Inhalt
- Überblick
- Allgemeine Anzeichen und Symptome
- Arten von Motoneuronerkrankungen
- Diagnose und Behandlung
- Bewältigung
Überblick
Wenn Sie sich bewegen, werden elektrische Signale vom Gehirn entlang der oberen Motoneuronen zum Rückenmark gesendet. Die Nervenzellen synapsen im vorderen Horn des Rückenmarks und werden dann entlang der unteren Motoneuronen in peripheren Nerven ausgesendet. Elektrische Signale, die sich entlang dieser Neuronen bewegen, signalisieren, dass sich ein Muskel zusammenzieht, was zu Bewegung führt.
Zustände, die diese normale Signalübertragung beeinflussen, werden als Motoneuronerkrankungen bezeichnet. Das hintere Horn des Rückenmarks enthält Informationen, die sich auf die Empfindung beziehen, während das vordere Horn Informationen enthält, die sich auf die Bewegung beziehen. Motoneuronerkrankungen wirken sich aus diesem Grund hauptsächlich auf die Bewegung aus.
Abhängig von bestimmten Ergebnissen der körperlichen Untersuchung können Neurologen feststellen, wo sich ein Problem im Nervensystem befindet, und auf dieser Grundlage eine mögliche Diagnose.
Allgemeine Anzeichen und Symptome
Motoneuronerkrankungen können in zwei Hauptkategorien unterteilt werden, je nachdem, ob sie obere oder untere Motoneuronen betreffen. Einige Motoneuronerkrankungen betreffen nur die oberen Motoneuronen, während andere hauptsächlich die unteren Motoneuronen betreffen. Einige, wie ALS, betreffen beide.
Zu den Symptomen einer Erkrankung der oberen Motoneurone gehören:
- Spastik: Eine Kombination aus Muskelsteifheit, Verspannungen, Steifheit und Inflexibilität. Bei schwerer Spastik fühlen sich Ihre Muskeln möglicherweise "festgefahren". Mit leichter Spastik können Sie möglicherweise Ihre Muskeln bewegen, aber sie reagieren auf unerwartete oder ruckartige Weise.
- Starrheit: Eine unwillkürliche "Steifheit" der Muskeln.
- Erhöhte tiefe Sehnenreflexe: Zum Beispiel kann Ihr Knie-Ruck stärker als gewöhnlich sein.
Zu den Symptomen einer Erkrankung der unteren Motoneurone gehören:
- Atrophie: Der Verlust von Kraft und Muskelmasse.
- Faszikulationen: Eine spontane und unwillkürliche Kontraktion der Muskeln, die als Zucken unter der Haut sichtbar sein kann.
Arten von Motoneuronerkrankungen
Es gibt verschiedene Motoneuronerkrankungen, die sich darin unterscheiden, ob sie obere oder untere Motoneuronen betreffen, die ersten Symptome, die Altersgruppe, die sie betreffen, und die Prognose. Einige davon sind:
Amyotrophe Lateralsklerose
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), auch als Lou-Gehrig-Krankheit bekannt, ist eine fortschreitende Motoneuron-Krankheit, von der etwa 16.000 Amerikaner betroffen sind. Sie beginnt mit Muskelschwäche, normalerweise nur auf einer Körperseite. Der Zustand beginnt häufiger in den Händen als in den Füßen. Früh kann das primäre Zeichen Faszikulationen sein, aber schließlich schreitet es sowohl mit oberen als auch mit Motoneuronzeichen und -symptomen fort. Wenn das Diaphragma betroffen ist, kann eine mechanische Belüftung erforderlich sein.
Die Krankheit beeinflusst normalerweise nicht die Wahrnehmung, und die meisten Menschen sind wachsam (ohne Demenz), selbst wenn die Krankheit sehr weit fortgeschritten ist. Die durchschnittliche Lebenserwartung mit ALS beträgt ungefähr zwei bis fünf Jahre, kann jedoch stark variieren, wobei 10% der Menschen nach 10 Jahren am Leben sind.
Ein Überblick über ALSPrimäre Lateralsklerose
Primäre Lateralsklerose (PLS) ist eine Erkrankung der oberen Motoneuronen, die die Signale vom Gehirn zum Rückenmark stört. Die für die Bewegung verantwortlichen Zellen in der Großhirnrinde sterben langsam ab. Das Ergebnis ist eine langsam fortschreitende Schwäche, die mit Zeichen der oberen Motoneuronen verbunden ist, wie Spastik, Steifheit und erhöhte tiefe Sehnenreflexe. Im Gegensatz zur Amyotrophen Lateralsklerose sind Befunde niedrigerer Motoneuronen wie Atrophie und Faszikulationen nicht so ausgeprägt. Es ist nicht sicher, wie häufig PLS ist, aber wir glauben, dass es weniger häufig ist als ALS.
Zu Beginn des Krankheitsverlaufs kann die primäre Lateralsklerose mit ALS verwechselt werden. Da ALS nur mit Zeichen der oberen Motoneuronen beginnen kann, kann es Jahre dauern, bis eine Diagnose von PLS erkennbar wird. Selbst zu diesem Zeitpunkt kann es schwierig sein zu sagen, welche der Erkrankungen die Symptome verursacht, da einige Menschen mit vermeintlichem PLS niedrigere Motoneuronbefunde entwickeln, was beweist, dass die Krankheit tatsächlich ALS ist. All dies ist eine ziemlich verwirrende Art zu sagen, dass es möglicherweise unmöglich ist zu wissen, ob eine Erkrankung tatsächlich mehrere Jahre nach Auftreten der Symptome ALS oder PLS ist.
Andere Erkrankungen wie die erbliche spastische Paraparese müssen ebenfalls ausgeschlossen werden. PLS entwickelt sich tendenziell langsamer als ALS, wobei Patienten gewöhnlich etwa ein Jahrzehnt mit ihren Symptomen leben.
Ein Überblick über die primäre LateralskleroseProgressive Muskelatrophie
In gewisser Weise ist die progressive Muskelatrophie (PMA) das Gegenteil der primären Lateralsklerose. Bei PMA sind nur die unteren Motoneuronen betroffen, während bei PLS nur die oberen Motoneuronen verletzt sind. Da niedrigere Motoneuronen betroffen sind, ist fortschreitende Schwäche ein häufiges Symptom. Da obere Motoneuronen nicht betroffen sind, treten keine oberen Motoneuronzeichen wie Starrheit auf. Progressive Muskelatrophie ist seltener als ALS, hat aber eine bessere Prognose.
Es kann ein mühsamer Prozess sein, die Diagnose einer fortschreitenden Muskelatrophie zu stellen, da die Symptome anderen Zuständen ähnlich sind. Insbesondere Krankheiten wie ALS, multifokale motorische Neuropathie (eine Form der peripheren Neuropathie) und spinale Muskelatrophie müssen zunächst ausgeschlossen werden, bevor eine endgültige Diagnose gestellt werden kann.
Progressive Bulbarparese
Progressive Bulbarparese beinhaltet eine langsame Degeneration des Hirnstamms, der die Nerven (Hirnnerven) enthält, die Gesicht, Zunge und Rachen steuern. Infolgedessen hat jemand mit fortschreitender Bulbarparese Schwierigkeiten beim Sprechen, Schlucken und Kauen. Die Schwäche der Gliedmaßen kann mit fortschreitender Krankheit auch deutlicher werden, sowohl mit oberen als auch mit unteren Motoneuronzeichen. Menschen mit fortschreitender Bulbarparese können auch unkontrollierbare und manchmal unangemessene Ausbrüche von Lachen oder Weinen haben. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Menschen mit progressiver Bulbarparese weiterhin ALS entwickeln. Myasthenia gravis ist eine autoimmune neuromuskuläre Störung, die ebenfalls auf ähnliche Weise auftreten kann.
Post-Polio-Syndrom
Polio ist ein Virus, das Motoneuronen im vorderen Horn des Rückenmarks angreift und zu Lähmungen führt. Glücklicherweise wurde dieses Virus aufgrund aggressiver Impfungen weitgehend ausgerottet. Einige derjenigen, die die Krankheit hatten, klagen jedoch möglicherweise über eine Schwäche, die als Post-Polio-Syndrom bekannt ist. Dies kann auf Alterung oder Verletzung zurückzuführen sein, wodurch die relativ wenigen überlebenden Motoneuronen, die die Bewegung eines zuvor betroffenen Gliedes steuern, sterben. Die Störung betrifft nur ältere Menschen, die in der Vergangenheit Polio hatten. Es ist normalerweise nicht lebensbedrohlich.
Kennedy-Krankheit
Kennedys Krankheit ist auf eine X-chromosomale genetische Mutation zurückzuführen, die den Androgenrezeptor beeinflusst. Die Störung verursacht langsam fortschreitende Schwäche und Schmerzen der Muskeln, die dem Oberkörper am nächsten liegen. Das Gesicht, der Kiefer und die Zunge sind ebenfalls betroffen. Da es sich um eine X-Verknüpfung handelt, betrifft die Kennedy-Krankheit im Allgemeinen Männer. Frauen mit der genetischen Mutation sind Träger mit einer 50-prozentigen Chance, das Gen an ihre Kinder weiterzugeben. Frauen mit der Mutation können auch unter geringfügigen Symptomen wie Fingerkrämpfen leiden, anstatt unter einer tieferen Schwäche.
Da die Krankheit den Androgenrezeptor (den Rezeptor, an den Östrogen und Testosteron gebunden sind) betrifft, können Männer mit dieser Störung auch an Symptomen wie Gynäkomastie (Brustvergrößerung), Hodenatrophie und erektiler Dysfunktion leiden. Die Lebenserwartung von Menschen mit Kennedy-Krankheit ist normalerweise normal, obwohl sie mit fortschreitender Schwäche möglicherweise einen Rollstuhl benötigen.
Ein Überblick über die Kennedy-KrankheitSpinale Muskelatrophie
Die Muskelatrophie der Wirbelsäule ist eine Erbkrankheit, von der vor allem Kinder betroffen sind. Es wird durch Defekte im SMN1-Gen verursacht und in einem autosomal rezessiven Muster vererbt. Aufgrund dieses defekten Gens wird nicht genug SMN-Protein hergestellt, was zur Degeneration der unteren Motoneuronen führt. Dies führt zu Schwäche und Muskelschwund.
Es gibt drei Haupttypen von SMA, an denen jeweils Kinder in einem anderen Alter beteiligt sind.
- SMA Typ 1, auch Werdnig-Hoffman-Krankheit genannt, wird deutlich, wenn ein Kind sechs Monate alt ist. Das Kind hat eine Hypotonie (Schlappmuskeln) und bewegt sich nicht oft spontan. Sie werden nicht in der Lage sein, zum erwarteten Zeitpunkt alleine aufzustehen. Aufgrund von Schwierigkeiten mit den Atemwegen und der Aufrechterhaltung der Kraft zum Atmen sterben die meisten dieser Kinder im Alter von zwei Jahren.
- SMA Typ II beginnt etwas später und tritt im Alter zwischen 6 und 18 Monaten auf. Diese Kinder können nicht ohne Hilfe stehen oder gehen und haben auch Schwierigkeiten mit der Atmung. Kinder mit SMA Typ II leben jedoch in der Regel länger als Kinder mit Werdnig-Hoffman und leben manchmal bis ins junge Erwachsenenalter.
- SMA Typ IIII, auch Kugelberg-Welander-Krankheit genannt, tritt im Alter zwischen 2 und 17 Jahren auf. Kinder mit dieser Störung können Schwierigkeiten beim Laufen oder Klettern haben. Sie können auch Rückenprobleme wie Skoliose haben. Kinder mit dieser Störung können jedoch eine normale Lebenserwartung haben.
Diagnose und Behandlung
Es gibt keine sehr wirksame Behandlung für eine der Motoneuronerkrankungen. Die medizinische Therapie konzentriert sich darauf, die Krankheitssymptome so gut wie möglich zu kontrollieren. Um jedoch zu wissen, welche Symptome zu erwarten sind, und um andere besser behandelbare Krankheiten auszuschließen, ist es wichtig, die richtige Diagnose zu erhalten.
Mithilfe ihrer körperlichen Untersuchung und anderer Techniken wie Elektromyographie, Nervenleitungsstudien und gegebenenfalls Gentests können Neurologen bei der Definition der richtigen Diagnose helfen. Mit der richtigen Diagnose kann Ihr Neurologe Ihre Symptome so gut wie möglich behandeln und erwartete Komplikationen antizipieren und vorbereiten.
Bewältigung
Am Anfang haben wir kommentiert, dass "zum Glück" Motoneuronerkrankungen ungewöhnlich sind. Dies kann gut sein, es sei denn, Sie oder ein geliebter Mensch entwickeln eine dieser Bedingungen. Zusätzlich zu den Symptomen dieser Krankheiten können Sie feststellen, dass es weniger Forschung und weniger Unterstützung gibt, als Sie hoffen würden. Während diese Krankheiten selten sind, lenken Maßnahmen wie das Orphan Drug Act mehr Aufmerksamkeit auf diese weniger häufigen, aber nicht weniger wichtigen Zustände.
Sie können sich allein fühlen, wenn bei Ihnen eine Motoneuronerkrankung diagnostiziert wurde. Im Gegensatz zu den großen Gruppen von "Befürwortern von Brustkrebs" sehen wir keine großen Gruppen von beispielsweise Befürwortern von progressiver Bulbarparese. Dennoch steigt das Bewusstsein und zumindest für ALS die Unterstützung.
Menschen mit Motoneuronerkrankungen brauchen Unterstützung, genau wie Menschen mit häufigeren Erkrankungen. Möglicherweise haben Sie in Ihrer Community keine Selbsthilfegruppe sind Unterstützen Sie Online-Communities, in denen sich Menschen mit bestimmten Motoneuronerkrankungen "treffen" und mit anderen kommunizieren können, die vor denselben Herausforderungen stehen. Obwohl wir keine "Pille" oder Operation zur Behandlung der Krankheit haben, kann viel getan werden, um den Menschen zu helfen, gut zu lebenmit Die Krankheit und die aktuelle Forschung lassen hoffen, dass in nicht allzu ferner Zukunft Fortschritte erzielt werden.