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Das Meckel-Gruber-Syndrom, auch bekannt als Dysencephalia splanchnocystica, Meckel-Syndrom und Gruber-Syndrom, ist eine genetische Störung, die eine Vielzahl schwerer körperlicher Defekte verursacht. Aufgrund dieser schweren Defekte sterben Menschen mit Meckel-Syndrom typischerweise vor oder kurz nach der Geburt.Genetische Mutationen
Das Meckel-Syndrom ist mit einer Mutation in mindestens einem von acht Genen verbunden. Mutationen in diesen acht Genen machen etwa 75 Prozent der Meckel-Gruber-Fälle aus. Die anderen 25 Prozent werden durch Mutationen verursacht, die noch entdeckt werden müssen.
Damit ein Kind an einem Meckel-Gruber-Syndrom leidet, müssen beide Elternteile Kopien des defekten Gens tragen. Wenn beide Elternteile das defekte Gen tragen, besteht eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind an dieser Krankheit leidet. Es besteht eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind eine Kopie des Gens erbt. Wenn das Kind eine Kopie des Gens erbt, ist es ein Träger der Erkrankung. Sie werden die Bedingung selbst nicht haben.
Häufigkeit
Die Inzidenzrate des Meckel-Gruber-Syndroms variiert zwischen 1 zu 13.250 und 1 zu 140.000 Lebendgeburten. Untersuchungen haben ergeben, dass einige Bevölkerungsgruppen, wie die finnischer Abstammung (1 von 9.000 Menschen) und belgischer Abstammung (etwa 1 von 3.000 Menschen), eher betroffen sind. Andere hohe Inzidenzraten wurden bei den Beduinen in Kuwait (1 zu 3.500) und bei den Gujarati-Indianern (1 zu 1.300) festgestellt.
Diese Populationen weisen auch hohe Trägerraten auf, wobei 1 von 50 bis 1 von 18 Personen eine Kopie der defekten Gene tragen. Trotz dieser Prävalenzraten kann die Erkrankung jeden ethnischen Hintergrund sowie beide Geschlechter betreffen.
Symptome
Das Meckel-Gruber-Syndrom ist dafür bekannt, dass es bestimmte körperliche Deformitäten verursacht, darunter:
- Eine große vordere Schwachstelle (Fontanelle), durch die sich ein Teil des Gehirns und der Wirbelsäulenflüssigkeit ausbaucht (Enzephalozele)
- Herzfehler
- Große Nieren voller Zysten (polyzystische Nieren)
- Zusätzliche Finger oder Zehen (Polydaktylie)
- Lebervernarbung (Leberfibrose)
- Unvollständige Lungenentwicklung (Lungenhypoplasie)
- Lippen- und Gaumenspalte
- Genitalanomalien
Zystische Nieren sind das häufigste Symptom, gefolgt von Polydaktylie. Die meisten Todesfälle bei Meckel-Gruber sind auf Lungenhypoplasie und unvollständige Lungenentwicklung zurückzuführen.
Diagnose
Säuglinge mit Meckel-Gruber-Syndrom können anhand ihres Aussehens bei der Geburt oder durch Ultraschall vor der Geburt diagnostiziert werden. Die meisten durch Ultraschall diagnostizierten Fälle werden im zweiten Trimester diagnostiziert. Ein erfahrener Techniker kann jedoch möglicherweise den Zustand während des ersten Trimesters identifizieren. Eine Chromosomenanalyse, entweder durch Chorionzottenprobenahme oder Amniozentese, kann durchgeführt werden, um Trisomie 13 auszuschließen, eine fast ebenso tödliche Erkrankung mit ähnlichen Symptomen.
Behandlung
Leider gibt es keine Behandlung für das Meckel-Gruber-Syndrom, da die unterentwickelten Lungen und abnormalen Nieren des Kindes das Leben nicht unterstützen können. Die Krankheit hat eine 100-prozentige Sterblichkeitsrate innerhalb von Tagen nach der Geburt. Wenn während der Schwangerschaft ein Meckel-Gruber-Syndrom festgestellt wird, können einige Familien die Schwangerschaft beenden.