Vorbeugung und Behandlung von Geburtsfehlern: Was Sie wissen müssen

Inhalt

• Können Geburtsfehler verhindert werden?
• Werden alle Geburtsfehler entdeckt, bevor ein Baby geboren wird?
• Ist es möglich, Geburtsfehler zu behandeln, während sich ein Baby in der Gebärmutter befindet?
• Wie erfolgreich sind Uterusbehandlungen bei fetalen Erkrankungen?
• Wenn sich ein Baby einer fetalen Operation unterzieht, braucht es nach der Geburt eine andere Pflege?
• Wenn Sie ein Kind haben, das von einem Geburtsfehler betroffen ist, haben dann alle Ihre zukünftigen Kinder den gleichen Zustand?
• Gibt es Gemeinschaften, in denen Sie mit anderen Familien sprechen können, deren Kinder von Geburtsfehlern betroffen sind?
• Welche Fortschritte werden in Zukunft bei der Behandlung von Krankheiten vor der Geburt erzielt?

Rezensiert von:

Ahmet Alexander Baschat, M.D.

Wenn Sie über eine Schwangerschaft nachdenken oder gerade eine Schwangerschaft erwarten, ist es wichtig, das Risiko für Geburtsfehler zu kennen. Geburtsfehler können nicht immer verhindert werden, aber es gibt viele Aspekte der Schwangerschaftsvorsorge, die Ihr ungeborenes Baby schützen können. Wenn Ihr Baby einen Geburtsfehler oder eine fetale Erkrankung hat, stehen jetzt Behandlungen zur Verfügung, die die Fähigkeit eines betroffenen Babys, nach der Geburt zu überleben und zu gedeihen, revolutioniert haben.

Erfahren Sie mehr über Prävention, Diagnose und verfügbare Behandlungen für Geburtsfehler von Ahmet Baschat, M. D., Direktor des Johns Hopkins Center for Fetal Therapy, Teil der Abteilung für Gynäkologie und Geburtshilfe.

Können Geburtsfehler verhindert werden?

Obwohl nicht alle Geburtsfehler vermieden werden können, kann die Schwangerschaftsvorsorge und das Bewusstsein für frühere oder aktuelle Zustände zur Vorbeugung beitragen.

• Schwangerschaftsvorsorge. Die tägliche Einnahme eines vorgeburtlichen Vitamins mit mindestens 400 Mikrogramm Folsäure kann dazu beitragen, eine Vielzahl von Geburtsfehlern zu verhindern. Sie sollten vorgeburtliche Vitamine einnehmen, wenn Sie im gebärfähigen Alter sind, wenn Sie aktiv versuchen zu empfangen und / oder sobald Sie feststellen, dass Sie schwanger sind. Zusätzlich zur Einnahme Ihres vorgeburtlichen Vitamins kann die Vermeidung von Alkohol, Tabak und illegalen Drogen erheblich dazu beitragen, Geburtsfehler und Schwangerschaftskomplikationen zu vermeiden.
• Kenntnis vergangener oder aktueller Bedingungen. Wenn Sie zuvor eine Schwangerschaft mit einem Geburtsfehler hatten, ist es wichtig, die wahrscheinlichsten Ursachen herauszufinden, da dies Ihrem Arzt helfen kann, vorbeugende Maßnahmen für Ihre nächste Schwangerschaft zu planen. Zum Beispiel wird Spina Bifida durch einen Folatmangel verursacht. Wenn Ihre vorherige Schwangerschaft also Spina Bifida hatte, können Sie eine hohe Dosis Folsäure einnehmen, um zukünftige Spina Bifida-Diagnosen zu verhindern.

Werden alle Geburtsfehler entdeckt, bevor ein Baby geboren wird?

Es ist nicht immer möglich, alle Geburtsfehler in der Gebärmutter zu erkennen. Hochauflösende Ultraschalluntersuchungen durch zertifizierte vorgeburtliche Ultraschallgruppen ermöglichen jedoch die Diagnose von Defekten, die vor der Geburt erhebliche Auswirkungen haben.

Baschat sagt: „Im Zentrum für fetale Therapie empfehlen wir schwangeren Frauen, den Nackentransparenz-Scan im ersten Trimester zwischen 11 und 14 Wochen und den Anatomiescan zwischen 18 und 20 Wochen durchzuführen. Diese beiden Ultraschalluntersuchungen bieten uns die beste Möglichkeit, Geburtsfehler zu erkennen. “

In den letzten Jahren haben einige schwangere Frauen den Ultraschall im ersten Trimester abgelehnt, da es jetzt einen mütterlichen Screening-Bluttest für das Down-Syndrom gibt. Der Ultraschall wird jedoch nach wie vor dringend empfohlen, da es viele andere schwerwiegende Geburtsfehler gibt, die so früh in der Schwangerschaft erkannt werden können.

Ist es möglich, Geburtsfehler zu behandeln, während sich ein Baby in der Gebärmutter befindet?

Absolut. Obwohl es viele verschiedene Arten von Geburtsfehlern gibt, ist es äußerst wichtig zu versuchen, diejenigen zu korrigieren, die lebenswichtige Organe schädigen, bevor das Baby geboren wird. Das Zentrum für fetale Therapie ist auf die Behandlung mehrerer dieser Defekte in der Gebärmutter spezialisiert, darunter:

• Angeborene Zwerchfellhernie. Dieser Zustand, bei dem ein Loch im Zwerchfell den Eintritt des Bauchinhalts in die Brust ermöglicht und die Lungenentwicklung einschränkt, kann in der Gebärmutter durch einen fetoskopischen endotrachealen Verschluss, eine Operation, die die Lungenfunktion verbessert und die Überlebensraten signifikant erhöht, erheblich unterstützt werden.
• Obstruktion der unteren Harnwege. Dies tritt auf, wenn der Urinfluss daran gehindert wird, den Körper des Fötus zu verlassen, was zu einer dauerhaften Nierenschädigung führt. Die Linderung dieser Obstruktion vor der Geburt schützt die Nieren.

Fetale Behandlungen gibt es auch für Erkrankungen, die das Baby ungesund machen, auch wenn sie nicht als Geburtsfehler angesehen werden. Wenn ein Fötus beispielsweise einen unregelmäßigen Herzschlag hat, können Sie der Mutter Medikamente geben, die die Plazenta passieren und den Fötus behandeln.

Wie erfolgreich sind Uterusbehandlungen bei fetalen Erkrankungen?

Durch die Behandlung fetaler Erkrankungen in der Gebärmutter, anstatt bis nach der Geburt zu warten, erhalten Feten signifikant bessere Überlebenschancen und einen geringeren Bedarf an größeren Operationen nach der Geburt. Beispielsweise könnten bei einer Erkrankung wie dem Twin-to-Twin-Transfusionssyndrom, bei der eineiige Zwillinge ein Ungleichgewicht im Blutvolumen entwickeln, beide Babys ohne Intervention sterben. Bei einer Laseroperation in der Gebärmutter besteht eine Wahrscheinlichkeit von ungefähr 95 Prozent, dass mindestens ein Baby überlebt.

Baschat erklärt: „Die Erfolgsraten variieren je nach Zustand, verfügbaren Behandlungen und dem einzelnen Patienten. Wenn jedoch fetale Interventionen verfügbar sind, sehen wir insgesamt eine viel höhere Überlebensrate für betroffene Feten.“

Wenn sich ein Baby einer fetalen Operation unterzieht, braucht es nach der Geburt eine andere Pflege?

Dies hängt vom individuellen Zustand und der Art der durchgeführten Operation ab. Bei allen fetalen Operationen muss Ihr Baby in einem Krankenhaus entbunden werden, in dem sich pädiatrische Fachgebiete befinden, damit die Betreuung des Babys nach der Geburt verwaltet werden kann. Baschat sagt: „Viele der Behandlungen, die wir durchführen, erfordern, dass Patienten in einem Multispezialitätskrankenhaus auf höchstem Niveau wie dem Johns Hopkins Hospital entbunden werden. Auf diese Weise steht Ihnen die gesamte pränatale und postnatale Versorgung an einem Ort zur Verfügung. “

Wenn Sie ein Kind haben, das von einem Geburtsfehler betroffen ist, haben dann alle Ihre zukünftigen Kinder den gleichen Zustand?

Alle zukünftigen Kinder werden nicht definitiv von demselben Geburtsfehler betroffen sein, aber es wird davon abhängen, was die Ursache war. Wenn der Geburtsfehler durch eine genetische Mutation verursacht wurde, besteht möglicherweise eine höhere Wahrscheinlichkeit eines erneuten Auftretens. Wenn Sie sich jedoch an ein spezialisiertes Zentrum wenden, können Spezialisten für mütterlich-fetale Medizin und genetische Berater mit Ihnen zusammenarbeiten, um das zukünftige Risiko zu bewerten.

Das Risiko einiger Erkrankungen kann durch Gentests ermittelt werden, bevor Sie schwanger werden. Wenn dies für die betreffende Erkrankung nicht der Fall ist, können Spezialisten für mütterlich-fetale Medizin und genetische Berater Ihren Fötus während der Schwangerschaft genetisch testen, um festzustellen, ob er oder sie die Mutation aufweist, die Ihr vorheriges Kind betroffen hat.

Gibt es Gemeinschaften, in denen Sie mit anderen Familien sprechen können, deren Kinder von Geburtsfehlern betroffen sind?

Es gibt viele Online-Foren, ob im Internet oder auf Social Media-Plattformen, in denen Eltern zusammenkommen. „In unserem Zentrum wenden wir uns an frühere Patienten, um zu sehen, ob sie daran interessiert sind, mit neuen Patienten zu kommunizieren, die von derselben Krankheit betroffen sind“, erklärt Baschat. "Sie können sich in den spezifischen Geburtsfehler einfühlen, aber sie können auch Anleitungen und Ratschläge zu den Erfahrungen bei der Arbeit mit unserem Zentrum während der Schwangerschaft und nach der Geburt des Babys geben."

Welche Fortschritte werden in Zukunft bei der Behandlung von Krankheiten vor der Geburt erzielt?

Durch die pränatale Diagnose und ein besseres Verständnis der fetalen Erkrankung lernen Ärzte mehr darüber, was dem Fötus schadet und was vor der Geburt von Nutzen sein kann. Darüber hinaus werden regelmäßig neue Anwendungen für minimalinvasive chirurgische Geräte entdeckt.

Es gibt auch Stammzelltherapien, genomische Medizin und eine ganze Reihe verwandter Behandlungen, die derzeit für Kinder und Erwachsene angewendet werden. Eines Tages können diese auch für den Fötus gelten. "Obwohl es schwierig ist, die Zukunft vorherzusagen, tun wir derzeit Dinge, die wir vor 10 Jahren nicht vorhergesehen haben, und hoffen daher sehr auf weitere Fortschritte in der fetalen Versorgung", sagt Baschat.