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Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die auch als 22q13-Deletionssyndrom bezeichnet wird. Derzeit ist unklar, wie viele Menschen an der Störung leiden. Bis 2017 hatten sich mehr als 1.500 Personen bei der Phelan-McDermid-Syndrom-Stiftung (PMSF) in Venice, Florida, registriert. Dies erklärt jedoch nicht die weltweiten Inzidenzen von PMS, da nicht alle Familien in das Register eingetragen sind. PMS betrifft wahrscheinlich sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen.Das Syndrom wurde erstmals 1985 in der medizinischen Literatur beschrieben. 1988 hob eine Gruppe von Ärzten auf dem Treffen der Society of Human Genetics einen Fall hervor, bei dem einem Patienten ein Teil des langen Arms von Chromosom 22 fehlte. Im Jahr 2002 schlug eine Gruppe von Eltern vor, den offiziellen Namen des Syndroms nach Dr. Katy Phelan und der Forscherin Heather McDermid von der University of Alberta als Phelan-McDermid-Syndrom zu bezeichnen. Im Jahr 2003 wurde das 22q13-Deletionssyndrom offiziell als Phelan-McDermid-Syndrom bekannt.
Symptome
Die meisten Kinder mit PMS wachsen normal in der Gebärmutter und direkt nach der Geburt. Kinder mit PMS zeigen am wahrscheinlichsten Anzeichen und Symptome innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.
Eltern bemerken möglicherweise, dass ihr Kind Schwierigkeiten mit Fähigkeiten wie Überrollen, Sitzen oder Gehen hat. Diese beobachtbaren Symptome veranlassen Eltern häufig, den Rat ihres Arztes einzuholen, warum das Kind diese Entwicklungsmeilensteine nicht erreichen kann.
Die Symptome und ihre Schwere unterscheiden sich von Person zu Person, aber es gibt einige gemeinsame Merkmale, die mit PMS verbunden sind:
- Niedriger Muskeltonus bei Neugeborenen, auch als neonatale Hypotonie bekannt
- Schlechte Kopfkontrolle
- Ein schwacher Schrei
- Die Sprache ist verzögert oder fehlt
- Entwicklungsverzögerungen in mehreren Bereichen, die als globale Entwicklungsverzögerungen (GDD) bezeichnet werden
- Abnormalitäten in den Gesichtsstrukturen, wie eine längere Kopfform als erwartet, tief sitzende Augen, große Ohren und mehr.
- Große, fleischige Hände
- Zehennageldeformitäten
- Reduzierte Schweißfähigkeit
- Seltener Defekte des Herzens oder der Nieren
Wenn das Kind älter wird, können andere Symptome auftreten, wie zum Beispiel:
- Mäßige bis schwere Entwicklungs- und geistige Beeinträchtigungen
- Eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung
- Verhaltensherausforderungen
- Schlafstörungen
- Schwierigkeiten beim Toilettentraining
- Ess- und Schluckprobleme
- Anfälle
- Verminderte Fähigkeit, Schmerzen wahrzunehmen
- Symptome des DiGeorge-Syndroms.
Ursachen
PMS ist eine genetische Erkrankung, die durch die Deletion des langen Teils von Chromosom 22 im Bereich von 22q13 oder eine Mutation im als SHANK3 bekannten Gen verursacht wird. Obwohl das SHANK3-Gen einen signifikanten Faktor bei PMS darstellt, sind die Aspekte, die das steuern Die Schwere der Erkrankung ist kaum bekannt.
Zur weiteren Erklärung treten die meisten Fälle von PMS auf, weil ein Teil des Chromosoms eines Individuums fehlt, ein Prozess, der als Deletion bezeichnet wird. Oft tritt die Löschung als neues Ereignis (de novo) im Körper der Person auf, anstatt von einem Elternteil weitergegeben zu werden.
Im Allgemeinen erfolgen die Löschungen nach dem Zufallsprinzip, dh es gibt keine Möglichkeit, sie vorherzusagen oder zu verhindern, und sie sind nicht das Ergebnis von etwas, das ein Kind oder ein Elternteil getan oder nicht getan hat.
In ungefähr 20 Prozent der Fälle von PMS tritt die Deletion aufgrund eines als chromosomale Translokation bekannten Prozesses auf, bei dem sich ein oder mehrere Arme von Chromosomen ablösen und die Plätze wechseln.
Ein anderer Weg, wie sich PMS entwickeln kann, ist eine Mutation im SHANK3-Gen. Wie die Deletion sind auch Mutationen im Allgemeinen neue Ereignisse und keine von einem Elternteil geerbte Variante.
Diagnose
Ein Arzt kann eine Diagnose von PMS aufgrund von Symptomen wie niedrigem Muskeltonus bei Neugeborenen, Sprachverzögerungen und geistigen Behinderungen vermuten. Eine Person kann jedoch mehrere Tests durchlaufen, bevor eine endgültige Diagnose gestellt wird.
Zunächst wird der Arzt eine detaillierte Anamnese erstellen, eine körperliche Untersuchung durchführen und möglicherweise Tests wie die Magnetresonanztomographie (MRT) anordnen.
Gentests werden ebenfalls ein wesentlicher Bestandteil des Diagnoseprozesses sein. Der häufigste Gentest ist eine Blutabnahme, die als chromosomaler Microarray bezeichnet wird. Diese Art von Test hilft festzustellen, ob ein Segment von Chromosom 22 gelöscht wurde oder nicht. Zusätzlich kann ein anderer Gentest verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen zu bewerten.
Behandlung
Gegenwärtig zielt die Behandlung von PMS darauf ab, die Vielzahl von Symptomen zu behandeln, unter denen eine Person möglicherweise leidet - es gibt keine spezifische Behandlung für die Erkrankung.
Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen Patienten und ihre Familien möglicherweise ein medizinisches Team von Fachleuten wie Kinderarzt, Neurologe, genetischer Berater sowie Physiotherapeuten, Ergotherapeuten und Logopäden zusammenstellen, um einen Plan zu erstellen der Pflege für mehrere Problembereiche.
Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsoptionen zu identifizieren.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Kind PMS diagnostiziert wird, spielt dieser Zustand bei den meisten Entscheidungen, die Sie zum Wohl Ihrer Familie treffen, eine Rolle. Möglicherweise müssen Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Kindes, Ihre Lebenssituation, finanzielle Bedenken und mehr treffen. Darüber hinaus können diese Entscheidungen je nach Schwere der Symptome Ihres Kindes unterschiedlich sein.
Möglicherweise müssen Sie sich an die Ärzte, Therapeuten, Schulen und örtlichen, staatlichen und föderalen Behörden Ihres Kindes wenden. Wisse, dass es durchaus vernünftig ist, von Zeit zu Zeit Unterstützung und Unterstützung zu benötigen, wenn du dich für die Betreuung deines Kindes einsetzt.
Eine Liste der aktuellen Ressourcen finden Sie auf der Website der Phelan-McDermid Syndrome Foundation auf der Registerkarte Ressourcen. Wenn Sie nach Informationen zu klinischen Studien suchen, besuchen Sie clinicaltrials.gov, um mehr über die weltweit durchgeführten Forschungsarbeiten zu erfahren.
Ein Wort von Verywell
Eine Diagnose von PMS kann für Familien überwältigend sein, und die mit einer genetischen Erkrankung verbundene Terminologie kann sich manchmal verwirrend anfühlen. Stellen Sie bei der Erstellung Ihres medizinischen Teams sicher, dass Sie Gesundheitsdienstleister haben, mit denen Sie Ihre Fragen und Bedenken effektiv kommunizieren können. Obwohl es noch viel über PMS zu lernen gibt, wurden zusätzliche Mittel bereitgestellt, um die Forschung über diese seltene Krankheit zu beschleunigen. Derzeit arbeiten Ärzte und Forscher aus der ganzen Welt daran, die Krankheit besser zu verstehen und die Behandlungsmöglichkeiten für Patienten zu verbessern.