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Das MELAS-Syndrom (gekennzeichnet durch mitochondriale Myopathie, Enzephalopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden) ist eine fortschreitende neurodegenerative Störung, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht wird. Mitochondrien sind die Strukturen in unseren Zellen, die maßgeblich für die Erzeugung der Energie verantwortlich sind, die die Zellen für ihre Arbeit benötigen. Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die immer von der Mutter geerbt wird. Das MELAS-Syndrom wird jedoch häufig nicht tatsächlich vererbt. Die Mutation bei dieser Störung tritt gewöhnlich spontan auf.Da die Krankheit nur unzureichend verstanden wird und schwer zu diagnostizieren ist, ist noch nicht bekannt, wie viele Personen weltweit MELAS entwickelt haben. Das Syndrom betrifft alle ethnischen Gruppen sowie Männer und Frauen.
Die Krankheit ist oft tödlich. Da es keine Heilung für das MELAS-Syndrom gibt, ist die medizinische Versorgung weitgehend unterstützend.
Symptome
Da in allen Zellen von Patienten mit MELAS-Syndrom defekte Mitochondrien vorhanden sind, können sich viele Arten von Symptomen entwickeln, die häufig schwächend wirken. Das Kennzeichen dieser Krankheit ist das Auftreten von Schlaganfall-ähnlichen Symptomen, die durch plötzliche neurologische Symptome gekennzeichnet sind, wie z. B. Schwäche einer Körperseite oder Sehstörungen. Dies sind keine echten Schlaganfälle, daher der Begriff "schlaganfallartig".
Andere häufige Symptome im Zusammenhang mit Enzephalopathie sind wiederkehrende migräneähnliche Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Erbrechen und kognitive Beeinträchtigungen. Patienten mit MELAS haben häufig eine kurze Struktur und einen Hörverlust. Darüber hinaus verursacht Myopathie (Muskelkrankheit) Schwierigkeiten beim Gehen, Bewegen, Essen und Sprechen.
Betroffene Personen zeigen normalerweise Symptome im Alter zwischen 4 und 40 Jahren.
Diagnose
Bei vielen Menschen mit MELAS-Syndrom sind Schlaganfall-ähnliche Symptome zusammen mit wiederkehrenden Kopfschmerzen, Erbrechen oder Krampfanfällen der erste Hinweis darauf, dass etwas nicht stimmt. Die erste Schlaganfall-ähnliche Episode tritt normalerweise in der Kindheit im Alter zwischen 4 und 4 Jahren auf 15 Jahre, kann aber bei Säuglingen oder jungen Erwachsenen auftreten. Vor dem ersten Schlaganfall kann das Kind langsam wachsen und sich entwickeln oder Lernschwierigkeiten oder Aufmerksamkeitsdefizitstörungen haben.
Tests können den Milchsäurespiegel im Blut und in der Liquor cerebrospinalis überprüfen. Blutuntersuchungen können nach einem Enzym (Kreatinkinase) suchen, das bei Muskelerkrankungen vorhanden ist. Eine Muskelprobe (Biopsie) kann auf den häufigsten genetischen Defekt in MELAS getestet werden. Untersuchungen zur Bildgebung des Gehirns wie Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) können Gehirnanomalien während dieser schlaganfallähnlichen Episoden zeigen. Anders als bei Patienten mit Schlaganfall sind die Blutgefäße im Gehirn von Patienten mit MELAS jedoch normalerweise normal.
Behandlung
Leider gibt es noch keine Behandlung, um den durch das MELAS-Syndrom verursachten Schaden zu stoppen, und das Ergebnis für Personen mit dem Syndrom ist normalerweise schlecht. Ein moderates Laufbandtraining kann dazu beitragen, die Ausdauer von Personen mit Myopathie zu verbessern.
Stoffwechseltherapien, einschließlich Nahrungsergänzungsmittel, haben für einige Personen Vorteile gezeigt. Diese Behandlungen umfassen Coenzym Q10, L-Carnitin, Arginin, Phyllochinon, Menadion, Ascorbat, Riboflavin, Nicotinamid, Kreatinmonohydrat, Idebenon, Succinat und Dichloracetat. Ob diese Ergänzungen allen Menschen mit MELAS-Syndrom helfen, wird noch untersucht.