Inhalt
- Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms
- Ursachen
- Diagnose
- Behandlung
- Bewältigung
- Prognose
- Ein Wort von Verywell
Symptome des Saethre-Chotzen-Syndroms
Das Saethre-Chotzen-Syndrom (SCS) wird häufig bei der Geburt aufgrund der charakteristischen körperlichen Veränderungen festgestellt und ist eine genetische Erkrankung, die durch vorzeitige Fusion bestimmter Schädelknochen (Craniosynostose genannt), Gurtband von Fingern oder Zehen (Syndaktylie genannt), kleinen oder ungewöhnlich geformten Ohren gekennzeichnet ist. und Anomalien der Wirbelknochen in der Wirbelsäule.
Der Schädel ist normalerweise entlang der koronalen Naht verschmolzen (eine Wachstumslinie, die von Ohr zu Ohr über die Oberseite des Kopfes verläuft), und dies verhindert normales Wachstum, das die Form von Kopf und Gesicht beeinflusst.
Die körperlichen Befunde, die das Saethre-Chotzen-Syndrom charakterisieren, sind häufig die frühesten Anzeichen der Erkrankung, die festgestellt werden, bevor sich spezifische Symptome entwickeln. Diese Zeichen können umfassen:
- Anomalie der Schädelform
- Hohe Stirn
- Niedriger frontaler Haaransatz
- Gesichtsasymmetrie
- Weit auseinander liegende Augen
- Droopy Augenlider (Ptosis)
- Gekreuzte Augen (Strabismus)
- Tränenkanalstenose, die das Reißen beeinflusst
- Breite Nasenbrücke
- Kleine, ungewöhnlich geformte Ohren (markanter Crus)
- Hand- oder Fußanomalien
Eines der klassischen Anzeichen von SCS bei den Händen ist die Verschmelzung der Haut zwischen dem zweiten und dritten Finger. Andere Anomalien können einen breiten oder doppelten großen Zeh oder eine dauerhafte Krümmung des kleinen Fingers umfassen.
Die meisten Menschen, bei denen SCS diagnostiziert wurde, haben eine normale Intelligenz, aber bei einigen Kindern kann es zu Entwicklungsverzögerungen oder anderen Lernschwierigkeiten kommen, insbesondere wenn ein größerer Teil des relevanten Chromosoms betroffen ist. Dies kann zu einer geistigen Behinderung führen.
Wenn die Schädeldeformität unbehandelt bleibt, kann eine Erhöhung des Hirndrucks zu Kopfschmerzen, Sehverlust, Krampfanfällen und sogar zum Tod führen. Daher kann die Behandlung sehr wichtig sein, um Langzeitfolgen zu vermeiden.
Über das oben Genannte hinaus gibt es andere Befunde oder damit verbundene Zustände, die bei SCS seltener auftreten können, wie z.
- Kleinwuchs
- Wirbelanomalien
- Hörverlust (leitend und / oder sensorineural)
- Herzfehler
- Gaumenspalte
- Hypertelorismus (weit aufgerissene Augen)
- Bifid (geteilt) Uvula
- Oberkieferhypoplasie (kleiner oder unterentwickelter Oberkiefer)
- Obstruktive Schlafapnoe
Im Allgemeinen kann die Konstellation von körperlichen Befunden bei einem Neugeborenen zu einer sorgfältigeren Bewertung führen, einschließlich eines möglichen Gentests, um die zugrunde liegende mögliche Ursache für die festgestellten Anomalien zu identifizieren.
Ursachen
Die meisten Fälle des Saethre-Chotzen-Syndroms werden durch eine Mutation oder Deletion verursacht, die dasTWIST1 Gen auf Chromosom 7p21. Diese Änderung führt zu einem Funktionsverlust, der die Bestimmung und Differenzierung der Zelllinien beeinflusst und eine vorzeitige Fusion der Schädelnaht induziert. Wie kommt das vor?
Normalerweise enthält dieses Gen Anweisungen zur Herstellung eines Proteins, das als Transkriptionsfaktor bezeichnet wird. Dieses Protein bindet an bestimmte DNA-Regionen und hilft bei der Kontrolle bestimmter Gene, die eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung spielen. Es wird angenommen, dass dieTWIST1 Das Gen spielt eine aktive Rolle in Zellen, aus denen Knochen, Muskeln und andere Gewebe im Kopf und im Gesicht entstehen. Es wirkt sich auch auf die Entwicklung der Gliedmaßen aus.
Die genetische Veränderung wird in einem autosomal dominanten Muster vererbt. Wenn daher eine Kopie des Gens verändert wird, obwohl die andere Kopie normal ist, reicht dies aus, um die Störung zu verursachen. Es kann von einem betroffenen Elternteil geerbt werden oder aus einer neuen Mutation (de novo) resultieren. Es ist möglich, dass jemand keine offensichtlichen Merkmale des Syndroms aufweist und dennoch ein abnormales Gen besitzt, das an seine Kinder weitergegeben werden kann.
Es gibt nur wenige Fälle, die darauf hindeuten, dass andere Deletionen oder Umlagerungen, die Chromosom 7 betreffen, ebenfalls eine Rolle spielen könnten. Überlappende Bahnen können betroffen sein, einschließlich solcher, die für die Differenzierung von Osteoblasten (Zellen, die für die Knochenbildung wichtig sind) entscheidend sind. Einige der anderen Gene, die betroffen sein können und zu ähnlichen Präsentationen beitragen, sind:
- FGFR2
- FGFR3
- TCF12
- RECQL4
- EFNB1
Es wird angenommen, dass größere Deletionen, die benachbarte Gene betreffen, auch schwerwiegendere Präsentationen (sogenannte Phänotypen) verursachen können, einschließlich signifikanterer neurokognitiver Verzögerungen und geistiger Behinderung. Der Verlust anderer nahegelegener Gene kann bei dieser Variation eine Rolle spielen.
Schließlich resultiert das Robinow-Sorauf-Syndrom aus Mutationen in derselbenTWIST1 Gen und kann eine milde Variante der Erkrankung darstellen.
Diagnose
Leider kann die Erkennung und Diagnose seltener genetisch bedingter Krankheiten wie des Saethre-Chotzen-Syndroms eine Herausforderung darstellen. Der Kinderarzt kann der erste sein, der das Vorhandensein einiger der klassischen klinischen Befunde erkennt, die bei der Erkrankung festgestellt wurden. Später kann es notwendig sein, einen Experten für genetische Störungen zu treffen.
Nach sorgfältiger Anamnese, um prädisponierende Faktoren und damit verbundene Symptome zu verstehen, und Abschluss einer körperlichen Untersuchung können einige Labortests durchgeführt werden. Dies kann dazu beitragen, andere potenzielle Bedingungen auszuschließen.
Die Differentialdiagnose für SCS umfasst andere Syndrome, die eine Kraniosynostose verursachen können, einschließlich:
- Münke-Syndrom
- Baller-Gerold-Syndrom
- Pfeiffer-Syndrom
- Crouzon-Syndrom
- Isolierte einseitige koronale Synostose
Um die Anatomie des Schädels, der Wirbelsäule oder der Gliedmaßen besser zu verstehen, kann eine diagnostische Bildgebung einschließlich eines CT-Scans oder Röntgenaufnahmen bestellt werden.
Um a zu identifizierenTWIST1 Mutation oder Deletion, molekulargenetische Tests können angeordnet werden und dies beinhaltet oft eine Konsultation mit einem Genetiker. Wenn eine Familienanamnese vorliegt, sind auch vorgeburtliche Tests möglich.
Als seltene Erkrankung kann es für die erforderliche medizinische Versorgung erforderlich sein, Spezialisten an einem Universitäts- oder Tertiärzentrum aufzusuchen. Glücklicherweise haben diese spezialisierten Anbieter möglicherweise auch mehr Erfahrung mit komplexen Fällen und haben Zugang zu Spitzenforschung, neuer Technologie und den neuesten Behandlungsoptionen.
Behandlung
Letztendlich kann die für das Saethre-Chotzen-Syndrom erforderliche Behandlung vom Vorhandensein und der Schwere der identifizierten Anomalien abhängen. Interventionen können auf bestimmte Symptome oder körperliche Probleme abzielen und von einer einmaligen Operation bis zu einer laufenden Therapie oder Überwachung reichen.
Früh im Leben ist häufig eine Operation erforderlich, um ein frühzeitiges Schließen der Schädelnähte zu verhindern oder zu korrigieren. Die Kranioplastik im ersten Jahr hilft, das intrakranielle Volumen zu erhöhen, eine normalere Kopfform wiederherzustellen und erhöhte intrakranielle Drücke zu verhindern. Weitere chirurgische Expansionsverfahren können erforderlich sein, wenn diese Drücke später ansteigen.
Weitere Verfahren können kraniofaziale (Schädel-und-Gesicht-) Anomalien korrigieren, die die Hände syndaktisch betreffen, oder andere Skelettdefekte. Dies kann die Hilfe eines multidisziplinären Teams beinhalten, das die betroffene Person bis ins junge Erwachsenenalter begleitet.
Manchmal ist eine Operation im mittleren Gesichtsbereich erforderlich, insbesondere im Zusammenhang mit Atemwegsobstruktionen (die die Schlafapnoe verschlimmern können). Wenn eine Gaumenspalte vorhanden ist, muss dies möglicherweise geschlossen werden, und ein Sprachtherapieplan kann hilfreich sein.
Die Pflege eines Kieferorthopäden kann sich mit Malokklusion befassen, bei der die Zähne nicht richtig zusammenpassen und den Biss beeinträchtigen.
Routineuntersuchungen sind erforderlich, um das Gesichtswachstum zu überwachen. Es ist wichtig, den Hörverlust zu beurteilen und alle Schwierigkeiten, einschließlich Taubheit, zu unterstützen. Bei der Beurteilung durch einen Augenarzt werden Augenprobleme im Zusammenhang mit Strabismus, Amblyopie oder chronischem Papillenödem (aufgrund eines erhöhten Hirndrucks) festgestellt.
Wenn sich die psychomotorische Entwicklung verzögert, können ein spezieller Bildungsplan und Frühinterventionsprogramme für Kinder mit anhaltender geistiger Behinderung gerechtfertigt sein.
Glücklicherweise kommen viele Kinder mit diesen Interventionen gut zurecht.
Bewältigung
Es kann schwierig sein, mit einer seltenen Diagnose umzugehen, die das Aussehen und die potenzielle Entwicklung eines Kindes beeinflusst. Es kann hilfreich sein, sich mit anderen Familien zu vernetzen, die ein Kind mit ähnlichen Problemen bekommen haben. Glücklicherweise gibt es nationale Gruppen, die möglicherweise zusätzliches Unterrichtsmaterial, Unterstützung und Ressourcen bereitstellen. Berücksichtigen Sie in den USA die folgenden Gruppen:
- Ameriface
- GESICHTER: Die National Craniofacial Association
- Craniofacial Association für Kinder
Darüber hinaus stehen international zusätzliche Ressourcen zur Verfügung, darunter About Face International in Toronto, Kanada, und Headlines Craniofacial Support in Großbritannien.
Prognose
Die Diagnose des Saethre-Chotzen-Syndroms weist einen Silberstreifen auf - für die meisten Betroffenen ist die Langzeitprognose ausgezeichnet. Schon in jungen Jahren können spezifische Behandlungen erforderlich sein, und eine kontinuierliche Überwachung kann wichtig sein, um eine normale Entwicklung sicherzustellen.
Beachten Sie, dass die Auswirkungen bei Vorhandensein einer Gendeletion anstelle einer Punktmutation, die möglicherweise einen größeren Teil des Chromosoms betrifft, signifikanter sein und zum Risiko einer geistigen Behinderung beitragen können.
SCS ist eine Erkrankung mit normaler Lebenserwartung.
Jedes Kind einer von SCS betroffenen Person hat eine 50% ige Chance, die Mutation zu erben. Dies kann die Entscheidung für Kinder beeinflussen.
Ein Wort von Verywell
Das Saethre-Chotzen-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die das Erscheinungsbild von Schädel und Gesicht beeinträchtigt und möglicherweise andere damit verbundene Befunde aufweist. Wenn es nicht behandelt wird, kann es größere Auswirkungen auf Gesundheit und Wohlbefinden haben. Es ist wichtig, mit einem Team von Spezialisten zusammenzuarbeiten, um sicherzustellen, dass rechtzeitige Interventionen das Wachstum und die Entwicklung des Kindes optimieren. Erwägen Sie die Teilnahme an einer nationalen Vereinigung, um sich mit anderen Eltern zu vernetzen und die Unterstützung zu finden, die erforderlich ist, um eventuell auftretende Herausforderungen zu bewältigen.