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Die Krabbe-Krankheit, auch als Globoidzell-Leukodystrophie bekannt, ist eine degenerative genetische Krankheit, die das Nervensystem betrifft. Menschen mit Krabbe-Krankheit haben Mutationen in ihrem GALC-Gen. Aufgrund dieser Mutationen produzieren sie nicht genug des Enzyms Galactosylceramidase. Dieser Mangel führt zu einem fortschreitenden Verlust der Schutzschicht, die die Nervenzellen, das Myelin, bedeckt. Ohne diese Schutzschicht können unsere Nerven nicht richtig funktionieren und unser Gehirn und unser Nervensystem schädigen.Die Krabbe-Krankheit betrifft schätzungsweise 1 von 100.000 Menschen weltweit, wobei in einigen Gebieten Israels höhere Inzidenzen gemeldet werden.
Symptome
Es gibt vier Subtypen der Krabbe-Krankheit, von denen jeder seinen eigenen Beginn und seine eigenen Symptome hat.
| Typ 1 | Infantil | Beginnt zwischen 3 und 6 Monaten |
| Typ 2 | Spätes Infantil | Beginnt zwischen 6 Monaten und 3 Jahren |
| Typ 3 | Jugendlich | Beginnt zwischen 3 und 8 Jahren |
| Typ 4 | Beginn bei Erwachsenen | Beginnt jederzeit nach dem 8. Lebensjahr |
Da die Krabbe-Krankheit die Nervenzellen betrifft, sind viele der Symptome, die sie verursacht, neurologisch. Typ 1, die kindliche Form, macht 85 bis 90 Prozent der Fälle aus. Typ 1 durchläuft drei Stufen:
- Stufe 1: Beginnt etwa drei bis sechs Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge entwickeln sich nicht mehr und werden gereizt. Sie haben einen hohen Muskeltonus (Muskeln sind steif oder angespannt) und Probleme beim Füttern.
- Stufe 2: Eine schnellere Schädigung der Nervenzellen tritt auf, was zu einem Verlust des Muskelgebrauchs, einer Erhöhung des Muskeltonus, einer Wölbung des Rückens und einer Schädigung des Sehvermögens führt. Krampfanfälle können beginnen.
- Stufe 3: Das Kind wird blind, taub, sich seiner Umgebung nicht bewusst und in einer steifen Haltung fixiert. Die Lebensdauer für Kinder mit Typ 1 beträgt ca. 13 Monate.
Die anderen Arten der Krabbe-Krankheit beginnen nach einer Phase normaler Entwicklung. Diese Typen entwickeln sich auch langsamer als Typ 1. Kinder überleben in der Regel nicht länger als zwei Jahre nach Beginn des Typs 2. Die Lebenserwartung für Typ 3 und 4 variiert und die Symptome sind möglicherweise nicht so schwerwiegend.
Diagnose
Wenn die Symptome Ihres Kindes auf eine Krabbe-Krankheit hindeuten, kann eine Blutuntersuchung durchgeführt werden, um festzustellen, ob es einen Galactosylceramidase-Mangel aufweist, was eine Diagnose der Krabbe-Krankheit bestätigt. Eine Lumbalpunktion kann durchgeführt werden, um die Liquor cerebrospinalis zu entnehmen. Ungewöhnlich hohe Proteinspiegel können auf die Krankheit hinweisen. Damit ein Kind mit dieser Krankheit geboren werden kann, müssen beide Elternteile das mutierte Gen auf Chromosom 14 tragen. Wenn die Eltern das Gen tragen, kann ihr ungeborenes Kind auf einen Galactosylceramidase-Mangel getestet werden. Einige Staaten bieten Neugeborenen-Tests auf Krabbe-Krankheit an.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Jüngste Studien haben auf eine hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT) hingewiesen, Stammzellen, die sich zu Blutzellen entwickeln, als mögliche Behandlung für die Erkrankung. HSCT funktioniert am besten, wenn es Patienten verabreicht wird, bei denen noch keine Symptome aufgetreten sind oder die leicht symptomatisch sind. Die Behandlung funktioniert am besten, wenn sie im ersten Lebensmonat verabreicht wird. HCST kann Patienten mit spät einsetzender oder langsam fortschreitender Krankheit und Kindern mit kindlicher Krankheit zugute kommen, wenn es früh genug verabreicht wird. Während HCST die Krankheit nicht heilt, kann es eine bessere Qualität des lebensverzögernden Fortschreitens der Krankheit und eine Erhöhung der Lebenserwartung bieten. HCST ist jedoch mit eigenen Risiken verbunden und weist eine Sterblichkeitsrate von 15 Prozent auf.
Aktuelle Forschung untersucht Behandlungen, die auf Entzündungsmarker, Enzymersatztherapie, Gentherapie und neurale Stammzelltransplantation abzielen. Diese Therapien befinden sich alle in einem Anfangsstadium und werden noch nicht für klinische Studien rekrutiert.