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Das Pfeiffer-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die im Mutterleib zu einer vorzeitigen Verschmelzung der Schädelknochen eines Babys führt. Die frühe Fusion verursacht Deformitäten des Kopfes und des Gesichts.Es gibt drei Subtypen des Pfeiffer-Syndroms, die sich alle auf das Erscheinungsbild auswirken. Die Typen 2 und 3 verursachen jedoch mehr Probleme, einschließlich Problemen mit dem Gehirn und dem Nervensystem sowie Entwicklungsverzögerungen. Die Behandlung beginnt normalerweise nach der Geburt des Kindes und hängt von den Symptomen des Kindes und der Schwere der Erkrankung ab.
Laut der Genetics Home Reference Page der National Institutes of Health betrifft das Pfeiffer-Syndrom einen von 100.000 Menschen.
Ursachen
Das Pfeiffer-Syndrom wird durch eine genetische Mutation in den FGFR-Genen (Fibroblast Growth Factor Rezeptor) verursacht. Diese Gene steuern das Wachstum und die Zellreifung im menschlichen Körper. Das Pfeiffer-Syndrom wird entweder durch FGFR-1 oder FGFR-2 verursacht. Typ 1 ist mit der FGFR-1-Genmutation assoziiert, während die FGFR-2-Mutation die Typen 2 und 3 verursacht.
Die Mehrheit der Babys mit dieser Erkrankung entwickelt sie infolge einer neuen Mutation. Aber ein Elternteil mit Pfeiffer-Syndrom kann die Krankheit an seine Kinder weitergeben. Laut der National Craniofacial Association besteht eine 50-prozentige Chance, die genetische Mutation weiterzugeben.
Forschung berichtet in der American Journal of Human Genetics deutet darauf hin, dass Spermien älterer Männer eine höhere Mutationswahrscheinlichkeit haben. In diesen Fällen sind die Typen 2 und 3 häufiger.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werdenSymptome
Das Vorhandensein und die Schwere der Symptome beim Pfeiffer-Syndrom basieren auf den drei Subtypen:
Typ 1
Typ 1 wird oft als "klassisches" Pfeiffer-Syndrom bezeichnet. Es ist eine mildere Krankheit im Vergleich zu Typ 2 und 3. Säuglinge, die mit Typ 1 geboren wurden, haben eine vorzeitige Fusion der Schädelknochen, die als Craniosynostose bezeichnet wird. Ein Kind mit Typ 1 kann auch eine hohe Stirn, ein unterentwickeltes Mittelgesicht, weit auseinander liegende Augen, einen unterentwickelten Oberkiefer und überfüllte Zähne haben.
Menschen, die mit Typ 1 geboren wurden, haben einen normalen Intellekt. Darüber hinaus ist ihre Prognose bei der Behandlung im Allgemeinen gut und die Lebenserwartung wird nicht beeinflusst.
Typ 2
Säuglinge, die mit Typ 2 geboren wurden, haben eine schwerere Craniosynostose. Bei Typ 2 weist der Schädel eine Kleeblattschädeldeformität auf, wobei der Schädel ein dreilappiges Aussehen aufweist. Dies ist wahrscheinlich auf eine Flüssigkeitsansammlung im Gehirn zurückzuführen, die als Hydrozephalus bezeichnet wird. Zu den Gesichtsmerkmalen des Typs 2 können eine hohe, breite Stirn, ein starker Augenvorsprung, eine abgeflachte Mitte des Gesichts und eine schnabelförmige Nase gehören. Es können auch Atemprobleme im Zusammenhang mit Luftröhren-, Mund- oder Nasendeformitäten auftreten.
Typ 2 kann zu Hand- und Fußdeformitäten und Fehlbildungen der Gliedmaßen führen, die die Mobilität beeinträchtigen, und es können Probleme mit den inneren Organen auftreten. Säuglinge, die mit Typ 2 geboren wurden, haben häufiger geistige Behinderungen und neurologische Probleme. Viele Symptome des Typs 2 können lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht angemessen behandelt werden.
Typ 3
Das Pfeiffer-Syndrom Typ 3 ähnelt dem Typ 2, aber Säuglinge mit dieser Erkrankung weisen keine Deformität des Kleeblattschädels auf. Typ 3 verursacht eine verkürzte Schädelbasis, Geburtszähne (bei der Geburt vorhandene Zähne), starke Augenvorsprünge und verschiedene Probleme mit inneren Organen. Typ 3 verursacht geistige Behinderung und schwere neurologische Probleme. Die Aussichten für Säuglinge, die mit Typ 3 geboren wurden, sind oft schlecht und die Wahrscheinlichkeit eines frühen Todes ist höher.
Diagnose
Mit Hilfe der Ultraschalltechnologie kann eine Diagnose des Pfeiffer-Syndroms gestellt werden, während sich der Fötus noch im Mutterleib befindet. Ein Arzt wird prüfen, ob sich Schädel, Finger und Zehen normal entwickeln.
Nach der Geburt des Kindes kann leicht eine Diagnose gestellt werden, wenn Symptome sichtbar sind. Wenn die Symptome jedoch mild sind, können sie übersehen werden, bis das Kind einige Monate oder Jahre alt ist und das Knochenwachstum und die Knochenentwicklung offensichtlicher sind.
Bildgebende Untersuchungen und körperliche Untersuchungen können vorzeitige Knochenfusionen im Schädel sowie eventuelle Deformitäten von Gliedmaßen, Fingern und Zehen bestätigen. Gentests können andere Zustände ausschließen und Genmutationen bestätigen.
Genauigkeit von Ultraschall bei der Diagnose von GeburtsfehlernBehandlung
Es gibt keine Heilung für das Pfeiffer-Syndrom. Die Behandlung hängt von den Symptomen des Kindes ab. Chirurgie ist die Hauptbehandlung und kann eine oder mehrere der folgenden umfassen:
- Schädeloperation: Die erste Operation zur Umformung des Kopfes des Kindes erfolgt bereits nach drei Monaten und im Alter von 18 Monaten. Möglicherweise sind zwei oder mehr Schädeloperationen erforderlich, um Schädeldeformitäten zu korrigieren.
- Mittelgesichtschirurgie: Bei einigen Kindern müssen Kiefer- und Mittelknochen korrigiert werden. Diese Operationen werden normalerweise durchgeführt, wenn das Kind einige Jahre alt ist.
- Zahnbehandlung: Zahnchirurgie kann Unterbisse korrigieren und fehl am Platz befindliche Zähne reparieren.
- Chirurgie für Extremitäten: Eine Operation kann Deformitäten der Finger, Zehen und Gliedmaßen korrigieren.
- Behandlung von Atemproblemen: Einige Kinder benötigen möglicherweise Mittelgesichtsoperationen, um Blockaden zu beseitigen. Bei anderen müssen möglicherweise Mandeln oder Adenoide (Gewebe im Nasenrücken) entfernt werden. Eine Tracheotomie kann Luftröhrenprobleme beheben.
Andere Behandlungen für das Pfeiffer-Syndrom umfassen:
- CPAP-Maske zur Behandlung von Schlafapnoe aufgrund von Gesichtsblockaden
- Sprach- und Sprachtherapie
- Physiotherapie und Ergotherapie
- Medikamente zur Behandlung von Anfällen
Komplikationen
Schwerwiegende Komplikationen des Pfeiffer-Syndroms sind Atemprobleme und Hydrozephalus. Atemprobleme hängen im Allgemeinen mit Luftröhrenanomalien oder Blockaden im Mittelgesicht zusammen. Hydrocephalus kann zu geistiger Beeinträchtigung führen, wenn er nicht behandelt wird. Darüber hinaus können Gesichtsdeformitäten zu einer starken Verschiebung der Augen führen und das Schließen der Augenlider erschweren. Kinder mit Typ 2 und 3 können Anfälle haben.
Komplikationen können je nach Schwere zum frühen Tod führen. Der Tod im Säuglingsalter kann das Ergebnis schwerer Gehirnprobleme, Atemprobleme, Frühgeburten und chirurgischer Komplikationen sein.
Ein Wort von Verywell
Kinder mit Pfeiffer-Syndrom Typ 2 und 3 benötigen mehrere Operationen zur Rekonstruktion des Schädels, der Hände und Füße sowie anderer Gelenke und zur Behandlung der betroffenen Organe. Kinder mit Typ 1 werden frühzeitig operiert sowie für Physiotherapie und Ergotherapie. Die Aussichten für Typ 1 sind viel besser als für Typ 2 und 3. Dies liegt daran, dass Typ 2 und 3 das Gehirn, die Atmung und die Bewegungsfähigkeit beeinträchtigen können.
Operationen bieten Menschen mit Pfeiffer möglicherweise nicht vollständig ein normales Erscheinungsbild, können jedoch eine signifikante Verbesserung bieten. Eine frühzeitige Behandlung sowie eine langfristige physikalische und Ergotherapie können den meisten Kindern mit Pfeiffer-Syndrom bis ins Erwachsenenalter mit nur einigen Komplikationen und Schwierigkeiten helfen. Darüber hinaus können viele Kinder mit dieser Krankheit mit Gleichaltrigen spielen und zur Schule gehen.
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