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Die Stargardt-Krankheit ist die häufigste Form der jugendlichen Makuladegeneration und betrifft eines von 10.000 Kindern in den USA. Die nach Karl Stargardt, einem deutschen Augenarzt, benannte Krankheit betrifft beide Augen und entwickelt sich irgendwann zwischen dem 5. Lebensjahr und dem frühen Erwachsenenalter Bei der Stargardt-Krankheit gibt es einen genetischen Defekt, der zum Absterben der Photorezeptoren des Auges führt. Der Verlust des Sehvermögens beginnt langsam und schreitet dann schnell voran und beeinträchtigt das zentrale Sehvermögen so stark, dass eine betroffene Person legal blind wird, während das periphere Sehvermögen erhalten bleibt. Die Stargardt-Krankheit wird auch als Stargardt-Makuladystrophie, juvenile Makuladegeneration oder Fundus flavimaculatus bezeichnet.Symptome
Die Stargardt-Krankheit betrifft einen kleinen Bereich nahe der Mitte der Netzhaut, die als Makula bezeichnet wird. Die Makula ist für das scharfe zentrale Sehen verantwortlich.
Die Symptome von Stargardt ähneln denen der altersbedingten Makuladegeneration (ARMD). Das erste Symptom ist eine verminderte Sehkraft, wobei möglicherweise folgende Symptome auftreten:
- Schwierigkeiten beim Sehen bei schwachem Licht
- Verminderte scharfe Sicht und Nahsicht
- Verlust der peripheren (seitlichen) Sicht
- Schlechtes Farbsehen
- Erkennen kleiner blinder Flecken
- Verschwommenes und verzerrtes Sehen
- Verminderte dunkle Anpassung
- Lichtempfindlichkeit
Das häufigste Symptom der Stargardt-Krankheit ist der allmähliche Verlust des zentralen Sehvermögens in beiden Augen.
Verschiedene Menschen werden die Symptome der Krankheit unterschiedlich schnell durchlaufen. Einige Menschen neigen dazu, einen schnelleren Sehverlust zu haben. Andere verlieren möglicherweise zuerst langsam das Sehvermögen und verschlechtern sich dann schnell, wenn es sich abflacht. Die meisten Menschen mit Stargardt-Krankheit erreichen schließlich eine Sehkraft von 20/200 oder noch schlimmer.
Ursachen
Stargardt-Krankheit tritt normalerweise von einem vererbten rezessiven Gen auf, was bedeutet, dass beide Elternteile das Gen tragen. In den meisten Fällen wird es durch Mutationen im ABCA4-Gen verursacht.
Wenn jeder Elternteil das Gen trägt, haben seine Kinder eine 25% ige Chance, das Gen von jedem Elternteil zu erben.
Da zwei Gene erforderlich sind, um die Stargardt-Krankheit zu verursachen, haben Eltern sie möglicherweise nicht selbst.
Das ABCA4-Gen enthält ein Protein, das Vitamin-A-Nebenprodukte in den Photorezeptoren der Augen entfernt. In Zellen, denen das Protein fehlt, bilden sich Lipofuscin-Klumpen, die gelbe Klumpen in der Netzhaut bilden.
Wenn die Lipofuscin-Klumpen in der Nähe der Makula zunehmen, wird das zentrale Sehvermögen beeinträchtigt. Schließlich sterben Photorezeptoren ab und das Sehvermögen wird weiter beeinträchtigt.
Diagnose
Ein Augenarzt kann möglicherweise nach einer vollständigen Untersuchung der Netzhaut die Stargardt-Krankheit diagnostizieren. Gelbe Flecken in der Netzhaut oder Lipofuscinablagerungen können häufig in der Makula identifiziert werden. Die gelblichen Flecken erscheinen in verschiedenen Formen und Größen, normalerweise in einem ringartigen Muster.
Ein Augenarzt wird eine Vielzahl von Augen- und Sehtests verwenden, um eine positive Diagnose der Stargardt-Krankheit zu stellen. Die folgenden Tests sind hilfreich bei der Beurteilung der Symptome:
- Gesichtsfeldtests: Dies ist ein Maß für Ihre zentrale Vision und der kritischste Teil Ihrer Vision. Dies ist jedoch nur ein Maß für Ihre Sehfunktion. Ein weiterer Aspekt ist Ihr gesamtes Gesichtsfeld, das manchmal als periphere Sicht bezeichnet wird. Obwohl viele Menschen es einfach als peripheren Sehtest verwechseln, dient ein Gesichtsfeldtest tatsächlich dazu, das gesamte Sichtfeld zu messen, wie es vom Gehirn in vier neurologischen Quadranten interpretiert wird.
- Farbtests: Der Verlust des Farbsehens ist mit der Stargardt-Krankheit verbunden. Der häufigste Test zur Diagnose von Farbenblindheit ist der Ishihara-Test. Dieser schnelle und einfache Test besteht aus einer Reihe von Bildern, die aus farbigen Punkten bestehen. Unter den Punkten befindet sich eine Figur, normalerweise eine Zahl, die aus Punkten einer anderen Farbe besteht. Eine Person mit normalem Farbsehen kann die Nummer sehen, aber eine farbenblinde Person sieht eine andere Nummer oder gar keine Nummer.
- Fundusfotografie: Das Wort "Fundus" wird verwendet, um das Innere oder den Rücken des Auges zu beschreiben. Ein Foto des Fundus zeigt die Mitte des Augenhintergrunds oder der Netzhaut. Der Sehnerv, die Makula und die Hauptblutgefäße der Netzhaut sind auf einem typischen Fundusfoto zu sehen. Gelbe Flecken oder Lipofuscin können mit der Fundusfotografie für die frühere Diagnose der Stargardt-Krankheit leicht abgebildet werden.
- Optische Kohärenztomographie (OCT): OCT ist eine nichtinvasive Bildgebungstechnologie, mit der hochauflösende Querschnittsbilder der Netzhaut erhalten werden. OCT ähnelt Ultraschalltests, mit der Ausnahme, dass die Bildgebung eher durch Messen von Licht als von Ton durchgeführt wird. Das OCT misst die Schichtdicke der Nervenfasern der Netzhaut beim Glaukom und anderen Erkrankungen des Sehnervs.
- Elektroretinographie (ERG): ERG ist ein Sehtest zur Erkennung der Funktion der Netzhaut, des lichtdetektierenden Teils des Auges. Die Netzhaut besteht aus Schichten von Zellen und Photorezeptoren, die als Stäbchen und Zapfen bekannt sind. Dieser Test misst die elektrische Reaktion der lichtempfindlichen Zellen in den Augen.
Behandlung
Es gibt keine wirksame Behandlung für die Stargardt-Krankheit. Es wird jedoch geforscht, um mögliche Therapien wie Stammzellinjektionen, Gentherapie und medikamentöse Behandlungen zu untersuchen.
Wenn es zu einem Austreten oder einer Proliferation von Blutgefäßen zu kommen scheint, wird der Zustand häufig mit intraokularen Injektionen behandelt, ähnlich wie bei den Behandlungen, die zur Behandlung der "feuchten" ARMD-Variante verwendet werden.
Untersuchungen haben ergeben, dass Ernährung und UVA / UVB-Augenschutz das Fortschreiten dieser Krankheit verlangsamen können.
Wenn sich das Sehvermögen zu verschlechtern beginnt, können visuelle Hilfsmittel verwendet werden, um die Nutzung des peripheren Sehens zu maximieren. Forscher haben auch herausgefunden, dass Vitamin A im Überschuss schädliche Auswirkungen auf die Augen von Menschen mit Stargardt-Krankheit haben kann. Eine Nahrungsergänzung sollte vermieden werden, obwohl Vitamin A in der Ernährung nicht vermieden werden muss.
Bewältigung
Wenn Sie mit den Herausforderungen einer Stargardt-Krankheitsdiagnose konfrontiert sind, stehen Ihnen verschiedene Dienste und Geräte zur Verfügung.
Sehbehinderte Hilfsmittel können Menschen bei der Ausführung ihrer täglichen Aktivitäten und Aufgaben unterstützen, einschließlich Handlinsen, Lesegeräten und Videovergrößerungsgeräten. Alle diese Hilfsmittel sind auf die Wahrung der Unabhängigkeit ausgerichtet.
Viele Menschen mit Stargardt-Krankheit werden Anfang 20 sehbehindert. Die emotionalen Auswirkungen der Behinderung können sehr emotional sein und wichtige Aspekte des Lebens betreffen, einschließlich Beschäftigung und soziales Leben. Aufgrund des großen Unterstützungsbedarfs sind Beratung und Ergotherapie in der Regel Teil des Behandlungsplans.