Inhalt
- Was ist das Loeys-Dietz-Syndrom?
- Wie unterscheidet sich das Loeys-Dietz-Syndrom vom Marfan-Syndrom?
- Ist eine Aortenwurzelersatzoperation eine notwendige Behandlung?
- Was ist das langfristige Management für das Loeys-Dietz-Syndrom?
Was ist das Loeys-Dietz-Syndrom?
Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine Bindegewebsstörung, die erstmals 2005 beschrieben wurde. Die meisten Personen mit dieser Störung weisen kraniofaziale Merkmale auf, darunter Hypertelorismus (weit auseinander liegende Augen) und eine bifide oder breite Uvula. Bei einem geringeren Prozentsatz der Personen werden Craniosynostose (vorzeitige Fusion der Schädelknochen), Gaumenspalte und / oder Keulenfuß festgestellt. Fast 100% der Patienten weisen abnormale Hautbefunde auf, darunter durchscheinende Haut, weiche oder samtige Haut, leichte Blutungen, leichte Blutergüsse, wiederkehrende Hernien und Narbenprobleme. Bei der radiologischen Bildgebung zeigen viele Personen gewundene Gefäße, insbesondere in den Halsgefäßen. Beim Loeys-Dietz-Syndrom sind gewundene Gefäße keine „schlechten Gefäße“ oder Gefäße, die für Aneurysma / Riss prädisponiert sind, sondern liefern einen diagnostischen Hinweis, um die Diagnose zu vermuten. Am signifikantesten beim Loeys-Dietz-Syndrom wurden Aneurysmen im gesamten Arterienbaum beschrieben. Der häufigste Ort der Vergrößerung ist die Aortenwurzel.
Wie unterscheidet sich das Loeys-Dietz-Syndrom vom Marfan-Syndrom?
In der Vergangenheit wurde bei vielen Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom fälschlicherweise das Marfan-Syndrom diagnostiziert. Es ist wichtig, zwischen dem Marfan-Syndrom und dem Loeys-Dietz-Syndrom zu unterscheiden, da es einige Managementunterschiede gibt. Erstens besteht bei Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom kein Risiko einer Linsenversetzung. Das chirurgische Management der Aortenwurzelvergrößerung ist ebenfalls unterschiedlich. Typischerweise wird beim Marfan-Syndrom eine Operation in Betracht gezogen, wenn die Aorta etwa 5 cm beträgt; Beim Loeys-Dietz-Syndrom wurde jedoch erkannt, dass Personen mit Aortenwurzelmessungen von 4 cm eine Aortenwurzeldissektion zeigten (bei Teenagern / Erwachsenen). Daher wird eine Operation empfohlen, wenn sich die Aorta dieser Dimension nähert. Der klappenschonende Aortenwurzelersatz ist ein typisch sicheres und gut verträgliches Verfahren bei Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom. Bei Kindern mit stärkerer kraniofazialer Beteiligung wird eine Operation empfohlen, wenn die Aortenwurzelvergrößerung fortschreitet und die Klappe über 1,8 bis 2,0 cm liegt. Aortenklappen dieser Messung können normalerweise ein Transplantat in Erwachsenengröße handhaben, daher sollte eine wiederholte Operation nicht erforderlich sein.
Ist eine Aortenwurzelersatzoperation eine notwendige Behandlung?
Das Ziel einer Aortenwurzelersatzoperation besteht darin, schwaches Gewebe zu ersetzen, bevor ein Riss auftritt. Personen, bei denen Tränen (Dissektionen) auftreten, sind möglicherweise eher dazu veranlasst, die Tränen oder Tränen in Zweiggefäßen als sekundäre Probleme weiter zu verlängern. Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom eignen sich hervorragend für Gefäßoperationen, da das Gewebe nicht besonders bröckelig oder schwer zu nähen ist.
Was ist das langfristige Management für das Loeys-Dietz-Syndrom?
Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom sollten bei Aktivitäten wie Wandern, Radfahren, Schwimmen, Tennis, Joggen und anderen Aktivitäten aktiv bleiben. Eine gute Regel ist, dass Sie in der Lage sein sollten, sich zu unterhalten, während Sie diese Aktivitäten spielen. Wettkampf- und Kontaktsportarten, isometrische Übungen und Übungen bis zur Erschöpfung sollten vermieden werden. Dies umfasst Liegestütze, Sit-Ups und Klimmzüge. Ungefähr 15 Prozent der Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom haben eine Instabilität der Halswirbelsäule und sollten mit Röntgenstrahlen der Halswirbelsäule auf Flexion-Extension untersucht werden.
Die Behandlung von Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom umfasst 6-monatige bis jährliche Echokardiogramme und eine jährliche CTA / MRA-Bildgebung von Kopf zu Becken, um die Funktion der Aortenwurzel und der Herzklappe sowie das Vorhandensein oder Fortschreiten von Aneurysmen an anderer Stelle im Arterienbaum zu beurteilen. Wenn die MRAs weiterhin stabil bleiben, kann das Timing möglicherweise weiter auseinander liegen. Die Patienten sollten die in ihrem individuellen Plan und ihrer Bewertung beschriebenen Richtlinien befolgen.
Ungefähr 1 / 4-1 / 3 der Personen mit Loeys-Dietz-Syndrom können auch gastrointestinale Komplikationen und schwere Nahrungsmittelallergien haben. Die orthopädische Behandlung von Klumpfuß, Plattfüßen, Skoliose, Instabilität der C-Wirbelsäule, Pektusanomalien und Gelenkhypermobilität sollte nach Bedarf untersucht werden. Im Allgemeinen umfassen einige Vorsichtsmaßnahmen in Bezug auf die Behandlung von Migräne und Kopfschmerzen (die bei Bindegewebsstörungen häufig sind) die Vermeidung von Imitrex, das als Vasokonstriktor wirkt. Abschwellungen und andere Stimulanzien sollten ebenfalls vermieden werden.