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Was ist progressive familiäre intrahepatische Cholestase?
Progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC) ist eine Störung, die eine progressive Lebererkrankung verursacht, die typischerweise zu Leberversagen führt. Bei Menschen mit PFIC sind Leberzellen weniger in der Lage, Galle abzuscheiden, und der Aufbau von Galle in Leberzellen verursacht Lebererkrankungen. Es sind drei Arten von PFIC bekannt: PFIC1, PFIC2 und PFIC3. Die Typen werden manchmal auch als Mangel an bestimmten Proteinen beschrieben, die für eine normale Leberfunktion benötigt werden. Jeder Typ hat eine andere genetische Ursache.
Symptome
PFIC-Symptome beginnen typischerweise im Säuglingsalter und hängen mit dem Aufbau von Galle und Lebererkrankungen zusammen. Insbesondere leiden betroffene Personen unter starkem Juckreiz, Gelbfärbung der Haut und des Weiß der Augen (Gelbsucht), mangelnder Gewichtszunahme und Wachstumsrate (Gedeihstörung), hohem Blutdruck in der Vene, die die Leber mit Blut versorgt ( portale Hypertonie) und eine vergrößerte Leber und Milz (Hepatosplenomegalie).
Zusätzlich zu Anzeichen und Symptomen im Zusammenhang mit Lebererkrankungen können Menschen mit PFIC1 Kleinwuchs, Taubheit, Durchfall, Entzündungen der Bauchspeicheldrüse (Pankreatitis) und geringe Mengen an fettlöslichen Vitaminen (Vitamine A, D, E und K) in der Leber haben Blut. Betroffene Personen entwickeln typischerweise ein Leberversagen vor dem Erwachsenenalter.
Die Anzeichen und Symptome von PFIC2 hängen typischerweise nur mit Lebererkrankungen zusammen; Diese Anzeichen und Symptome sind jedoch tendenziell schwerwiegender als bei Menschen mit PFIC1. Menschen mit PFIC2 entwickeln häufig in den ersten Lebensjahren ein Leberversagen. Darüber hinaus besteht für betroffene Personen ein erhöhtes Risiko, eine Leberkrebsart namens Hepatozelluläres Karzinom zu entwickeln.
Die meisten Menschen mit PFIC3 haben Anzeichen und Symptome, die nur mit Lebererkrankungen zusammenhängen. Anzeichen und Symptome von PFIC3 treten normalerweise erst später im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit auf; selten werden Menschen im frühen Erwachsenenalter diagnostiziert. Leberversagen kann im Kindes- oder Erwachsenenalter bei Menschen mit PFIC3 auftreten.
Diagnose
- Gentest
- Bluttests
- Leber Biopsie
Behandlung
Die PFIC-Behandlung kann Folgendes umfassen:
- Medikamente zur Behandlung von Cholestase, die die Bildung oder den Fluss der Galle reduziert
- Operation
- Lebertransplantation in schweren Fällen