Inhalt
- Was ist Osteogenesis imperfecta bei Kindern?
- Was verursacht Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
- Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
- Wie wird Osteogenesis imperfecta bei einem Kind diagnostiziert?
- Wie wird Osteogenesis imperfecta bei einem Kind behandelt?
- Was sind die möglichen Komplikationen der Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
- Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Osteogenesis imperfecta zu leben?
- Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?
Was ist Osteogenesis imperfecta bei Kindern?
Osteogenesis imperfecta (OI) ist eine vererbte (genetische) Knochenerkrankung, die bei der Geburt vorliegt. Es ist auch als spröde Knochenerkrankung bekannt. Ein mit OI geborenes Kind kann weiche Knochen haben, die leicht brechen (brechen), Knochen, die nicht normal gebildet werden, und andere Probleme. Anzeichen und Symptome können von leicht bis schwer reichen.
Es gibt mindestens 8 verschiedene Arten der Krankheit. Die Typen variieren stark, sowohl innerhalb als auch zwischen den Typen. Sie basieren auf der Art der Vererbung (siehe unten) sowie auf Anzeichen und Symptomen. Dazu gehören Befunde zu Röntgenstrahlen und anderen bildgebenden Tests. Die OI-Typen sind wie folgt:
Tippe I. Mildester und gebräuchlichster Typ. Etwa 50% aller betroffenen Kinder haben diesen Typ. Es gibt nur wenige Brüche und Deformitäten
Typ II. Schwerster Typ. Ein Baby hat sehr kurze Arme und Beine, eine kleine Brust und einen weichen Schädel. Er oder sie kann mit gebrochenen Knochen geboren werden. Er oder sie kann auch ein niedriges Geburtsgewicht und Lungen haben, die nicht gut entwickelt sind. Ein Baby mit Typ II OI stirbt normalerweise innerhalb von Wochen nach der Geburt
Typ III. Schwerwiegendster Typ bei Babys, die nicht als Neugeborene sterben. Bei der Geburt kann ein Baby etwas kürzere Arme und Beine als normal haben und Arm-, Bein- und Rippenbrüche.Ein Baby kann auch einen größeren Kopf als normal haben, ein dreieckiges Gesicht, eine deformierte Brust und Wirbelsäule sowie Atem- und Schluckprobleme. Diese Symptome sind bei jedem Baby unterschiedlich.
Typ IV. Die Symptome liegen zwischen leicht und schwer. Ein Baby mit Typ IV kann bei der Geburt diagnostiziert werden. Er oder sie darf bis zum Krabbeln oder Gehen keine Frakturen haben. Die Knochen der Arme und Beine sind möglicherweise nicht gerade. Er oder sie kann nicht normal wachsen.
Typ V. Ähnlich wie Typ IV. Die Symptome können mittel bis schwer sein. Es ist üblich, vergrößerte verdickte Bereiche (hypertrophe Schwielen) in den Bereichen zu haben, in denen große Knochen gebrochen sind
Typ VI. Sehr selten. Die Symptome sind mittelgroß. Ähnlich wie Typ IV.
Typ VII. Kann wie Typ IV oder Typ II sein. Es ist üblich, eine kürzere als die normale Höhe zu haben. Auch häufig kürzer als normaler Oberarm und Oberschenkelknochen.
Typ VIII. Ähnlich wie bei den Typen II und III. Sehr weiche Knochen und schwere Wachstumsprobleme.
Was verursacht Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
OI wird über die Gene weitergegeben. Die verschiedenen Typen werden auf unterschiedliche Weise weitergegeben. Das Gen kann von einem oder beiden Elternteilen geerbt werden. Oder das Gen kann aus einer ungeklärten Veränderung (spontane Mutation) eines Gens weitergegeben werden.
Die meisten Babys mit OI haben einen Defekt von einem von zwei Genen. Diese Gene helfen bei der Bildung von Kollagen. Kollagen ist ein Hauptbestandteil des Bindegewebes, das den gesamten Körper einschließlich der Knochen verbindet und unterstützt. Aufgrund des Defekts ist nicht genügend Kollagen vorhanden. Oder das Kollagen ist abnormal.
Was sind die Symptome der Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
Die Symptome von OI variieren stark innerhalb und zwischen den Typen. Zu den Symptomen von OI gehören:
Leicht gebrochene Knochen
Knochendeformitäten wie Beugung der Beine
Verfärbungen des Weiß des Auges (Sklera) können blau oder grau sein
Eine tonnenförmige Truhe
Ein gebogener Rücken
Ein dreieckiges Gesicht
Lose Fugen
Muskelschwäche
Haut, die leicht blaue Flecken hinterlässt
Hörverlust im frühen Erwachsenenalter
Weiche, verfärbte Zähne
Die Symptome der Osteogenesis imperfecta können wie bei anderen Erkrankungen aussehen. Wenden Sie sich immer an den Arzt Ihres Kindes, um eine Diagnose zu erhalten.
Wie wird Osteogenesis imperfecta bei einem Kind diagnostiziert?
Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys stellt Fragen zur Krankengeschichte Ihres Babys, zu Ihrer Familien- und Schwangerschaftsgeschichte sowie zu den aktuellen Symptomen Ihres Babys. Er oder sie wird Ihr Baby untersuchen und nach Anzeichen und Symptomen von OI suchen. Die milderen Formen von OI können bei einem Baby schwierig zu diagnostizieren sein.
Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys verweist Sie möglicherweise an Spezialisten mit Erfahrung in der Diagnose und Behandlung von OI. Beispielsweise kann Ihr Baby an einen Spezialisten für genetische Erkrankungen (Genetiker) oder an Knochenerkrankungen (Orthopäde) überwiesen werden.
Der Gesundheitsdienstleister Ihres Babys oder die Spezialisten empfehlen möglicherweise die folgenden diagnostischen Tests:
Röntgenstrahlen. Diese können viele Veränderungen wie schwache oder deformierte Knochen und Frakturen aufweisen.
Labortests. Blut, Speichel und Haut können überprüft werden. Die Tests können Gentests umfassen.
Dual-Energy-Röntgenabsorptiometrie-Scan (DXA- oder DEXA-Scan). Ein Scan der Knochen, um festzustellen, ob sie weich sind.
Knochenbiopsie. Eine Probe des Hüftknochens wird überprüft. Dieser Test erfordert Schlafmittel (Vollnarkose).
Wie wird Osteogenesis imperfecta bei einem Kind behandelt?
Der Gesundheitsdienstleister Ihres Kindes ermittelt die beste Behandlung basierend auf:
Wie alt ist dein Kind?
Allgemeine Gesundheits- und Krankengeschichte Ihres Kindes
Wie krank dein Kind ist
Wie gut Ihr Kind mit bestimmten Medikamenten, Behandlungen oder Therapien umgeht
Wenn sich der Zustand Ihres Kindes voraussichtlich verschlechtern wird
Ihre Meinung und Präferenz
Das Hauptziel der Behandlung ist es, Deformitäten und Frakturen zu verhindern. Und sobald Ihr Kind älter wird, damit es so unabhängig wie möglich arbeiten kann. Behandlungen zur Vorbeugung oder Korrektur von Symptomen können umfassen:
Bisphosphonat-Arzneimittel. Dies sind Medikamente, die helfen, die Knochen zu stärken und Frakturen vorzubeugen. Sie können in den meisten Arten von OI verwendet werden. Sie können oral oder intravenös (intravenöse Leitung) in eine Vene verabreicht werden.
Pflege von Frakturen. Zum Gießen gebrochener Knochen werden möglichst leichte Materialien verwendet. Um weitere Probleme zu vermeiden, wird empfohlen, dass ein Kind den betroffenen Bereich so bald wie möglich bewegt oder benutzt.
Orthopädische Behandlung. Kann Aussteifung und Schienung umfassen. Möglicherweise ist auch eine Operation erforderlich.
Rodding. Metallstangen werden eingesetzt, um das Festhalten (Stabilisieren) und das Verhindern von Deformitäten langer Knochen zu unterstützen.
Zahnärztliche Eingriffe. Behandlungen, einschließlich Abdecken von Zähnen, Zahnspangen und Operationen, können erforderlich sein.
Physiotherapie und Ergotherapie. Beide sind sehr wichtig bei Babys und Kindern mit OI.
Hilfsgeräte. Rollstühle und andere maßgeschneiderte Geräte können erforderlich sein, wenn Babys älter werden.
Was sind die möglichen Komplikationen der Osteogenesis imperfecta bei einem Kind?
Komplikationen können die meisten Körpersysteme bei einem Baby oder Kind mit OI betreffen. Das Risiko, Komplikationen zu entwickeln, hängt von der Art und dem Schweregrad des OI Ihres Babys ab. Komplikationen können Folgendes umfassen:
Infektionen der Atemwege wie Lungenentzündung
Herzprobleme wie schlechte Herzklappenfunktion
Nierensteine
Gelenkprobleme
Schwerhörigkeit
Augenerkrankungen und Sehverlust
Wie kann ich meinem Kind helfen, mit Osteogenesis imperfecta zu leben?
OI ist eine lebenslange Bedingung. Die Verwaltung kann Folgendes umfassen:
Frakturen vermeiden. Wenn Ihr Baby einen mittleren bis schweren OI hat, muss es sehr sorgfältig aufgenommen, gewickelt und angezogen werden. Seine Position sollte im Laufe des Tages geändert werden. Wenn Ihr Baby älter wird, ist es wichtig, ihm zu helfen, Verletzungen zu vermeiden. Ein Physiotherapeut oder Ergotherapeut sowie andere Gesundheitsdienstleister können helfen.
Infektionen vermeiden. Es ist möglicherweise wahrscheinlicher, dass Ihr Baby Erkältungen und andere Infektionen der Atemwege bekommt. Und er oder sie kann mit einer Infektion krank werden. Stellen Sie sicher, dass Ihr Baby alle seine Impfstoffe (Impfungen) hat. Halten Sie sich während der Erkältungs- und Grippesaison von Menschenmassen fern. Stellen Sie sicher, dass Sie Ihre Hände gut waschen. Wenn Ihr Kind älter wird, bringen Sie ihm bei, dasselbe zu tun.
Umgang mit Schmerzen. Frakturen und Deformitäten können sehr schmerzhaft sein. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Babys über Schmerzmittel oder andere Möglichkeiten, um Schmerzen zu lindern.
Herausforderungen bewältigen. Wenn Ihr Kind älter wird, kann es emotionale und körperliche Herausforderungen haben.
Regelmäßige medizinische und zahnärztliche Untersuchungen. Ihr Baby muss regelmäßig untersucht und getestet werden. Dazu gehören Augen- und Zahnuntersuchungen.
Gewichtsmanagement. Wenn Ihr Kind älter wird, kann es aufgrund der verminderten körperlichen Aktivität an Gewicht zunehmen.
Wann sollte ich den Gesundheitsdienst meines Kindes anrufen?
Rufen Sie den Arzt Ihres Babys an, wenn Ihr Baby:
Ist verletzt
Hat Änderungen in seinem Verhalten, die eine Verletzung oder ein anderes Problem bedeuten können. Zum Beispiel kann Ihr Baby pingelig oder gereizt sein.
Hat Anzeichen einer Erkältung oder Grippe, wie Fieber oder Husten
Leben mit Brittle Bone Disease
Im Alter von 10 Jahren hatte Natalie Brosh bereits 19 Knochen gebrochen und sich sieben Operationen unterzogen. Natalie wurde mit Osteogenesis imperfecta geboren. Ihre Knochen sind schwächer als gewöhnlich und anfälliger für Frakturen. Dank der innovativen und qualitativ hochwertigen Versorgung durch Orthopäden im Johns Hopkins Children’s Center kann Natalie das Leben einer normalen 10-Jährigen führen. Beobachten Sie, wie Natalie und ihre Familie von der Pflege, die sie erhält, betroffen sind.