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Die Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die zu einer fortschreitenden Degeneration des Nervensystems und bei einigen zu einer Schädigung des Gehirns führt. Der genetische Defekt, der MSUD erzeugt, führt zu einem Defekt des Enzyms namens verzweigtkettige Alpha-Ketosäuredehydrogenase (BCKD), das für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin erforderlich ist. Ohne das BCKD-Enzym bauen sich diese Aminosäuren im Körper auf toxische Werte auf.MSUD hat seinen Namen von der Tatsache, dass der Urin in Zeiten mit hohen Aminosäuren im Blut den charakteristischen Geruch des Sirups annimmt.
Die Ahornsirup-Urin-Krankheit tritt bei etwa 1 von 185.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft, aber höhere Raten der Störung treten in Bevölkerungsgruppen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie beispielsweise in der mennonitischen Gemeinde in Pennsylvania.
Symptome
Es gibt verschiedene Arten von Ahornsirup-Urin-Erkrankungen. Die häufigste (klassische) Form führt normalerweise bei Neugeborenen in den ersten Lebenstagen zu Symptomen. Diese Symptome können sein:
- Schlechte Fütterung
- Erbrechen
- Schlechte Gewichtszunahme
- Zunehmende Lethargie (schwer aufzuwachen)
- Charakteristischer Geruch nach verbranntem Zucker im Urin
- Veränderungen im Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle
Wenn diese Säuglinge unbehandelt bleiben, sterben sie in den ersten Lebensmonaten.
Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Störung, entwickeln sich normal, zeigen jedoch im Krankheitsfall die Anzeichen einer klassischen MSUD.
Intermediate MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3% bis 30% des normalen BCKD-Enzymspiegels, sodass die Symptome in jedem Alter auftreten können.
Bei auf Thiamin ansprechendem MSUD zeigen Einzelpersonen eine gewisse Verbesserung, wenn sie Thiaminpräparate erhalten.
Eine sehr seltene Form der Störung ist die E3-defiziente MSUD, bei der Personen zusätzliche defiziente Stoffwechselenzyme haben.
Diagnose
Wenn aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen süßen Uringeruchs, ein Verdacht auf eine Ahornsirup-Urin-Krankheit besteht, kann eine Blutuntersuchung auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wenn Alloisoleucin nachgewiesen wird, wird die Diagnose bestätigt. Das routinemäßige Screening von Neugeborenen auf MSUD wird in mehreren US-Bundesstaaten durchgeführt.
Behandlung
Die Hauptbehandlung bei Ahornsirup-Urin-Erkrankungen ist die Einschränkung der Ernährungsformen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese diätetischen Einschränkungen müssen lebenslang sein. Es gibt verschiedene kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Personen mit MSUD.
Ein Problem bei der Behandlung von MSUD besteht darin, dass sich die Störung verschlimmert, wenn eine betroffene Person krank oder verletzt ist oder operiert wird. Die meisten Personen müssen während dieser Zeit zur medizinischen Behandlung ins Krankenhaus eingeliefert werden, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Glücklicherweise können Personen mit Ahornsirup-Urin-Krankheit unter Einhaltung der diätetischen Einschränkungen und regelmäßigen medizinischen Untersuchungen ein langes und relativ gesundes Leben führen.