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Das Rubinstein-Taybi-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, die hauptsächlich Kleinwuchs, geistige Behinderung und andere Gesundheitsprobleme verursacht. Dies ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die bei etwa 1 von 100.000 bis 125.000 Kindern auftritt. Leichte Fälle dieser Störung werden mit unterstützender Sorgfalt behandelt und es werden spezifische Defizite behoben. Säuglinge werden engmaschig auf medizinische Komplikationen überwacht. Schwere Fälle des Rubinstein-Taybi-Syndroms führen jedoch zu einer Gewichtszunahme sowie zu schweren und häufigen Infektionen. In diesen Fällen überleben Säuglinge selten die frühe Kindheit.Symptome
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom kann eine Vielzahl von Symptomen verursachen. Die wichtigsten körperlichen Symptome sind kurze Finger und Zehen, breite Daumen und erste Zehen, eine Schnabelnase, schräge Augen, ein erhöhter Gaumen, weit aufgerissene Augen, ein kleiner Schädel, Kleinwuchs und dicke Augenbrauen mit einem hervorstehenden Bogen. Zusätzliche Symptome im Zusammenhang mit der Entwicklung sind eine verlangsamte Entwicklung der motorischen Fähigkeiten, Anfälle, Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung und Darmerkrankungen sowie geistige Behinderungen von mittel bis schwer.
Andere Symptome, die weniger häufig sind, sind hypermobile Gelenke, Angststörungen, Aufmerksamkeitsdefizitstörungen, Taubheit, Autismus-Spektrum-Störung, zusätzliche Zähne und Vorhofseptumdefekte (auch als Loch im Herzen bekannt). Einige Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben möglicherweise eine fehlende oder zusätzliche Niere, Katarakte und andere Sehprobleme sowie unterentwickelte Genitalien. Personen mit Rubinstein-Taybi-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für die Bildung von krebsartigen und gutartigen Tumoren. Es wird angenommen, dass dies auf Mutationen zurückzuführen ist, die die Zellreproduktion und das Zellwachstum steuern.
Ursachen
Ursachen des Rubinstein-Taybi-Syndroms sind Mutationen in den CREBBP- oder EP300-Genen. Typ 1 der Erkrankung resultiert aus einer Mutation im EP300-Gen, während Typ 2 der Erkrankung aus einer Mutation im CREBBP-Gen resultiert. Einige Menschen vermissen diese Gene vollständig aufgrund von Deletionen des kurzen Arms von Chromosom 16. In diesen Fällen, in denen das Gen vollständig fehlt, kommt es zu einem schweren Fall des Rubinstein-Taybi-Syndroms.
Die an diesem Zustand beteiligten Gene steuern die Bildung von Proteinen in Zellen. Solche Proteine spielen eine große Rolle bei der Entwicklung vieler Körperstrukturen, was zu einer Reihe von physischen Merkmalen führt, die von dieser Erkrankung betroffen sind.
Ungefähr die Hälfte der Diagnosen des Rubinstein-Taybi-Syndroms hat keine bekannte Ursache. In diesen Fällen können andere Genmutationen verantwortlich sein, die noch von der Forschung identifiziert werden müssen.
Trotz der genetischen Beteiligung, die bei der Entwicklung des Rubinstein-Taybi-Syndroms eine Rolle spielt, wird dieser Zustand normalerweise nicht vom Elternteil auf das Kind übertragen. Vielmehr sind diese genetischen Mutationen spontan im Erbgut des Kindes. Das Muster ist autosomal dominant, so dass nur ein Defekt in einem der Genpaare oder einem der Chromosomenpaare 16 erforderlich ist, um das Syndrom hervorzurufen.
Verstehen, wie genetische Störungen vererbt werdenDiagnose
Die Diagnose des Rubinstein-Taybi-Syndroms wird durch Gentests gestellt, die die Genmutationen bestätigen. Dies ergänzt eine körperliche Untersuchung, bei der ein Arzt abnormale körperliche Merkmale eines Säuglings und die Symptome, die er oder sie hat, aufzeichnet. Ein Arzt wird auch die Krankengeschichte, die Familiengeschichte und vollständige Labortests überprüfen, um ein vollständiges Bild der Umstände des Kindes zu erhalten.
Trotz der offensichtlichen Natur einiger nachgewiesener Gesichtsmerkmale bleiben Gentests für das Rubinstein-Taybi-Syndrom und andere angeborene Störungen schwierig.
Behandlung
Das Rubinstein-Taybi-Syndrom wird behandelt, indem die durch die Erkrankung verursachten medizinischen Probleme behandelt werden, um sicherzustellen, dass sie sich nicht zu lebensbedrohlichen Komplikationen entwickeln. Allerdings gibt es keine spezifische Behandlung für das Rubinstein-Taybi-Syndrom.
Übliche medizinische Behandlungen umfassen Operationen zur Reparatur oder Veränderung von Deformitäten der Finger und Zehen. Dies lindert oft Schmerzen und verbessert die Funktion der Hände und Füße.
Verhaltensspezialisten, Ergotherapeuten, Logopäden und Physiotherapeuten sind Angehörige der Gesundheitsberufe, die alle bei Selbstversorgungsdefiziten, Entwicklungsverzögerungen, Sprachdefiziten und Schwierigkeiten beim Gehen helfen können.
Die meisten Kinder mit Rubinstein-Taybi-Syndrom können auf elementarer Ebene lesen lernen und haben eine normale Lebenserwartung. Im Durchschnitt lernen sie mit 2 1/2 Jahren laufen.
Kinder mit Herzfehlern werden wahrscheinlich korrigiert. Augenärzte helfen Kindern bei Anomalien, die Sehstörungen verursachen. Neurologen behandeln häufig Kinder mit Hörverlust und anderen Formen der Taubheit, da ein sogenanntes Cochlea-Implantat eingesetzt werden kann. Ein Cochlea-Implantat verbessert die Verbindung des Gehirns mit den Ohren, um ein verbessertes oder vollständig vorhandenes Gehör zu ermöglichen.
Das Vorhandensein zusätzlicher medizinischer Probleme zeigt auch an, ob die Prognose eines Kindes gut oder schlecht ist.Die Lebenserwartung wird häufig nicht von dieser Erkrankung beeinflusst, aber Kinder mit schweren Herzproblemen, der Entwicklung von Krebstumoren und einem erhöhten Risiko für häufige Infektionen haben in der Regel eine viel kürzere Lebenserwartung als andere Kinder.
Bewältigung
Der Umgang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom ähnelt dem der meisten anderen geistigen Behinderungen. Es ist wichtig, Ihrem Kind Dienstleistungen anzubieten, die seine Lebensqualität und seinen Entwicklungsfortschritt verbessern. Dienstleistungen wie Ergotherapie, Sprachtherapie und Physiotherapie helfen trotz der Defizite Ihres Kindes beim Aufbau funktioneller Fähigkeiten. Diese Rehabilitationsfachkräfte stärken den Körper bei Vorhandensein des Zustands Ihres Kindes. Darüber hinaus helfen diese Therapeuten bei der Behandlung von Verhaltensweisen, die Ihr Kind aufgrund psychischer Erkrankungen wie Angststörungen, Autismus-Spektrum-Störungen und Aufmerksamkeitsdefizitstörungen haben kann.
Ein Wort von Verywell
Die Bewältigung von Entwicklungsstörungen ist sowohl für das Kind als auch für die an seiner Pflege Beteiligten schwierig. Selbsthilfegruppen unterstützen nicht nur die Fähigkeit einer Pflegekraft, mit einem Kind mit Rubinstein-Taybi-Syndrom fertig zu werden, sondern auch ein Kind bei der Bewältigung seines Zustands. Dies kann für einen Erwachsenen mit dieser Erkrankung nützlicher sein. Jeder Grad an Unterstützung und Community-Ressourcen trägt jedoch dazu bei, mit dieser Diagnose ein möglichst erfülltes Leben zu führen.
Wenn Sie spezielle Bedenken hinsichtlich der Entwicklung Ihres Kindes oder medizinischer Komplikationen im Zusammenhang mit dem Rubinstein-Taybi-Syndrom haben, wenden Sie sich an den Arzt Ihres Kindes. Ein Arzt kann geeignete Überweisungen an Spezialisten, Chirurgen, Therapeuten und entsprechende Überweisungen an die Gemeinschaft vornehmen.