Gesundheit

Marfan-Syndrom bei Kindern

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Autor: Gregory Harris
Erstelldatum: 7 April 2021
Aktualisierungsdatum: 18 November 2024
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Wie unterscheidet sich das Marfan-Syndrom im Kindesalter von der Krankheit im Erwachsenenalter?
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Inhalt

Was ist das Marfan-Syndrom bei Kindern?

Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe des Körpers betrifft. Bindegewebe hält die Zellen, Organe und anderes Gewebe des Körpers zusammen. Bindegewebe ist auch wichtig für Wachstum und Entwicklung.

Was verursacht das Marfan-Syndrom bei einem Kind?

Das Marfan-Syndrom wird durch ein abnormales Gen verursacht. Das betroffene Gen ist FBN1. Es hilft bei der Herstellung eines Proteins im Bindegewebe namens Fibrillin-1. Das abnormale Gen geschieht wie folgt:

  • In etwa 3 von 4 Fällen wird das Gen von einem betroffenen Elternteil geerbt. Jedes Kind eines betroffenen Elternteils hat eine 1: 2-Chance auf eine Störung (autosomal dominante Vererbung).
  • In etwa 1 von 4 Fällen stammt das abnormale Gen aus einer neuen Mutation. Es wird nicht von einem Elternteil geerbt. Forscher glauben, dass dies häufiger passiert, wenn der Vater älter als 45 Jahre ist. Das Kind hat auch eine 1: 2-Chance, das Gen weiterzugeben.

Das Marfan-Syndrom tritt bei Jungen und Mädchen etwa gleichermaßen auf. Es kommt auch in allen Rassen und ethnischen Gruppen vor.


Welche Kinder sind vom Marfan-Syndrom bedroht?

Ein Kind hat eher ein Marfan-Syndrom, wenn es einen Elternteil mit der Störung hat.

Was sind die Symptome des Marfan-Syndroms bei einem Kind?

Ein Kind mit Marfan-Syndrom kann viele verschiedene Anzeichen und Symptome haben. Das Syndrom kann Herz und Blutgefäße, Knochen und Gelenke sowie Augen betreffen. Die Symptome können bei jedem Kind etwas anders auftreten. Sie können umfassen:

  • Anormales Gesichtsaussehen
  • Augenprobleme wie Kurzsichtigkeit
  • Überfüllung der Zähne
  • Großer, dünner Körper
  • Ungewöhnlich geformte Brust
  • Lange Arme, Beine und Finger
  • Laxität der Gelenke
  • Gebogener Rücken
  • Flache Füße
  • Schlechte Heilung von Wunden oder Narben auf der Haut
  • Dilatation der Aortenwurzel (der erste Teil der Aorta, wie er aus dem linken Ventrikel entsteht)
  • Mitralklappenprolaps
  • Lungenerkrankung (wie Emphysem oder spontane Pneumothoraces)

Die Symptome des Marfan-Syndroms können wie bei anderen Gesundheitszuständen sein. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind seinen Arzt zur Diagnose aufsucht.


Wie wird das Marfan-Syndrom bei einem Kind diagnostiziert?

Der Arzt fragt nach den Symptomen und der Krankengeschichte Ihres Kindes. Er oder sie wird Ihr Kind einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Der Arzt wird nach der Familiengeschichte des Marfan-Syndroms fragen. Um mit dem Marfan-Syndrom diagnostiziert zu werden, muss Ihr Kind bestimmte gesundheitliche Probleme haben, die Herz, Blutgefäße, Knochen und Augen betreffen.

Ihr Kind kann auch Tests haben, wie zum Beispiel:

  • Elektrokardiographie (EKG). Ein Test, der die elektrische Aktivität des Herzens aufzeichnet. Es zeigt abnormale Rhythmen (Arrhythmien).
  • Echokardiographie. Eine Untersuchung des Herzens, bei der Schallwellen verwendet werden. Es entstehen bewegte Bilder des Herzens.
  • Dilatierte Augenuntersuchung. Eine vollständige Augenuntersuchung, die das Innere des Auges umfasst.
  • Computertomographie oder Magnetresonanztomographie (CT- oder MRT-Scans). Bildgebende Tests, die auf abnormale Knochen oder Gelenke prüfen.
  • FBN1-Gentest. Eine Blutuntersuchung zur Überprüfung auf das abnormale Gen.

Wie wird das Marfan-Syndrom bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes ab. Es hängt auch davon ab, wie schwer die Erkrankung ist.


Es gibt keine Heilung für das Marfan-Syndrom. Die Behandlung basiert darauf, welche Organe betroffen sind. Ihr Kind wird durch regelmäßige Untersuchungen, Echokardiographie und vollständige Augenuntersuchungen genau auf Probleme überwacht.

Herzprobleme werden von einem Kinderkardiologen behandelt. Dies ist ein Arzt mit spezieller Ausbildung zur Behandlung von Herzproblemen bei Kindern. Die Behandlung kann umfassen:

  • Herzmedizin. Dies schließt Betablocker ein. Diese Medikamente erleichtern die Arbeit des Herzens. Wenn Ihr Kind wächst, wird es wahrscheinlich höhere Dosen des Arzneimittels benötigen.
  • Operation. Dies dient zur Reparatur der Aorta. Es kann geplant sein oder es kann sich um eine Notfalloperation handeln. Ein Kind kann auch operiert werden, um Herzklappen zu reparieren. Und einige Kinder benötigen möglicherweise eine Herztransplantation.

Knochen- und Gelenkprobleme werden von einem speziell ausgebildeten Arzt (Orthopäde oder Orthopäde) behandelt. Die Behandlung kann Zahnspangen, Therapie oder Operationen umfassen.

Augenprobleme werden von einem Augenarzt (Augenarzt) behandelt. Die Behandlung kann Medikamente oder Operationen umfassen.

Was sind die möglichen Komplikationen des Marfan-Syndroms bei einem Kind?

Bei Kindern mit Marfan-Syndrom besteht das Risiko schwerwiegender Komplikationen, insbesondere des Herzens und der Blutgefäße. Sie beinhalten:

  • Mitralklappenprolaps. Eine abnormale Klappe zwischen dem linken Vorhof und dem Ventrikel des Herzens. Dadurch kann das Blut vom Ventrikel zum Atrium zurückfließen.
  • Schneller, langsamer oder unregelmäßiger Herzschlag (Arrhythmie oder Dysrhythmie)
  • Aortenregurgitation. Eine abnormale Klappe zwischen Aorta und linkem Ventrikel. Dadurch kann das Blut rückwärts fließen. Der linke Ventrikel muss härter arbeiten und es fließt weniger Blut zum Rest des Körpers.
  • Aortendilatation und Dissektion. Eine vergrößerte und geschwächte Aorta. Die Aorta reißt und es kommt zu Blutungen in Brust oder Bauch. Einige Präparationen sind medizinische Notfälle.
  • Herzinsuffizienz. Das Herz kann nicht so gut pumpen, wie es sollte.
  • Herzmuskelerkrankung (Kardiomyopathie)

Kinder können auch Komplikationen haben, die andere Körpersysteme betreffen, wie zum Beispiel:

  • Kollabierte Lunge
  • Ungewöhnlich geformte Wirbelsäule (Skoliose)
  • Unfähigkeit, Gelenke zu bewegen (Kontrakturen)
  • Erhöhter Augendruck (Glaukom)
  • Trübung der Linse (Katarakt)
  • Abgelöste Netzhaut, die Schicht des Augenhintergrunds

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit dem Marfan-Syndrom zu leben?

Die meisten Kinder mit Marfan-Syndrom können mit einem langen Leben rechnen.

  • Sprechen Sie mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes über körperliche Aktivitäten, die für Ihr Kind sicher sind.
  • Im Allgemeinen sollten Kinder mit Marfan-Syndrom nicht an anstrengenden Aktivitäten wie Gewichtheben teilnehmen. Sie sollten auch nicht an Leistungssportarten teilnehmen, bei denen das Herz härter arbeitet.
  • Kinder mit einigen Herzproblemen bekommen häufiger Infektionen, die das Herz betreffen. Diese Infektionen beginnen oft im Mund. Gute Mundhygiene ist also wichtig. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind jeden Tag gut auf Zähne und Zahnfleisch achtet. Ihr Kind sollte auch regelmäßige zahnärztliche Untersuchungen haben.
  • Eine kleine Anzahl von Kindern benötigt möglicherweise Antibiotika vor einigen zahnärztlichen und medizinischen Eingriffen. Sprechen Sie mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes darüber.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?

Rufen Sie den Arzt Ihres Kindes an, wenn Sie Veränderungen bei Ihrem Kind bemerken. Sie müssen sofort medizinische Hilfe in Anspruch nehmen, wenn Ihr Kind eine sich verschlechternde Aortendissektion hat. Rufen Sie 911 oder Ihre örtliche Notrufnummer an, wenn Ihr Kind:

  • Starke Brustschmerzen, Schmerzen zwischen den Schulterblättern oder im Oberbauch (Bauch)

Anzeichen oder Symptome eines Schocks, einschließlich:

  • Angst oder Nervosität
  • Blaue Farbe an Lippen und Nägeln
  • Verwirrtheit
  • Schwindel
  • Blasse, kühle oder feuchte Haut
  • Flache Atmung
  • Bewusstlosigkeit
  • Schmerzen oder Probleme beim Bewegen der Arme oder Beine

Wichtige Punkte zum Marfan-Syndrom bei Kindern

  • Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die das Bindegewebe betrifft.
  • Ein Kind mit Marfan-Syndrom kann Probleme mit Knochen und Gelenken, Herz- und Blutgefäßen sowie Augen haben.
  • Die Diagnose des Marfan-Syndroms basiert auf Anzeichen, Familienanamnese und Ergebnissen diagnostischer Tests.
  • Ein Kind mit Marfan-Syndrom wird bei körperlichen Untersuchungen und regelmäßigen Tests genau beobachtet.
  • Die Behandlung basiert darauf, welche Organe und Körpersysteme betroffen sind.
  • Eine sezierende Aorta kann ein medizinischer Notfall sein.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

  • Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
  • Notieren Sie sich bei dem Besuch die Namen neuer Medikamente, Behandlungen oder Tests sowie alle neuen Anweisungen, die Ihnen Ihr Anbieter für Ihr Kind gibt.
  • Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
  • Erfahren Sie, wie Sie sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.