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Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die zu Anomalien der Skelettmuskulatur führt.Einige der durch die Störung verursachten Anomalien umfassen Folgendes:
- Myotonische Myopathie (Muskelschwäche und Steifheit)
- Knochendysplasie (wenn sich die Knochen nicht normal entwickeln)
- Gelenkkontrakturen (Gelenke werden fixiert, was die Bewegung einschränkt)
- Zwergwuchs (Kleinwuchs)
SJS wird meist als autosomal-rezessiver Zustand angesehen, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene erben muss, eines von jedem Elternteil, um das Syndrom zu entwickeln.
Typen
Es gibt verschiedene Subtypen des Schwartz-Jampel-Syndroms. Typ I, der als klassischer Typ gilt, weist zwei Subtypen auf, die auf ein defektes Gen auf Chromosom 1 zurückgeführt wurden:
- Typ IA tritt später in der Kindheit auf und ist weniger schwerwiegend.
- Typ IB ist sofort bei der Geburt erkennbar und weist schwerwiegendere Symptome auf.
Das Schwartz-Jampel-Syndrom Typ II ist unmittelbar bei der Geburt erkennbar. Es hat etwas andere Symptome als IA oder IB und ist mit keinem Gendefekt auf Chromosom 1 assoziiert.
Daher glauben viele Experten, dass Typ II tatsächlich dieselbe Krankheit ist wie das Stuve-Wiedermann-Syndrom - eine seltene und schwere Skelettstörung mit einer hohen Todesrate in den ersten Lebensmonaten, hauptsächlich aufgrund von Atemproblemen.
Daher wird Typ I im Mittelpunkt dieses Artikels stehen.
Symptome
Das Hauptsymptom des Schwartz-Jampel-Syndroms ist Muskelsteifheit. Diese Steifheit ähnelt der des Stiff-Person-Syndroms oder des Isaacs-Syndroms, aber die Steifheit des Schwartz-Jampel-Syndroms wird nicht durch Medikamente oder Schlaf gelindert. Zusätzliche Symptome von SJS können sein:
- Eine Kleinwuchsform
- Abgeflachte Gesichtszüge, schmale Augenwinkel und ein kleiner Unterkiefer
- Gelenkdeformitäten wie ein kurzer Hals, eine nach außen gerichtete Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose) oder eine hervorstehende Brust (Pectus carinatum, auch "Taubenbrust" genannt)
- Abnormalitäten des Knochen- und Knorpelwachstums (dies wird als Chondrodystrophie bezeichnet)
- Viele Menschen mit SJS haben auch mehrere Augenanomalien, die zu unterschiedlich starken Sehstörungen führen
Es ist wichtig zu verstehen, dass jeder SJS-Fall einzigartig ist und je nach Art der Störung im Bereich und in der Schwere der damit verbundenen Symptome variiert.
Diagnose
SJS wird normalerweise in den ersten Lebensjahren, meistens bei der Geburt, entdeckt. Eltern können beispielsweise beim Windelwechsel die steifen Muskeln eines Kindes bemerken. Diese Steifheit und die dem Syndrom gemeinsamen Gesichtsmerkmale weisen häufig auf die Diagnose hin.
Weitere Studien wie Röntgenaufnahmen, eine Muskelbiopsie, Muskelenzym-Bluttests sowie Muskel- und Nervenleitungstests beim Kind werden durchgeführt, um mit SJS übereinstimmende Anomalien zu bestätigen. Gentests auf das defekte Gen auf Chromosom 1 (das HSPG2-Gen) können ebenfalls die Diagnose bestätigen.
In einigen seltenen Fällen kann eine pränatale Diagnose (vor der Geburt) von SJS mithilfe eines Ultraschalls möglich sein, um festzustellen, ob der Fötus Merkmale aufweist, die auf SJS oder andere Entwicklungsstörungen hinweisen.
Ursachen
Da SJS meist autosomal-rezessiv vererbt wird, sind beide Elternteile Träger des defekten Gens, wenn ein Individuum mit dem Syndrom geboren wird. Jedes zukünftige Kind, das diese Eltern haben, hat eine 1: 4-Chance, mit dem Syndrom geboren zu werden. In seltenen Fällen wird angenommen, dass SJS in einem autosomal dominanten Muster vererbt wird. In diesen Fällen muss nur ein defektes Gen vererbt werden, damit sich die Krankheit manifestiert.
Insgesamt ist SJS eine seltene Erkrankung mit nur 129 registrierten Fällen, so ein Bericht inFortgeschrittene biomedizinische Forschung. SJS verkürzt die Lebensdauer nicht und Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen. SJS Typ II (als Stuve-Wiedermann-Syndrom bezeichnet) scheint bei Personen mit Abstammung aus den Vereinigten Arabischen Emiraten am häufigsten zu sein.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung der Symptome der Störung. Medikamente, die bei anderen Muskelstörungen nützlich sind, wie das Antiseizur-Medikament Tegretol (Carbamazepin) und das Antiarrhythmikum Mexiletin, können hilfreich sein.
Die Muskelsteifheit beim Schwartz-Jampel-Syndrom kann sich jedoch mit der Zeit langsam verschlechtern, weshalb die Verwendung anderer Mittel als Medikamente vorzuziehen ist. Dazu gehören Muskelmassage, Erwärmen, Dehnen und Aufwärmen vor dem Training.
Eine Operation zur Behandlung oder Korrektur von Anomalien des Bewegungsapparates wie Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose (bei denen sich die Wirbelsäule abnormal krümmt) und Hüftdysplasie kann für einige SJS-Patienten eine Option sein. Bei einigen kann eine Operation in Kombination mit einer Physiotherapie dazu beitragen, die Fähigkeit zu verbessern, unabhängig zu gehen und andere Bewegungen auszuführen.
Bei Seh- und Augenproblemen können Operationen, Korrekturbrillen, Kontaktlinsen, Botox (bei Krämpfen des Augenlids) oder andere unterstützende Methoden zur Verbesserung des Sehvermögens beitragen.