Inhalt
- Was ist Neurofibromatose?
- Arten von Neurofibromatose
- Skelettkomplikationen
- Was sind die Anzeichen und Symptome einer Neurofibromatose?
- Was sind die Risikofaktoren für Neurofibromatose?
- Neurofibromatose-Diagnose
- Neurofibromatose-Behandlung
Was ist Neurofibromatose?
Neurofibromatose oder NF ist eine genetische Störung des Nervensystems, die zur Bildung von Tumoren im gesamten Körper führt. Es ist progressiv und eine der häufigsten genetischen Krankheiten in den Vereinigten Staaten. Es ist auch mit schwerwiegenden Skelettmanifestationen verbunden und daher eine wichtige Erkrankung, die von Orthopäden behandelt wird.
Zu den Skelettkomplikationen gehören eine Kompression des Rückenmarks, Deformitäten der Wirbelsäule (Skoliose und Kyphose) und eine Fraktur der Tibia (der größere der beiden Unterschenkelknochen), die nicht heilt. Diese Fraktur wird als Tibia-Pseudoarthrose bezeichnet.
Arten von Neurofibromatose
Es gibt zwei genetisch unterschiedliche Formen der Neurofibromatose.
- Das Gen für NF-1 ist häufiger betroffen und befindet sich auf Chromosom 17. Es ist als "periphere Neurofibromatose" bekannt.
- Das Gen für NF-2 ist weniger häufig betroffen und befindet sich auf Chromosom 22. Es wird als "zentrale Neurofibromatose" bezeichnet, da es dazu neigt, Körperteile zu betreffen, die nicht leicht zu erkennen sind. Der Rest dieses Handbuchs bezieht sich speziell auf Neurofibromatose Typ 1.
Skelettkomplikationen
Kyphose
Skoliose
Tibia-Frakturen
Was sind die Anzeichen und Symptome einer Neurofibromatose?
NF Typ 1 betrifft etwa 1 von 3000 Neugeborenen. Es gibt viele Anzeichen und Symptome. Ärzte haben Wege gefunden, um ihre Bedeutung einzustufen, um zuverlässigere Diagnosen stellen zu können.
Ein Kind kann „Café-au-lait“ -Flecken haben, bei denen es sich um kaffeefarbene Flecken auf der Haut handelt, die durchschnittlich etwa 5 mm betragen. Sommersprossen in der Achselhöhle oder in der Leistengegend sind ebenfalls häufig. Andere Tumoren können sich entwickeln: Gliom des Sehnervs (ein Tumor des Hauptnervs des Auges), Lisch-Knötchen (Tumoren der Iris, der der farbige Teil des Auges ist) und Knochenläsionen wie Ausdünnung oder Bruch der Tibia.
Andere seltenere Anzeichen sind Kyphoskoliose, ein Unterschied in der Beinlänge, Elefantiasis, geistige Behinderung und Bluthochdruck.
Was sind die Risikofaktoren für Neurofibromatose?
Ein Familienmitglied mit NF-1 haben
Neurofibromatose-Diagnose
Klinische Untersuchung
Gentest
Neurofibromatose-Behandlung
Es gibt Indikationen für die medizinische und chirurgische Versorgung in NF. Die Pflege sollte von einem Genetiker koordiniert werden.
Wenn von Geburt an eine Tibia-Deformität vorliegt, wird üblicherweise eine Zahnspange zum Schutz vor Frakturen verwendet. Wenn die Tibia bricht, ist normalerweise eine Operation erforderlich. Der häufigste chirurgische Eingriff besteht darin, einen Stab in die Mitte der Tibia zu legen und dann ein Knochentransplantat zu verwenden, um die Heilung zu unterstützen.
Wenn sich Skoliose oder Kyphose entwickelt, wird wachsenden Kindern eine Klammer für die Wirbelsäule angeboten. Ziel der Orthese ist es, eine Verschlechterung der Wirbelsäulendeformität zu verhindern. Eine schwerere Skoliose oder Kyphose kann eine Operation erfordern, eine Fusion der hinteren Wirbelsäule mit Instrumenten.
Das Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center
Das Johns Hopkins Comprehensive Neurofibromatosis Center ist eines von nur wenigen Zentren weltweit, die Patienten mit Neurofibromatose 1 (NF1), Neurofibromatose 2 (NF2) und Schwannomatose helfen. Erfahren Sie, wie dieses multidisziplinäre Team von Weltexperten Patienten mit diesem Syndrom während ihrer gesamten Lebensdauer behandelt.