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Die Norrie-Krankheit ist eine seltene Erbkrankheit, die bei der Geburt oder kurz danach zur Erblindung führt, am häufigsten bei männlichen Säuglingen. Es verursacht eine abnormale Entwicklung der Netzhaut, des Teils des Auges, der Licht und Farbe erkennt, wobei sich unreife Netzhautzellen im Augenhintergrund ansammeln. Es ist nicht genau bekannt, wie häufig die Norrie-Krankheit auftritt.Symptome
Die Symptome der Norrie-Krankheit können sein:
- Blindheit in beiden Augen bei der Geburt oder kurz danach
- Leukoria, bei der die Pupillen weiß erscheinen, wenn Licht auf sie scheint
- Die farbigen Teile der Augen (Iris) schrumpfen nach der Geburt
- Augäpfel, die nach der Geburt schrumpfen
- Trübung in den Augenlinsen (Katarakte)
Etwa ein Drittel der Menschen mit Norrie-Krankheit entwickelt einen fortschreitenden Hörverlust, und mehr als die Hälfte leidet unter Entwicklungsverzögerungen bei motorischen Fähigkeiten wie Sitzen und Gehen. Andere Probleme können leichte bis mittelschwere geistige Behinderungen, Verhaltensstörungen und körperliche Anomalien sein, die die Durchblutung, Atmung, Verdauung, Ausscheidung und Fortpflanzung beeinträchtigen können.
Ursachen
Mutationen im NDP-Gen auf dem X-Chromosom verursachen die Norrie-Krankheit. Es wird in einem X-verknüpften rezessiven Muster vererbt.
Das NDP-Gen ist für die Herstellung eines Proteins namens Norrin verantwortlich. Die genetische Mutation beeinträchtigt Norrins Rolle in der sogenannten Wnt-Kaskade, einer Abfolge von Schritten, die die Entwicklung von Zellen und Geweben beeinflussen. Insbesondere Norrin scheint eine entscheidende Rolle bei der Spezialisierung von Netzhautzellen aufgrund ihrer einzigartigen sensorischen Fähigkeiten zu spielen. Es ist auch an der Herstellung der Blutversorgung von Geweben der Netzhaut und des Innenohrs sowie an der Entwicklung anderer Körpersysteme beteiligt.
Diagnose
Um die Norrie-Krankheit zu diagnostizieren, untersucht ein Arzt zunächst die Krankengeschichte, die Symptome und die Ergebnisse der Labortests Ihres Kindes. Wenn die Symptome des Kindes auf die Erkrankung hindeuten, wird ein Augenarzt (Augenarzt) seine Augen untersuchen. Wenn die Norrie-Krankheit vorliegt, sieht der Augenarzt eine abnormale Netzhaut im Augenhintergrund.
Die Diagnose kann auch durch Gentests auf Mutation des NDP-Gens auf dem X-Chromosom bestätigt werden.
Behandlung
Da es sich bei Norrie um eine systemische genetische Erkrankung handelt, wird ein Team von Ärzten, darunter Augenärzte, Audiologen, Genetiker, Neurologen und andere, an der Versorgung einer von Norrie betroffenen Person beteiligt sein.
Obwohl die meisten Säuglinge bei der Geburt eine vollständige oder schwere Netzhautablösung haben, können diejenigen, die keine vollständige Netzhautablösung haben, von einer Operation oder Lasertherapie profitieren. In seltenen Fällen müssen möglicherweise ein oder beide Augen entfernt werden, was als Enukleation bezeichnet wird. Für einige kann eine Beurteilung durch einen Audiologen mit möglichen Hörgeräten oder Cochlea-Implantaten erforderlich sein.
Bei anderen durch die Krankheit verursachten Problemen wie Atmung oder Verdauung kann eine medizinische Behandlung erforderlich sein. Ein Kind mit Norrie-Krankheit benötigt möglicherweise spezielle Aufklärungsdienste sowie eine Therapie, um Verhaltensprobleme anzugehen.
Ein Wort von Verywell
Während es keine Heilung für die Norrie-Krankheit gibt, können einige Symptome effektiv behandelt werden. Das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten kann Ihnen helfen, einen Spezialisten zu finden, der mit der Krankheit vertraut ist.