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Die Menkes-Krankheit ist eine seltene, oft tödlich verlaufende neurodegenerative Erkrankung, die die Fähigkeit des Körpers beeinträchtigt, Kupfer aufzunehmen. Erfahren Sie mehr über die Ursachen der Krankheit sowie über Symptome, Diagnose und Behandlungsmöglichkeiten.Ursprünge
1962 veröffentlichten ein Arzt namens John Menkes und seine Kollegen an der Columbia University in New York einen wissenschaftlichen Artikel über fünf männliche Säuglinge mit einem ausgeprägten genetischen Syndrom. Dieses Syndrom, das heute als Menkes-Krankheit, Menkes-Kinky-Hair-Krankheit oder Menkes-Syndrom bekannt ist, wurde als Störung des Kupferstoffwechsels im Körper identifiziert.
Da Menschen mit dieser Krankheit Kupfer nicht richtig aufnehmen können, wird Gehirn, Leber und Blutplasma dieser essentielle Nährstoff entzogen. Ebenso reichern andere Körperteile, einschließlich Nieren, Milz und Skelettmuskel, zu viel Kupfer an.
Wer bekommt Menkes-Krankheit?
Die Menkes-Krankheit tritt bei Menschen aller ethnischen Herkunft auf. Das betroffene Gen befindet sich auf dem X-Chromosom (weiblich), was bedeutet, dass Männer normalerweise von der Störung betroffen sind. Frauen, die den Gendefekt tragen, haben im Allgemeinen keine Symptome, es sei denn, bestimmte andere ungewöhnliche genetische Umstände liegen vor. Es wird geschätzt, dass die Menkes-Krankheit zwischen einer Person pro 100.000 Lebendgeburten und einer von 250.000 Lebendgeburten auftritt.
Symptome
Es gibt viele Variationen der Menkes-Krankheit, und die Symptome können von leicht bis schwer reichen. Die schwere oder klassische Form weist charakteristische Symptome auf, die normalerweise beginnen, wenn jemand etwa zwei oder drei Monate alt ist. Symptome sind:
- Verlust von Entwicklungsmeilensteinen (zum Beispiel kann das Baby keine Rassel mehr halten)
- Die Muskeln werden schwach und "schlaff" mit niedrigem Muskeltonus
- Anfälle
- Schlechtes Wachstum
- Das Kopfhaar ist kurz, spärlich, grob und verdreht (ähnlich wie Drähte) und kann weiß oder grau sein
- Das Gesicht hat schlaffe Wangen und ausgeprägte Wangen
Personen mit einer Variation der Menkes-Krankheit, wie z. B. X-chromosomale Cutis laxa, haben möglicherweise nicht alle Symptome oder sie in unterschiedlichem Ausmaß.
Diagnose
Babys, die mit der klassischen Menkes-Krankheit geboren wurden, erscheinen bei der Geburt normal, einschließlich ihrer Haare. Eltern beginnen oft zu vermuten, dass etwas nicht stimmt, wenn ihr Kind etwa zwei oder drei Monate alt ist, wenn normalerweise Veränderungen auftreten. In den milderen Formen können Symptome erst auftreten, wenn das Kind älter ist. Frauen, die das defekte Gen tragen, haben möglicherweise verdrehtes Haar, aber nicht immer. Folgendes suchen Ärzte, um eine Diagnose zu stellen:
- Niedrige Kupfer- und Ceruloplasminspiegel im Blut, nachdem das Kind sechs Wochen alt ist (vorher nicht diagnostisch)
- Hohe Kupferwerte in der Plazenta (kann bei Neugeborenen getestet werden)
- Abnormale Katecholspiegel im Blut und in der Liquor cerebrospinalis (CSF), auch bei Neugeborenen
- Eine Hautbiopsie kann den Kupferstoffwechsel testen
- Die mikroskopische Untersuchung der Haare zeigt Menkes-Anomalien
Behandlungsmöglichkeiten
Da Menkes die Fähigkeit von Kupfer behindert, an die Zellen und Organe des Körpers zu gelangen, sollte es logischerweise helfen, Kupfer zu den Zellen und Organen zu bringen, die es benötigen, um die Störung umzukehren. Richtig. Es ist nicht so einfach. Forscher haben versucht, intramuskuläre Injektionen von Kupfer mit gemischten Ergebnissen durchzuführen. Es scheint, dass die Ergebnisse umso positiver sind, je früher im Verlauf der Krankheit die Injektionen verabreicht werden. Mildere Formen der Krankheit sprechen gut an, aber die schwere Form zeigt keine großen Veränderungen. Diese und andere Therapieformen werden noch untersucht.
Die Behandlung konzentriert sich auch auf die Linderung der Symptome. Neben Fachärzten kann die Physiotherapie und Ergotherapie dazu beitragen, das Potenzial zu maximieren. Ein Ernährungsberater oder Ernährungsberater empfiehlt eine kalorienreiche Diät, häufig mit Nahrungsergänzungsmitteln, die der Babynahrung hinzugefügt werden. Das genetische Screening der Familie des Individuums identifiziert Träger und bietet Beratung und Anleitung zu Wiederholungsrisiken.
Wenn bei Ihrem Kind die Menkes-Krankheit diagnostiziert wird, sollten Sie mit Ihrem Arzt über das genetische Screening für Ihre Familie sprechen. Das Screening identifiziert Träger und kann Ihrem Arzt helfen, Beratung und Anleitung zu Rezidivrisiken zu geben, was etwa einer von vier Schwangerschaften entspricht. Wenn Sie sich mit der Menkes Foundation vertraut machen, einer gemeinnützigen Organisation für Familien, die von der Menkes-Krankheit betroffen sind, können Sie Unterstützung finden.