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Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine verheerende, manchmal tödliche genetische Erkrankung, bei der motorische Nervenzellen im Rückenmark verloren gehen. SMA entwickelt sich normalerweise im Säuglingsalter oder in der Kindheit, kann sich aber auch bei Erwachsenen entwickeln (dies ist selten).Eine allmähliche Muskelschwächung ist das Markenzeichen von SMA und kann zu Problemen beim Sitzen, Stehen, Gehen, Essen und Atmen führen. Die kognitive Entwicklung bleibt im Allgemeinen normal.
Neben den immensen körperlichen Herausforderungen, mit SMA zu leben oder ein Baby oder Kind mit SMA zu betreuen, gibt es auch emotionale Herausforderungen. Wenn Sie Eltern eines Kindes mit SMA sind, können Sie sich mit herzzerreißenden Problemen bei der Pflege am Lebensende befassen. Wenn Sie ein älteres Kind, ein Teenager oder ein Erwachsener sind, der mit SMA lebt, können Sie über Ihren Verlust beim Gehen und die damit verbundene Unabhängigkeit trauern.
Es gibt auch soziale und praktische Herausforderungen wie den Umgang mit Isolation und finanziellen Belastungen.
Die Bewältigung dieser zahlreichen SMA-bezogenen Herausforderungen ist keine leichte oder einfache Aufgabe. Versuche dich wohl zu fühlen. Wenn Sie es einen Tag und ein Problem nach dem anderen nehmen, können Sie sich diesen Herausforderungen möglicherweise leichter stellen.
Emotional
Der emotionale Tribut, mit SMA zu leben oder ein Baby oder Kind mit SMA zu betreuen, ist enorm. Tatsächlich ist es normal, dass Eltern von Kindern mit SMA (und Erwachsenen, die mit SMA leben) täglich eine Vielzahl von unangenehmen und belastenden Emotionen erleben.
Einige dieser Emotionen sind Traurigkeit, Angst, Wut und Frustration. Um diese anzusprechen. Es gibt Unterstützung sowie Dinge, die Sie tun können, um Ihre geistige Müdigkeit und emotionale Schwere zu lindern.
Bitten Sie um Unterstützung
Traurigkeit, Angst und Besorgnis über die nachlassende körperliche Funktion und die medizinische Fragilität Ihres Babys oder Kindes können überwältigend und schmerzhaft sein. Eltern fühlen sich möglicherweise hilflos und verletzlich, wenn sie versuchen, ihrem Baby oder Kind zu helfen, ihre Zukunft zu planen und gleichzeitig den Todesfall der Krankheit zu akzeptieren.
Ebenso fühlen sich Jugendliche und Erwachsene mit SMA möglicherweise durch ihre Abhängigkeit eingeschränkt oder haben Angst, die Privatsphäre zu verlieren, da sie mehr Pflege benötigen.
Um mit der Diagnose einer SMA fertig zu werden, ist es wichtig, emotionale Unterstützung von Angehörigen und einem medizinischen Fachpersonal zu erhalten. Wenn Sie mit Ihren Lieben sprechen, versuchen Sie, offen und ehrlich zu sein und genau zu sagen, was Sie brauchen. Zum Beispiel können Sie sagen: "Ich fühle mich in letzter Zeit erschöpft und verängstigt. Es wäre so schön, mehr von Ihnen zu hören - ein ermutigender Text oder eine Voicemail reichen weit."
Die Unterstützung durch eine SMA-Organisation kann auch sehr hilfreich sein, nicht nur für Ihren Komfort, sondern auch für Ihre Ausbildung, insbesondere da Fortschritte bei der Behandlung von SMA erzielt wurden.
Einige SMA-Organisationen, an die Sie sich wenden können, sind:
- SMA heilen
- Muskeldystrophie-Vereinigung
- Gwendolyn Strong Foundation
- SMA Foundation
Merken Sie sich
Wenn Ihre Traurigkeit und / oder Angst allgegenwärtig ist oder Ihre Lebensqualität oder Ihr tägliches Funktionieren beeinträchtigt, wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Zusätzlich zur Beratung können Sie von der Einnahme eines Medikaments wie eines Antidepressivums profitieren.
Erkennen Sie, dass Sie möglicherweise trauern
Trauer ist eine Reaktion auf Verlust, und SMA ist mit vielen physischen und emotionalen Verlusten verbunden. Zum Beispiel trauern Eltern oft darüber, dass ihre Babys mit SMA keine normalen motorischen Meilensteine wie Stehen oder Gehen erreichen.
Ebenso können Kinder mit SMA Meilensteine erreichen, um sie später zu verlieren, was ebenso, wenn nicht sogar mehr, entmutigend sein kann.
Darüber hinaus können die Eltern von SMA mit kindlichem Beginn über den Verlust von Hoffnungen und Träumen trauern, die sie für ihr kostbares Baby hatten. Diese Träume können so einfach sein, wie draußen mit Freunden zu spielen, um die Hauptziele des Lebens zu erreichen, wie heiraten oder die High School abschließen.
Trauer ist eine komplexe Reaktion und es kann ein großer erster Schritt sein, sie anzuerkennen.
Sobald Sie erkannt wurden, können Sie eine Trauerberatung in Betracht ziehen oder eine oder mehrere Trauerheilungsaktivitäten durchführen, z.
- Ein Tagebuch führen
- Suche nach spiritueller oder religiöser Führung
- Teilnahme an einer Geist-Körper-Therapie wie Achtsamkeitsmeditation
Übe Selbstpflege
Wenn Ihr Säugling oder Kind an SMA leidet, versuchen Sie, etwas Zeit zu finden, um die grundlegende Selbstpflege zu üben. Am Ende wird die Berücksichtigung Ihrer körperlichen Bedürfnisse letztendlich Ihrer emotionalen Gesundheit zugute kommen.
Stellen Sie zum Beispiel sicher, dass Sie drei Mahlzeiten pro Tag essen (so gesund wie möglich) und sich jeden Tag in irgendeiner Form bewegen, auch wenn es nur ein kurzer Spaziergang um den Block ist. Bleiben Sie auch proaktiv bei Ihren eigenen Gesundheitsbedürfnissen, z. B. wenn Sie Ihren Arzt regelmäßig untersuchen lassen.
Wenn Sie ein Jugendlicher oder Erwachsener sind, der mit SMA lebt, denken Sie nicht nur an gesunde Lebensgewohnheiten, sondern auch daran, Zeit für Ihre Hobbys und den Komfort des Lebens zu verwenden - es sind diese Leidenschaften und Freuden, die Sie durch Ihre schwierigeren Zeiten führen.
Körperlich
Es gibt viele körperliche Herausforderungen beim Zusammenleben mit oder bei der Pflege von Personen mit SMA, und die spezifischen Herausforderungen hängen von der Art der SMA ab, die eine Person hat.
SMA-Typen
Es gibt fünf Arten von SMA (0 bis 4). SMA Typ 0 ist der schwerste Typ, während SMA Typ 4 der mildeste ist.
Bei SMA Typ 0 tritt der Tod normalerweise im Alter von 6 Monaten auf, wohingegen diejenigen mit SMA Typ 4 eine normale Lebensdauer haben.
Es gibt keine Heilung für SMA; Es gibt jedoch Therapien, die helfen, Muskelschwäche zu lindern und in einigen Fällen zu verlangsamen.
Atemunterstützungstherapien
SMA Typ 0 (vorgeburtlich diagnostiziert) und Typ 1 (in den ersten sechs Monaten eines Babys diagnostiziert) verursachen eine sehr schwere und tödliche Atemmuskelschwäche.
Darüber hinaus entwickelt etwa ein Drittel der Babys mit SMA Typ 2 (diagnostiziert vor dem 18. Lebensmonat) im Kindesalter Atemprobleme.
Um diese Säuglinge und Kinder bei der Atmung zu unterstützen, können Therapien wie nicht-invasive Nasenbeatmung oder Tracheotomie mit mechanischer Beatmung eingesetzt werden.
Fütterung und Ernährung
Schwierigkeiten beim Füttern und Schlucken sowie Gedeihstörungen sind bei Säuglingen mit SMA Typ 0 und 1 universell. Auch bei Säuglingen mit SMA Typ 2 können Schluckbeschwerden auftreten.
Um diese Probleme zu bekämpfen, kann eine Ernährungssonde angebracht werden, um eine angemessene Ernährung zu gewährleisten und Aspirationsepisoden zu reduzieren, die zu Infektionen führen können.
Während Unterernährung bei SMA Typ 1 und einigen Patienten mit SMA Typ 2 häufig ist, kann Fettleibigkeit bei SMA Typ 3 und 4 ein Problem sein (diese Patienten sind aufgrund ihrer körperlichen Behinderung möglicherweise nicht so aktiv).
Um die richtige Ernährung und ein gesundes Gewicht aufrechtzuerhalten, werden die meisten Patienten mit SMA einen Ernährungsberater aufsuchen.
Skoliose
Patienten mit SMA Typ 2 können niemals alleine stehen oder gehen. Sie entwickeln schließlich eine Skoliose (abnormale Krümmung der Wirbelsäule) aufgrund der Schwächung der Rückenmuskulatur. Skoliose ist auch bei Patienten mit SMA Typ 3, die nicht in der Lage sind, unabhängig zu gehen, ziemlich universell.
Die Herausforderung bei Skoliose besteht darin, dass sie schließlich zu Atemproblemen führen kann. Während eine Wirbelsäulenverstrebung verwendet werden kann, um das Fortschreiten der Skoliose zu verlangsamen, ist eine Operation letztendlich die Behandlung der Wahl.
Physiotherapie
Die physikalische Therapie spielt eine wesentliche Rolle bei der Verbesserung des täglichen Funktionierens und der Lebensqualität bei Patienten mit SMA, insbesondere bei Patienten mit den Typen 2, 3 und 4.
Ein Physiotherapeut kann einen Behandlungsplan entwerfen, der häufig Übungen zur Muskeldehnung und -stärkung umfasst. Diese Übungen können die Flexibilität bewahren, Gelenkkontrakturen verhindern und die körperliche Fitness und Ausdauer steigern.
Mobilitätsunterstützende Geräte
Patienten mit SMA, die nicht laufen können, benötigen ein mobilitätsunterstützendes Gerät wie einen elektrischen oder manuellen Rollstuhl. Oft kann ein Rollstuhl bereits im Alter von 18 bis 24 Monaten gestartet werden.
Gentherapie
Während es keine Heilung für SMA gibt, wurden Fortschritte bei den Behandlungen erzielt. Insbesondere Spinraza (Nusinersen) und Zolgensma (Onasemnogen abeparvovec) sind zwei Gentherapien, die zur Verlangsamung der SMA bei Babys und sehr kleinen Kindern eingesetzt werden können.
Spinraza kann auch bei Kindern bis zu 12 Jahren mit mäßigen Symptomen von SMA angewendet werden (z. B. Kinder, die ohne schwere Atem- oder Ernährungsprobleme unabhängig sitzen können).
Sozial
Soziale Isolation und Einsamkeit sind bei SMA sowohl für den Patienten als auch für seine Familien und Betreuer üblich.
Zum Beispiel sind Eltern von Kindern mit SMA oft so sehr mit der Betreuung ihres Kindes beschäftigt, dass sie wenig Zeit haben, um sozial mit Familie und Freunden zu interagieren. Leider werden diese wichtigen Freizeitaktivitäten aufgrund der Anforderungen an die Betreuung von Personen mit SMA häufig beiseite geschoben.
Beziehungen können auch angespannt oder gestresst werden, und Eltern von Kindern mit SMA können sich Sorgen über den Zustand ihrer Ehe oder die Eltern-Kind-Bindungen mit ihren anderen Kindern machen.
Ebenso können Jugendliche oder Erwachsene, die mit SMA leben, Schwierigkeiten haben, sich an soziale Situationen anzupassen, insbesondere wenn sie ihre Gehfähigkeit verloren haben. Sie können soziale Ausflüge aufgrund von Problemen mit dem Zugang für Rollstuhlfahrer oder eines tieferen Kampfes mit ihrem Identitäts- oder Selbstwertgefühl vermeiden.
Trotz des Anstiegs des elterlichen Stresses und des Rückgangs der sozialen Unterstützung bei Familien mit Kindern oder Jugendlichen mit SMA hat die Forschung ergeben, dass die Fähigkeit von SMA-Familien zur Bewältigung der Fähigkeit von Familien mit gesunden Kindern entspricht. Dies ist ein positiver und sehr hoffnungsvoller Befund - und ein wahrer Beweis für die Widerstandsfähigkeit von Familien, die mit SMA leben.
Einige Bewältigungsstrategien, die bei der Bewältigung der sozialen Herausforderungen von SMA hilfreich sein können, umfassen:
- Kommunizieren Sie Ihre spezifischen Bedürfnisse mit Ihren Lieben (die meisten Menschen möchten helfen, sie wissen einfach nicht wie)
- Informieren Sie Ihre Freunde, Angehörigen, Nachbarn oder Ihre Gemeinde über SMA, damit sie Ihre täglichen und persönlichen Kämpfe besser verstehen können
- Planen Sie regelmäßige gesellschaftliche Ausflüge (z. B. eine Kaffeepause mit Ihrem Ehepartner oder ein Mittagessen mit einem Freund einmal pro Woche).
- Teilnahme an einer Selbsthilfegruppe oder Gruppentherapie (entweder online oder persönlich), bei der Sie Personen in derselben Position treffen können
Praktisch
Neben den emotionalen, physischen und sozialen Herausforderungen von SMA gibt es auch alltägliche praktische Herausforderungen, wie den Umgang mit finanziellem Druck und die Vorbereitung auf Notfälle.
Finanzieller Druck
Es gibt erhebliche finanzielle Kosten, wenn es um SMA geht.
Beispiele für solche Kosten sind:
- Gehäuse, das für Rollstuhlfahrer zugänglich ist
- Medizin- und Mobilitätsgeräte
- Spezialbettwäsche
- Formel für eine Ernährungssonde
- Arztbesuche und Krankenhausaufenthalte
- Kurzzeitpflege
Dieser finanzielle Druck kann zusammen mit beruflichen Einschränkungen (zum Beispiel kann nur ein Elternteil arbeiten, der andere kann für die Pflege sorgen) stressig und anstrengend sein.
Erfreulicherweise gibt es mit jedem Tag mehr Bewusstsein und Aufklärung über SMA, insbesondere da Gentherapeutika aktiv erforscht werden. Dieses Bewusstsein kann letztendlich zu Richtlinienänderungen führen, die hoffentlich zu einem besseren Versicherungsschutz und einer besseren finanziellen Unterstützung für Familien führen können.
Zögern Sie bis dahin nicht, sich an den Sozialarbeiter Ihres Gesundheitsteams zu wenden, wenn Sie finanzielle Bedenken haben. Möglicherweise gibt es Organisationen, die Sie bei Ihren spezifischen Anforderungen unterstützen können.
Vorbereitung auf Notfälle
Bei SMA ist es wichtig, dass Familien potenzielle Notfälle planen, z. B. eine Fehlfunktion eines Medizinprodukts oder ein Kind mit SMA, das krank wird. Dies bedeutet, dass Sie mit Ihrem Gesundheitsteam über die genauen und spezifischen Schritte sprechen, die im Notfall zu unternehmen sind.
Wenn Sie proaktiv sind und sich auf mögliche Probleme vorbereiten, können Sie im Notfall ruhiger bleiben und wahrscheinlich auch die Chancen auf ein positives Ergebnis verbessern.
Ein Wort von Verywell
Mit SMA zu leben oder sich um jemanden mit SMA zu kümmern, ist eine enorme Leistung, die tiefe innere Belastbarkeit, immense Unterstützung durch Angehörige der Gesundheitsberufe und Angehörige sowie die Anwendung verschiedener Bewältigungsstrategien erfordert.
Bleiben Sie im weiteren Verlauf weiterhin geduldig und freundlich zu sich selbst. Versuchen Sie jeden Tag etwas Ruhe und Freude zu finden und wissen Sie, dass Sie Ihr Bestes geben.