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Myoklonische Epilepsie beinhaltet myoklonische Anfälle. Sie sind gekennzeichnet durch myoklonische Rucke - plötzliche, unbeabsichtigte Muskelkontraktionen. Es gibt verschiedene Arten von myoklonischer Epilepsie, die normalerweise in der Kindheit beginnen, typischerweise durch genetische Faktoren verursacht werden und auch kognitive und Entwicklungsprobleme verursachen können. Juvenile myoklonische Epilepsie (JME) ist die häufigste Form dieser Erkrankung.Die Diagnose von myoklonischen Anfällen basiert auf der Beschreibung der Anfälle sowie den zugehörigen Elektroenzephalogrammmustern (EEG). Diese Epilepsietypen können mit verschreibungspflichtigen Medikamenten gegen Krampfanfälle und mit interventionellen Verfahren behandelt werden, es ist jedoch weniger wahrscheinlich, dass sie vollständig kontrolliert werden als andere Krampfanfälle.
Symptome
Myoklonische Anfälle beginnen normalerweise in der frühen Kindheit und treten am häufigsten kurz vor dem Einschlafen oder beim Aufwachen auf, obwohl sie zu anderen Tageszeiten auftreten können. Wenn Sie myoklonische Anfälle haben, ist es wahrscheinlich, dass Sie auch mindestens eine andere Art von Anfällen haben.
Während das Folgende klassische Symptome aller Arten von myoklonischer Epilepsie sind, gibt es zusätzliche, die sich auf bestimmte Formen und Ursachen beziehen.
Myoklonische Idioten
Myoklonus, auch als myoklonische Rucke bezeichnet, sind schnelle, unwillkürliche Muskelkontraktionen. Manche Menschen erleben regelmäßig ein oder zwei myoklonische Rucke, wenn sie einschlafen, ohne dass es zu einem Anfall kommt.
Myoklonus kann auch aufgrund verschiedener Erkrankungen der Wirbelsäule oder der Nerven auftreten. Gelegentlich kann Myoklonus als Folge von Elektrolyt- oder hormonellen Veränderungen auftreten. In einigen Situationen können myoklonische Rucke während des gesamten Lebens einer Person nur wenige Male auftreten.
Was ist Schlafmyoklonus?Myoklonische Anfälle
Myoklonische Anfälle treten in der Regel jahrelang wieder auf. Sie treten häufiger in der Kindheit und im jungen Erwachsenenalter auf und verbessern sich häufig im Erwachsenenalter.
Ein myoklonischer Anfall dauert normalerweise einige Sekunden und sieht aus wie eine plötzliche, sich wiederholende Ruckbewegung, die einen Arm, ein Bein oder das Gesicht betreffen kann. Manchmal können myoklonische Anfälle beide Körperseiten oder mehr als einen Körperteil betreffen, z. B. einen Arm und ein Bein.
Die Muskelbewegungen von myoklonischen Anfällen sind durch schnelle, wiederkehrende Steifheit und Entspannung gekennzeichnet. Während eines myoklonischen Anfalls haben Sie möglicherweise weniger freiwillige Bewegungen Ihres Körpers und weniger Bewusstsein.
Myoklonische Anfälle verursachen normalerweise keinen vollständigen Bewusstseinsverlust oder starkes Schütteln oder Ruckeln wie ein generalisierter tonisch-klonischer Anfall.
Myoklonischen Anfällen kann eine Aura vorausgehen oder das Gefühl, dass ein Anfall auftreten wird. Nach einem myoklonischen Anfall können Sie sich müde oder schläfrig fühlen, aber das ist nicht immer der Fall.
Typen und Ursachen
Myoklonische Anfälle werden durch abnormale elektrische Aktivität im Gehirn verursacht, die die myoklonischen Muskelbewegungen auslöst. Oft werden sie durch Müdigkeit, Alkohol, Fieber, Infektionen, Lichtstimulation oder Stress verschlimmert.
JME ist die häufigste Form der myoklonischen Epilepsie, und es gibt auch eine Reihe von progressiven myoklonischen Epilepsien, bei denen es sich um seltene neurologische Erkrankungen handelt. Zusätzlich verursachen mehrere Epilepsiesyndrome mehr als einen Anfallstyp, einschließlich myoklonischer Anfälle.
Jede der myoklonischen Epilepsien hat eine andere Ursache, und viele der genetischen Faktoren, die für myoklonische Epilepsien verantwortlich sind, wurden identifiziert.
Juvenile myoklonische Epilepsie (JME)
JME ist normalerweise eine Erbkrankheit, obwohl einige Menschen mit dieser Krankheit überhaupt keine identifizierten genetischen Mutationen haben. Es wurde am stärksten mit einem Defekt im GABRA1-Gen in Verbindung gebracht, das für die α1-Untereinheit kodiert, einen wichtigen Teil des GABA-Rezeptors im Gehirn.
GABA ist ein natürlich produzierter inhibitorischer Neurotransmitter, der die Gehirnaktivität reguliert. Dieser Defekt führt zu Veränderungen und einer Verringerung der Anzahl der GABA-Rezeptoren, was das Gehirn zu erregbar macht und zu Anfällen führt.
Es wird angenommen, dass die Vererbung des Defekts im GABRA1-Gen autosomal dominant ist, was bedeutet, dass ein Kind, das den Defekt von einem Elternteil erbt, wahrscheinlich JME entwickelt.
JME kann auch durch Mutationen im EFHC1-Gen verursacht werden, das Anweisungen zur Herstellung eines Proteins enthält, das die Aktivität von Neuronen im Gehirn reguliert. Einige andere Mutationen wurden mit JME in Verbindung gebracht, aber die Verknüpfungen sind nicht so konsistent wie mit den GABRA1- und EFHC1-Genen.
Insgesamt haben Menschen mit JME eine überdurchschnittlich hohe Inzidenz von Familienmitgliedern mit Epilepsie.
Kleine Kinder haben während der frühen Kindheit häufig Abwesenheitsanfälle, die unbemerkt bleiben können. Tatsächlich werden die myoklonischen Anfälle aufgrund ihres Zeitpunkts und ihrer Dauer möglicherweise auch jahrelang nicht erkannt.
Sobald die Anfälle tagsüber auftreten, können sie zunächst mit Tics oder Tourette-Syndrom verwechselt werden, werden aber schließlich aufgrund der rhythmischen Wiederholbarkeit der Bewegungen als Anfälle erkannt. Viele Menschen mit JME leiden auch an generalisierten tonisch-klonischen Anfällen (früher Grand-Mal-Anfälle genannt).
Die Häufigkeit der Anfälle bei JME kann sich im Erwachsenenalter verbessern, aber Anfälle treten in der Regel während des gesamten Lebens auf und erfordern eine lebenslange Behandlung.
Progressive myoklonische Epilepsie
Eine Reihe von Epilepsiesyndromen verursachen myoklonische Anfälle und werden häufig als progressive myoklonische Epilepsie eingestuft. Jedes dieser progressiven myoklonischen Epilepsiesyndrome erzeugt eine Sammlung von Anzeichen und Symptomen sowie ein charakteristisches Fortschreiten und eine charakteristische Prognose.
Sie alle haben mehrere Merkmale gemeinsam, darunter mehrere Anfallstypen, schwer zu kontrollierende Anfälle sowie lebenslanges Lernen, Entwicklungsstörungen und körperliche Beeinträchtigungen. Die myoklonischen Anfälle bessern sich im Erwachsenenalter im Allgemeinen, während andere Arten von Anfällen, wie generalisierte tonisch-klonische Anfälle, sich im Erwachsenenalter im Allgemeinen verschlimmern.
Die Epilepsiesyndrome, die unter die Kategorie der progressiven myoklonischen Epilepsien fallen, umfassen:
Epilepsie, progressiver Myoklonus 1 (EPM1), Unverricht-Lundborg-Krankheit
Dies ist eine seltene erbliche Entwicklungsstörung, die durch schwere myoklonische Anfälle im Kindesalter, generalisierte tonisch-klonische Anfälle, Gleichgewichtsstörungen und Lernschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Es wird durch Mutationen verursacht, die das CSTB-Gen verlängern. Menschen mit dieser Erkrankung können eine normale Lebenserwartung haben.
Epilepsie, progressiver Myoklonus 2 (EPM2A), Lafora-Krankheit
Dies ist eine seltene erbliche Stoffwechselerkrankung, die durch myoklonische Anfälle, generalisierte tonisch-klonische Anfälle und eine starke Tendenz zu Anfällen als Reaktion auf blinkende Lichter gekennzeichnet ist. Sie wird normalerweise durch eine Mutation in den EPM2A- oder NHLRC1-Genen verursacht, die beide helfen normalerweise das Überleben von Neuronen im Gehirn. Sehverlust und schwere Lernstörungen können auftreten, und es wird erwartet, dass Menschen mit dieser Erkrankung etwa 10 Jahre nach der Diagnose überleben.
Mitochondriale Enzephalomyopathie
Mitochondrienerkrankungen, eine Reihe seltener Erbkrankheiten, beeinträchtigen die Fähigkeit des Körpers, Energie zu produzieren. Diese Zustände beginnen typischerweise mit Symptomen von niedriger Energie und Myopathie (Muskelkrankheit), können aber auch Enzephalopathie oder Hirnfunktionsstörungen verursachen.
Zu den Symptomen gehören schwere Muskelschwäche, Koordinations- und Gleichgewichtsstörungen sowie verschiedene Arten von Anfällen, insbesondere myoklonische Anfälle.
Die Diagnose kann häufig durch Muskelbiopsie und Stoffwechselstörungen im Blut wie erhöhte Milchsäure bestätigt werden. Manchmal können auch Gentests hilfreich sein, je nachdem, ob der genetische Defekt identifiziert wurde.
Lattenkrankheit, neuronale Ceroidlipofuszinose
Dies ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch schwere Gleichgewichtsstörungen, Lerndefizite, Sehverlust und verschiedene Arten von Anfällen gekennzeichnet sind. Es kann bei Säuglingen, Kindern, Jugendlichen oder Erwachsenen auftreten. Kinder, die diese Krankheit in der frühen Kindheit entwickeln, überleben normalerweise nicht länger als 10 Jahre nach der Diagnose, während Erwachsene, die die Krankheit entwickeln, möglicherweise eine normale Lebenserwartung haben.
Es wird angenommen, dass es autosomal rezessiv ist, was bedeutet, dass ein Kind das defekte Gen von beiden Elternteilen erben muss, um die Krankheit zu entwickeln. Dieses autosomal rezessive Vererbungsmuster bedeutet auch, dass Eltern, die die Krankheit tragen, möglicherweise nicht wissen, dass sie Träger sind. Dieser genetische Defekt verursacht eine Fehlfunktion der Lysosomen, bei denen es sich um Strukturen handelt, die Abfallstoffe aus dem Körper entfernen. Dieses Abfallmaterial beeinträchtigt die normale Gehirnfunktion und führt zu Symptomen.
Epilepsiesyndrome
Mehrere Epilepsiesyndrome sind durch Muster von Entwicklungsproblemen und Krampfanfällen gekennzeichnet, einschließlich myoklonischer Epilepsie.
Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)
LGS ist eine neurologische Störung, die durch viele Arten von Anfällen, schwere Lernbehinderungen und erhebliche körperliche Einschränkungen gekennzeichnet ist. Die Anfälle von LGS sind bekanntermaßen schwer zu behandeln, und viele Strategien, einschließlich der ketogenen Diät und der Epilepsieoperation, werden normalerweise für LGS in Betracht gezogen.
Rett-Syndrom
Das Rett-Syndrom, eine seltene genetische Störung, ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die junge Mädchen betrifft. Es ist gekennzeichnet durch Kommunikations- und autistische Verhaltensprobleme sowie verschiedene Arten von Anfällen, einschließlich myoklonischer Anfälle. Das absichtliche Anhalten des Atems löst häufig die Anfälle aus.
Dravet-Syndrom
Das Dravet-Syndrom ist eine schwere neurologische Entwicklungsstörung, die durch mehrere Anfallstypen gekennzeichnet ist, einschließlich myoklonischer Anfälle, Gleichgewichtsstörungen und Lerndefizite. Die Anfälle werden häufig durch Fieber und Infektionen verschlimmert, können jedoch ohne Auslöser auftreten.
Diagnose
Die Diagnose von myoklonischen Anfällen beginnt mit einer Beschreibung der Anfälle. Wenn Sie Ihrem Arzt oder dem Arzt Ihres Kindes mitteilen, dass Sie kurze, sich wiederholende Ruckbewegungen mit oder ohne Bewusstseinsverlust haben, werden wahrscheinlich mehrere Tests zur Diagnose von Epilepsie durchgeführt
Andere diagnostische Überlegungen neben myoklonischen Anfällen umfassen Tics, eine Bewegungsstörung, eine neuromuskuläre Erkrankung oder einen neurologischen Zustand wie Multiple Sklerose.
Wenn Ihr Arzt feststellt, dass Sie myoklonische Anfälle haben, müssen Sie möglicherweise weitere Tests durchführen, um die Ursache zu ermitteln. Die Diagnose eines bestimmten Epilepsiesyndroms, das myoklonische Anfälle verursachen kann, hängt häufig von den anderen Symptomen sowie von Blut- und Gentests ab.
- Blutuntersuchungen und Lumbalpunktion: Epilepsie wird nicht speziell anhand von Blutuntersuchungen oder Lumbalpunktionen diagnostiziert. Diese Untersuchungen werden jedoch häufig durchgeführt, um festzustellen, ob Sie eine Infektion oder eine Elektrolytstörung haben, die einen Anfall auslösen kann und behandelt werden muss.
- Gehirnscan: Eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) des Gehirns kann anatomische Anomalien identifizieren, die für Epilepsiesyndrome charakteristisch sind. Zusätzlich können traumatische Verletzungen, Tumore, Infektionen und Schlaganfälle, die Anfälle verursachen können, identifiziert und behandelt werden.
- EEG und EEG mit Schlafentzug: Ein EEG ist ein Gehirnwellentest, der die Anfallsaktivität im Gehirn erfasst. Myoklonus wird als Anfall angesehen, wenn er von EEG-Veränderungen begleitet wird. Ein EEG mit Schlafentzug ist besonders hilfreich bei myoklonischen Anfällen, da die Anfälle häufig unmittelbar vor oder nach dem Schlaf auftreten. Das EEG in JME kann während Anfällen (Iktal-EEG) und zwischen Anfällen (Interiktal-EEG) ein charakteristisches Muster aufweisen. Das iktale EEG-Muster wird als 10 bis 16 Hertz (Hz) -Polyspikes beschrieben, während das interiktale EEG ein verallgemeinertes (im gesamten Gehirn) 3 bis 6 Hz-Spike- und Wellenmuster ist. EEG-Muster für andere Arten von myoklonischer Epilepsie stimmen mit jedem syndromspezifischen EEG-Muster überein. Beispielsweise gibt es bei LGS ein interiktales langsames Spitzen- und Wellenmuster.
- Gentest: JMA und einige der progressiven Epilepsiesyndrome, die durch myoklonische Anfälle gekennzeichnet sind, sind mit bekannten genetischen Mutationen verbunden.
Da Epilepsiesyndrome auf bestimmte Medikamente und Behandlungsstrategien ansprechen, können Gentests bei der Planung der Behandlung hilfreich sein. Das Erkennen dieser Syndrome hilft Familien, die Prognose zu verstehen, und kann auch bei der Familienplanung helfen.
Behandlung
Es gibt verschiedene Behandlungsmöglichkeiten für myoklonische Anfälle. Der Behandlungsplan ist aus mehreren Gründen im Allgemeinen recht komplex.
Myoklonische Anfälle sind oft schwer zu behandeln, und das häufige Vorhandensein anderer Anfallstypen, die ebenfalls behandelt werden müssen, erschwert die Sache noch weiter. Idealerweise wird es als besser angesehen, ein Medikament gegen Krampfanfälle in einer tolerierbaren Dosis einzunehmen, um Nebenwirkungen zu begrenzen. Manchmal sind jedoch mehrere Antikonvulsiva erforderlich, um Krampfanfälle zu reduzieren.
Die am häufigsten verwendeten Antikonvulsiva zur Vorbeugung von myoklonischen Anfällen sind:
- Depakote (Valproinsäure)
- Topamax (Topiramat)
- Zonegran (Zonisamid)
- Keppra (Levetiracetam)
Myoklonische Anfälle sind im Allgemeinen von kurzer Dauer und entwickeln sich nur selten zu einem konvulsiven Status epilepticus, der eine Notfallintervention erfordert.
Einige andere Behandlungen umfassen die ketogene Diät, Epilepsieoperationen und Anti-Krampf-Geräte wie den Vagusnervstimulator. Normalerweise ist bei schwer zu behandelnder Epilepsie eine Kombination von Behandlungsstrategien erforderlich.
Wie Epilepsie behandelt wirdEin Wort von Verywell
So kurz sie auch sein mögen, myoklonische Anfälle können beängstigend sein. Wenn Sie Maßnahmen ergreifen, um sie zu verhindern - und um in Sicherheit zu bleiben, falls sie auftreten -, können Sie und Ihre Familie einen größeren Beitrag zur Kontrolle leisten. Vermeiden Sie Schlafsituationen wie Etagenbetten. Stellen Sie einen Alarm für Ihr Kind (oder sich selbst) ein, um es daran zu erinnern, seine Medikamente einzunehmen, und machen Sie es darauf aufmerksam, wann es Zeit ist, ins Bett zu gehen, damit es sich richtig ausruhen kann.
Lebe dein bestes Leben mit Epilepsie