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Schwere kombinierte Immundefekte sind eine Gruppe eng verwandter genetischer Erkrankungen, die das Immunsystem stark beeinträchtigen. Sie werden manchmal als "SCID" (ausgesprochen "Skid") bezeichnet. Wenn SCIDs nicht erkannt und unbehandelt sind, sind sie möglicherweise tödlich. SCIDs sind selten und betreffen ungefähr ein Kind von 58.000. Über 200 verschiedene Formen von SCID wurden identifiziert.In den 1970er und 80er Jahren wurde der Begriff „Bubble-Boy-Krankheit“ aufgrund eines berühmten Kindes mit einem SCID populär, das den größten Teil seines verkürzten Lebens in einer Plastikblase lebte (um ihn vor Mikroorganismen zu schützen) Die Bedingungen haben sich seit dieser Zeit radikal verbessert.
Symptome
Die Immunsystemprobleme von SCIDs können aufgrund des gestörten Immunsystems des Körpers verschiedene Symptome verursachen. Kinder, die mit einer SCID geboren wurden, scheinen normalerweise bei der Geburt gesund zu sein. In der frühen Kindheit ist das Kind aufgrund von Antikörpern, die es von der Mutter erhalten hat, teilweise vor bestimmten Krankheiten geschützt. Dieser Schutz nimmt jedoch mit der Zeit ab. Diese Säuglinge sind für schwere Virus-, Bakterien- und Pilzinfektionen prädisponiert, da der Körper Probleme hat, diese Mikroorganismen abzuwehren.
Häufige Symptome und Probleme im ersten Lebensjahr sind:
- Orale Pilzinfektion (orale Candidiasis oder schwerere Infektionen)
- Wiederkehrende und anhaltende Magen-Darm-Infektionen (die Probleme wie Durchfall verursachen)
- Keine normale Gewichtszunahme (normalerweise nach einer normalen Gewichtszunahme)
- Wiederkehrende und anhaltende Lungeninfektionen (die Symptome wie Husten und Stauung verursachen)
- Andere bakterielle Infektionen (die Mittelohrentzündungen, Lungenentzündung oder andere Probleme verursachen)
- Transplantat-gegen-Wirt-Krankheit
Leider sind diese Infektionen manchmal schwerwiegend und tödlich.
Abhängig von der genauen Art der SCID treten bestimmte Symptome und Arten von Infektionen eher auf. Dies liegt daran, dass die Immunschwäche nicht in allen Fällen von SCID identisch ist. Beispielsweise beginnen diese Probleme in der „klassischen SCID“ normalerweise im ersten Lebensjahr. Bei Menschen mit „atypischer SCID“ sind Probleme normalerweise nicht ganz so schwerwiegend und werden normalerweise erst später offensichtlich.
Abhängig von der genauen genetischen Ursache der SCID können auch zusätzliche Symptome auftreten. Beispielsweise sind bei einer Art von SCID, die als Omenn-Syndrom bekannt ist, die folgenden Symptome ebenfalls häufig:
- Verdickter, roter Ausschlag
- Haarausfall
- Vergrößerung von Milz und Leber
Ursachen
SCIDs verursachen schwerwiegende Probleme bei der Entwicklung des Immunsystems, das eine wichtige Rolle bei der Erkennung und Zerstörung potenziell gefährlicher Mikroorganismen spielt. In einem normalen Immunsystem spielen weiße Blutkörperchen, sogenannte T-Zellen, viele wichtige Rollen bei der Bekämpfung dieser Mikroorganismen. Eine andere Art von weißen Blutkörperchen, B-Zellen genannt, ist ebenfalls an der Abwehr beteiligt, insbesondere durch die Sekretion von Antikörpern.
Bei Menschen mit SCIDs funktionieren T-Zellen (und manchmal auch B-Zellen) nicht richtig. Eine andere Gruppe wichtiger Immunzellen, sogenannte natürliche Killerzellen, funktioniert bei einigen Menschen mit SCID ebenfalls schlecht. Dies führt zu Problemen mit einer Vielzahl von Immunmechanismen des Körpers, einschließlich der Fähigkeit Ihres Körpers, schnell auf zuvor angetroffene Organismen zu reagieren. Aufgrund dieser Defekte in Immunzellen sind Menschen mit SCIDs sehr anfällig für bestimmte Formen der Infektion.
Gendefekt
Letztendlich werden SCIDs durch genetische Defekte verursacht - Probleme mit den Genen, die von den Eltern geerbt werden. Forscher haben Mutationen in verschiedenen Genen identifiziert, die zu SCIDs führen können. Einige dieser Gene sind für die normale Reifung von T-Zellen notwendig. Ein Protein, das normalerweise vom betroffenen Gen produziert wird, funktioniert möglicherweise nicht richtig und verhindert, dass sich die T-Zelle zu einer normalen Immunzelle entwickelt. Andere Arten von Genen könnten eine wichtige Rolle für das Überleben von T- oder B-Zellen spielen. Probleme mit diesen Genen können dazu führen, dass eine Person die Immunfunktion dramatisch verringert. Die Forscher arbeiten immer noch daran, die spezifischen genetischen Ursachen bestimmter Arten von SCID zu identifizieren.
Möglicherweise hören Sie SCID, die als primäre Immunschwäche bezeichnet wird. Dies bedeutet, dass es sich um Probleme mit dem Immunsystem handelt, die auf genetische Probleme zurückzuführen sind, die von Geburt an vorliegen. Dies steht im Gegensatz zu sekundären Immundefekten, Problemen mit dem Immunsystem, die durch Umweltfaktoren (wie eine Infektion mit HIV) verursacht werden.
Einige andere Arten von primären Immunschwächekrankheiten verursachen kleinere Probleme mit der Anfälligkeit für Infektionen. SCIDs sind einige der schwerwiegendsten Formen der primären Immunschwäche.
Diagnose
Es ist sehr wichtig, dass Kinder mit einer SCID so schnell wie möglich diagnostiziert werden.
Ohne Behandlungen zur Verbesserung des Immunsystems des Kindes sterben Kinder mit einer SCID normalerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre an einer tödlichen Infektion.
SCIDs werden anhand klinischer Untersuchungen, Anamnese, Familienanamnese und Labortests diagnostiziert. Ein Schlüsseltest ist ein Bluttest für die Anzahl der vorhandenen T-Zellen. Bei Menschen mit einer SCID ist diese Zahl viel niedriger als normal. Möglicherweise sind Gentests erforderlich, um die Diagnose zu bestätigen und den spezifischen SCID-Subtyp zu finden.
Möglicherweise sind andere Blutuntersuchungen erforderlich, um die Infektion zu testen und die allgemeine Organfunktion zu beurteilen. Zum Beispiel ist es wichtig, eine HIV-Infektion als mögliche Ursache für Symptome auszuschließen. Bei Kindern mit atypischen Formen von SCID kann die Diagnose länger dauern, da ihre klinischen und Laborbefunde nicht so leicht zu unterscheiden sind.
In den meisten US-Bundesstaaten und in einigen Ländern der Welt werden Säuglinge bei der Geburt auf SCIDs und andere seltene und schwere genetische Krankheiten untersucht. Dadurch können Säuglinge so schnell wie möglich identifiziert und behandelt werden. Allerdings erhalten nicht alle Neugeborenen solche Früherkennungstests für SCIDs.
Behandlung
Säuglinge mit einer SCID benötigen eine spezielle Behandlung durch einen Arzt mit Erfahrung in der Behandlung dieser seltenen Erkrankungen.
Stammzelltransplantation
Derzeit gibt es nur eine Behandlung, die möglicherweise die meisten Formen von SCID heilen kann: die allogene (von einem Spender) hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSCT). Abhängig von den Umständen werden diese Stammzellen einer Knochenmarkspende durch eine bestimmte entnommen Art der Blutspende oder über Blut aus der Nabelschnur. Vor dem Eingriff erhält die betroffene Person eine Chemotherapie, um sie auf die Aufnahme neuer Stammzellen vorzubereiten. Dann erhält die Person mit einer SCID Stammzellen, die einem Spender (häufig einem Verwandten) entnommen wurden. Die Idee ist, dass diese Stammzellen zu normalen T- und B-Immunzellen reifen können, wodurch das Individuum ihrer SCID geheilt wird.
Der ideale Spender von Stammzellen ist ein Geschwister, das spezifische genetische Ähnlichkeiten mit dem betroffenen Säugling aufweist (bekannt als HLA-Match). HSCT kann jedoch auch dann eine Option sein, wenn ein Geschwister oder ein anderer Verwandter mit einer genauen HLA-Übereinstimmung nicht verfügbar ist. Dies kann Stammzellen eines nicht verwandten Spenders oder eine Spende eines Verwandten mit nur einer teilweisen HLA-Übereinstimmung verwenden. Wenn die Behandlung anfänglich erfolgreich ist, können betroffene Personen normalerweise ein normales Leben ohne laufende Medikamente führen.
Bevor eine HSCT auftritt, ist es wichtig, alles zu tun, um eine Infektion zu verhindern. Es kann erforderlich sein, die Anzahl der Personen zu verringern, die an der Betreuung von Säuglingen mit HSCT beteiligt sind, und Gesundheitsdienstleister müssen möglicherweise besondere Vorsichtsmaßnahmen treffen, um Krankheiten vorzubeugen. Säuglinge müssen möglicherweise bestimmte Arten von Impfstoffen vermeiden, die lebende Viren enthalten. Manchmal werden Antibiotika bereits vor einer Infektion verabreicht, um dies zu verhindern. Infusionen von Antikörpern können auch gegeben werden, um die Immunität vorübergehend zu stärken.
Gentherapie und enzymatische Therapie
Gentherapie und enzymatische Therapie sind derzeit für bestimmte Formen von SCID mit spezifischen genetischen Ursachen verfügbar. Beispielsweise stehen Menschen mit SCID aufgrund einer Mutation in einem als ADA bekannten Gen sowohl Gentherapie als auch enzymatische Behandlungen zur Verfügung. Gentherapie ist wie HSCT eine potenziell kurative Behandlung. Dies kann insbesondere dann eine gute Option sein, wenn kein HLA-Match für HSCT verfügbar ist. Jüngste Entwicklungen in der Forschung könnten die Gentherapie bald zu einer Option für mehr Menschen mit anderen Arten von SCID-Mutationen machen.
Die enzymatische Therapie ist eine weitere mögliche Option für bestimmte Arten von SCID, erfordert jedoch im Gegensatz zu diesen anderen möglichen Heilmitteln eine lebenslange Therapie.
Behandlung von Infektionen
Kinder mit einer SCID müssen auch behandelt werden, wenn sie auftreten. Dies kann eine Vielzahl von Interventionen beinhalten, wie die folgenden:
- Antibiotika
- Antimykotika
- Intravenöse Flüssigkeiten
- Intravenöse Fütterungen zur Unterstützung der Ernährung
- Künstliche Beatmung und Unterstützung auf der Intensivstation für Neugeborene
Erbe
SCIDs sind genetisch bedingte Krankheiten und können in Familien auftreten. Einige Formen der Krankheit sind autosomal rezessiv, was bedeutet, dass eine Person eine Kopie eines betroffenen Gens sowohl von ihrer Mutter als auch von ihrem Vater erhalten muss. Menschen mit nur einem betroffenen Gen (Träger genannt) haben die Krankheit nicht. Wenn ein Paar ein Kind mit dieser Art von SCID geboren hat, besteht eine von vier Chancen, dass sein nächstes Kind ebenfalls diese SCID hat.
Andere Formen von SCID sind geschlechtsgebunden. Für diese Formen erhält eine betroffene Frau zwei betroffene Gene: eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Jungen müssen jedoch nur ein betroffenes Gen erhalten, um die Krankheit zu bekommen. Zum Beispiel könnte eine nicht betroffene Mutter, die Trägerin einer SCID ist, die Krankheit an ihren Sohn weitergeben. Eine solche Frau hätte eine 50-prozentige Chance, dass ihr nächster Junge ebenfalls SCID hat. Es ist jedoch äußerst unwahrscheinlich, dass eine zukünftige Tochter eine SCID hat. Diese besonderen Formen von SCID sind bei Jungen viel häufiger als bei Mädchen.
Es kann sehr hilfreich sein, mit einem genetischen Berater über die Risiken in Ihrer speziellen Situation zu sprechen. In einigen Fällen können vorgeburtliche Tests verfügbar sein.
Ein Wort von Verywell
SCIDs sind sehr schwerwiegende Zustände. Verständlicherweise kann es überwältigend sein zu erfahren, dass Ihr Kind an einer möglicherweise tödlichen Krankheit leidet. Ein Team von Angehörigen der Gesundheitsberufe steht Ihnen und Ihrem Kind in dieser schwierigen Zeit zur Verfügung. Es ist beruhigend zu wissen, dass ein hoher Prozentsatz der behandelten Säuglinge überlebt. Zögern Sie nicht, sich an Freunde, Familienmitglieder und andere Familien zu wenden, die von SCIDs betroffen sind. Dies kann Ihnen helfen, die Kraft und das Wissen zu vermitteln, die Sie benötigen, um die besten Gesundheitsentscheidungen für Ihre Familie zu treffen.
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