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Wenn Sie Familienmitglieder mit Parkinson-Krankheit haben oder wenn Sie selbst an der Krankheit leiden und sich Sorgen über die Chancen Ihrer Kinder machen, sie zu entwickeln, haben Sie sich wahrscheinlich bereits gefragt: Gibt es ein Gen, das die Parkinson-Krankheit verursacht? Wie direkt ist der Link?
Ungefähr 15 Prozent der Menschen mit Parkinson-Krankheit haben eine familiäre Vorgeschichte der Erkrankung, und familienbezogene Fälle können aus genetischen Mutationen in einer Gruppe von Genen resultieren - LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1 oder dem SNCA-Gen (siehe unten). Die Wechselwirkung zwischen genetischen Veränderungen oder Mutationen und dem Risiko einer Person, an der Krankheit zu erkranken, ist jedoch nicht vollständig geklärt, sagt Ted Dawson, Ph.D., Direktor des Instituts für Zelltechnik bei Johns Hopkins.
Folgendes müssen Sie wissen:
Gene im Zusammenhang mit der Parkinson-Krankheit
Es gibt eine lange Liste von Genen, von denen bekannt ist, dass sie zu Parkinson beitragen, und möglicherweise müssen noch viele weitere entdeckt werden. Hier sind einige der Hauptakteure:
SNCA: SNCA stellt das Protein Alpha-Synuclein her. In Gehirnzellen von Parkinson-Patienten sammelt sich dieses Protein in Klumpen, die als Lewy-Körper bezeichnet werden. Mutationen im SNCA-Gen treten bei der Parkinson-Krankheit im Frühstadium auf.
PARK2: Das PARK2-Gen bildet das Protein Parkin, das normalerweise dazu beiträgt, dass Zellen Proteine abbauen und recyceln.
PARK7: Mutationen in diesem Gen verursachen eine seltene Form der früh einsetzenden Parkinson-Krankheit. Das PARK7-Gen bildet das Protein DJ-1, das vor mitochondrialem Stress schützt.
ROSA1: Das von PINK1 hergestellte Protein ist eine Proteinkinase, die Mitochondrien (Strukturen innerhalb von Zellen) vor Stress schützt. PINK1-Mutationen treten bei der Parkinson-Krankheit im Frühstadium auf.
LRRK2: Das von LRRK2 hergestellte Protein ist auch eine Proteinkinase. Mutationen im LRRK2-Gen wurden mit der spät einsetzenden Parkinson-Krankheit in Verbindung gebracht.
Bei den vererbten Parkinson-Fällen unterscheiden sich die Vererbungsmuster in Abhängigkeit von den beteiligten Genen. Wenn die LRRK2- oder SNCA-Gene beteiligt sind, wird Parkinson wahrscheinlich nur von einem Elternteil geerbt. Das nennt man ein autosomal dominantes MusterIn diesem Fall muss nur eine Kopie eines Gens geändert werden, damit die Störung auftritt.
Wenn das PARK2-, PARK7- oder PINK1-Gen beteiligt ist, ist es typischerweise in einem autosomal rezessives MusterIn diesem Fall müssen zwei Kopien des Gens geändert werden, damit die Störung auftritt. Das bedeutet, dass zwei Kopien des Gens in jeder Zelle verändert wurden. Beide Elternteile gaben das veränderte Gen weiter, hatten jedoch möglicherweise selbst keine Anzeichen von Parkinson.
Erforschung von Genen und Parkinson
"Unsere Hauptanstrengung besteht nun darin, zu verstehen, wie Mutationen in diesen Genen die Parkinson-Krankheit verursachen", sagt Dawson. Besonders interessant ist SNCA, das Gen, das für die Herstellung des Proteins verantwortlich ist, das im Gehirn „verklumpt“ und Symptome auslöst.
"Unsere Forschung versucht zu verstehen, wie Alpha-Synuclein funktioniert, wie es durch das Gehirn wandert", sagt Dawson. „Die neueste Theorie besagt, dass es von Zelle zu Zelle übertragen wird, und unsere Arbeit unterstützt diese Idee. Wir haben ein Protein identifiziert, das Klumpen von Alpha-Synuclein in Zellen lässt, und wir hoffen, dass eine Therapie entwickelt werden kann, die diesen Prozess stört. "