Symptome einer spinalen Muskelatrophie (SMA)

Inhalt

• Häufige Symptome
• Seltene Symptome
• Fünf Untergruppen von SMA
• Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurologische Erkrankung, die durch Muskelschwäche und Atrophie (Schrumpfen der Muskeln) gekennzeichnet ist und einen von 8.000 bis 10.000 Menschen betrifft. Sie können auch Atemprobleme entwickeln oder aufgrund der Muskelschwäche eine körperliche Verletzung haben SMA. Es ist wichtig, sich möglicher medizinischer Komplikationen bewusst zu sein und sofort Hilfe zu suchen, wenn Sie einen medizinischen Notfall haben.

Es gibt verschiedene Arten von SMA, von Typ 0 bis Typ 4. Die Auswirkungen können bereits in der Gebärmutter (wenn ein Baby während der Schwangerschaft der Mutter noch wächst), in der Kindheit oder im Erwachsenenalter auftreten. Im Allgemeinen ist die Krankheit umso milder, je später die Symptome beginnen. Sehr früh einsetzende SMA ist mit nur wenigen Monaten Überleben verbunden. Menschen, die später auftretende SMA entwickeln, benötigen normalerweise Unterstützung mit einem Rollstuhl oder einem Geher, können aber die normale Lebenserwartung überleben.

Häufige Symptome

Eine beeinträchtigte Muskelkraft ist das Hauptmerkmal von SMA. Bei allen Arten von SMA kommt es zu einer Schwäche und Atrophie der proximalen Skelettmuskulatur - der großen Muskeln in der Nähe des Körpers, z. B. der Oberarme, Oberschenkel und des Rumpfes -, die sich mit der Zeit verschlechtern. Diese Effekte machen es schwierig zu stehen, Ihren Körper in sitzender Position zu stützen, Ihren Hals hochzuhalten und Ihre Arme zu benutzen.

Weniger Muskelkontrolle

Bei SMA sind Muskelkraft und -kraft vermindert. Bei milderen Formen von SMA kann die Kraft in Händen und Füßen normal oder nahezu normal bleiben, während die Schwäche in Schultern und Oberschenkeln es schwierig (oder unmöglich) macht, Treppen zu steigen oder große Gegenstände anzuheben.

Hypotonie

Hypotonie oder verminderter Muskeltonus ist bei SMA häufig. Dies führt zu lockeren und schlaffen Armen und Beinen. Die nicht getönten Muskeln können ein geschwollenes, aber dünnes Aussehen entwickeln.

Im Laufe der Zeit kann eine Muskelatrophie eine Änderung der Körperhaltung verursachen oder zur Entwicklung von Muskelkontrakturen führen. Muskelkontrakturen sind straffe, steife Muskeln, die sich nicht leicht entspannen lassen und in einer unbequemen Position bleiben können.

Atmung

Atembeschwerden können aufgrund schwacher Atemmuskeln auftreten. Wenn dies in einem frühen Alter beginnt, kann es zu einer glockenförmigen Brust kommen, was auf die Verwendung der Bauchmuskeln zum Ein- und Ausatmen zurückzuführen ist.

Niedrige Energie und Müdigkeit können sich aufgrund einer Kombination aus Muskelschwäche und niedrigem Sauerstoffgehalt (vom Atembeschwerden) entwickeln.

Seltene Symptome

Weniger häufige Auswirkungen von SMA sind:

• Schmerzen durch Muskelkontrakturen oder eine unangenehme Körperhaltung
• Dysphagie (Schluckbeschwerden), selten bei milden Formen von SMA, kann aber bei schweren Formen der Krankheit auftreten
• Zittern
• Infektionen der Atemwege durch schwache Atmung
• Distale Muskelschwäche der Hände, Füße, Finger oder Zehen in schweren Fällen
• Dekubitus aufgrund verminderter körperlicher Bewegung und längerem Hautdruck

Dekubitus erkennen

Darm und Blase

Die Darm- und Blasenkontrolle beruht auf freiwilligen Skelettmuskeln sowie unwillkürlich glatten Muskeln der inneren Organe. Bei milden Formen von SMA ist die Darm- und Blasenkontrolle typischerweise nicht beeinträchtigt. Bei den fortgeschritteneren Formen der Erkrankung kann es jedoch schwierig sein, die Kontrolle über Darm und Blase aufrechtzuerhalten.

Verstopfung ist häufig, insbesondere wenn Sie oder Ihr Kind eine Art von SMA haben, die die Gehfähigkeit beeinträchtigt.

Verhalten

Wenn Sie oder Ihr Kind von SMA betroffen sind, können Perioden der Traurigkeit oder Angst auftreten. Diese Effekte sind normale Reaktionen auf die eingeschränkte Mobilität und Unsicherheit der Erkrankung, aber der Krankheitsprozess verursacht sie nicht.

SMA ist nicht mit kognitiven (Denk-) Problemen, Persönlichkeitsproblemen, Sehstörungen, Hörverlust oder Beeinträchtigung der körperlichen Empfindung verbunden.

Fünf Untergruppen von SMA

Typen, die früher im Leben beginnen, sind durch eine größere Schwäche, ein schnelleres Fortschreiten, mehr Komplikationen und eine kürzere Lebenserwartung gekennzeichnet. Die SMA-Typen, die später im Leben beginnen, sind mit körperlichen Einschränkungen verbunden, wirken sich jedoch nicht immer auf die Selbstversorgung aus oder verursachen gesundheitliche Komplikationen.

SMA-Typen werden als Typ 0 bis Typ 4 beschrieben. Einige der Typen haben auch andere medizinische Namen, die normalerweise mit Forschern assoziiert sind, die sie beschrieben haben. Früher wurden SMA-Typen basierend auf dem Erkrankungsalter benannt, z. B. „kindlicher Beginn“ und „später Beginn“. Diese Begriffe werden jedoch nicht mehr so ​​häufig verwendet wie früher.

SMA ist ein Krankheitskontinuum. Obwohl es definierte Typen gibt, gibt es einige Überschneidungen in den verschiedenen Kategorien von SMA. Bei Ihnen oder Ihrem Kind wird wahrscheinlich ein bestimmter SMA-Typ diagnostiziert. Da die Unterscheidung jedoch nicht immer eindeutig ist, stellen Sie möglicherweise Merkmale von mehr als einem SMA-Typ fest.

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Dies ist der schwerste SMA-Typ und kann zu einer verminderten Bewegung eines Babys führen, während es sich noch in der Gebärmutter befindet. Neugeborene mit SMA haben hypotonische Muskeln und bewegen sich nicht wie erwartet für ihr Alter, was zu Gelenkdeformitäten führt. Sie können im Allgemeinen nicht essen und saugen, was zu schwerer Unterernährung führen kann.

Babys mit dieser Erkrankung haben häufig eine schwere Atemschwäche und benötigen möglicherweise mechanische Unterstützung zum Atmen. Herzfehler sind mit diesem SMA-Typ verbunden.

Die Lebenserwartung für diese Art von SMA übersteigt normalerweise nicht die Kindheit.

Typ 1 (Werdnig-Hoffmann-Krankheit)

Dies ist die häufigste Art von SMA. Es beginnt in den ersten Lebensmonaten. Babys mit Typ-1-SMA haben einen verminderten Muskeltonus und können ihren Kopf nicht ohne Unterstützung hochhalten. Sie können Atemschwäche haben, was zur Entwicklung einer glockenförmigen Brust und in schweren Fällen zu lebensbedrohlichen Wirkungen führen kann.

Kinder mit dieser Art von SMA haben möglicherweise Probleme beim Essen. Ohne Behandlung können Babys mit Typ-1-SMA nicht sitzen, gehen oder ihren Körper in sitzender Position stützen.

Oft sind sich neue Eltern nicht sicher, was sie in Bezug auf die Bewegungen und Fähigkeiten eines Babys erwarten sollen. Als Eltern ist es wichtig, Ihrem Instinkt zu vertrauen und ärztlichen Rat einzuholen, wenn Sie Bedenken haben. Wenn Sie feststellen, dass sich Ihr Kind nicht wie erwartet bewegt oder die motorische Kontrolle nachlässt, sprechen Sie sofort mit dem Kinderarzt Ihres Kindes, da dies ein Zeichen für SMA oder eine andere neuromuskuläre Erkrankung sein kann.

Typ 2 (Dubowitz-Krankheit)

Diese Art von SMA verursacht Muskelschwäche, die normalerweise nach dem Alter von vier Monaten und vor dem Alter von einem Monat beginnt. Babys, die zuvor in der Lage waren, ihre Muskeln zu benutzen und zu kontrollieren, verlieren einige ihrer Fähigkeiten und können ohne Hilfe nicht mehr aufstehen und können weder stehen noch gehen. Zittern der Muskeln, wie z. B. Muskeln in den Fingern, kann sich entwickeln.

Es kann auch Atemmuskelschwäche verursachen, die die Atmung stört, zu schwerer Atemnot und einer Tendenz zur Entwicklung von Atemwegsinfektionen führen kann.

Skoliose, eine Krümmung der Wirbelsäule, ist bei Typ-2-SMA häufig. Skoliose tritt auf, weil der Rücken normalerweise schlaff ist, wodurch sich die Wirbelsäule krümmt. Unbehandelte Skoliose kann die Spinalnerven und / oder das Rückenmark betreffen, die Muskelschwäche verschlimmern und möglicherweise auch sensorischen Verlust verursachen.

Ein Überblick über Skoliose

Typ 3 (Kugelberg-Welander-Krankheit)

Diese Art von SMA entwickelt sich in der späten Kindheit und ist gekennzeichnet durch Schwierigkeiten beim Gehen, abnehmende motorische Fähigkeiten während der gesamten Kindheit und das Potenzial für Rollstuhlhilfe in späteren Jahren.

Mit Unterstützung und Behandlung können Kinder überleben und an vielen Aktivitäten teilnehmen. Es wird erwartet, dass sie eine normale Lebenserwartung haben, aber möglicherweise eine anhaltende Schwäche und Atrophie der proximalen Muskeln aufweisen.

Typ 4

Dies ist die am wenigsten verbreitete Art von SMA, wobei die Symptome normalerweise im Erwachsenenalter beginnen. Wenn Sie diese Art von SMA haben, haben Sie eine Schwäche und Atrophie der proximalen Muskeln. Die Schwäche kann es schwierig machen, Treppen zu steigen, schwere Gegenstände zu heben oder Sport zu treiben.

Beim Bewegen schwacher Muskeln kann es zu leichtem Zittern kommen. Atemprobleme, die normalerweise mild sind, können sich ebenfalls entwickeln. Die Lebenserwartung wird durch diese Art von SMA möglicherweise nicht beeinflusst.

Wann sollte man einen Arzt aufsuchen?

Wenn Sie oder Ihr Kind an SMA leiden, ist es wichtig, dass Sie sich der Probleme und Notfälle bewusst sind, die ärztliche Hilfe erfordern.

Rufen Sie Ihren Arzt an, wenn Sie Folgendes feststellen:

• Fieber: Infektionen der Atemwege oder infizierte Druckstellen müssen möglicherweise behandelt werden.
• Nicht heilende Wunde: Wenn Sie eine Wunde oder eine nicht heilende oder schmerzhafte Wunde oder ein Geschwür haben, kann sich diese verschlimmern oder infizieren, wenn sie nicht behandelt wird.
• Schwellungen am Arm oder Bein: Dies kann ein Zeichen für eine tiefe Venenthrombose (DVT) sein, die sich an anderer Stelle im Körper wie in der Lunge ausbreiten und schwere Probleme verursachen kann.
• Probleme beim Essen oder Schlucken: Schwierigkeiten, die Nahrung niedrig zu halten, können zu Gewichtsverlust und Unterernährung führen. Möglicherweise benötigen Sie eine Bewertung von einem Ernährungsberater oder einem Sprach- und Schlucktherapeuten.
• Krämpfe oder Bauchbeschwerden: Dies kann durch Verstopfung entstehen.
• Wiederkehrender Husten: Ein anhaltender Husten kann ein Zeichen dafür sein, dass Sie einem Aspirationsrisiko ausgesetzt sind, einer möglicherweise lebensbedrohlichen Situation, in der sich Nahrung oder Speichel in der Lunge festsetzt.
• Aspirations-Pneumonie: Es kann auch eine Aspirationspneumonie verursachen, eine Lungeninfektion, die eine medizinische Behandlung erfordert.
• Schwächende Muskeln: Wenn Sie feststellen, dass Ihre Muskelkraft nachlässt, sollten Sie mit Ihrem Arzt sprechen.

Holen Sie sich dringend einen Arzt auf, wenn Sie eines der folgenden Symptome feststellen:

• Ein hohes Fieber
• Schwere Bauchschmerzen
• Atembeschwerden oder Atemnot
• Starker oder anhaltender Husten
• Fallen, besonders wenn Sie Ihren Kopf schlagen

Prävention ist ein wichtiger Bestandteil der Pflege, daher ist ein enger Kontakt mit Ihrem medizinischen Team wichtig. Mit der Behandlung können viele Komplikationen und ihre schwerwiegenden Auswirkungen gelindert werden.

Finden Sie heraus, wie sich die spinale Muskelatrophie (SMA) entwickelt