Was ist eine Omphalozele?

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Autor: William Ramirez
Erstelldatum: 18 September 2021
Aktualisierungsdatum: 1 November 2024
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birth defect - omphalocele & gastroschisis
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Inhalt

Eine Omphalozele ist ein angeborener Defekt (tritt bei der Geburt auf), der auf eine Abnormalität der fetalen Entwicklung zurückzuführen ist. Es handelt sich um eine Öffnung in den Bauchmuskeln (an der Stelle, an der sich die Nabelschnur befindet). Diese anomale Öffnung ermöglicht es den Organen des Babys, durch die Muskelwand zu ragen, so dass sich die Organe außerhalb des Körpers befinden. Die Organe sind von einer klaren Schleimhautschicht bedeckt, die zum Schutz dient.

Eine Omphalozele kann klein sein und nur einen Teil des Darms betreffen, oder sie kann sehr groß sein, wobei mehrere Organe des Abdomens (einschließlich Darm, Leber und Milz) durch die Öffnung ragen. Die genaue Ursache eines Die Omphalozele ist nicht vollständig verstanden, aber es wird angenommen, dass einige Fälle mit einer zugrunde liegenden genetischen Störung zusammenhängen.


Symptome

Das Hauptsymptom einer Omphalozele ist der Vorsprung der Bauchorgane durch die Bauchmuskelwand. Es ist üblich, dass Säuglinge, die mit einer Omphalozele geboren wurden, auch andere angeborene Geburtsfehler haben, wie Herzfehler, Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Shprintzen-Goldberg-Syndrom und mehr.

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom wird als Überwuchssyndrom angesehen, an dem mehrere Körperteile beteiligt sein können (z. B. Organ- oder Körperwachstum). Mit dem Bechwith-Wiedemann-Syndrom geborene Säuglinge sind viel größer als andere gleichaltrige Kinder.Die Schwere des Syndroms kann von Person zu Person variieren. Das Shprintzen-Goldberg-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, bei der das Bindegewebe, das Skelettsystem, das kraniofaziale (Knochen von Kopf und Gesicht) und das Herz deformiert sind.

Andere Symptome, die die Omphalozele begleiten können, sind:

  • Langsames Wachstum vor der Geburt (als intrauterine Wachstumsverzögerung bezeichnet)
  • Ungewöhnlich kleiner Bauch (aufgrund von Missbildungen während der fetalen Entwicklung)
  • Unentwickelte Lungen (sowie eine Brustwand, die kleiner als normal ist, um eine normale Lungenbildung zu ermöglichen)
  • Ateminsuffizienz (erfordert mechanische Beatmung zum Atmen)
  • Magen-Darm-Probleme (wie saurer Reflux)
  • Fütterungsprobleme
  • Multiple Gesundheitsprobleme (normalerweise verbunden mit großen Omphalozelen)

Unterschied zwischen Omphalozele und Gastroschisis

Gastroschisis ist ein Geburtsfehler der Bauchdecke, der einer Omphalozele ähnelt. Der Hauptunterschied besteht darin, wo sich die Öffnung in der Bauchmuskelwand befindet. Die Öffnung einer Omphalozele befindet sich in der Mitte der Nabelwand (wo die Nabelschnur auf den Bauch trifft). Bei der Gastroschisis handelt es sich um eine Öffnung rechts von der Nabelschnur, durch die der Dick- und Dünndarm (und möglicherweise andere Organe) ragen.


Im Gegensatz zu einer Omphalozele hat die Gastroschisis keine Membran, die die freiliegenden Organe bedeckt. Dieser Mangel an Membranabdeckung verursacht Komplikationen, von denen viele bei Menschen mit Omphalozele nicht vorhanden sind. Eine solche Komplikation betrifft Organe, die durch den direkten Kontakt mit Fruchtwasser in der Gebärmutter beschädigt werden. Dies kann zu Immun- und Entzündungsreaktionen führen, die das Darmgewebe schädigen.

Die meisten Säuglinge mit Gastroschisis sind bei der Geburt aufgrund einer Wachstumsverzögerung in der Gebärmutter (im Mutterleib) klein; Viele sind bei der Geburt verfrüht. Es kann eine Weile dauern, bis sie die Entwicklung aufgeholt haben, und es können langfristige Gesundheitsprobleme im Zusammenhang mit Fütterungs- oder Darmproblemen (aufgrund von Darmschäden) auftreten.

Mit Gastroschisis geborene Säuglinge weisen normalerweise keine anderen Geburtsfehler auf und weisen im Gegensatz zu Omphalozelen selten einen genetischen Zustand oder Chromosomenanomalien auf. Laut einer Studie aus dem Jahr 2014 wurde bei Säuglingen mit Omphalozele mit größerer Wahrscheinlichkeit mindestens eine weitere angeborene Anomalie wie pulmonale Hypertonie (Druckanstieg in der Lungenarterie) diagnostiziert. Säuglinge, die mit Omphalozele geboren wurden, wiesen ebenfalls eine viel höhere Sterblichkeitsrate (Todesrate) auf als solche mit Gastroschisis. Wenn Sie


Fast die Hälfte der mit einer Omphalozele geborenen Babys hat neben den mit dieser Störung verbundenen Symptomen auch eine genetische Störung namens Beckwith-Wiedemann-Syndrom.

Ursachen

Die Omphalozele wird durch einen Fehler in der Entwicklung des Verdauungstrakts verursacht. Während der normalen fetalen Entwicklung ragen die Därme durch die Nabelschnur, während sich die Därme entwickeln. Während sich der Fötus jedoch weiter entwickelt, treten die Därme normalerweise in den Bauch zurück. Wenn eine Omphalozele auftritt, tritt der Darm nicht zurück. Es ist nicht ganz klar, warum dies passiert. Es sind keine spezifischen genetischen Mutationen bekannt, die diesen Geburtsfehler verursachen, aber es wird vermutet, dass mehrere genetische und Umweltfaktoren die Entwicklung einer Omphalozele beeinflussen können.

Omphalozele und Gastroschisis werden durch unterschiedliche Fehler während der Entwicklung des Fetus verursacht, obwohl der genaue fetale Entwicklungsfehler, der mit Gastroschisis verbunden ist, nicht gut bekannt ist.

Diagnose

Die Diagnose einer Omphalozele wird häufig während eines Ultraschalls während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters gestellt.

Sobald eine Omphalozele erkannt wurde, wird ein Ultraschall des Herzens des Babys (als fetales Echokardiogramm bezeichnet) angeordnet, um sicherzustellen, dass kein Herzfehler vorliegt. Sobald das Baby geboren ist, wird die Diagnose durch eine körperliche Untersuchung des Gesundheitsdienstleisters bestätigt. Nach der Geburt des Kindes wird eine Röntgenaufnahme gemacht, um Probleme mit Organen festzustellen.

Behandlung

Die Behandlung der Omphalozele hängt von mehreren Faktoren ab, darunter:

  • Alter (insbesondere, ob das Kind verfrüht ist)
  • Symptome
  • Allgemeine Gesundheit
  • Die Größe der Omphalozele
  • Die Größe des Bauches des Kindes (wenn der Bauch ungewöhnlich klein ist, wird die Behandlung komplizierter)

Ein kleiner Defekt wird normalerweise erfolgreich mit einem chirurgischen Eingriff behandelt, der darauf abzielt, die Organe wieder in den Bauch des Babys zu bringen und die Öffnung der Bauchdecke nach der Geburt zu schließen. Eine große Omphalozele mit mehreren beteiligten Bauchorganen (wie Darm, Leber und Milz) kann eine Behandlung in mehreren Stadien umfassen. Die Behandlung großer Omphalozelen kann Folgendes umfassen:

  • Eine sterile Abdeckung über den hervorstehenden Organen, um sie zu schützen
  • Die Operation wurde in mehreren Stufen durchgeführt. Wenn der Bauch des Babys nicht voll entwickelt ist, ist er möglicherweise nicht groß genug, um alle Organe gleichzeitig zu halten. In diesem Fall setzt der Chirurg die Organe über einen Zeitraum von mehreren Tagen oder Wochen schrittweise wieder in den Bauch ein.
  • Chirurgischer Verschluss der Bauchdecke (sobald jedes der Organe im Inneren platziert wurde)
  • Unterstützung beim Atmen (über ein mechanisches Beatmungsgerät). Wenn der Bauch des Kindes zu klein ist und die Organe geschwollen sind; Dies kann zu Atembeschwerden führen. Das Kind benötigt möglicherweise Hilfe beim Atmen, bis die Schwellung abgeklungen ist und die Bauchhöhle wächst, um die Organe des Babys zu kapazitieren.

Komplikationen

Sowohl vor als auch nach der Behandlung einer Omphalozele können verschiedene Komplikationen auftreten. Das Risiko ist bei größeren Omphalozelen höher, die mehrere Behandlungsstufen erfordern. Die Komplikationen können sein:

  • Infektion - insbesondere wenn die die Organe bedeckende Schleimhaut bricht (was wahrscheinlich vor der Geburt oder während der Entbindung auftritt)
  • Organschaden - Wenn ein Organ verdreht oder eingeklemmt ist, kann es durch einen Verlust der Blutversorgung beschädigt werden
  • Fütterungsschwierigkeiten, ein Versagen, normal zu wachsen und sich zu entwickeln, GI-Reflux und Leistenhernien können nach einer chirurgischen Reparatur auftreten

Prognose

Eine Prognose ist das erwartete Ergebnis der Behandlung für eine bestimmte Erkrankung. Die Prognose basiert auf Daten von Forschungsstudien, an denen Studien mit anderen Personen mit derselben Erkrankung beteiligt waren, die behandelt wurden. Die Prognose einer Omphalozele hängt von vielen Faktoren ab, darunter:

  • Die Größe der Omphalozele
  • Jegliche Schäden an den Organen (durch einen Verlust des Blutflusses)
  • Andere angeborene Geburtsfehler oder gesundheitliche Probleme

Studie

Eine Studie aus dem Jahr 2019, die eine Langzeit-Follow-up-Bewertung bei Kindern im schulpflichtigen Alter umfasste, die als Säuglinge wegen Omphalozele behandelt wurden, ergab einige Fakten über die Wahrnehmung, den Gesundheitszustand, die Lebensqualität und das Verhalten des Kindes. Die Studie kam zu dem Schluss:

  • Diejenigen, die wegen einer isolierten (keine anderen Defekte als eine Omphalozele), geringfügigen Omphalozele behandelt wurden, benötigten keine Langzeit-Nachbehandlung für Verhaltens-, kognitive oder gesundheitliche Probleme.
  • 81% derjenigen, die wegen einer „riesigen Omphalozele“ (über 5 Zentimeter) behandelt wurden, waren Berichten zufolge normal, als sie das Schulalter erreichten, ohne Verhaltens-, kognitive oder gesundheitliche Probleme.
  • Diejenigen mit multiplen angeborenen Defekten und riesigen Omphalozelen hatten die niedrigsten Werte für das Risiko einer verzögerten kognitiven Funktion im schulpflichtigen Alter; Diese Gruppe wurde für die langfristige Nachsorge und Intervention empfohlen.

Ein Wort von Verywell

Der Umgang mit einem Neugeborenen mit jeglichem Geburtsfehler ist oft sehr schwierig, insbesondere für die neuen Eltern, Großeltern und andere Familienmitglieder. Während es wichtig ist, glaubwürdige Ressourcen zu finden und sich über die Zukunft zu informieren, ist es genauso wichtig, nicht automatisch das Schlimmste zu erwarten. Viele Kinder, die mit einer Omphalozele geboren wurden, führen ein völlig normales und gesundes Leben. Besprechen Sie unbedingt den Behandlungsplan und die Prognose Ihres Kindes (voraussichtliches Behandlungsergebnis) mit dem Chirurgen, dem Kinderarzt und anderen sachkundigen medizinischen Fachkräften.

Es kann sehr hilfreich sein, mit anderen Eltern in Kontakt zu treten, die die Herausforderungen eines mit einem Geburtsfehler geborenen Kindes (oder mit werdenden Eltern eines Kindes mit einer Entwicklungsstörung) durchlaufen haben. Es gibt viele Online-Unterstützungsquellen wie The March of Dimes, die Nationale Organisation für seltene Krankheiten und vieles mehr. Die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten (CDC) verfügen über eine umfassende Liste verschiedener lokaler und nationaler Unterstützungsnetzwerke und anderer Ressourcen (wie finanzielle Hilfe, Navigation in Versicherungsansprüchen, Bildungsinformationen und vieles mehr) für Eltern.