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Das Möbius-Syndrom (auch Möbius-Syndrom genannt) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die mehrere Hirnnerven betreffen kann, insbesondere solche, die die Gesichtsmuskeln steuern. In den meisten Fällen fehlen der sechste und siebte Hirnnerv von Geburt an (angeboren abwesend). Das Fehlen dieser Nerven führt zu der charakteristischen Gesichtslähmung und anderen Symptomen des Möbius-Syndroms.
Symptome
Die Symptome des Möbius-Syndroms hängen davon ab, welche Nerven betroffen sind. Welche Symptome eine Person hat, wird von Geburt an offensichtlich sein. In den meisten Fällen fehlen der sechste und der siebte Hirnnerv, obwohl auch andere Hirnnerven betroffen sein können.
Häufige Symptome
Die häufigsten Merkmale des Möbius-Syndroms sind:
- Gesichtslähmung (Lähmung)
- Mangel an Gesichtsausdrücken; Kinder mit Möbius-Syndrom können nicht lächeln oder die Stirn runzeln (das Gesicht wird oft als "maskenhaft" bezeichnet).
- Säuglinge mit Möbius-Syndrom können ihre Augen nicht bewegen, um ein Objekt zu verfolgen. Stattdessen müssen sie ihren Kopf vollständig drehen, um einem Objekt zu folgen
- Augenlider, die sich auch im Schlaf nicht vollständig schließen
- Trockene und gereizte Augen
- Ein kleines Kinn und ein Mund; Viele Menschen mit Möbius-Syndrom können den Mund nicht vollständig schließen
- Zahnprobleme im Zusammenhang mit dem kleinen Kiefer, falsch ausgerichteten Zähnen oder der Auswirkung, dass der Mund ständig geöffnet ist (erhöhtes Risiko für Hohlräume)
- Sabbern, Fütterungsprobleme, schlechtes Saugen im Kindesalter
- Gaumenspalte
- Beim Schlucken den Kopf nach hinten kippen
- Gurtband der Hände oder Füße (syndaktylie)
- Gekreuzte Augen (Strabismus)
- Kurze Zunge
- Schwacher Muskeltonus (Hypotonie)
- Abnormale Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
- Atemwegserkrankungen
- Schlafstörung
- Oberkörperschwäche, die zu Verzögerungen der Motorik führen kann
- Ohranomalien, die zu häufigen oder anhaltenden Ohrinfektionen führen können (Mittelohrentzündung)
- Hörverlust (wenn bestimmte Hirnnerven betroffen sind)
- Skelettanomalien der Hände, Füße und Gliedmaßen (Keulenfüße)
- Andere Störungen im Zusammenhang mit Sprache, Schlucken und Sehen
- Unterentwickelte Brustwandmuskeln (zu denen auch Brustgewebe gehören kann)
Andere Symptome
In einigen Fällen sind die unterentwickelten Brustmuskeln mit einer anderen Erkrankung verbunden, die als Polen-Syndrom (oder Polen-Anomalie) bezeichnet wird. Menschen mit Polen-Syndrom fehlt ein Teil einer der großen Brustmuskeln (Pectoralis major). Diese abnormale Entwicklung kann der Brust ein konkaves Aussehen verleihen und verursacht normalerweise Oberkörperschwäche und manchmal Brustkorbanomalien. Oft haben Personen mit Polen-Syndrom auch Anomalien der Hand auf derselben Seite und selten sind innere Organe betroffen. Menschen mit Moebius-Syndrom können andere Symptome haben, die die Bewegung beeinträchtigen.
Einige Studien berichten, dass bei bis zu 20 bis 30% der Kinder mit Möbius-Syndrom auch eine Autismus-Spektrum-Störung diagnostiziert wurde, obwohl dieser Zusammenhang möglicherweise überbewertet ist. Da Menschen mit Möbius-Syndrom körperlich nicht in der Lage sind, Mimik zu zeigen, und möglicherweise Schwierigkeiten beim Schauen haben Menschen im Auge können diese Merkmale als autistisches Verhalten ausgelegt werden, obwohl sie auf körperliche Einschränkungen zurückzuführen sind.
Einige Kinder mit Möbius-Syndrom können motorische, sprachliche oder andere Verzögerungen haben. Die meisten Menschen mit dieser Erkrankung haben keine geistigen Beeinträchtigungen, obwohl aufgrund ihres körperlichen Sprachproblems und ihrer einzigartigen Gesichtsmerkmale Annahmen getroffen werden können.
Ursachen
Die genaue Ursache des Möbius-Syndroms ist nicht bekannt. Forscher vermuten, dass es, wie viele andere seltene Erkrankungen, höchstwahrscheinlich durch viele verschiedene Faktoren (multifaktoriell) verursacht wird. Umweltexpositionen und Genetik wurden in einigen Studien berücksichtigt, es sind jedoch weitere Forschungsarbeiten erforderlich.
In seltenen Fällen trat das Möbius-Syndrom in Familien auf (weniger als 2% der Fälle), was darauf hindeutet, dass in einigen Fällen eine genetische Komponente vorhanden sein kann. Die Mehrzahl der Fälle des Möbius-Syndroms entwickelt sich zufällig (sporadisch) bei Menschen ohne familiäre Vorgeschichte der Störung.
Das Möbius-Syndrom ist äußerst selten. Obwohl die genaue Anzahl der Fälle weltweit nicht bekannt ist, wird geschätzt, dass sie alle zwei bis 20 Menschen pro Million auftreten. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen.
Diagnose
Es gibt keinen spezifischen Test zur Diagnose des Möbius-Syndroms. Da der Zustand bei der Geburt vorliegt, kann er normalerweise während einer gründlichen Neugeborenenuntersuchung diagnostiziert werden. Während die spezifischen Manifestationen von den unterentwickelten oder fehlenden Hirnnerven abhängen, gibt es drei diagnostische Kriterien, um eine Diagnose des Möbius-Syndroms zu stellen:
Diagnosekriterien
- Lähmung oder Schwäche von mindestens einer Seite des Gesichts (normalerweise beide)
- Die seitliche Bewegung der Augen ist gelähmt
- Die vertikale Bewegung der Augen ist intakt
Mediziner führen möglicherweise speziellere Tests durch (z. B. neurologische oder ophthalmologische Untersuchungen), um andere Erkrankungen auszuschließen, die zu Gesichtslähmungen und anderen Symptomen des Möbius-Syndroms führen können.
Es ist sehr wichtig, dass die richtige Diagnose bald nach der Geburt gestellt wird. Kinder mit Möbius-Syndrom müssen in der Regel mit einem Team von Fachärzten zusammenarbeiten. Je früher jedoch Interventions- und Pflegeteams zusammengestellt werden, desto besser sind die langfristigen Ergebnisse für die Patienten.
Während das Möbius-Syndrom nicht fortschreitend ist, kann die Art der Symptome für jeden Patienten individuell eine Herausforderung darstellen, abhängig von den spezifischen betroffenen Nerven, der Schwere der Erkrankung und der Verfügbarkeit einer sofortigen Diagnose, Behandlung und unterstützenden Ressourcen.
Behandlung
Jede Person mit Möbius-Syndrom hat unterschiedliche Bedürfnisse. Während es keine endgültige Behandlung oder Heilung für die Krankheit gibt, kann ein Team von Spezialisten helfen, die Versorgung von Menschen mit Möbius-Syndrom zu koordinieren.
Da die Diagnose in der Regel bei der Geburt oder kurz danach gestellt werden kann, können frühzeitige Eingriffe wie körperliche, arbeits- und sprachtherapeutische Eingriffe frühzeitig erfolgen. Eine gründliche Augenuntersuchung und die fortlaufende Unterstützung eines Augenarztes können helfen, Sehprobleme anzugehen. Wenn das Gehör beeinträchtigt ist, kann ein Audiologe konsultiert werden.
Andere Spezialisten, die an der Pflege beteiligt sein können, sind:
- Kinderärzte und Kinderchirurgen
- Hals-Nasen-Ohren-Spezialisten
- Atemwegsspezialisten
- Neurologen
- Kiefer- und Gesichtschirurgen
- Plastische Chirurgen
- Psychiater
- Orthopäden
Operation
Bei schweren Symptomen kann eine Operation erforderlich sein. In einigen Fällen kann eine Transplantation von Nerven aus anderen Körperteilen möglich sein, um die fehlenden Hirnnerven zu ersetzen.
Andere chirurgische Eingriffe, die erforderlich sein können, umfassen:
- Chirurgie am Auge oder Augenlid zur Verbesserung des Sehvermögens und zur Korrektur des Strabismus
- Oralchirurgie zur Behandlung von Zahnproblemen
- Orthopädische Eingriffe (oder nicht-chirurgische Eingriffe wie Schienen) zur Verbesserung der Mobilität
- Zahnspangen oder Operationen zur Korrektur der Skoliose
Lächeln Operation
Eine relativ neue chirurgische Innovation ist als "Lächelnoperation" bekannt. Bei diesem Verfahren wird ein Nerv vom Oberschenkel genommen und auf das Gesicht gepfropft, insbesondere auf die Muskeln, die einer Person beim Kauen helfen (Masseter). Die Operation hat bei einigen Patienten mit Möbius-Syndrom die Beweglichkeit und Sprache im Gesicht verbessert, einschließlich der erfolgreichen Wiederherstellung der Fähigkeit, bestimmte Gesichtsausdrücke wie z. B. Lächeln zu erzeugen.
Bei Patienten, bei denen das Poland-Syndrom diagnostiziert wird, sind in vielen Fällen auch kosmetische Eingriffe zur Korrektur struktureller Anomalien der Brustwand, einschließlich des Brustgewebes, möglich.
Leben mit dem Möbius-Syndrom
Obwohl angenommen wird, dass die Erkrankung nicht genetisch bedingt ist, kann eine genetische Beratung hilfreich sein, wenn das Möbius-Syndrom in einer einzelnen Familie auftritt.
Während Kinder mit Möbius-Syndrom häufig Entwicklungs- oder motorische Verzögerungen "nachholen" und normale intellektuelle Funktionen haben, können sie aufgrund der Einzigartigkeit ihres Zustands soziale Schwierigkeiten mit Gleichaltrigen oder in der Schule haben. Unterstützende Beratungs- und Bildungsressourcen können für Familien hilfreich sein.
Wenn Kinder akademische Probleme haben, zum Beispiel aufgrund von körperlichen Einschränkungen wie Sehstörungen, können Sonderpädagogikprogramme, Nachhilfeunterricht oder Homeschooling in Betracht gezogen werden.
Da das Möbius-Syndrom sehr selten ist, senden einige Eltern möglicherweise einen Brief oder eine kurze Erklärung an den Lehrer eines Kindes, bevor sie in die Schule gehen. Die Moebius-Syndrom-Stiftung verfügt über eine Vorlage, mit der Familien dieses Gespräch mit Betreuern, Pädagogen und Angehörigen der Gesundheitsberufe beginnen können, die mit der Erkrankung möglicherweise nicht vertraut sind.
Ein Wort von Verywell
Das Möbius-Syndrom wird normalerweise bei der Geburt diagnostiziert. Eine schnelle Diagnose und Behandlung sind wichtig, um sicherzustellen, dass eine Person mit dieser Erkrankung die Unterstützung erhält, die sie benötigt. Während einige Kinder mit Möbius-Syndrom motorische oder sprachliche Verzögerungen haben können, sind diese normalerweise auf körperliche Symptome zurückzuführen, die mit dem Mund oder den Muskeln der Gliedmaßen verbunden sind.
Die meisten Menschen mit Möbius-Syndrom haben keine intellektuellen Verzögerungen, obwohl einige Untersuchungen gezeigt haben, dass Kinder mit Möbius-Syndrom möglicherweise häufiger an Autismus-Spektrum-Störungen leiden. Während es keine endgültige Behandlung oder Heilung gibt, gibt es eine Vielzahl von Behandlungsmöglichkeiten, einschließlich Ergotherapie und Physiotherapie sowie spezialisierte Chirurgie.