Inhalt
- Lynch-Syndrom (HNPCC), Genetik und familiärer Dickdarmkrebs
- Wie das Lynch-Syndrom vererbt wird
- Deine beste Verteidigung
- Genetische Beratung
- Krebsvorsorge
- Es gibt einige gute Nachrichten
Lynch-Syndrom (HNPCC), Genetik und familiärer Dickdarmkrebs
Etwa 75% der Darmkrebserkrankungen treten sporadisch auf. Dies bedeutet, dass sie keine bekannte genetische Ursache oder dokumentierte Familienanamnese für die Person haben, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde. Zu den anderen Ursachen von Darmkrebs gehört das Lynch-Syndrom oder der erbliche kolorektale Nichtpolypose-Krebs (HNPCC).
Lynch-Syndrom erklärt 2-7% der Fälle von Darmkrebs in den USA diagnostiziert. Angesichts der Tatsache, dass jedes Jahr bei etwa 160.000 Menschen Darmkrebs diagnostiziert wird, sind zwischen 3.200 und 11.200 dieser Darmkrebsfälle auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen.
Zusammen mit einem erhöhten Risiko für Darmkrebs können Menschen mit Lynch-Syndrom ein erhöhtes Risiko haben, andere Krebsarten zu entwickeln, einschließlich Krebserkrankungen des Rektums, des Magens, des Dünndarms, der Gallenblasengänge der Leber, der oberen Harnwege, des Gehirns, der Haut, der Prostata und der Gebärmutter ( Endometrium) und Eierstöcke. Familien, in denen das Lynch-Syndrom vorliegt, haben typischerweise eine starke familiäre Krebserkrankung. Angesichts der zunehmenden Verfügbarkeit von Gentests sind sich viele dieser Familien bewusst, dass sie die genetischen Veränderungen aufweisen, die das Lynch-Syndrom verursachen.
Dies ist auch der Grund, warum es wichtig ist, Ihre Familiengeschichte aufzuschreiben. Einige Krebsarten werden von den Menschen oft nicht als erblich angesehen, aber wenn sie zusammengerechnet werden, erscheint der Link.
Wie das Lynch-Syndrom vererbt wird
Das Lynch-Syndrom wird aufgrund von Veränderungen in vier Genen von den Eltern auf die Kinder übertragen: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Gene sind die Anleitung zum Aufbau und Betrieb des menschlichen Körpers. Fast jede Zelle in unserem Körper enthält zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie stammt von deiner Mutter und eine Kopie von deinem Vater. Auf diese Weise können eine Mutter oder ein Vater, wenn sie die Veränderungen in einem oder mehreren der Gene haben, die das Lynch-Syndrom verursachen, diese Veränderungen an ihre Kinder weitergeben, wenn sie ihre Gene weitergeben.
Wenn bei einigen Krankheiten eine der beiden Genkopien beschädigt ist oder fehlt, funktioniert die andere, gute Kopie normal und es gibt keine Krankheit oder ein erhöhtes Krankheitsrisiko. Dies wird als autosomal rezessives Muster bezeichnet.
Bei anderen Krankheiten, einschließlich des Lynch-Syndroms, reicht es aus, wenn nur eine Kopie eines Genpaares beschädigt ist oder fehlt, um das Risiko zu erhöhen oder Krankheiten zu verursachen. Dies wird als autosomal dominantes Muster bezeichnet. Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass bei Menschen mit Lynch-Syndrom nur das höhere Krebsrisiko vererbt wird. Krebs selbst wird nicht vererbt und nicht jeder, der an Lynch leidet, entwickelt Krebs.
Neben dem Lynch-Syndrom gibt es weitere genetische Verbindungen zu Darmkrebs, die für das Verständnis wichtig sind, und es ist wahrscheinlich, dass in naher Zukunft noch mehr Zusammenhänge entdeckt werden.
Deine beste Verteidigung
Zum Glück leben wir in einer Zeit, in der man nicht nur abwarten und sehen muss. Es gibt Möglichkeiten, die Genetik zu bewerten, und selbst wenn jemand ein genetisches Risiko hat, lernen wir mehr über andere Möglichkeiten, dieses Risiko zu senken. Eine familiäre Krebserkrankung ist nicht immer schlecht, wenn sie Menschen befähigt, sich um ihre Gesundheit zu kümmern. Ein Beispiel hierfür ist Brustkrebs, für den etwa 10% einen genetischen Zusammenhang haben. Die Frauen mit einer Familiengeschichte stellen oft sicher, dass sie gescreent werden und warten nicht darauf, dass ein Knoten untersucht wird. Wenn sie Krebs entwickeln, kann er folglich früher gefunden werden als bei jemandem in den 90%, der aufgrund mangelnder Familienanamnese weniger besorgt ist. Das Nachdenken über die Veranlagung auf diese Weise hat einigen Menschen geholfen, besser mit ihrem Risiko umzugehen.
Genetische Beratung
Wenn Sie feststellen, dass Sie an einem Lynch-Syndrom leiden, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung, um einen genetischen Berater aufzusuchen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, einen qualifizierten genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden, oder Sie können auf der Website der National Society of Genetic Counselors nach Ressourcen für genetische Beratung suchen. Es ist wichtig, einen genetischen Berater zu sehen, weil Nicht alle Veränderungen an betroffenen Genen führen zu einem gleichen Krebsrisiko. Einige Änderungen können das Risiko nur geringfügig erhöhen, während andere Änderungen das Krebsrisiko erheblich erhöhen können. Es ist wichtig, Ihr persönliches Risiko zu kennen, damit Sie einen Plan für das Management entwickeln können.
Krebsvorsorge
Der zweite wichtige Schritt, den Sie unternehmen können, besteht darin, mit Ihrem Arzt über einen Krebsvorsorgeplan zu sprechen. Für viele Krebsarten, einschließlich Darmkrebs, stehen leicht zugängliche Screening-Tests zur Verfügung. Und selbst bei Krebsarten, für die kein Screening-Test vorgesehen ist, können Tools wie CT-Scans und MRT-Tests verwendet werden, um Krebs in den frühesten Stadien zu finden, wenn er am heilbarsten ist.
Wie der Name erblicher Darmkrebs ohne Polypose andeutet, erhöht dieser Zustand das Darmkrebsrisiko, ohne immer das Polypenrisiko zu erhöhen. Polypen sind Wucherungen im Dickdarm, die sich unbehandelt zu Dickdarmkrebs entwickeln können. Dies bedeutet nicht, dass Menschen mit Lynch-Syndrom niemals Polypen bekommen. Es zeigt einfach an, dass sie häufiger Darmkrebs entwickeln, ohne zuerst Polypen zu entwickeln. Aus diesem Grund kann das Koloskopie-Screening auf diese Krankheit schwieriger sein, aber die Forschung bestätigt, dass die Koloskopie tatsächlich die mit dem Lynch-Syndrom verbundenen Darmkrebsarten erkennt. Die Koloskopie ist ein wichtiger Bestandteil der Behandlung des Lynch-Syndroms.
Sie müssen wahrscheinlich ab einem jüngeren Alter und häufiger als Menschen ohne Lynch-Syndrom untersucht werden. Dies scheint zwar eine sehr schwerwiegende Unannehmlichkeit zu sein, ist jedoch eine der besten Möglichkeiten, um Ihr erhöhtes Krebsrisiko, einschließlich Darmkrebs, in den Griff zu bekommen.
Es gibt einige gute Nachrichten
Während niemand das Lynch-Syndrom haben möchte, gibt es eine gute Nachricht bezüglich dieser genetischen Erkrankung. Im Jahr 2008 veröffentlichten italienische Forscher Forschungsergebnisse, die zeigen, dass Darmkrebspatienten mit Lynch-Syndrom viel besser abschneiden als andere Darmkrebspatienten. Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein signifikant besseres Überleben, wobei 94% dieser Patienten fünf Jahre nach der Diagnose noch am Leben sind, verglichen mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von 75% bei Patienten mit sporadischem Dickdarmkrebs. Hierfür gibt es mehrere mögliche Gründe, die von der Früherkennung bei Menschen mit Lynch-Syndrom reichen, da sie besser in der Lage sind, Darmkrebs zu untersuchen, bis hin zu Unterschieden in der Biologie der verschiedenen Arten von Darmkrebs. In jedem Fall sind dies beruhigende Neuigkeiten.
- Aktie
- Flip