Ein Überblick über die Thanatophoric Dysplasia

Inhalt

• Symptome
• Ursachen
• Diagnose
• Behandlung
• Bewältigung
• Ein Wort von Verywell

Thanatophorische Dysplasie ist eine schwere genetische Skelettstörung, bei der die Gliedmaßen ungewöhnlich kurz sind und Arme und Beine überschüssige Haut aufweisen. Darüber hinaus haben Menschen mit dieser Erkrankung eine schmale Brust, kurze Rippen, unterentwickelte Lungen (Lungenhypoplasie) sowie einen vergrößerten Kopf mit einer großen Stirn und weit auseinander liegenden Augen. Diese Störung wird in zwei Typen unterteilt: Menschen mit Typ I haben gekrümmte Oberschenkelknochen und abgeflachte Knochen in der Wirbelsäule (ein Zustand, der als platyspondyly bezeichnet wird), während Menschen mit Typ II gerade Oberschenkelknochen und einen „Kleeblattschädel“ haben, eine Anomalie, bei der die Vorderseite und die Seiten des Schädels ragen heraus. Die Erkrankung ist sehr selten - sie tritt bei einer von 20.000 bis 50.000 Geburten auf -, aber die Prognose ist sehr schlecht, und die Betroffenen benötigen umfangreiche medizinische Hilfe, um die Kindheit zu erreichen.

Symptome

Da die thanatophore Dysplasie eine angeborene Erkrankung ist, sind ihre Auswirkungen bei der Geburt leicht zu erkennen. Die Symptome variieren in Schwere und Häufigkeit. Die häufigsten davon - in 80 bis 99 Prozent der Fälle - sind:

• Depressive Nasenbrücke: Der Nasenrücken ist flacher als gewöhnlich.
• Sehr kurze Glieder: Die Störung, auch als „Mikromelie“ bekannt, führt dazu, dass die Gliedmaßen unterentwickelt und relativ kurz sind.
• Abnormale Metaphyse: Die Wachstumsplatten längerer Knochen (wie der Oberschenkelknochen) befinden sich in einem Teil, der als Metaphyse bezeichnet wird. Bei Patienten mit dieser Erkrankung sind diese fehlerhaft und funktionieren nicht normal.
• Flaches Gesicht: Die Gesichtszüge der Betroffenen sind flacher und weniger ausgeprägt.
• Beschränkter Intellekt: Eine schwerwiegende geistige Behinderung, bei der der IQ 20 oder weniger beträgt, geht häufig mit der Erkrankung einher.
• Große Schädelgröße: Dieser Zustand, der als "Makrozephalie" bezeichnet wird, ist ein herausragendes Zeichen des Zustands.
• Abgeflachte Wirbel: Die Knochen der Wirbelsäule sind in diesen Fällen missgebildet und abgeflacht.
• Niedriger Muskeltonus: Diejenigen mit dieser Erkrankung haben einen niedrigeren als den typischen Muskeltonus, eine Erkrankung, die als „Muskelhypotonie“ bekannt ist.
• Schmale Brust: Ein unterer Brustumfang neben einer schmalen Schulter ist ein weiteres Kennzeichen der Erkrankung.
• Redundante Haut: Überschüssige Haut, die zu Falten und Absacken führt, geht häufig mit einer thanatophoren Dysplasie einher.
• Kurzer Hals: Diejenigen mit der Bedingung zeigen oft einen relativ kürzeren Hals.
• Unterentwickelte Lungen: Die unvollständige Bildung der Lunge, die zu Atembeschwerden führt und auch als „Lungenhypoplasie“ bezeichnet wird, ist ein weiteres Kennzeichen und eine der häufigsten Todesursachen aufgrund der Erkrankung.

In 30 bis 79 Prozent der Fälle beobachten Ärzte:

• Kurze Finger: Ungewöhnlich kurze Finger und Zehen - eine als „Brachydaktylie“ bezeichnete Erkrankung - treten häufig bei Patienten mit dieser Erkrankung auf.
• Taubheit: In einem signifikanten Anteil der Fälle treten Hörfehler bis hin zur vollständigen Taubheit auf.
• Mangel an vorgeburtlichem Wachstum: Während der Schwangerschaft kann eine thanatophore Dysplasie zu einem langsameren Wachstum und einer langsameren Entwicklung des Fötus führen.
• Verringerte Größe des Mittelgesichtes: Ein weiteres Zeichen für diesen Zustand ist eine kleinere Gesichtsgröße im Verhältnis zur Größe des Kopfes.
• Ausbeulendes Auge: Prominent hervorstehende Augen sind ein weiteres häufigeres Zeichen der Erkrankung.

Zu den selteneren Symptomen einer thanatophoren Dysplasie, die in weniger als 30 Prozent der Fälle auftreten, gehören:

• Nierenfehlbildungen: Einige Fälle der Erkrankung sind durch Nierenanomalien gekennzeichnet, die ihre Funktion beeinträchtigen.
• Verändertes Iliosakralgelenk: Das Iliosakralgelenk ist ein wichtiges Gelenk zwischen dem Kreuzbein (Steißbein) und dem Hüftrücken. Die Skelettanomalien aufgrund dieses Zustands können seine Stabilität und Funktion beeinträchtigen.
• Kleeblattschädel: Dies ist eine schwere Deformität, die dadurch verursacht wird, dass die Knochen im Schädel im Verlauf der Entwicklung zu früh miteinander verschmelzen. Dies führt zu starken Ausbeulungen an der Vorderseite und an den Seiten des Schädels.
• Vorhofseptikdefekt: Als angeborener Herzfehler ist dies eine abnormale Öffnung in der Wand, die die oberen Herzkammern trennt.
• Hydrocephalus: Überschüssige Liquor cerebrospinalis im Kleinhirn, bekannt als Hydrocephalus, kann zu einem gefährlichen Druckanstieg auf das Gehirn führen.
• Kyphose: Ein runder Buckel ist ein weiteres Zeichen für eine thanatophore Dysplasie.
• Hyperflexible Gelenke: Die Gelenkbildung kann durch diesen Zustand beeinträchtigt werden, was zu Hyperflexibilität führt.
• Ateminsuffizienz: Im Zusammenhang mit der Lungenhypoplasie, die häufig mit der Erkrankung einhergeht, ist dies ein anhaltendes Problem, bei dem genügend Sauerstoff aus der Atmung gewonnen wird.
• Hüftdysplasie: Ein weiteres Kennzeichen ist das Fehlen einer vollständigen Hüftbildung.

Insbesondere ist dieser Zustand äußerst schwächend und die Prognose ist sehr schlecht. Thanatophorische Dysplasie führt häufig zu Totgeburten, und die Überlebensfähigkeit bis in die Kindheit erfordert viel medizinisches Management.

Ursachen

Thanatophorische Dysplasie ist in erster Linie eine genetische Störung, die durch Mutation des FGFR3-Gens verursacht wird. Dieses Gen reguliert die Aktivität eines Proteins, das die Entwicklung von Gehirngewebe und Knochen steuert und es überaktiv macht, was zu Missbildungen und Deformitäten führt.

Während der genaue Mechanismus noch erforscht wird, ist bekannt, dass dies einem sogenannten "autosomal dominanten" Vererbungsmuster folgt. In diesen Fällen reicht nur eine Mutation des Gens in jeder Zelle aus, um zu dem Zustand zu führen. Bemerkenswerterweise treten fast alle Fälle von thanatophorer Dysplasie bei Personen ohne Familienanamnese auf, und keine bekannten Personen mit dieser Erkrankung haben Kinder bekommen.

Diagnose

Am häufigsten wird dieser Zustand vorgeburtlich diagnostiziert. Gentests, bei denen Chromosomen, Gene und Proteine ​​des Fötus gescreent werden, können helfen, bevorstehende Fälle von thanatophorer Dysplasie zu bestätigen oder auszuschließen. Diese Art von Arbeit wird in der Lage sein, Anomalien des FGFR3-Gens zu erkennen. Zusätzlich kann Ultraschall, CT oder Röntgenuntersuchung der Schwangerschaft verwendet werden, um die verzögerte oder betroffene Schädelentwicklung zu isolieren, die bei dieser Erkrankung beobachtet wird.

Behandlung

Es gibt keine Heilung für eine thanatophorische Dysplasie, daher umfassen die Behandlungsoptionen in der Regel die Behandlung bestehender Erkrankungen sowie Entscheidungen, die sich auf die Entbindung des Babys auswirken. Beispielsweise ist eine vaginale Geburt möglicherweise nicht sicher möglich.

Die Prognose der Erkrankung ist sehr schlecht; Die meisten, die damit geboren wurden, sterben kurz nach der Geburt an Ateminsuffizienz, obwohl einige mit medizinischer Hilfe länger überleben. Wenn vorgeburtliche Vorsorgeuntersuchungen, insbesondere molekulargenetische Tests, eine Mutation des relevanten Gens aufdecken, ist ein Schwangerschaftsabbruch eine Option Erwägen.

Nach der Geburt besteht die Hauptaufgabe des medizinischen Personals darin, die Auswirkungen und den Schaden der vielen Symptome dieser Erkrankung zu verringern. Säuglinge benötigen Unterstützung der Atemwege - die Verwendung von Schläuchen, um dem Körper Sauerstoff zuzuführen -, um zu überleben. Darüber hinaus können Antiepileptika verschrieben werden, um Anfälle zu behandeln, chirurgische Eingriffe können durchgeführt werden, um Shunts zur Hydrozephalie zu platzieren (wodurch überschüssige Liquor cerebrospinalis abgelassen wird), Dekompressionsansätze können erforderlich sein, um den Druck auf die Verbindungsstelle zwischen Schädel und Hals zu verringern Verwendung von Hörgeräten bei Beeinträchtigungen.

Bewältigung

Es besteht kein Zweifel, dass die Belastung durch diese Krankheit sehr hoch ist und trotz einiger solider Fortschritte eine Vorbeugung oder Umkehrung des Zustands nicht möglich ist. Einfach ausgedrückt sind die Herausforderungen für Familienmitglieder von Menschen mit thanatophorer Dysplasie vielfältig und vielfältig.

Möglicherweise ist eine Beratung erforderlich, um die Angehörigen der Betroffenen bei der Bewältigung der Schwierigkeiten dieser seltenen Krankheit zu unterstützen. Darüber hinaus können Selbsthilfegruppen und Organisationen, die sich für Bedürftige einsetzen, wie das UCLA International Skeletal Dysplasia Registry, zusätzliche Hilfe und Informationen bereitstellen. Da es sich bei dieser Erkrankung um eine Art Zwergwuchs handelt, können Organisationen wie Little People of America dies auch tun Bereitstellung der notwendigen Interessenvertretung und Unterstützung.

Ein Wort von Verywell

Angeborene Erkrankungen wie die thanatophore Dysplasie sind sowohl aus medizinischer als auch aus persönlicher Sicht unglaublich herausfordernd. Tatsache ist, dass die Prognose sehr schlecht ist und Menschen mit dieser Erkrankung viel medizinische Intervention und Pflege benötigen. Aber wie bei allen genetischen Krankheiten entwickeln sich die Methoden zur Erkennung und Behandlung immer weiter. Dank der unermüdlichen Bemühungen von Forschern, Ärzten, Interessengruppen sowie Patienten und ihren Familien verbessert sich das Bild für Menschen mit dieser Krankheit.