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Das Parry-Romberg-Syndrom (PRS) ist eine Krankheit, die durch eine allmähliche Degeneration der Haut- und Weichteilbereiche auf einer Gesichtshälfte (bekannt als hemifaziale Atrophie) gekennzeichnet ist, so das Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) der National Institutes der Gesundheit (NIH). Die Krankheit wird erworben, was bedeutet, dass es sich nicht um eine Erbkrankheit handelt oder zum Zeitpunkt der Geburt vorliegt. es entwickelt sich nach der Geburt. Typischerweise beginnt das Syndrom in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter, und am häufigsten tritt die Gesichtsatrophie auf der linken Seite des Gesichts auf.Das Parry-Romberg-Syndrom kann auch mit anderen Namen bezeichnet werden, wie z.
- Progressive hemifaziale Atrophie (PHA)
- Progressive Gesichtshemiatrophie
- Idiopathische hemifaziale Atrophie
- Romberg-Syndrom
Unter bestimmten Umständen kann die Krankheit auf beide Seiten des Gesichts fortschreiten. Es kann sogar einen Arm, den Mittelteil oder ein Bein betreffen.
PRS wird als selten angesehen, da es weniger als drei Personen pro 100.000 Personen betrifft, heißt es in der Zeitschrift Medizin. Darüber hinaus tritt PRS eher bei Frauen als bei Männern auf.
Die ersten Beschreibungen von PRS wurden 1825 von Caleb Parry und 1846 von Moritz Romberg geliefert. Oft ist PRS mit einer Form der Sklerodermie verbunden, die als lineare Sklerodermie oder "en coupe de saber" (ECDS) bezeichnet wird und in der sich ein lokalisiertes Gebiet auf der Haut und Gewebe unter der Haut enthalten Anomalien, die denen von PRS ähneln. Gegenwärtig ist die Ursache des Syndroms nicht genau bekannt, und die Ätiologie kann von Person zu Person unterschiedlich sein.
Symptome
Die Anzeichen und Symptome von PRS können von leicht bis schwer reichen. Die charakteristischen Symptome von PRS sind Atrophie der Haut und der Weichteile. Zusätzlich können Muskeln, Knorpel und Knochen betroffen sein. Da PRS eine fortschreitende Krankheit ist, verschlechtern sich alle Symptome mit der Zeit, bis eine Stabilitätsperiode erreicht ist.
Andere Symptome
- Beeinträchtigung der Muskeln und Gewebe von Nase, Mund, Zunge, Augen, Stirn, Ohren und Hals
- Mund und Nase scheinen nach einer Seite verschoben zu sein
- Das Auge und die Wange sehen möglicherweise so aus, als wären sie auf der betroffenen Seite eingesunken
- Veränderungen der Hautfarbe, entweder hell oder dunkel
- Verlust der Gesichtsbehaarung
- Gesichtsschmerzen
- Anfälle
- Migräne
- Probleme mit dem Nervensystem
- Beteiligung des Auges
- Kiefer und Zähne können betroffen sein
Ursachen
Die Ursache von PRS ist unbekannt, aber im Laufe der Jahre sind eine Reihe von Theorien über mögliche Faktoren aufgetaucht, die zur Krankheit beitragen. Solche Ideen umfassen:
- Trauma (einige Fälle von PRS schienen von einem Trauma im Gesicht oder am Hals herrühren)
- Autoimmunität
- Bakterieninfektionen wie Lyme-Borreliose
- Virusinfektionen wie Herpes
- Funktionsstörung des Nervensystems
- Enzephalitis oder Entzündung des Gehirns
- Vaskulitis oder Blutgefäßanomalien
- Sklerodermie
- Gutartige Tumoren
Eine Ursache gilt möglicherweise nicht für alle Fälle von PRS. In der Realität kann es eine Reihe von Faktoren geben, die zur Entwicklung des Zustands bei einem Individuum beigetragen haben, und diese Faktoren können für eine andere Person völlig unterschiedlich sein. Derzeit sind weitere Forschungsarbeiten für PRS erforderlich, um eine zugrunde liegende Quelle dieser Krankheit zu lokalisieren.
Diagnose
Um PRS zu diagnostizieren, wird Ihr Arzt oder Ihr medizinisches Team nach den Unterscheidungsmerkmalen der Erkrankung suchen. Im Allgemeinen tritt PRS bei Kindern im Alter zwischen fünf und 15 Jahren auf. Der Arzt wird eine detaillierte Anamnese erstellen und eine umfassende körperliche Untersuchung durchführen.
Während der körperlichen Untersuchung prüft der Arzt, ob die Integrität der Gesichtshaut beeinträchtigt ist und ob Fett, Muskeln und Knochen verloren gehen. Der Arzt kann entscheiden, dass weitere Tests erforderlich sind, z. B. ein CT-Scan oder eine MRT, um die Diagnose eines PRS zu bestätigen.
In einigen Fällen kann eine Biopsie der betroffenen Haut empfohlen werden, wenn bei einem Patienten auch eine lineare Sklerodermie diagnostiziert wird.
Behandlung
Bisher gibt es keinen einheitlichen Ansatz für die Behandlung von PRS. Die Behandlung zielt darauf ab, die Symptome zu lindern, Anfälle zu kontrollieren, wenn sie vorhanden sind, und das weitere Fortschreiten der Krankheit zu stoppen, heißt es in einer Literaturübersicht in der American Journal of Neuroradiology . An der Pflege können viele verschiedene Fachgebiete beteiligt sein, darunter Dermatologen, Augenärzte, Chirurgen und Neurologen. Derzeit gibt es keine festgelegten Richtlinien, und viele Berichte haben eine geringe Anzahl von Personen oder Fallberichten betroffen.
Da die Ätiologie von PRS oft unklar ist, gibt es in der Literatur Berichte darüber, dass viele Dinge ausprobiert werden, obwohl noch keine Wirksamkeit nachgewiesen wurde:
- Immunsuppressive Therapien wie Kortikosteroide
- Immunmodulatoren. (Oft wird eine Kombination aus Methotrexat und Prednison verwendet.)
- Plasmapherese
- Antikonvulsiva zur Reduzierung von Anfällen, falls zutreffend
- Malariamittel
- Vitamin-D
PRS wird als selbstlimitierend angesehen, was bedeutet, dass es eine fortschreitende Verschlechterungsphase gibt und dann eine Stabilisierungsphase erreicht. Sobald sich der Zustand stabilisiert hat, können chirurgische Eingriffe und kosmetische Behandlungen erforderlich sein, um die Gesichtsfunktion und die Ästhetik zu verbessern. Diese Behandlungen können umfassen:
- Gepulste Farbstofflaser
- Hautfetttransplantate
- Autologe Fetttransplantationen, bei denen Fett aus dem eigenen Körper entfernt wird
- Muskelklappentransplantate
- Silikoninjektionen oder Implantate
- Knochentransplantate
- Knorpeltransplantate
- Hyaluronsäure-Injektionen zum Ausfüllen von Bereichen unter der Haut
Prognose
Obwohl PRS eine selbstlimitierende Erkrankung ist, kann die Schwere der Symptome von Person zu Person erheblich variieren. Darüber hinaus unterscheidet sich die Zeitspanne, die die Krankheit benötigt, um eine Stabilitätsperiode zu erreichen, auch zwischen Individuen erheblich.
GARD schlägt vor, dass eine Person zwischen zwei und 20 Jahren brauchen kann, um einen Stabilitätspunkt zu erreichen. Darüber hinaus können diejenigen, die später im Leben PRS entwickeln, eine weniger schwere Form der Erkrankung erfahren, da sie voll entwickelte kraniofaziale Strukturen und ein Nervensystem haben.
Laut einer Studie in einer Ausgabe von 2014 der ist es möglich, dass Patienten mit PRS nach der Behandlung einen Rückfall erleiden Orphanet Journal of Rare Diseases.
Ein Wort von Verywell
Es gibt noch viele Informationen über PRS, und eine Diagnose der Erkrankung kann negative Auswirkungen auf die psychische Gesundheit und das soziale Leben einer Person haben. Aufgrund der Seltenheit des Syndroms fühlen sich Einzelpersonen möglicherweise allein. Daher ist es wichtig, einen Arzt zu finden, dem Sie vertrauen und Ihre Fragen und Bedenken mitteilen können.
Wenn Sie mit anderen Menschen mit dieser Krankheit in Kontakt treten möchten, bieten Organisationen wie The Romberg Connection und das International Scleroderma Network Unterstützung für Patienten und Familien und können Sie möglicherweise auch auf zusätzliche Ressourcen hinweisen.