Sichelzellenanämie

Inhalt

• Was ist Sichelzellenkrankheit?
• Was verursacht Sichelzellenerkrankungen?
• Was sind die Risikofaktoren für Sichelzellenerkrankungen?
• Was sind die Symptome einer Sichelzellenkrankheit?
• Wie wird Sichelzellenkrankheit diagnostiziert?
• Wie wird Sichelzellenkrankheit behandelt?
• Was sind die Komplikationen einer Sichelzellenkrankheit?
• Leben mit Sichelzellenerkrankungen
• Wichtige Punkte
• Nächste Schritte

Was ist Sichelzellenkrankheit?

Sichelzellenkrankheit ist eine angeborene Bluterkrankung. Es ist durch fehlerhaftes Hämoglobin gekennzeichnet. Das ist das Protein in roten Blutkörperchen, das Sauerstoff zu den Geweben des Körpers transportiert. Sichelzellenkrankheit stört also die Zufuhr von Sauerstoff zu den Geweben.

Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin sind glatt, scheibenförmig und flexibel wie Donuts ohne Löcher. Sie können sich leicht durch die Blutgefäße bewegen. Zellen mit Sichelzellen-Hämoglobin sind steif und klebrig. Wenn sie ihren Sauerstoff verlieren, bilden sie die Form einer Sichel oder eines Halbmonds wie der Buchstabe C. Diese Zellen haften zusammen und können sich nicht leicht durch die Blutgefäße bewegen. Dies kann kleine Blutgefäße und die Bewegung von gesundem, normalem sauerstofftragendem Blut blockieren. Die Blockade kann Schmerzen verursachen.

Normale rote Blutkörperchen können bis zu 120 Tage leben. Sichelzellen leben jedoch nur etwa 10 bis 20 Tage. Auch Sichelzellen können aufgrund ihrer Form und Steifheit von der Milz zerstört werden. Die Milz hilft, das Blut von Infektionen zu filtern. Sichelzellen bleiben in diesem Filter stecken und sterben ab. Wenn weniger gesunde rote Blutkörperchen im Körper zirkulieren, können Sie chronisch anämisch werden. Die Sichelzellen schädigen auch die Milz. Dadurch besteht ein höheres Infektionsrisiko.

Was verursacht Sichelzellenerkrankungen?

Sichelzellen sind Erbkrankheiten, die durch einen Defekt in einem Gen verursacht werden.

• Eine Person wird nur dann mit Sichelzellenkrankheit geboren, wenn zwei Gene vererbt werden - eines von der Mutter und eines vom Vater.
• Eine Person, die nur ein Gen erbt, ist gesund und soll ein "Träger" der Krankheit sein. Ein Träger hat eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Sichelzellenkrankheit zu bekommen, wenn er ein Kind mit einem anderen Träger hat.

Für Eltern, die jeweils Träger eines Sichelzellengens sind, besteht eine 1: 4- oder 25% ige Chance, ein Kind mit Sichelzellenkrankheit zu bekommen.

Was sind die Risikofaktoren für Sichelzellenerkrankungen?

Eine Familiengeschichte mit Sichelzellenerkrankungen erhöht das Risiko für die Krankheit. In den Vereinigten Staaten sind hauptsächlich Afroamerikaner betroffen.

Was sind die Symptome einer Sichelzellenkrankheit?

Das Folgende ist eine Liste von Symptomen und Komplikationen, die mit Sichelzellenerkrankungen verbunden sind. Bei jeder Person können jedoch unterschiedliche Symptome auftreten. Symptome und Komplikationen können sein:

• Anämie.Da Sichelzellen nur von kurzer Dauer sind oder zerstört werden, sind im Körper weniger rote Blutkörperchen verfügbar. Dies führt zu Anämie. Bei schwerer Anämie können Sie sich schwindelig, kurzatmig und müde fühlen.
• Schmerzkrise oder Sichelkrise.Dies tritt auf, wenn der Blutfluss zu einem Bereich blockiert ist, weil die Sichelzellen im Blutgefäß stecken geblieben sind. Der Schmerz kann überall auftreten, am häufigsten jedoch in Brust, Armen und Beinen. Säuglinge und Kleinkinder können eine schmerzhafte Schwellung der Finger und Zehen haben. Eine Unterbrechung des Blutflusses kann auch zum Tod des Gewebes führen.
• Akutes Brustsyndrom.Dies tritt auf, wenn Sicheln in der Brust auftreten. Dies kann lebensbedrohlich sein. Es tritt oft plötzlich auf, wenn der Körper durch Infektionen, Fieber oder Dehydration unter Stress steht. Die Sichelzellen kleben zusammen und blockieren den Sauerstofffluss in den winzigen Lungengefäßen. Es ähnelt einer Lungenentzündung und kann Fieber, Schmerzen und heftigen Husten umfassen.
• Milzsequestrierung (Pooling).Krisen sind das Ergebnis von Sichelzellen, die sich in der Milz ansammeln. Dies kann zu einem plötzlichen Abfall des Hämoglobins führen und lebensbedrohlich sein, wenn es nicht sofort behandelt wird. Die Milz kann durch die Zunahme des Blutvolumens auch vergrößert und schmerzhaft werden. Nach wiederholten Episoden wird die Milz vernarbt und dauerhaft geschädigt. Die meisten Kinder im Alter von 8 Jahren haben weder aufgrund einer chirurgischen Entfernung noch aufgrund wiederholter Episoden der Milzsequestrierung eine funktionierende Milz. Das Infektionsrisiko ist ein Hauptanliegen von Kindern ohne funktionierende Milz. Eine Infektion ist die Haupttodesursache bei Kindern unter 5 Jahren in dieser Population.
• Schlaganfall.Dies ist eine weitere plötzliche und schwere Komplikation bei Menschen mit Sichelzellenerkrankungen. Die missgestalteten Zellen können die Hauptblutgefäße blockieren, die das Gehirn mit Sauerstoff versorgen. Jede Unterbrechung des Blut- und Sauerstoffflusses zum Gehirn kann zu schweren Hirnschäden führen. Wenn Sie einen Schlaganfall aufgrund einer Sichelzellenanämie haben, ist es wahrscheinlicher, dass Sie einen zweiten und dritten Schlaganfall haben.
• Gelbsucht oder Gelbfärbung von Haut, Augen und Mund.Gelbsucht ist ein häufiges Zeichen und Symptom einer Sichelkrankheit. Sichelzellen leben nicht so lange wie normale rote Blutkörperchen und sterben daher schneller ab, als die Leber sie herausfiltern kann. Bilirubin (das die gelbe Farbe verursacht) aus diesen abgebauten Zellen baut sich im System auf und verursacht Gelbsucht.
• Priapismus. Dies ist eine schmerzhafte Verstopfung der Blutgefäße im Penis durch Sichelzellen. Wenn es nicht sofort behandelt wird, kann es zu Impotenz kommen.

Die Symptome einer Sichelzellenerkrankung können wie andere Bluterkrankungen oder medizinische Probleme aussehen. Fragen Sie immer Ihren Arzt nach einer Diagnose.

Wie wird Sichelzellenkrankheit diagnostiziert?

Zusammen mit einer vollständigen Anamnese und körperlichen Untersuchung können Blut- und andere Tests durchgeführt werden.

Viele Staaten untersuchen Neugeborene routinemäßig auf Sichelzellen, damit die Behandlung so schnell wie möglich beginnen kann. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung kann das Risiko von Komplikationen verringern.

Die Hämoglobinelektrophorese ist eine Blutuntersuchung, mit der festgestellt werden kann, ob eine Person Träger von Sichelzellen ist oder eine der mit dem Sichelzellengen verbundenen Krankheiten aufweist.

Wie wird Sichelzellenkrankheit behandelt?

Ihr Arzt wird Ihr Alter, Ihren allgemeinen Gesundheitszustand und andere Faktoren berücksichtigen, um die beste Behandlung für Sie zu bestimmen.

Eine frühzeitige Diagnose und Vorbeugung von Komplikationen ist bei der Behandlung von Sichelzellenerkrankungen von entscheidender Bedeutung. Die Behandlung zielt darauf ab, Organschäden einschließlich Schlaganfällen vorzubeugen, Infektionen vorzubeugen und Symptome zu behandeln. Die Behandlung kann umfassen:

• Schmerzmittel.Dies ist für Sichelzellenkrisen.
• Trinken Sie täglich viel Wasser (8 bis 10 Gläser). Dies dient der Vorbeugung und Behandlung von Schmerzkrisen. In einigen Situationen können intravenöse Flüssigkeiten erforderlich sein.
• Bluttransfusionen. Diese können helfen, Anämie zu behandeln und Schlaganfall zu verhindern. Sie werden auch verwendet, um das Sichelhämoglobin mit normalem Hämoglobin zu verdünnen, um chronische Schmerzen, akutes Brustsyndrom, Milzsequestrierung und andere Notfälle zu behandeln.
• Impfungen und Antibiotika. Diese dienen zur Vorbeugung von Infektionen.
• Folsäure. Folsäure hilft, schwere Anämie zu verhindern.
• Hydroxyharnstoff. Dieses Medikament hilft, die Häufigkeit von Schmerzkrisen und akutem Brustsyndrom zu reduzieren. Es kann auch dazu beitragen, den Bedarf an Bluttransfusionen zu verringern. Die Langzeitwirkungen des Medikaments sind unbekannt.
• Regelmäßige Augenuntersuchungen. Diese werden durchgeführt, um auf Retinopathie zu screenen.
• Knochenmarktransplantation. Knochenmarktransplantationen können manche Menschen mit Sichelzellenerkrankungen heilen. Die Entscheidung für dieses Verfahren basiert auf der Schwere der Erkrankung und der Fähigkeit, einen geeigneten Knochenmarkspender zu finden. Diese Entscheidungen müssen mit Ihrem Arzt besprochen werden und werden nur in spezialisierten medizinischen Zentren getroffen.

Was sind die Komplikationen einer Sichelzellenkrankheit?

Alle wichtigen Organe sind von Sichelzellenerkrankungen betroffen. Leber, Herz, Nieren, Gallenblase, Augen, Knochen und Gelenke können durch die abnorme Funktion der Sichelzellen und ihre Unfähigkeit, korrekt durch die kleinen Blutgefäße zu fließen, geschädigt werden. Zu den Problemen können gehören:

• Erhöhte Infektionen
• Beingeschwüre
• Knochenschaden
• Frühe Gallensteine
• Nierenschäden und Verlust von Körperwasser im Urin
• Augenschaden
• Versagen mehrerer Organe

Leben mit Sichelzellenerkrankungen

Sichelzellenkrankheit ist eine lebenslange Erkrankung. Obwohl die Komplikationen einer Sichelzellenerkrankung möglicherweise nicht vollständig verhindert werden können, kann ein gesunder Lebensstil einige der Komplikationen verringern.

Es ist wichtig, sich gesund mit viel Obst, Gemüse, Vollkornprodukten und Eiweiß zu ernähren und viel Flüssigkeit zu trinken.

Nehmen Sie keine abschwellenden Mittel ein, da diese die Blutgefäße verengen und eine Krise auslösen können.

Andere Faktoren, die eine Krise auslösen können, sind Höhenlagen, kaltes Wetter, Schwimmen in kaltem Wasser und schwere körperliche Arbeit.

Vermeiden Sie Infektionen, indem Sie sich jährlich eine Grippeimpfung machen lassen, Ihre Hände häufig waschen, Kranke meiden und regelmäßige zahnärztliche Untersuchungen durchführen lassen.

Wichtige Punkte

• Sichelzellenkrankheit ist eine angeborene Bluterkrankung, die durch defektes Hämoglobin gekennzeichnet ist.
• Es hemmt die Fähigkeit von Hämoglobin in roten Blutkörperchen, Sauerstoff zu transportieren.
• Sichelzellen neigen dazu, zusammenzukleben und kleine Blutgefäße zu blockieren, was schmerzhafte und schädliche Komplikationen verursacht.
• Sichelzellenerkrankungen werden nach Bedarf mit Schmerzmitteln behandelt, wobei täglich 8 bis 10 Gläser Wasser, Bluttransfusionen und Medikamente getrunken werden.

Nächste Schritte

Tipps, mit denen Sie Ihren Besuch bei Ihrem Arzt optimal nutzen können:

• Schreiben Sie vor Ihrem Besuch Fragen auf, die Sie beantworten möchten.
• Nehmen Sie jemanden mit, der Ihnen hilft, Fragen zu stellen, und merken Sie sich, was Ihr Provider Ihnen sagt.
• Notieren Sie sich beim Besuch die Namen neuer Medikamente, Behandlungen oder Tests sowie alle neuen Anweisungen, die Ihnen Ihr Anbieter gibt.
• Wenn Sie einen Folgetermin haben, notieren Sie sich Datum, Uhrzeit und Zweck dieses Besuchs.
• Erfahren Sie, wie Sie sich bei Fragen an Ihren Provider wenden können.