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Spina bifida, was wörtlich "Wirbelsäulenspalte" bedeutet, ist ein Geburtsfehler, bei dem sich Wirbel um das Rückenmark eines sich entwickelnden Babys nicht richtig bilden. Spina bifida, eine Art Neuralrohrdefekt, kann so mild sein, dass sie asymptomatisch ist, oder ein Teil des Rückenmarks ragt aus einer Öffnung in der Wirbelsäule heraus, was zu Komplikationen wie Lähmungen und Inkontinenz führt. Die Behandlung kann eine Operation zum Verschließen der Wirbelsäulenöffnung sowie die Behandlung von Komplikationen umfassen.In den Vereinigten Staaten werden jeden Tag ungefähr acht Babys mit Spina bifida oder einem ähnlichen Geburtsfehler des Gehirns und der Wirbelsäule geboren.
Symptome
Geschlossene Neuralrohrdefekte werden häufig frühzeitig aufgrund eines abnormalen Haarbüschels, eines kleinen Grübchens oder eines Muttermales an der Stelle der Wirbelsäulenfehlbildung erkannt. Bei bestimmten Typen ist ein mit Flüssigkeit gefüllter Sack sichtbar, der aus dem Wirbelkanal herausragt. Es kann von einer dünnen Hautschicht oder keiner Haut bedeckt sein, wodurch das abnormal entwickelte Rückenmarksgewebe freigelegt bleibt.
Es gibt vier Arten von Spina bifida, von denen jede unterschiedliche Symptome aufweist.
- Spina Bifida Occulta: Ein kleiner Defekt, bei dem ein oder mehrere Wirbel fehlerhaft sind. Es verursacht normalerweise leichte oder keine Symptome.
- Geschlossene Neuralrohrdefekte: Eine vielfältige Gruppe von Defekten, bei denen das Rückenmark durch Fehlbildungen von Fett, Knochen oder Meningen gekennzeichnet ist, die Komplikationen von keiner bis zu unvollständiger Lähmung mit Harn- und Darmfunktionsstörungen verursachen.
- Spina Bifida Cystica Meningozele: Ein schwierigerer Fall, bei dem ein Teil der das Rückenmark umgebenden Membran durch die Öffnung herausragt. · Es kann wenige oder keine Symptome verursachen oder eine vollständige Lähmung mit Blasen- und Darmfunktionsstörungen verursachen.
- Spina Bifida Cystica Myelomeningozele: Die schwerwiegendste Form, bei der ein Teil des Rückenmarks selbst durch die Öffnung in der Wirbelsäule herausragt. · Dies führt zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung unterhalb der Öffnung. Betroffene Kinder können möglicherweise nicht laufen und haben möglicherweise Blasen- und Darmstörungen.
Zu den Symptomen und Komplikationen, die diese Zustände verursachen, gehören:
- Hautprobleme: Wunden, Schwielen, Verbrennungen und Blasen können sich an Teilen der Haut entwickeln, an denen ständiger Druck herrscht, z. B. an Füßen, Hüften und Knöcheln.
- Lernschwächen: Menschen mit Myelomeningozele haben möglicherweise Schwierigkeiten, aufmerksam zu sein, und Probleme mit Sprache, Mathematik und Lesen.
- Funktionsstörung der Blase und des Darms: Zu den Problemen gehören Inkontinenz, Harnwegsinfektionen und unregelmäßiger Stuhlgang.
- Lähmung: Spina bifida kann je nach Schweregrad und Lage auf der Wirbelsäule zu Bewegungsverlust führen. Personen mit Spina bifida höher an der Wirbelsäule haben möglicherweise gelähmte Beine und benötigen einen Rollstuhl. Diejenigen, die es tiefer an der Wirbelsäule in der Nähe der Hüften haben, können ihre Beine häufiger benutzen.
- Neurologische Komplikationen: Mit Myelomeningozele geborene Kinder können eine Chiari II-Fehlbildung aufweisen, bei der sich der Hirnstamm und das Kleinhirn nach unten in den Spinalkanal oder den Halsbereich erstrecken. Dies kann die Liquor cerebrospinalis blockieren und Hydrozephalus verursachen, eine abnormale Ansammlung von Liquor cerebrospinalis im Gehirn.
Ursachen
Wissenschaftler sind sich nicht ganz sicher, was Spina bifida verursacht, obwohl es wahrscheinlich aufgrund eines oder mehrerer Faktoren auftritt.
Familiengeschichte: Fünfundneunzig Prozent der mit Spina bifida geborenen Babys haben keine Familiengeschichte davon. Wenn eine Mutter jedoch ein Kind mit Spina bifida hat, ist das Risiko, dass ein nachfolgendes Kind an dieser Krankheit leidet, erhöht.
Obwohl die ethnische Zugehörigkeit kein Risikofaktor für Spina bifida ist, ist sie bei Hispanics und Kaukasiern häufiger als bei Asiaten und Afroamerikanern.
Folsäuremangel: Studien haben eine unzureichende Aufnahme von Folsäure - einem häufigen B-Vitamin - während der Schwangerschaft als Schlüsselfaktor in Verbindung gebracht.
Um Spina bifida und andere Neuralrohrdefekte zu verhindern, werden viele Lebensmittel mit Folsäure angereichert, und schwangeren Frauen wird empfohlen, vor der Schwangerschaft Nahrungsergänzungsmittel einschließlich Folsäure einzunehmen. Wenn Sie
Wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Einnahme vorgeburtlicher Vitamine, einschließlich Folsäure.
Antiepileptika: Antiepileptika wie Valproinsäure und Carbamazepin können das Risiko für Spina bifida erhöhen, wenn sie während der Schwangerschaft angewendet werden.
Andere Risikofaktoren in der Schwangerschaft sind Diabetes, Fettleibigkeit und hohe Hitze durch Fieber oder Whirlpool. Wenn Sie
Diagnose
Spina bifida wird normalerweise vor der Geburt eines Babys mithilfe von Blut- und Bildgebungsuntersuchungen diagnostiziert, die Teil der routinemäßigen Schwangerschaftsvorsorge sind. Ein Bluttest, der als Alpha-Fetoprotein-Test (AFP) bezeichnet wird, wird unter Verwendung des Blutes der schwangeren Mutter durchgeführt, wenn sie ungefähr 16 bis 18 Wochen nach der Schwangerschaft ist.
Wenn die Ergebnisse abnormal sind, wird ein detaillierter Ultraschall (Stufe II) durchgeführt, der das Vorhandensein von Spina bifida anzeigen kann. Eine Amniozentese (Probenahme des Fruchtwassers im Mutterleib) kann durchgeführt werden, um den AFP-Spiegel erneut zu überprüfen.
Was ist eine Amniozentese?Wenn Spina bifida vor der Geburt nicht erkannt wird, wird sie je nach Typ typischerweise im Säuglingsalter diagnostiziert. Leichte Fälle können nach der Geburt durch Röntgenaufnahmen mit normalem Film festgestellt werden. Ärzte können auch Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT) verwenden, um eine klare Bildgebung des Rückenmarks und der Wirbel zu erhalten. Wenn Sie
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Spina bifida, aber je nachdem, wann es diagnostiziert wird und welche Art es gibt, gibt es Behandlungsoptionen, die Komplikationen wie Physiotherapie verhindern oder zumindest lindern können. Die Öffnung in der Wirbelsäule kann entweder vor oder nach der Geburt chirurgisch geschlossen werden, was die Auswirkungen auf den Körper verringern kann.
Bei schweren Fällen von Myelomeningozele kann eine fetale Operation über die Gebärmutter durchgeführt werden. Ziel ist es, eine Infektion durch freiliegende Nerven und Gewebe zu verhindern. Bei der Operation wird der Bauch der Mutter ähnlich wie bei einem Kaiserschnitt geöffnet und die Öffnung über dem Rückenmark des Babys zugenäht. Die Operation wird immer noch als experimentell angesehen, daher wird sie möglicherweise nicht überall angeboten, und einige Babys müssen möglicherweise nach der Geburt operiert werden.
In der MOMS-Studie, die von 2002 bis 2011 durchgeführt wurde, wurden die Langzeitergebnisse der fetalen Chirurgie bewertet und festgestellt, dass sie den Bedarf an Rangieren verringert und die motorischen Ergebnisse verbessert, aber auch festgestellt, dass die Operation unter anderem mit dem Risiko einer Frühgeburt verbunden ist .
Die Ergebnisse einer Studie der National Institutes of Health aus dem Jahr 2020 haben auch gezeigt, dass Kinder, die sich einer fetalen Operation wegen Myelomeningozele unterzogen haben, mit größerer Wahrscheinlichkeit selbständig gehen und weniger Operationen hatten.
Hydrocephalus aufgrund von Spina bifida wird normalerweise durch chirurgische Implantation eines Shunts oder eines Hohlrohrs behandelt, um die zusätzliche Flüssigkeit im Gehirn in den Bauch abzuleiten. Zusätzliche Operationen können erforderlich sein, um den Shunt zu ersetzen, wenn er verstopft oder infiziert ist.
Da Spina bifida das Rückenmark verletzt, ist häufig eine kontinuierliche Behandlung erforderlich, um Symptome wie Schwierigkeiten beim Stehen, Gehen oder Urinieren zu behandeln. Einige Menschen können mit Krücken oder Beinstützen gehen. andere brauchen möglicherweise einen Rollstuhl, um sich ihr Leben lang fortzubewegen. Kinder und Erwachsene mit Myelomeningozele haben die meisten medizinischen Komplikationen und benötigen die intensivste medizinische Versorgung.
Bewältigung
Es ist normal, dass Sie sich ängstlich oder überfordert fühlen, wenn bei Ihrem Kind Spina bifida diagnostiziert wurde. Das Gespräch mit anderen Familien in derselben Situation kann beruhigend und informativ sein. Selbsthilfegruppen können Ihnen eine Vorstellung davon geben, was Sie erwartet, und Empfehlungen für das tägliche Leben geben, einschließlich der Vorbereitung Ihres Wohnraums, wenn Ihr Kind einen Rollstuhl benutzt, und Ressourcen für den Schuleintritt Ihres Kindes.
Spina bifida kann für verschiedene Menschen unterschiedliche Gesundheitsprobleme verursachen. Ihr Arzt kann Ihnen bei der Beantwortung von Fragen zur Entwicklung Ihres Kindes behilflich sein. Mit der richtigen Pflege wachsen und gedeihen Kinder mit Spina bifida, um ihr volles Potenzial auszuschöpfen.
Ein Wort von Verywell
Zu erfahren, dass Ihr Kind an Spina Bifida leidet, kann verheerend und beängstigend sein, aber es sollte beruhigend sein zu wissen, dass sich die Aussichten für Kinder mit Spina Bifida im Laufe der Jahre dramatisch geändert haben.
Jüngste Entwicklungen haben gezeigt, dass Menschen mit Spina bifida meist ein normales Leben führen können. Neunzig Prozent der mit dieser Krankheit geborenen Babys überleben das Erwachsenenalter, 80 Prozent haben normale Intelligenz und 75 Prozent können Sport treiben und an anderen Aktivitäten teilnehmen.
Mit der richtigen Unterstützung, Information und Anleitung werden Sie und Ihr Kind wahrscheinlich ein besseres Leben führen, als Sie es sich bei Erhalt der Diagnose hätten vorstellen können.
Betreuung eines Kindes mit Spina Bifida