Gesundheit

Neurokutane Syndrome bei Kindern

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Autor: Clyde Lopez
Erstelldatum: 22 August 2021
Aktualisierungsdatum: 11 Kann 2024
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Inhalt

Was sind neurokutane Syndrome bei Kindern?

Neurokutane Syndrome sind Störungen, die das Gehirn, das Rückenmark, die Organe, die Haut und die Knochen betreffen. Die Krankheiten sind lebenslange Zustände, die dazu führen können, dass Tumore in diesen Gebieten wachsen. Sie können auch andere Probleme wie Hörverlust, Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme verursachen. Jede Störung hat unterschiedliche Symptome. Die häufigsten Erkrankungen bei Kindern verursachen Hautwachstum.

Die 3 häufigsten Arten von neurokutanen Syndromen sind:

  • Tuberöse Sklerose (TS)

  • Neurofibromatose (NF), einschließlich NF1, NF2 und Schwannomatose

  • Sturge-Weber-Krankheit

Was verursacht ein neurokutanes Syndrom bei einem Kind?

Diese Krankheiten sind alle bei der Geburt vorhanden (angeboren). Sie werden durch Genveränderungen verursacht.

Tuberöse Sklerose (TS) ist eine autosomal-dominante Erkrankung. Autosomal bedeutet, dass sowohl Jungen als auch Mädchen betroffen sind. Dominant bedeutet, dass nur 1 Kopie des Gens benötigt wird, um den Zustand zu haben. Ein Elternteil mit TD oder das Gen für TD hat eine 50% ige Chance, das Gen an jedes Kind weiterzugeben. Viele mit TS geborene Kinder sind die ersten Fälle in einer Familie. Dies liegt daran, dass die meisten Fälle von TS durch eine neue Genänderung (Mutation) verursacht werden und nicht vererbt werden. Aber die Eltern eines Kindes mit TS können sehr milde Symptome der Störung haben. Es wird angenommen, dass die Eltern ein leicht erhöhtes Risiko haben, ein weiteres Kind mit TS zu bekommen.


Neurofibromatose Typ 1 (NF1) tritt bei etwa 1 von 3.000 bis 4.000 Babys in den USA auf. NF1 ist eine autosomal dominante Störung. Es wird durch Veränderungen in einem Gen auf Chromosom 17 verursacht. In 50% der Fälle wird dies von einem Elternteil mit der Krankheit geerbt.

Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist seltener. Es betrifft etwa 1 von 25.000 Babys in den USA. Die Genveränderung, die NF2 verursacht, befindet sich auf Chromosom 22.

Ein Elternteil mit NF hat eine 50% ige Chance, die genetische Mutation und Krankheit an jedes Kind weiterzugeben.

NF kann auch das Ergebnis einer neuen Genveränderung sein. 3 in 10 bis 1 in 2 Fälle von NF werden durch eine neue Mutation verursacht und nicht vererbt. Jungen und Mädchen sind gleichermaßen betroffen.

Schwannomatose ist eine Form von NF. Es ist selten und nur 3 von 20 Fällen werden vererbt. Es gibt 2 genetische Formen der Schwannomatose:

  • Schwannomatose 1. Dies wird durch Mutationen in einem Gen namens SWNTS1 verursacht. Dieser Zustand ist auch als angeborene kutane Neurilemmomatose bekannt.


  • Scwannomatosis 2. Dieser Zustand beginnt im Erwachsenenalter. Es bewirkt, dass Schwannome im ganzen Körper wachsen. Aber es hat keine anderen Symptome.

Die Ursache der Sturge-Weber-Krankheit ist nicht bekannt. Forscher glauben, dass es zufällig (sporadisch) auftritt. In einigen Fällen haben andere Familienmitglieder Hämangiome. Dies sind nicht krebsartige (gutartige) Wucherungen, die aus Blutgefäßen bestehen. Einige Kinder mit dieser Erkrankung können Mutationen in einem Gen namens GNAQ aufweisen.

Bei welchen Kindern besteht ein Risiko für ein neurokutanes Syndrom?

Ein Kind ist einem höheren Risiko für ein neurokutanes Syndrom ausgesetzt, wenn es ein Familienmitglied mit einem der Syndrome hat.

Was sind die Symptome eines neurokutanen Syndroms bei einem Kind?

Die Symptome können bei jedem Kind etwas anders auftreten. Nachfolgend sind die häufigsten Symptome für jede Erkrankung aufgeführt:

Tuberöse Sklerose

Dies führt dazu, dass als Knollen bezeichnete Wucherungen im Gehirn und in der Netzhaut des Auges wachsen. Tuberöse Sklerose betrifft auch viele andere Organe im Körper. Es kann das Gehirn, das Rückenmark, die Lunge, das Herz, die Nieren, die Haut und die Knochen betreffen. Es kann auch zu geistigen Behinderungen, Entwicklungsverzögerungen, Anfällen und Lernbehinderungen führen.


Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Dies ist die häufigste Art der Neurofibromatose. Es wird auch Von-Recklinghausen-Krankheit genannt. Das klassische Symptom von NF1 sind hellbraune Pigmentflecken auf der Haut. Diese sind als Cafe-au-lait-Spots bekannt. Ein Kind kann auch Hauttumoren haben, die nicht krebsartig sind (gutartig). Diese werden als Neurofibrome bezeichnet. Neurofibrome wachsen häufig an den Nerven und in den Organen. Bei Menschen mit NF ist die Rate von Hirntumoren höher. Weniger als 1 von 100 Menschen mit NF1 haben Krebs (bösartig) in den Neurofibromen. Ein älteres Kind kann auch Lisch-Knötchen haben. Dies sind kleine Tumoren am farbigen Teil des Auges (Iris). Diese verursachen normalerweise keine Probleme. Andere Symptome können Hörverlust, Kopfschmerzen, Krampfanfälle, Skoliose sowie Gesichtsschmerzen oder Taubheitsgefühl sein. Intellektuelle Behinderungen in unterschiedlichem Ausmaß können bei Menschen mit NF1 etwas häufiger auftreten. Etwa die Hälfte kann eine Vielzahl von Lernproblemen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen aufweisen. Bei NF1 können Nierenarterienstenosen und andere Gefäßprobleme auftreten.

Neurofibromatose Typ 2 (NF2)

NF2 betrifft etwa 1 von 25.000 Menschen. Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 18 und 22 Jahren auf. Die als Schwannome bezeichneten Tumoren wachsen auf einem Nervus vestibularis. Diese sind als bilaterale vestibuläre Schwannome (BVS) bekannt. Diese Tumoren am 8. Hirnnerv können zu Hörverlust, Kopfschmerzen, Problemen mit Gesichtsbewegungen, Gleichgewichtsstörungen und Gehstörungen führen. Ein Kind kann einen Hörverlust haben. Andere Anzeichen von NF2 können Anfälle, Tumoren der Membranen um das Gehirn und das Rückenmark (Meningeome), Hautknoten (Neurofibrome) und Cafe-au-lait-Flecken sein.

Schwannomatose

Diese Art der Neurofibromatose führt dazu, dass Schwannome durch den Körper wachsen, jedoch ohne andere Symptome von NF1 oder NF2. Das Hauptsymptom sind starke Schmerzen, die auftreten, wenn ein Schwannom größer wird oder auf einen Nerv oder ein nahe gelegenes Gewebe drückt. Andere Symptome können Taubheitsgefühl, Kribbeln oder Schwäche in den Fingern und Zehen sein.

Sturge-Weber-Krankheit

Das klassische Symptom dieser Krankheit ist eine Markierung im Gesicht eines Kindes, die als Portweinfleck bezeichnet wird. Ein Portweinfleck ist ein flacher Bereich auf der Haut, dessen Farbe von rot bis dunkelviolett variiert. Es ist von Geburt an vorhanden. Es wird am häufigsten in der Nähe oder um das Auge und die Stirn gefunden. Das Muttermal wird durch zu viele winzige Blutgefäße verursacht, die sich unter der Haut bilden. Es kann auch verwandte Gehirnanomalien auf derselben Seite des Gehirns wie die Gesichtsläsion geben. Ein Kind kann auch Anfälle, Muskelschwäche, Sehstörungen und geistige Behinderung haben. Ein Kind kann bei der Geburt auch einen erhöhten Augendruck (Glaukom) haben. Die Sturge-Weber-Krankheit betrifft nicht die anderen Organe des Körpers.

Die Symptome von neurokutanen Syndromen können wie bei anderen Gesundheitszuständen sein. Stellen Sie sicher, dass Ihr Kind seinen Arzt zur Diagnose aufsucht.

Wie wird bei einem Kind ein neurokutanes Syndrom diagnostiziert?

Der Gesundheitsdienstleister fragt nach den Symptomen, der Krankengeschichte und den Entwicklungsmeilensteinen Ihres Kindes. Er oder sie kann auch nach der Krankengeschichte Ihrer Familie fragen. Er oder sie wird Ihr Kind einer körperlichen Untersuchung unterziehen. Ihr Kind kann auch Tests haben, wie zum Beispiel:

  • Gentests. Dies sind Blutuntersuchungen. Sie suchen nach Gesundheitszuständen, die in der Regel in Familien auftreten.

  • MRT. Bei diesem Test werden große Magnete, Radiowellen und ein Computer verwendet, um Bilder des Körperinneren zu erstellen.

  • CT-Scan. Dieser Test verwendet eine Reihe von Röntgenstrahlen und einen Computer, um Bilder des Körperinneren zu erstellen. Ein CT-Scan zeigt mehr Details als eine normale Röntgenaufnahme.

  • Elektroenzephalogramm (EEG). Dieser Test zeichnet die elektrische Aktivität des Gehirns durch an der Kopfhaut befestigte Klebepads (Elektroden) auf.

  • Augenuntersuchung. Dies wird durchgeführt, um das Wachstum der Netzhaut und den Überdruck im Auge zu überprüfen.

  • Biopsie. Eine kleine Gewebeprobe aus einem Tumor oder einer Hautläsion kann entnommen werden. Dies wird mit einem Mikroskop überprüft.

Wie wird ein neurokutanes Syndrom bei einem Kind behandelt?

Die Behandlung hängt von den Symptomen, dem Alter und dem allgemeinen Gesundheitszustand Ihres Kindes ab. Es hängt auch davon ab, wie schwer die Erkrankung ist. Neurokutane Syndrome sind lebenslange Erkrankungen, die nicht geheilt werden können. Aus diesem Grund arbeiten die Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes an:

  • Symptome verwalten

  • Probleme verhindern oder verringern

  • Machen Sie das Beste aus den Fähigkeiten eines Kindes

Ein Kind wird von einem Gesundheitsteam behandelt, das Folgendes umfassen kann:

  • Kinderarzt oder Hausarzt. Dies ist der primäre Gesundheitsdienstleister eines Kindes.

  • Neurologe. Dies ist ein Arzt, der Erkrankungen des Gehirns, des Rückenmarks und der Nerven behandelt.

  • Neurochirurg. Dies ist ein Chirurg, der das Gehirn und das Rückenmark behandelt.

  • Orthopäde. Dies ist ein Chirurg, der Muskeln, Bänder, Sehnen und Knochen behandelt.

  • Augenarzt. Dies ist ein Arzt, der Augenprobleme behandelt.

  • Onkologe. Dies ist ein Arzt, der Krebs und andere Tumoren behandelt.

  • Krankenschwester. Dies ist ein Gesundheitsdienstleister, der häufig mit anderen Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeitet.

  • Rehabilitationsteam. Dazu gehören Physiotherapeuten, Ergotherapeuten, Sprachtherapeuten und Audiologen.

Die Behandlung variiert je nach Bedarf. In einigen Fällen kann eine Operation durchgeführt werden, um Tumoren zu entfernen, die Krebs sein können, oder aus kosmetischen Gründen.

Sprechen Sie mit den Gesundheitsdienstleistern Ihres Kindes über die Risiken, Vorteile und möglichen Nebenwirkungen aller Behandlungen.

Wie kann ich helfen, ein neurokutanes Syndrom bei meinem Kind zu verhindern?

Ihr Arzt kann Ihnen eine genetische Beratung empfehlen. Sie können mit einem Berater das Risiko für ein neurokutanes Syndrom in einer zukünftigen Schwangerschaft besprechen.

Wie kann ich meinem Kind helfen, mit einem neurokutanen Syndrom zu leben?

Ein neurokutanes Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Die Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes werden sich bemühen, Missbildungen zu verhindern oder auf ein Minimum zu beschränken. Sie helfen Ihrem Kind auch dabei, seine Fähigkeiten optimal zu nutzen. Sie können Ihrem Kind helfen, sein Selbstwertgefühl zu stärken und so unabhängig wie möglich zu sein. Körperliche und berufliche Rehabilitation sowie zusätzliche Unterstützung in der Schule können einem Kind helfen, so gut wie möglich zu funktionieren.

Das volle Ausmaß eines neurokutanen Syndroms ist in der Regel unmittelbar nach der Geburt nicht vollständig bekannt. Es kann klarer werden, wenn ein Kind wächst und sich entwickelt.

Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?

Rufen Sie den Arzt an, wenn Ihr Kind:

  • Symptome, die nicht besser oder schlechter werden

  • Neue Symptome

Wichtige Punkte zu neurokutanen Syndromen bei Kindern

  • Neurokutane Syndrome sind Störungen, die das Gehirn, das Rückenmark, die Organe, die Haut und die Knochen betreffen.

  • Die Krankheiten sind lebenslange Zustände, die dazu führen können, dass Tumore in diesen Gebieten wachsen. Sie können auch andere Probleme wie Hörverlust, Krampfanfälle und Entwicklungsprobleme verursachen.

  • Jede Störung hat unterschiedliche Symptome. Die häufigsten Erkrankungen bei Kindern verursachen Hautwachstum.

  • Die drei häufigsten Arten von neurokutanen Syndromen sind Tuberkulose (TS), Neurofibromatose (NF) und Sturge-Weber-Krankheit.

  • Diese Krankheiten sind alle bei der Geburt vorhanden (angeboren). Sie werden durch Genveränderungen verursacht.

  • Ein neurokutanes Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. In einigen Fällen kann eine Operation durchgeführt werden, um Tumoren zu entfernen, die Krebs sein können, oder aus kosmetischen Gründen.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie einen Besuch beim Gesundheitsdienst Ihres Kindes optimal nutzen können:

  • Kennen Sie den Grund für den Besuch und was Sie passieren möchten.

  • Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.

  • Notieren Sie sich beim Besuch den Namen einer neuen Diagnose sowie alle neuen Medikamente, Behandlungen oder Tests. Notieren Sie auch alle neuen Anweisungen, die Ihr Provider Ihnen für Ihr Kind gibt.

  • Wissen Sie, warum ein neues Medikament oder eine neue Behandlung verschrieben wird und wie es Ihrem Kind hilft. Wissen Sie auch, was die Nebenwirkungen sind.

  • Fragen Sie, ob der Zustand Ihres Kindes auf andere Weise behandelt werden kann.

  • Wissen Sie, warum ein Test oder ein Verfahren empfohlen wird und was die Ergebnisse bedeuten könnten.

  • Wissen Sie, was Sie zu erwarten haben, wenn Ihr Kind das Arzneimittel nicht einnimmt oder den Test oder das Verfahren nicht durchführt.

  • Wenn Ihr Kind einen Folgetermin hat, notieren Sie Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.

  • Erfahren Sie, wie Sie sich außerhalb der Bürozeiten an den Anbieter Ihres Kindes wenden können. Dies ist wichtig, wenn Ihr Kind krank wird und Sie Fragen haben oder Rat benötigen.

Das Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center

Das Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center ist eines von nur wenigen Zentren weltweit, die Patienten mit Neurofibromatose 1 (NF1), Neurofibromatose 2 (NF2) und Schwannomatose helfen. Erfahren Sie, wie dieses multidisziplinäre Team von Weltexperten Patienten mit diesem Syndrom während ihrer gesamten Lebensdauer behandelt.