Inhalt
- SMA Anzeichen und Symptome
- SMA Ursachen und Risikofaktoren
- Arten von SMA
- SMA-Diagnose
- Behandlung und Verwaltung von SMA
SMA Anzeichen und Symptome
Die Symptome einer Atrophie der Rückenmuskulatur variieren und können mild oder behindernd sein, beinhalten jedoch eine Schwäche der Muskeln, die die Bewegung steuern. Unwillkürliche Muskeln wie Herz, Blutgefäße und Verdauungstrakt sind nicht betroffen.
SMA schwächt die Muskeln, die der Körpermitte am nächsten liegen, einschließlich Schultern, Hüften, Oberschenkeln und des oberen Rückens. Das betroffene Kind kann aufgrund von Größen- und Kraftverlust der Rückenmuskulatur eine Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) entwickeln.
Das Fortschreiten der SMA kann auch das Atmen und Schlucken beeinträchtigen, was das Leben des Patienten gefährden kann.
SMA Ursachen und Risikofaktoren
Die Atrophie der Rückenmuskulatur ist eine genetische Störung. Die meisten Formen von SMA werden durch Mutationen des Überlebens-Motoneuron-1-Gens (SMN1) auf dem fünften Chromosom verursacht, was zu unzureichenden Expressionsniveaus des SMN-Proteins führt.
SMN ist für die normale motorische Funktion unerlässlich, da es den Muskeln ermöglicht, Signale von den Nerven zu empfangen.
Arten von SMA
Die Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur wird je nach Erkrankungsalter als Typ 1, 2, 3 oder 4 klassifiziert. Die meisten Fälle sind progressiv - das heißt, die Symptome verschlechtern sich, anstatt sich zu bessern -, aber im Allgemeinen ist das Ergebnis für die motorische Funktion umso besser, je später sich die Symptome entwickeln.
SMA Typ 1 (SMA mit kindlichem Beginn oder Werdnig-Hoffman-Krankheit): Dies ist die schwerste Art von SMA und betrifft Säuglinge innerhalb der ersten sechs Lebensmonate.Einige Kinder mit SMA Typ 1 werden vor ihrem zweiten Geburtstag sterben, aber eine aggressive Therapie verbessert die Aussichten für diese Kinder.
SMA Typ 2 (mittlere SMA): Wenn ein Kind zwischen sechs und 18 Monaten eine Muskelatrophie der Wirbelsäule entwickelt, wird die Erkrankung als Typ 2 eingestuft. Das Kind kann möglicherweise sitzen, aber Atemprobleme können sein Leben im Verlauf der Krankheit verkürzen.
SMA Typ 3 (juvenile SMA, Kugelberg-Welander-Syndrom): Typ-3-SMA tritt bei Kindern ab 18 Monaten auf und kann bereits im Teenageralter auftreten. Muskelschwäche ist vorhanden, aber die meisten Patienten können für begrenzte Zeiträume gehen und stehen, insbesondere zu Beginn des Krankheitsverlaufs.
SMA Typ 4 (erwachsene SMA): Bei einigen Menschen entwickelt sich SMA im Erwachsenenalter. Typ 4 SMA ist selten schwerwiegend genug, um Auswirkungen auf die Lebensdauer des Patienten zu haben.
SMA nicht an Chromosom 5 gebunden: Einige Formen von SMA sind nicht auf SMN1-Genmutationen und SMN-Proteinmangel zurückzuführen. Diese Formen, einschließlich der Kennedy-Krankheit, variieren in ihrer Schwere, und einige können Muskeln betreffen, die weiter vom Körperzentrum entfernt sind als diejenigen, die mit den SMA-Typen 1 bis 4 assoziiert sind.
SMA-Diagnose
Die Symptome einer Atrophie der Wirbelsäulenmuskulatur ähneln denen einer Reihe anderer Erkrankungen, die die Muskeln betreffen. Um festzustellen, ob die Muskelatrophie eines Patienten auf SMA zurückzuführen ist, kann der Arzt die folgenden Tests durchführen:
- Gentests: Ein Bluttest, mit dem Technologen nach Mutationen des SMN-Gens auf dem fünften Chromosom suchen können.
- Elektromyographie (EMG): Ein Test, der zeigt, wie Muskeln Signale von den Nerven empfangen.
- Muskelbiopsie: Ein kleines Stück Muskel, das zur Untersuchung unter dem Mikroskop entfernt wurde.
Behandlung und Verwaltung von SMA
Derzeit gibt es keine Heilung für SMA. Die von der Störung Betroffenen können mit ihren Gesundheitsdienstleistern zusammenarbeiten, um die SMA-Symptome zu behandeln und Komplikationen vorzubeugen, die zur Lebensqualität beitragen können.
Unter den Ansätzen, die empfohlen werden können:
- Medikament: Derzeit gibt es keine Medikamente zur Behandlung der Muskelatrophie der Wirbelsäule. Derzeit befinden sich mehrere Medikamente zur Verbesserung der Muskel- und Nervenfunktion in klinischen Studien.
- Zahnspangen, Stützvorrichtungen und Rollstühle: Diese können den Patienten helfen, ihre Unabhängigkeit so lange wie möglich aufrechtzuerhalten.
- Physiotherapie, Ergotherapie und Rehabilitation: Zusätzlich zur Therapie, um die Gelenke flexibel zu halten und das Fortschreiten des Muskelschwunds zu verlangsamen und gleichzeitig die Flexibilität und Durchblutung zu verbessern, können spezielle Therapien für Sprache, Kauen und Schlucken angebracht sein. Die richtige Fütterung ist wichtig, um Aspiration (Einatmen von Nahrung oder Flüssigkeit in die Lunge) zu vermeiden und eine gute Ernährung sicherzustellen.
- Belüftungshilfe: Patienten mit Atembeschwerden benötigen möglicherweise eine nicht-invasive Beatmung, um Apnoe im Schlaf zu verhindern, während andere möglicherweise auch tagsüber eine assistierte Beatmung benötigen.