Inhalt
- Was ist das Marfan-Syndrom?
- Welche medizinischen Probleme sind mit dem Marfan-Syndrom verbunden?
- Was sind die Risikofaktoren für das Marfan-Syndrom?
- Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?
- Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?
- Zusätzliche Ressourcen für das Marfan-Syndrom
Was ist das Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine seltene genetische Störung des Bindegewebes, die das Skelett, die Lunge, die Augen, das Herz und die Blutgefäße betrifft. Der Zustand wird durch einen Defekt im Gen verursacht, der dem Körper sagt, wie Fibrillin-1 hergestellt werden soll, häufig von einem Elternteil, der ebenfalls betroffen ist. Ein Viertel der Fälle kann das Ergebnis einer spontanen Genmutation sein.
Fibrillin-1 ist ein Protein, das im Bindegewebe des Körpers vorhanden ist. Der genetische Defekt von Fibrillin-1 führt zu einer Erhöhung der Produktion eines anderen Proteins, das den Wachstumsfaktor Beta oder TGF-B transformiert. Es ist die Überproduktion dieses Proteins, die für die Merkmale einer Person mit Marfan-Syndrom verantwortlich ist.
Welche medizinischen Probleme sind mit dem Marfan-Syndrom verbunden?
Das Marfan-Syndrom betrifft hauptsächlich das Herz-Kreislauf- und Skelettsystem. Menschen mit dieser Erkrankung können auch Sehprobleme haben. Viele sind kurzsichtig und etwa 50 Prozent leiden an einer Luxation der Augenlinse.
Das Marfan-Syndrom beeinflusst das Herz-Kreislauf-System, indem es die Aorta (eine Arterie, die am Herzen beginnt und die größte im menschlichen Körper ist) breiter und zerbrechlicher macht. Dies kann zu einem Auslaufen der Aortenklappe oder zu Rissen (Dissektion) in der Aortenwand führen, für deren Reparatur möglicherweise eine Operation erforderlich ist. Außerdem kann die Mitralklappe des Herzens lecken und sich ein unregelmäßiger Herzrhythmus entwickeln.
Schließlich kann das Marfan-Syndrom zu einer Krümmung der Wirbelsäule führen, einer ungewöhnlich geformten Brust, die eintaucht oder herausragt, langen Armen, Beinen und Fingern, flexiblen Gelenken und flachen Füßen. Aus diesem Grund sind Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel größer und dünner.
Was sind die Risikofaktoren für das Marfan-Syndrom?
Der einzige bekannte Risikofaktor ist ein Elternteil mit Marfan-Syndrom, da dies eine Erkrankung ist, die am häufigsten vererbt wird. Eine Person mit Marfan-Syndrom hat eine 50-prozentige Chance, diesen Zustand an jedes Kind weiterzugeben. Jeder vierte Mensch mit Marfan-Syndrom erkrankt jedoch auch an einer spontanen genetischen Mutation.
Wie wird das Marfan-Syndrom diagnostiziert?
Menschen mit Marfan-Syndrom weisen unterschiedliche Kombinationen von Symptomen auf. Da sich die Symptome der Erkrankung mit anderen verwandten Bindegewebsstörungen überschneiden, ist es von entscheidender Bedeutung, dass Ihre Ärzte über das Marfan-Syndrom informiert sind. Tests umfassen:
Echokardiogramm - ein Schallwellenbild von Herz und Aorta - von einem Kardiologen
Spaltlampenuntersuchung von einem Augenarzt, um die Luxation der Augenlinse zu überprüfen
Komplette Familiengeschichte andere Herz-, Skelett- oder Augenerkrankungen bei Verwandten zu bestimmen
Skelettuntersuchung von einem Orthopäden
Gentest für eine Mutation in FBN1das Fibrillin-1-Gen. Fibrillin ist ein Bestandteil von Mikrofibrillen, einer Gruppe von Proteinen, die dem Bindegewebe Festigkeit und Elastizität verleihen. Eine genetische Mutation findet sich bei 90 bis 95 Prozent der Menschen mit Marfan-Syndrom.
Wie wird das Marfan-Syndrom behandelt?
Derzeit gibt es keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Eine sorgfältige Behandlung der Erkrankung kann jedoch die Prognose eines Patienten verbessern und die Lebensdauer verlängern. Die Fortschritte im medizinischen und chirurgischen Management von Kindern und Erwachsenen mit Marfan-Syndrom haben zu einer qualitativ hochwertigen, produktiven und langen Lebensdauer geführt. Ein Kardiologe überwacht die Aorta und die Herzklappen, ein Augenarzt überwacht die Linse und die Netzhaut der Augen und ein Orthopäde überwacht die Wirbelsäule, die Beine und die Füße. Physiotherapie, Orthese und Operation sind Managementoptionen. Die Auswahl dieser muss individualisiert werden.
Jede betroffene Person sollte eng mit ihrem / ihren Arzt (en) an ihrem individuellen Behandlungsplan zusammenarbeiten. Im Allgemeinen umfasst die Behandlung jedoch Folgendes:
Jährliches Echokardiogramm zur Überwachung der Größe und Funktion von Herz und Aorta
Erste Augenuntersuchung mit einer Spaltlampe zur Erkennung von Linsenversetzungen mit periodischer Nachuntersuchung
Sorgfältige Überwachung des Skelettsystems, insbesondere im Kindes- und Jugendalter
Beta-Blocker-Medikamente zur Senkung des Blutdrucks und zur Verringerung der Belastung der Aorta
Antibiotika und andere Medikamente können vor zahnärztlichen oder urogenitalen Eingriffen erforderlich sein, um das Infektionsrisiko bei Personen mit Mitralklappenprolaps oder künstlichen Herzklappen zu verringern.
Anpassungen des Lebensstils, wie die Vermeidung von anstrengenden Übungen und Kontaktsportarten, um das Risiko einer Verletzung der Aorta zu verringern
Zusätzliche Ressourcen für das Marfan-Syndrom
Weitere Informationen zum Marfan-Syndrom finden Sie unter The Marfan Foundation.