Inhalt
- Akutes Leberversagen
- Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
- Leberzirrhose oder chronisches Leberversagen
- Leberzyste oder Tumor
Akutes Leberversagen
Dieses alarmierende Syndrom tritt normalerweise bei einem zuvor gesunden Säugling, Kind oder Jugendlichen auf und kann durch eine Reihe von infektiösen oder metabolischen Ursachen und Reaktionen auf Medikamente verursacht werden.
Gelbsucht tritt schnell auf, oft zusammen mit gastrointestinalen Symptomen wie Erbrechen und Fieber.
Wir verpflichten uns, Kindern mit dieser Störung zu helfen, sobald wir benachrichtigt werden, und arbeiten mit unserem Notfalltransportteam, Intensivspezialisten und gegebenenfalls unseren pädiatrischen Leberchirurgen zusammen, um Kindern mit dieser Erkrankung rund um die Uhr das bestmögliche Ergebnis zu bieten .
Was ist ein Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?
Alpha-1-Antitrypsin (A1AT) -Mangel ist eine Erbkrankheit, bei der ein als A1AT bekanntes Protein nicht in ausreichenden Mengen aus der Leber ins Blut freigesetzt werden kann. Dies führt zu einem Mangel des A1AT-Proteins im Kreislauf. A1AT ist ein spezialisiertes Protein, das die Wirkung anderer Proteine blockiert, die für Entzündungen (Schwellungen) und den Abbau von Geweben im Körper wichtig sind. Wenn das A1AT-Protein einen Kreislaufmangel aufweist, sind Gewebeentzündungen und Gewebeschäden schwerwiegender, insbesondere in der Lunge. Das defekte A1AT-Protein, das in der Leber verbleibt, kann eine Leberentzündung (Hepatitis) verursachen, die zu Leberzirrhose (bleibender Lebervernarbung) und Leberversagen führen kann.
A1AT-Mangel ist mit etwa 1 von 1.500 bis 2.000 Betroffenen weit verbreitet. Beide Elternteile müssen Träger des genetischen Defekts sein, um ein Kind mit A1AT-Mangel zu bekommen. Obwohl Trägereltern teilweise das abnormale A1AT-Protein produzieren, haben sie normalerweise keine oder nur sehr minimale Symptome und sie erkennen möglicherweise nicht, dass sie teilweise betroffen sind, bis bei ihrem Kind die Krankheit diagnostiziert wird.
Symptome
Bei etwa 10 Prozent der Neugeborenen mit Lebererkrankungen wird ein A1AT-Mangel diagnostiziert. Neugeborene können Gelbsucht als Teil einer Entzündung der Leber entwickeln, die mit einem A1AT-Mangel verbunden ist. Ältere Kinder und Jugendliche können eine Leber haben, die sich seit langer Zeit entzündet hat, wodurch sich Narben (Zirrhose) entwickeln. Lungenerkrankungen treten normalerweise erst im Erwachsenenalter auf. Erwachsene mit A1AT-Mangel können Schwierigkeiten mit chronisch obstruktiven Lungenerkrankungen (COPD), Emphysem, chronischer Bronchitis, Asthma, Husten und wiederholten Lungeninfektionen haben.
Diagnose
Tests werden normalerweise durchgeführt, wenn ein Kind eine Leberentzündung mit ungewisser Ursache hat oder wenn eine Familienanamnese auf eine A1AT-Lebererkrankung hindeutet. Der Standard-Screening-Test besteht darin, die Menge an A1AT-Protein im Kreislauf zu messen. Bei A1AT-Mangel ist der A1AT-Serumspiegel niedrig. Wenn ein niedriger A1AT-Spiegel gefunden wird, wird normalerweise ein zusätzlicher Test durchgeführt, um die Arten abnormaler A1AT-Proteine zu identifizieren, die sich im Kreislauf befinden. In seltenen Fällen kann eine detailliertere Analyse der DNA im Gen erforderlich sein.
Das Ausmaß der Leberschwellung und -schädigung kann durch Ultraschall (Sonogramm) des Abdomens, Blutuntersuchungen auf Leberentzündung und -funktion und eine Leberbiopsie beurteilt werden, bei der ein kleines Stück Lebergewebe entnommen und dann unter dem Mikroskop auf Veränderungen untersucht wird typisch für A1AT-Mangel.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für A1AT-Mangel. Die Therapie beinhaltet die Kontrolle der Symptome und den Versuch, die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern. Um ihre Lunge zu schützen, ist es sehr wichtig, dass die betroffene Person und ihre Umgebung nicht rauchen. Impfungen zum Schutz vor Viren wie Hepatitis A und Hepatitis B, die die Leber weiter schädigen können, sollten verabreicht werden. Es ist schwer vorherzusagen, wie stark eine Leber betroffen sein wird. Leberfunktionstests werden im Laufe der Zeit verfolgt. Einige Patienten haben möglicherweise während ihres gesamten Lebens eine minimale Lebererkrankung. Eine kleine Anzahl erfordert jedoch möglicherweise eine Lebertransplantation.
Leberzirrhose oder chronisches Leberversagen
Eine Leberzirrhose oder ein chronisches Leberversagen kann durch eine Reihe der in Clinical Services aufgeführten Leber- und Gallenerkrankungen verursacht werden oder manchmal ohne bekannte Ursache auftreten. Unser Ansatz für pädiatrische Patienten mit diesem Problem besteht darin, mit einer gründlichen Anamnese, körperlichen Untersuchung und Ernährungsbewertung zu beginnen.
Wir haben auch eine offene Diskussion mit dem Patienten und der Familie darüber, was bei der Bewertung einer lebensrettenden Lebertransplantation eine Rolle spielt.
Leberzyste oder Tumor
Es gibt mehrere gutartige und bösartige Missbildungen oder Tumoren, die in der Leber eines Kindes auftreten können.
Unser Ansatz beginnt mit einer gründlichen Überprüfung der medizinischen Unterlagen und bildgebenden Untersuchungen. Wir arbeiten eng mit unseren interventionellen Radiologen und Chirurgen zusammen, um so schnell wie möglich eine genaue Diagnose zu erstellen.
Wenn es sich bei der Diagnose um einen bösartigen Tumor handelt, arbeiten wir mit den pädiatrischen Onkologen und Kinderchirurgen zusammen, um den besten Ansatz zu finden, der Chemotherapie, Bestrahlung, Embolisation, chirurgische Entfernung und / oder Lebertransplantation umfassen kann.