Inhalt
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, bei der es ein zusätzliches vollständiges oder teilweises Chromosom 21 gibt. Bei den meisten Menschen mit Down-Syndrom verursacht diese Anomalie eine Vielzahl charakteristischer körperlicher Merkmale sowie potenzielle gesundheitliche und medizinische Probleme. Die Ausnahme bilden diejenigen mit der relativ seltenen Form des Down-Syndroms, dem Mosaik-Down-Syndrom, bei dem nicht alle Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 aufweisen. Eine Person mit dieser Art von Down-Syndrom kann alle Merkmale einer vollständigen Trisomie 21 aufweisen, einige davon sie oder gar keine.Viele Merkmale der vollständigen Trisomie 21 sind deutlich zu erkennen - beispielsweise ein rundes Gesicht und umgedrehte Augen sowie ein kurzer, stämmiger Körperbau. Menschen mit Down-Syndrom bewegen sich manchmal ungeschickt, normalerweise aufgrund eines niedrigen Muskeltonus (Hypotonie) bei der Geburt, der die körperliche Entwicklung beeinträchtigen kann.
Das Down-Syndrom ist auch mit Entwicklungsverzögerungen und intellektuellen Herausforderungen verbunden, obwohl es wichtig ist, sich daran zu erinnern, dass das Ausmaß dieser sehr unterschiedlich ist.
Technisch gesehen suchen Eltern und Ärzte eher nach Anzeichen eines Down-Syndroms als nach Symptomen. Diese können nach der Geburt eines Kindes oder in einigen Fällen in der Gebärmutter auftreten.
Physikalische Eigenschaften
Der erste Hinweis, dass ein Kind möglicherweise ein Down-Syndrom hat, kann während der Routine auftreten vorgeburtliche Tests. Bei einem mütterlichen Bluttest, der als Vierfach-Screening bezeichnet wird, können erhöhte Konzentrationen bestimmter Substanzen eine rote Fahne für das Down-Syndrom sein, bedeuten jedoch nicht, dass ein Baby definitiv an der Störung leidet.
Sichtbare Zeichen
Im Ultraschall (ein Bild eines sich entwickelnden Fötus, auch Sonogramm genannt) können folgende sichtbare Anzeichen für ein Down-Syndrom auftreten:
- Überschüssige Haut im Nacken (Nackentransparenz)
- Ein kürzer als normaler Oberschenkelknochen
- Ein fehlender Nasenknochen
Diese Anzeichen veranlassen die Gesundheitsdienstleister, eine Amniozentese oder eine Chorionzottenprobe (CVS) zu empfehlen. Beide pränatalen Tests untersuchen Zellen aus dem Fruchtwasser bzw. der Plazenta und können die Diagnose eines Down-Syndroms bestätigen. Einige Eltern entscheiden sich für diese Tests, andere nicht.
Eigenschaften
Menschen mit Down-Syndrom teilen eine Vielzahl erkennbarer Gesichts- und Körpermerkmale. Diese treten am deutlichsten bei der Geburt auf und können mit der Zeit stärker werden. Die offensichtlichen Merkmale des Down-Syndroms umfassen:
- Ein rundes Gesicht mit flachem Profil und kleiner Nase und Mund
- Eine große Zunge, die aus dem Mund herausragen kann
- Mandelförmige Augen mit Haut, die das innere Auge bedeckt (Epicanthusfalten)
- Weiße Flecken im farbigen Teil der Augen (Brushfield-Flecken)
- Kleine Ohren
- Ein kleiner Kopf, der im Rücken etwas flach ist (Brachyzephalie)
- Kurzer Hals
- Klinodaktylie: Eine einzelne Falte über der Handfläche (normalerweise gibt es zwei), kurze, stumpfe Finger und ein kleiner Finger, der sich nach innen krümmt
- Kleine Füße mit einem größeren Abstand als normal zwischen den großen und zweiten Zehen
- Kurzer, stämmiger Körperbau: Bei der Geburt sind Kinder mit Down-Syndrom normalerweise durchschnittlich groß, wachsen jedoch tendenziell langsamer und bleiben kleiner als andere Kinder in ihrem Alter. Es ist auch üblich, dass Menschen mit Down-Syndrom übergewichtig sind.
- Niedriger Muskeltonus: Säuglinge mit Down-Syndrom erscheinen aufgrund einer als Hypotonie bezeichneten Erkrankung häufig als „Floppy“. Obwohl sich die Hypotonie mit dem Alter und der Physiotherapie verbessern kann und oft verbessert, erreichen die meisten Kinder mit Down-Syndrom in der Regel Entwicklungsmeilensteine - im Sitzen, Krabbeln und Gehen - später als andere Kinder. Ein niedriger Muskeltonus kann zu Ernährungsproblemen und motorischen Verzögerungen führen. Kleinkinder und ältere Kinder können Verzögerungen beim Sprechen und beim Lernen von Fähigkeiten wie Füttern, Anziehen und Toilettentraining haben.
Diskussionsleitfaden für Ärzte mit Down-Syndrom
Holen Sie sich unseren druckbaren Leitfaden für Ihren nächsten Arzttermin, damit Sie die richtigen Fragen stellen können.
Intellekt und Entwicklung
Alle Menschen mit Down-Syndrom haben ein gewisses Maß an geistiger Behinderung oder Entwicklungsverzögerung, was bedeutet, dass sie dazu neigen, langsam zu lernen und möglicherweise mit komplexen Überlegungen und Urteilen zu kämpfen haben.
Es gibt ein weit verbreitetes Missverständnis, dass Kinder mit Down-Syndrom vorgegebene Grenzen in ihrer Lernfähigkeit haben, aber dies ist völlig falsch. Es ist unmöglich vorherzusagen, inwieweit ein mit Down-Syndrom geborenes Baby intellektuell benachteiligt sein wird.
Nach Angaben der internationalen Interessenvertretung Down Syndrome Education (DSE) lassen sich die damit verbundenen Herausforderungen wie folgt bewältigen:
- Langsame Entwicklung der motorischen Fähigkeiten:Verzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen, die es einem Kind ermöglichen, sich zu bewegen, zu gehen und Hände und Mund zu benutzen, können die Möglichkeiten verringern, die Welt zu erkunden und kennenzulernen, was sich wiederum auf die kognitive Entwicklung und die Entwicklung der Sprachkenntnisse auswirken kann.
- Ausdruckssprache, Grammatik und Sprachverständlichkeit:Aufgrund von Verzögerungen bei der Entwicklung des Sprachverständnisses beherrschen die meisten Kinder mit Down-Syndrom laut DSE die korrekte Satzstruktur und Grammatik nur langsam. Sie haben wahrscheinlich auch Probleme, klar zu sprechen, selbst wenn sie genau wissen, was sie sagen wollen. Dies kann frustrierend sein und manchmal zu Verhaltensproblemen führen. Es kann sogar dazu führen, dass die kognitiven Fähigkeiten eines Kindes unterschätzt werden.
- Zahlenfertigkeiten:Die meisten Kinder mit Down-Syndrom finden es schwieriger, Zahlenfähigkeiten zu beherrschen als Lesefähigkeiten. Tatsächlich sagt die DSE, dass die ersteren in der Regel etwa zwei Jahre hinter den letzteren liegen.
- Verbales Kurzzeitgedächtnis:Das Kurzzeitgedächtnis ist das unmittelbare Gedächtnissystem, das für kurze Zeit an gerade erlernten Informationen festhält. Es unterstützt alle Lern- und kognitiven Aktivitäten und verfügt über separate Komponenten für die Verarbeitung visueller oder verbaler Informationen. Kinder mit Down-Syndrom sind nicht so in der Lage, Informationen, die verbal zu ihnen kommen, zu speichern und zu verarbeiten, wie sie sich daran erinnern können, was ihnen visuell präsentiert wird. Dies kann sie in Klassenzimmern, in denen die meisten neuen Informationen in gesprochener Sprache vermittelt werden, besonders benachteiligen.
Sicher ist, dass Menschen mit Down-Syndrom das Potenzial haben, während ihres gesamten Lebens zu lernen, und dass ihr Potenzial durch frühzeitiges Eingreifen, gute Ausbildung, hohe Erwartungen und Ermutigung von Familie, Betreuern und Lehrern maximiert werden kann. Kinder mit Down-Syndrom können und lernen und sind in der Lage, im Laufe ihres Lebens Fähigkeiten zu entwickeln. Sie erreichen Ziele einfach in einem anderen Tempo.
Psychologische Merkmale
Menschen mit Down-Syndrom gelten oft als besonders glücklich, kontaktfreudig und kontaktfreudig. Dies mag zwar im Allgemeinen zutreffen, es ist jedoch wichtig, sie nicht zu stereotypisieren, selbst wenn es darum geht, sie mit solchen positiven Eigenschaften zu kennzeichnen.
Menschen mit Down-Syndrom erleben eine ganze Reihe von Emotionen und haben ihre eigenen Eigenschaften, Stärken, Schwächen und Stile - genau wie alle anderen auch.
Es gibt einige Verhaltensweisen im Zusammenhang mit dem Down-Syndrom, die größtenteils auf die besonderen Herausforderungen zurückzuführen sind, die die Erkrankung mit sich bringt. Zum Beispiel neigen die meisten Menschen mit Down-Syndrom dazu, Ordnung und Routine zu benötigen, wenn sie mit den Komplexitäten des täglichen Lebens umgehen. Sie leben von Routine und bestehen oft auf Gleichheit. Dies kann als angeborene Sturheit interpretiert werden, aber das ist selten der Fall.
Ein anderes Verhalten, das häufig bei Menschen mit Down-Syndrom auftritt, ist das Selbstgespräch - etwas, das manchmal jeder tut. Es wird angenommen, dass Menschen mit Down-Syndrom häufig Selbstgespräche verwenden, um Informationen zu verarbeiten und Dinge zu durchdenken.
Komplikationen
Wie Sie sehen können, ist es schwierig, einige der Anzeichen des Down-Syndroms von seinen möglichen Komplikationen zu trennen. Beachten Sie jedoch, dass viele der oben genannten Probleme unbestreitbar Anlass zur Sorge geben, andere jedoch einfach einen Kurs für eine Person festlegen, die nicht der Norm entspricht. Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien nehmen all dies auf ihre eigene Weise an.
Menschen mit Down-Syndrom haben jedoch mit größerer Wahrscheinlichkeit als ansonsten gesunde Menschen bestimmte körperliche und geistige Gesundheitsprobleme. Die Pflege während des gesamten Lebens kann durch diese zusätzlichen Bedenken erschwert werden.
Hörverlust und Ohrenentzündungen
Nach Angaben der Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten leiden bis zu 75 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom an Hörverlust. In vielen Fällen kann dies auf Anomalien in den Knochen des Innenohrs zurückzuführen sein.
Es ist wichtig, Hörprobleme so früh wie möglich zu erkennen, da die Unfähigkeit, gut zu hören, ein Faktor für Sprach- und Sprachverzögerungen sein kann.
Kinder mit Down-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für Ohrenentzündungen. Chronische Ohrinfektionen können zu Hörverlust führen.
Probleme mit dem Sehvermögen oder der Augengesundheit
Laut CDC haben bis zu 60 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom Sehprobleme wie Kurzsichtigkeit, Weitsichtigkeit, gekreuzte Augen, Katarakte oder verstopfte Tränenwege. Die Hälfte muss eine Brille tragen.
Infektionen
Die National Institutes of Health (NIH) erklärt: "Das Down-Syndrom verursacht häufig Probleme im Immunsystem, die es dem Körper erschweren können, Infektionen abzuwehren." Säuglinge mit dieser Störung haben eine um 62 Prozent höhere Lungenentzündungsrate im ersten Lebensjahr als zum Beispiel andere Neugeborene.
Obstruktive Schlafapnoe
Die National Down Syndrome Society (NSDD) berichtet, dass eine 50- bis 100-prozentige Wahrscheinlichkeit besteht, dass eine Person mit Down-Syndrom diese Schlafstörung entwickelt, bei der die Atmung während des Schlafes vorübergehend unterbrochen wird. Die Erkrankung tritt besonders häufig beim Down-Syndrom auf, da körperliche Anomalien wie ein niedriger Muskeltonus im Mund und in den oberen Atemwegen, enge Luftwege, vergrößerte Mandeln und Adenoide sowie eine relativ große Zunge auftreten. Oft ist der erste Versuch, Schlafapnoe bei einem Kind mit Down-Syndrom zu behandeln, die Entfernung der Adenoide und / oder der Mandeln.
Probleme des Bewegungsapparates
Die American Academy of Orthopaedic Surgeons listet eine Reihe von Problemen auf, die Muskeln, Knochen und Gelenke von Menschen mit Down-Syndrom betreffen. Eine der häufigsten ist eine Abnormalität des oberen Halses, die als atlantoaxiale Instabilität (AAI) bezeichnet wird und bei der Wirbel im Nacken auftreten falsch ausgerichtet werden. Es verursacht nicht immer Symptome, aber wenn es dies tut, kann es zu neurologischen Symptomen wie Ungeschicklichkeit, Schwierigkeiten beim Gehen oder einem abnormalen Gang (z. B. Hinken), Nervenschmerzen im Nacken und Muskelverspannungen oder Kontraktionen führen. Das Down-Syndrom ist auch mit einer Gelenkinstabilität verbunden, die zu Hüften und Knien führt, die leicht verrutschen können.
Herzfehler
Etwa die Hälfte aller Babys mit Down-Syndrom wird mit Herzfehlern geboren, berichtet die CDC. Diese können von leichten Problemen reichen, die sich im Laufe der Zeit wahrscheinlich selbst beheben, bis zu schwerwiegenden Defekten, die Medikamente oder Operationen erfordern.
Der häufigste Herzfehler bei Säuglingen mit Down-Syndrom ist ein AVSD-Loch (atrioventrikulärer Septumdefekt) im Herzen, der den normalen Blutfluss stört. Ein AVSD muss möglicherweise chirurgisch behandelt werden.
Kinder mit Down-Syndrom, die nicht mit Herzproblemen geboren wurden, werden sie später im Leben nicht entwickeln.
Magen-Darm-Probleme
Menschen mit Down-Syndrom haben tendenziell ein erhöhtes Risiko für eine Vielzahl von GI-Problemen. Eine davon ist eine sogenannte Erkrankung Zwölffingerdarmatresieist eine Deformität der kleinen röhrenförmigen Struktur (des Zwölffingerdarms), die es verdautem Material aus dem Magen ermöglicht, in den Dünndarm zu gelangen. Bei einem Neugeborenen verursacht dieser Zustand einen geschwollenen Oberbauch, übermäßiges Erbrechen und mangelndes Wasserlassen und Stuhlgang (nach den ersten Mekoniumstühlen). Zwölffingerdarmatresie kann kurz nach der Geburt erfolgreich operiert werden.
Ein weiterer bemerkenswerter gastrointestinaler Zustand beim Down-Syndrom istHirschsprung-Krankheit-eine Abwesenheit von Nerven im Dickdarm, die Verstopfung verursachen können. Zöliakie, bei der Darmprobleme auftreten, wenn jemand Gluten isst, ein Protein, das in Weizen, Gerste und Roggen vorkommt, ist auch bei Menschen mit Down-Syndrom häufiger.
Hypothyreose
In diesem Zustand produziert die Schilddrüse wenig oder gar kein Schilddrüsenhormon, das Körperfunktionen wie Temperatur und Energie reguliert. Hypothyreose kann bei der Geburt vorhanden sein oder sich später im Leben entwickeln. Daher sollten regelmäßige Tests auf den Zustand durchgeführt werden, beginnend mit der Geburt eines Babys mit Down-Syndrom. Hypothyreose kann durch orale Einnahme von Schilddrüsenhormon behandelt werden.
Bluterkrankungen
Dazu gehören Anämie, bei der rote Blutkörperchen nicht genug Eisen haben, um Sauerstoff zum Körper zu transportieren, und Polyzythämie (überdurchschnittlich hohe Werte an roten Blutkörperchen). Leukämie im Kindesalter, eine Krebsart, die die weißen Blutkörperchen betrifft, tritt bei etwa 2 bis 3 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom auf.
Epilepsie
Laut NIH tritt diese Anfallsleiden am wahrscheinlichsten in den ersten zwei Lebensjahren einer Person mit Down-Syndrom auf oder entwickelt sich nach dem dritten Jahrzehnt.
Etwa die Hälfte der Menschen mit Down-Syndrom entwickelt nach dem 50. Lebensjahr eine Epilepsie.
Psychische Störungen
Es ist auch wichtig zu verstehen, dass trotz einer angeborenen unerschütterlichen Heiterkeit beim Down-Syndrom über höhere Raten von Angststörungen, Depressionen und Zwangsstörungen berichtet wurde. Die gute Nachricht ist, dass diese psychischen Probleme erfolgreich mit Verhaltensänderungen, Beratung und manchmal Medikamenten behandelt werden können.
Besteht das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?- Aktie
- Flip