Inhalt
- Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?
- Symptome einer autosomal dominanten PKD
- Diagnose
- Behandlung
- Symptome einer autosomal rezessiven PKD
- Diagnose
- Behandlung
- Wann um Hilfe rufen
Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?
Die polyzystische Nierenerkrankung (PKD) ist eine genetische Erkrankung, die durch das Wachstum zahlreicher Zysten (mit Flüssigkeit gefüllter Säcke) in den Nieren gekennzeichnet ist. Die Zysten werden größer und die Nieren vergrößern sich mit. Langsam verlieren die Nieren ihre Fähigkeit, Abfälle aus dem Blut zu filtern, was zu einem fortschreitenden Verlust der Nierenfunktion und schließlich zu Nierenversagen führt. In den USA leiden rund 600.000 Menschen an PKD. PKD kann auch Zysten in anderen Organen wie der Leber verursachen.
Es gibt zwei vererbte Formen von PKD:
Autosomal dominante (oder adulte) PKD ist die häufigste Form. Die Symptome treten normalerweise im Alter zwischen 30 und 40 Jahren auf, können jedoch in der Kindheit beginnen. Wenn bei dieser Form der Krankheit einer der Elternteile das Krankheitsgen trägt, hat das Kind eine 50/50-Chance, die Krankheit zu erben.
Autosomal rezessive PKD ist eine seltene Form. Die Symptome beginnen in der Kindheit und sogar in der Gebärmutter (vor der Geburt).
Symptome einer autosomal dominanten PKD
In den frühen Stadien der Krankheit haben Menschen nur wenige - wenn überhaupt - Symptome und relativ normale Blut- und Urintests, so dass die Krankheit möglicherweise übersehen wird, bis sie fortschreitet. Mögliche Symptome sind:
Rückenschmerzen und Schmerzen in den Seiten
Harnwegsinfektion
Blut im Urin (Hämaturie)
Leber- und / oder Pankreaszysten
Herzklappenanomalien
Bluthochdruck
Nierensteine
Gehirnaneurysmen
Diagnose
Autosomal dominante PKD wird normalerweise durch Ultraschall der Nieren, CT-Scans und MRT-Tests diagnostiziert. Die Anzahl und Größe der Zysten nimmt mit dem Alter zu. Somit sind selbst nur zwei Zysten in jeder Niere eines 30-jährigen Patienten, der ebenfalls eine Familienanamnese der Krankheit hat, ein starker Indikator. Ein Gentest zum Nachweis von Mutationen ist normalerweise bestätigend, aber nicht immer erforderlich, sobald sich Symptome entwickeln.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für autosomal dominante PKD. Die Behandlung umfasst die Behandlung von Symptomen (Schmerzen, Kopfschmerzen, Bluthochdruck, Harnwegsinfektionen) und die Vorbeugung von Komplikationen sowie die Verlangsamung des Fortschreitens der Krankheit. Nierenerkrankungen im Endstadium und Nierenversagen erfordern Dialyse und Transplantation.
Symptome einer autosomal rezessiven PKD
Ein Kind mit dieser Form der Krankheit zeigt sehr früh im Leben Symptome, sogar vor der Geburt. Ein Kind hat ein 25-prozentiges Risiko, an dieser Krankheit zu erkranken, wenn beide Elternteile das Krankheitsgen tragen. Ein Kind muss zwei fehlerhafte Kopien des Gens erben. Oft entwickeln Kinder mit dieser Störung ein Nierenversagen, bevor sie das Erwachsenenalter erreichen. In den schwersten Fällen können Neugeborene Stunden nach der Geburt an Atemversagen sterben. In milderen Fällen entwickeln sich die Symptome später in der Kindheit und im frühen Erwachsenenalter. Lebervernarbung ist in diesen Fällen häufig.
Symptome sind:
Bluthochdruck
Harnwegsinfektion
Lebervernarbung
Niedrige Blutzellenzahlen
Krampfadern
Verkümmertes Wachstum
Diagnose
Ultraschall des Fötus kann vergrößerte Nieren zeigen. Die Bildgebung der Leber wird ebenfalls empfohlen, da die Krankheit die Leber vernarbt.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für diese Krankheit. Die Behandlung konzentriert sich auf die Vorbeugung von Komplikationen und die Linderung von Symptomen. Medikamente werden zur Kontrolle von Bluthochdruck und zur Behandlung von Harnwegsinfektionen eingesetzt. Wachstumshormon kann verwendet werden, um das Wachstum zu verbessern. Dialyse und Transplantation sind erforderlich, sobald sich ein Nierenversagen entwickelt.
Wann um Hilfe rufen
Wenn Sie den Verdacht haben, dass Ihr Kind an PKD leidet und Sie Familienmitglieder mit PKD haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt.