Inhalt
- Was ist metatrope Dysplasie?
- Was sind die Symptome einer metatropen Dysplasie?
- Orthopädische Erkrankungen bei Patienten mit metatrophischer Dysplasie
- Metatropische Dysplasiediagnose
- Behandlung der metatropen Dysplasie
Was ist metatrope Dysplasie?
Der Begriff Metatrop kommt von einem griechischen Wort, das "Formwechsel" bedeutet. Patienten mit metatropischer Dysplasie haben eine Abnormalität in ihren Wachstumsplatten. Das Ergebnis ist, dass der breite Teil eines langen Knochens (die Metaphysen) knorrig aussieht und die Wirbelsäule eine Abflachung der Wirbelkörper aufweist. Die Individuen scheinen früh im Leben kurze Gliedmaßen zu haben, entwickeln aber später einen kurzen Rumpf.
Metatropische Dysplasie ist eine seltene Erkrankung, die autosomal-dominant genetisch übertragen wird, was bedeutet, dass ein dominantes Gen eines Elternteils ausreicht, um die Störung zu verursachen.
Was sind die Symptome einer metatropen Dysplasie?
Die folgenden Symptome treten häufig bei Patienten mit metatropischer Dysplasie auf:
Steißbein (Steißbein), das länger ist und unter dem Gesäß zu sehen ist
Das Gesichtsaussehen kann eine hohe Stirn umfassen
Die Gliedmaßen können kurz und gebeugt sein
Hals kann instabil sein
Skoliose (Krümmung der Wirbelsäule) tritt früh auf und ist progressiv.
Einige Patienten haben auch Hydrozephalus und / oder restriktive Lungenerkrankung.
Orthopädische Erkrankungen bei Patienten mit metatrophischer Dysplasie
Orthopädische Erkrankungen, die bei Patienten mit metatrophischer Dysplasie häufig sind, umfassen:
zervikale Instabilität: Kann Schwäche und Tetraplegie verursachen
Skoliose: Krümmung der Wirbelsäule. Mit Röntgenstrahlen überwachen.
Kyphose scharfe Winkelrundung des Rückens, die zu einer Stenose der Wirbelsäule (Verengung des Rückenmarks) führen kann.
Metatropische Dysplasiediagnose
Ein vorgeburtliches Sonogramm kann Anzeichen der Störung zeigen, einschließlich einer schmalen Brust und einer Hantel in den langen Knochen. Meistens stellt ein Arzt die Diagnose einer metatropischen Dysplasie mit einer vollständigen Anamnese, körperlichen Untersuchung und diagnostischen Tests.
Diagnoseverfahren können umfassen:
Röntgenaufnahmen der Halswirbelsäule zur Überwachung der Halsstabilität und der Brust- und Lendenwirbelsäule zur Beurteilung von Kyphose und Skoliose
Zur Überwachung der Instabilität des Gebärmutterhalses und der Stenose der Wirbelsäule kann eine MRT der Hals-, Brust- und Lendenwirbelsäule durchgeführt werden.
Behandlung der metatropen Dysplasie
Die Behandlung der metatropischen Dysplasie hängt von den damit verbundenen orthopädischen Zuständen des Patienten ab. Beispielsweise:
zervikale Instabilität: Die Behandlung kann eine Wirbelsäulenfusion und -dekompression umfassen, wenn eine Stenose vorliegt, sowie eine mögliche Platzierung eines Heiligenscheines
Skoliose: Die Behandlung kann eine Wirbelsäulenfusion umfassen