Ein Überblick über das Morquio-Syndrom

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung

Das Morquio-Syndrom ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung und eine Erkrankung, bei der der Körper bestimmte Arten von Zuckermolekülen (Glykosaminoglykane) nicht verarbeiten kann. Diese Krankheit, auch als Mukopolysaccharidose Typ IV (MPS IV) bekannt, äußert sich in einer vorwiegend skelettalen Störung, die zu einer abnormalen Krümmung der Wirbelsäule, des kurzen Halses, der Knie und der Hüfte führt. Bei betroffenen Kindern kann das Syndrom einen vergrößerten Kopf und charakteristische Gesichtsmerkmale aufweisen. Die Erkrankung wird normalerweise bei Säuglingen diagnostiziert. Für das Management der körperlichen Auswirkungen ist eine unterstützende Behandlung erforderlich. Intellektuelle Fähigkeiten sind von dieser Bedingung nicht betroffen.

Symptome

Als Störung, die durch Stoffwechselstörungen verursacht wird, hat das Morquio-Syndrom eine Vielzahl von Auswirkungen, obwohl die häufigsten im Skelettsystem auftreten. Erste Symptome, die zuerst in der frühen Kindheit auftreten, sind hauptsächlich skelettartiger Natur, einschließlich:

• Kürzere Statur: Wachstumsverzögerungen sind häufige Symptome der Erkrankung, da sie zu abnormalen Epiphysen und zur Entwicklung der langen Knochen führen.
• Knie klopfen: Diejenigen mit der Bedingung haben Knie, die näher beieinander liegen.
• Hüftprobleme: Da das Syndrom Knochen und verwandte Gewebe betrifft, führt es zu einer übermäßigen Beweglichkeit der Hüften, was zu einer Luxation führen kann. Dort kann sich auch Arthritis entwickeln.
• Hypermobilität: In den meisten Fällen führt dieser Zustand zu übermäßiger Beweglichkeit und Instabilität der Handgelenke, Knie, Ellbogen und anderer Gelenke.
• Halsprobleme: Ein konsistentes Problem mit dem Morquio-Syndrom ist die Unterentwicklung (Hypoplasie) des Odontoidknochens im Nacken (Halswirbel). Dies führt zu Instabilität in der Region und kann zu einer Kompression des Rückenmarks führen, was zu Lähmungen oder sogar zum Tod führen kann.
• Flache Füße: Ein weiteres Merkmal der Erkrankung ist eine Abflachung der Füße, die den Gang beeinträchtigen kann.
• Brustdeformität: Einige Fälle dieser Krankheit führen zu einer Unterentwicklung des Brustkorbs, wodurch Lunge und Herz komprimiert werden können. 
• Wachstumsstörungen: Kinder mit dieser Krankheit haben oft einen abnormalen kurzen Rumpf und normal große Gliedmaßen.
• Abgeflachte Wirbel: Röntgenaufnahmen von Patienten mit dieser Erkrankung zeigen Wirbel (Knochen der Wirbelsäule), die deutlich flacher als gewöhnlich sind.
• Größerer Schädel: Die Schädel von Menschen mit dieser Störung sind vergleichsweise größer als der Durchschnitt.

Neben Skelettproblemen hat das Morquio-Syndrom auch eine Reihe anderer Auswirkungen auf den Körper:

• Gesichtszüge: Die Betroffenen haben oft eine sehr kleine Nase, hervorstehende Wangenknochen, einen breiten Mund, breitere Augen und einen im Allgemeinen größeren Kopf als gewöhnlich.
• Schwerhörigkeit: In einigen Fällen wird auch eine Verringerung oder völlige Abwesenheit der Hörfähigkeit festgestellt.
• Trübung der Augen: Einige mit dieser Erkrankung können Trübungen über den Hornhäuten der Augen entwickeln.
• Abnormale Zähne: Zahnprobleme, die infolge des Morquio-Syndroms auftreten, umfassen weit auseinander liegende Zähne mit einer dünneren als der üblichen Schmelzschicht.
• Vergrößerte Organe: In einigen Fällen sind Leber und Milz der Betroffenen etwas größer als gewöhnlich.
• Verkürzte Lebensdauer: In schwereren Fällen mit ausgeprägteren Symptomen wird nicht erwartet, dass diejenigen mit dieser Erkrankung nach dem Jugendalter überleben. Die Überlebensfähigkeit ist in milderen Fällen besser, wobei die meisten bis weit ins Erwachsenenalter hinein leben, obwohl die Lebensdauer immer noch beeinträchtigt ist.

Diese Störung ist unterschiedlich schwer und betrifft Männer und Frauen in gleichem Maße. Sie tritt bei einer von 200.000 bis 300.000 Geburten auf.

Ursachen

Das Morquio-Syndrom ist eine genetische Störung und resultiert aus Mutationen zweier spezifischer Gene: GALNS und GLB1. In erster Linie sind diese an der Produktion von Enzymen beteiligt, die größere Zuckermoleküle, sogenannte Glycosaminoglycane (GAGs), verdauen. Obwohl diese als nahezu identisch vorliegen, bezieht sich Typ A dieser Krankheit auf Mutationen des GALNS-Gens, während Typ B auftritt, wenn GLB1 betroffen ist.

Grundsätzlich bauen sich GAGs in Lysosomen auf, den Teilen von Zellen, die molekulare Komponenten zersetzen und recyceln, wenn die betroffenen Verdauungsenzyme nicht richtig funktionieren. Dies kann zu einer toxischen Situation werden, wobei die Auswirkungen in Knochenzellen besonders ausgeprägt sind und schließlich zu Deformitäten führen.

Diese Krankheit wird als autosomal-rezessive Störung bezeichnet, was bedeutet, dass zwei Kopien des abnormalen Gens benötigt werden: eine von jedem Elternteil. Diejenigen, die nur ein solches Gen haben, sind Träger des Morquio-Syndroms und zeigen keine Symptome. Wenn beide Elternteile diese Anomalie haben, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind an dieser Krankheit leidet, 25 Prozent.

Diagnose

Diese Krankheit wird häufig zunächst durch körperliche Untersuchung diagnostiziert, da Säuglinge zusammen mit einer Beurteilung der Krankengeschichte körperliche Symptome zeigen. Durch Röntgenstrahlen oder andere Arten der Bildgebung können Ärzte die Auswirkungen auf Knochen und Gelenke erkennen.

Ärzte können die GAG-Spiegel im Urin analysieren, wobei höhere Spiegel ein potenzielles Zeichen für das Morquio-Syndrom sind. Die Typen A und B dieser Krankheit können durch molekulargenetische Tests der GALNS- bzw. GLB1-Enzymaktivität nachgewiesen werden. Dies geschieht normalerweise, wenn Ärzte andere Gründe haben, den Zustand zu vermuten.

Behandlung

Die erste Behandlungslinie des Morquio-Syndroms umfasst die Behandlung körperlicher Symptome, was häufig einen facettenreichen Ansatz über mehrere verschiedene medizinische Fachgebiete hinweg beinhaltet. Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Chirurgen und andere Arten von Ärzten koordinieren die Bemühungen, um die besten Ergebnisse zu erzielen. Dies können sein:

• Dekompressionsoperation: Da die Kompression des oberen Halses und der Schädelbasis aufgrund von Skelettdeformitäten häufig auftritt, müssen Ärzte möglicherweise eine Operation durchführen, um diesen Druck zu verringern und die Stabilität in der Region zu verbessern.
• Herzchirugie: Wenn das Herz durch den schmaleren, weniger entwickelten Brustkorb eingeengt wird, der mit der Erkrankung einhergeht, kann die chirurgische Platzierung einer Klappenprothese erforderlich sein.
• Atemwegsverfahren: Atemwegsstörungen sind einer der gefährlichsten Aspekte des Morquio-Syndroms. Ärzte müssen daher möglicherweise vergrößerte Mandeln und Adenoide chirurgisch entfernen.
• Hornhautersatz: Bei Patienten, die eine Trübung in den Augen entwickeln, können Chirurgen auf die Notwendigkeit eines Hornhautersatzes (Keratoplastik) hinweisen.
• Ansätze für Hörverlust: Hörverlust ist ein häufiges Merkmal dieser Erkrankung, daher können Hörgeräte für Betroffene erforderlich sein. In einigen Fällen können Operationen zur Platzierung von Beatmungs- und Hörschläuchen erforderlich sein.
• Berufliche Überlegungen: Die meisten mit dieser Bedingung zeigen normale Intelligenz, so dass keine Sonderschulklassen erforderlich sind. Unterkünfte sind jedoch wichtig; Schüler mit diesem Syndrom sollten nach vorne sitzen. Mit fortschreitender Erkrankung nimmt die Instabilität des Skeletts zu, sodass möglicherweise Gehhilfen oder Rollstühle erforderlich sind.
• Enzymbehandlung: Fälle vom Typ-A-Morquio-Syndrom können mit speziellen Medikamenten behandelt werden, die helfen, die GALN-Enzymspiegel zu ersetzen. Dies erfolgt intravenös. 
• Genetische Beratung: Personen in Familien mit einer Vorgeschichte dieser Erkrankung sollten Gentests und Beratung in Betracht ziehen. Dies wird dazu beitragen, die Übertragungsrisiken und diejenigen, die Kinder mit Risikobewertung erwarten oder planen, darzulegen.

Bewältigung

Es besteht kein Zweifel, dass das Morquio-Syndrom mit seinen kaskadierenden und signifikanten Auswirkungen sowohl für die Betroffenen als auch für ihre Familien eine herausfordernde Belastung darstellen kann. Sicherlich kann es in diesen Fällen zu emotionalen Ausfällen kommen, so dass eine psychologische Beratung sowohl für die betroffene Person als auch für die umliegenden Personen erforderlich sein kann. In der Psychiatrie gibt es Spezialisten, die sich auf Fragen im Zusammenhang mit Erkrankungen konzentrieren. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen wie die National MPS Society die Gemeinschaft fördern und das Bewusstsein für die Krankheit schärfen.

Ein Wort von Verywell

Genetische Bedingungen sind immer eine Herausforderung. Da es noch keine vollständige Heilung für das Morquio-Syndrom gibt und es sich um eine fortschreitende Erkrankung handelt, kann die Krankheit sehr entmutigend sein. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass die Symptome dieser Erkrankung behandelt werden können und die Forscher immer mehr darüber lernen. Dies bedeutet, dass sich die Ansätze für diese Krankheit weiterentwickeln und verbessern. Wir sind besser als je zuvor darin, es anzunehmen, und es wird nur noch besser.