Inhalt
- Übersicht über Skelettdysplasie
- Symptome einer Skelettdysplasie
- Ursachen der Skelettdysplasie
- Diagnose einer Skelettdysplasie
- Behandlung von Skelettdysplasie
Übersicht über Skelettdysplasie
Skelettdysplasie ist der medizinische Begriff für eine Gruppe von etwa 400 Erkrankungen, die die Knochenentwicklung, die neurologische Funktion und das Knorpelwachstum beeinflussen, einschließlich der häufigsten Form, der Achondroplasie.
Anzeichen dafür sind abnormales Wachstum der Wirbelsäule und des Schädels sowie der langen Knochen von Armen und Beinen, was dazu führen kann, dass das Individuum kleinwüchsig ist. Zu den Pflegeteams für Patienten mit Skelettdysplasie gehören häufig Experten für Orthopädie, Neurochirurgie, Genetik, HNO und Ophthalmologie.
[[skeletal_dysplasia_links]]
Symptome einer Skelettdysplasie
Zu den mit Skelettdysplasie verbundenen Zuständen gehören:
- Instabilität der Halswirbelsäule
- Kyphose
- Stenose der Wirbelsäule
- Beinbeugung oder Knieklopfen
- Steife Gelenke und vorzeitige Arthritis
- Klumpfuß
Zusätzliche Symptome einer Skelettdysplasie können sein:
- Kleinwuchs
- Großer Kopf mit hervorstehender Stirn
- Langer Rumpf, kürzere Arme und Beine
- Spröde Zähne und Knochen
- Schwerhörigkeit
- Gaumenspalte
- Sichtprobleme
- Hydrocephalus
- Kompression des Halsmarkes
Ursachen der Skelettdysplasie
Skelettdysplasie kann das Ergebnis einer vererbten oder spontanen genetischen Mutation sein.
Diagnose einer Skelettdysplasie
In der Regel werden die Anzeichen einer Skelettdysplasie von den Eltern oder dem Kinderarzt des Kindes im ersten Lebensjahr bemerkt, wenn der Kopf des Kindes überproportional zu seinem Körper und seinen Gliedmaßen wächst.
Zu Beginn führt Ihr Arzt eine gründliche Untersuchung des Kindes durch und fragt nach einer detaillierten Familien- und Patientenanamnese. Die folgenden Verfahren können Teil der physischen sein:
- Abhängig vom Alter Ihres Kindes wird Ihr Kinderarzt wahrscheinlich eine Reihe von Röntgenaufnahmen und möglicherweise einen CT-Scan bestellen.
- Manchmal wird auch ein Ultraschall des Gehirns empfohlen.
- Wenn Ihr Kind älter als 6 Monate ist, kann ein MRT-Scan möglicherweise bessere Bilder des Gehirns und des Rückenmarks liefern.
- Der Arzt kann auch eine Augenuntersuchung anordnen.
Behandlung von Skelettdysplasie
Abhängig von den Ergebnissen der Bildgebungsstudien kann Ihr Arzt Sie zur Behandlung an einen pädiatrischen Neurochirurgen oder Orthopäden überweisen.
Der Behandlungsverlauf für Ihr Kind sollte die vollständigen Auswirkungen der Symptome auf Ihr Kind als Individuum berücksichtigen, einschließlich Änderungen der Aktivität oder der schulischen Leistung.
Im optimalen Behandlungszentrum nehmen mehrere Fachgebiete an der Überprüfung der Fälle von Kindern mit Skelettdysplasie teil. Unter anderem arbeiten Neurochirurgen, Neurologen, Kinderorthopäden, Kinderaugenärzte, Radiologen, Genetiker und Lungenärzte zusammen, um den Behandlungsplan zu entwickeln und festzustellen, ob und wann eine Operation angemessen ist.
Der Behandlungsplan Ihres Kindes zur Behandlung von Skelettdysplasie hängt von seinem Zustand ab und kann Folgendes umfassen:
- Behandlung von Hydrozephalus
- Instrumentierung und Fusion bei Stenose oder Instabilität der Wirbelsäule, die die Hals- oder Lendengegend betreffen. Der pädiatrische Neurochirurg entfernt die Knochen, die das Rückenmark oder den Hirnstamm verengen. In Zusammenarbeit mit orthopädischen Chirurgen unterstützen die Neurochirurgen die Wirbelsäule des Patienten mit Metallstäben.
- Gelenkersatz der Knie oder Hüften aufgrund schwerer Arthritis
- Verfahren zur Verlängerung der Gliedmaßen
- Osteotomien der unteren Extremitäten (Schnitte im Knochen zur korrekten Ausrichtung)
Nach der Operation ist die Nachsorge äußerst wichtig, um den Genesungsprozess Ihres Kindes zu verfolgen. Der pädiatrische Neurochirurg plant Nachsorgetermine, um sicherzustellen, dass Ihr Kind Fortschritte macht. Das ideale Team wird in der Lage sein, das Wohlbefinden des Patienten über die Kindheit und Jugend bis ins Erwachsenenalter kontinuierlich zu überwachen.