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Das Treacher-Collins-Syndrom, auch als mandibulofaziale Dysostose bekannt, ist eine seltene Krankheit, die die Entwicklung des Gesichtsknochens beeinflusst und schwere Gesichtsdeformitäten verursacht. Kinder, die an dem Syndrom leiden, können ein sehr ungewöhnliches Gesichtsaussehen haben. Es betrifft ungefähr einen von 50.000 Menschen weltweit.Weil es so ungewöhnlich ist, ist die Krankheit außerhalb der medizinischen Gemeinschaft nicht gut bekannt. Eine zentrale Figur in einem Hollywood-Film 2017, Wunderwurde mit dem Treacher-Collins-Syndrom befallen, das anschließend das Bewusstsein und das Interesse an der Erkrankung erhöhte.
Symptome
Die Schwere des Treacher-Collins-Syndroms kann unterschiedlich sein. Das auffälligste Merkmal der Erkrankung ist ihre Auswirkung auf das Gesichtsaussehen. Die Knochendeformitäten können auch zu Hörstörungen führen, und Fehlbildungen des Gesichtsknochens können ebenfalls zu Geruchs- oder Sehstörungen führen. Probleme mit der Atemwegsstruktur können die Atmung beeinträchtigen.
Die veränderte Gesichtsentwicklung des Treacher-Collins-Syndroms ist bei der Geburt erkennbar und kann in einigen Fällen bereits vor der Geburt mit einem vorgeburtlichen Ultraschall erkannt werden.
Andere Symptome wie Hör-, Seh- und Geruchsdefizite sind im Säuglingsalter möglicherweise weniger auffällig. Atembeschwerden können im Säuglingsalter auftreten oder sich später im Leben entwickeln. Das Treacher-Collins-Syndrom wirkt sich normalerweise nicht auf die Intelligenz aus, aber die schweren Gesichtsdeformitäten können die normale Geselligkeit und die Interaktion mit Gleichaltrigen beeinträchtigen, was sich auf den Schulbesuch auswirken kann.
Die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms sind:
Veränderungen im Gesichtsausdruck: Das Treacher-Collins-Syndrom ist gekennzeichnet durch einen kleinen Kiefer und ein kleines Kinn (Mikrognathie), ein sehr dünnes und längliches Gesicht und kleine, eingefallene Wangenknochen. Die Gesichtszüge sind normalerweise fast symmetrisch.
Anormales Aussehen der Augen: Die kleinen Wangenknochen führen zu einer Neigung der Augen nach unten, die scheinbar ins Gesicht zurückgesetzt ist. Eine charakteristische Kerbe, die wie ein fehlendes Stück Haut auf den Augenlidern erscheint, wird als Augenlidkolobom bezeichnet. Wenn die Form der Augen und die Knochenstruktur um die Augen stark beeinträchtigt werden, kann dies zu einem Sehdefizit führen. Die Wimpern sind dünn und verursachen oft trockene Augen.
Gaumenspalte: Eine Gaumenspalte kann ebenfalls vorhanden sein. Dies ist ein Defekt im Knochen, der normalerweise das Dach des Mundes von den darüber liegenden Nasengängen trennt. Kinder mit einer Gaumenspalte haben einen offenen Raum zwischen dem Gaumen und der Nase. Dieser Defekt kann dazu führen, dass Lebensmittel in die Nase und möglicherweise in die Lunge gelangen und eine Infektion verursachen. Es kann auch Schleim in den Mund gelangen lassen.
Ohren- und Hörprobleme: Unter den offensichtlichen Veränderungen im Aussehen können die Ohren klein oder ungewöhnlich geformt sein. Die Knochen des Gehörgangs, die ohne eine Ohruntersuchung nicht leicht zu erkennen sind, können ebenfalls unterentwickelt sein. Dies führt zu Hör- (Hör-) Defiziten. In seltenen Fällen können die Ohren völlig unentwickelt sein, was zu völliger Taubheit führt.
Atmungsprobleme: Wenn das Gesicht eines Kindes wächst und sich entwickelt, können die Gesichtsknochen die Atemwege blockieren. Zu jedem Zeitpunkt des Lebens können Atemprobleme auftreten und sogar lebensbedrohlich sein, wenn sie nicht behandelt werden.
Probleme mit dem Geruchssinn: Abnormalitäten in der Entwicklung der Nasengänge und der Knochenstruktur der Nase können das Geruchsempfinden beeinflussen.
Handdeformitäten: Einige Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom haben leichte Deformitäten der Hände oder Finger.
Ursachen
Das Treacher-Collins-Syndrom wird durch eine Unterentwicklung der Gesichtsknochen eines Kindes verursacht, die vor der Geburt beginnt.
Die strukturellen Probleme des Gesichts werden durch einen Defekt in einem Protein verursacht, das als Melassesirupprotein bezeichnet wird und am molekularen Prozess der Ribosomenassemblierung beteiligt ist, der ein entscheidender Schritt bei der Herstellung der physikalischen Strukturen des Körpers ist.
Es ist unklar, warum dieser Mangel an Melassesirupprotein die Knochenstruktur des Gesichts so stark beeinflusst.
Genetische Mutation
Der Melassesirupdefekt kann durch verschiedene genetische Mutationen verursacht werden. Eine Mutation ist ein Fehler im DNA-Code einer Person, der zu einem Problem mit den physischen Merkmalen führt.
Die häufigste Mutation im Zusammenhang mit dem Treacher-Collins-Syndrom ist ein Defekt im TCOF1-Gen, das sich auf Chromosom 5 in der 5q32-Region befindet. Es ist bekannt, dass mindestens 100 verschiedene Defekte auf diesem Chromosom auftreten, die sich als Treacher-Collins-Syndrom manifestieren.
Es gibt andere genetische Anomalien, die ebenfalls das Treacher-Collins-Syndrom verursachen können, obwohl die TCOF1-Anomalie am häufigsten auftritt.
Das POLR1C-Gen, das sich auf Chromosom 6 in der 6q21.2-Region befindet, und das POLR1D-Gen, das sich auf Chromosom 13 in der 13q12.2-Region befindet, kodieren beide für Moleküle, die als Polymerase bezeichnet werden und bei der Produktion von Ribosomen helfen. Defekte in einem dieser Gene können das Treacher-Collins-Syndrom verursachen.
Vererbungsmuster
Ungefähr die Hälfte der Kinder mit Treacher-Collins-Syndrom erbt es von ihren Eltern. Dies ist eine erblich autosomal dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Person, die den genetischen Defekt von einem Elternteil erbt, die Erkrankung entwickelt. Eltern, die an dieser Krankheit leiden, geben den genetischen Defekt an die Hälfte ihrer Kinder weiter.
Jede Person hat zwei Chromosomen, die für die Melassesirupproduktion kodieren, und wenn eine Person nur ein defektes Chromosom hat, produziert der Körper immer noch einen Teil des Melassesirupprodukts. Dies reicht jedoch nicht aus, um die normale Bildung der Knochen und Gewebe des Gesichts zu unterstützen.
Ungefähr die Hälfte der Zeit entwickelt sich das Treacher-Collins-Syndrom als eine de novo-genetische Erkrankung, was bedeutet, dass es durch eine neue Mutation verursacht wird, die nicht vererbt wurde. Es wird angenommen, dass sich De-novo-Mutationen, die das Treacher-Collins-Syndrom verursachen, als Ergebnis einer Art Umweltfaktor entwickeln können, obwohl noch kein spezifischer Umweltfaktor als Ursache für diesen Zustand identifiziert wurde.
Genetische Probleme verstehenDiagnose
Dieser Zustand ist zwar selten, zeichnet sich jedoch durch ein einzigartiges Gesichtsaussehen aus. Die Diagnose des Treacher-Collins-Syndroms basiert auf dem Gesichtsausdruck. Die Diagnose kann anhand der Ultraschallmerkmale vor der Geburt eines Kindes oder anhand der körperlichen Merkmale des Babys unmittelbar nach der Geburt gestellt werden.
Röntgenstrahlen werden häufig benötigt, um die genaue Struktur der Knochendeformitäten für die chirurgische Planung zu bestimmen.
Die Erkrankung ist normalerweise mit genetischen Defekten verbunden, und Gentests eines betroffenen Kindes können die Diagnose bestätigen. Gentests der Eltern können hilfreich sein, um das Risiko einzuschätzen, dass ein Paar mehr Kinder mit der Störung hat.
Zur Beurteilung von Hören und Sehen sind spezielle diagnostische Tests erforderlich. Die Diagnose einer Atemstörung kann einen multidisziplinären Ansatz erfordern, einschließlich Knochenröntgenaufnahmen, Bewertung der Atemfunktion oder interventionelle diagnostische Tests unter Verwendung eines Bronchoskops - eines mit einer Kamera ausgestatteten Geräts, das in die Nase eingesetzt und über den Nasengang gefädelt werden kann, um die Atemstörung zu bewerten Struktur der Atemwege.
Behandlung
Es gibt keine Behandlung zur Heilung des Treacher-Collins-Syndroms, aber eine Operation kann viele der Knochendeformitäten reparieren. Eine unterstützende Behandlung von Hörverlust, Sehstörungen und Geruchsstörungen kann die Symptome Ihres Kindes verbessern.
Operation
Kinder müssen möglicherweise viele Operationen durchführen, und das optionale Timing erfordert möglicherweise, dass die Operation über einen Zeitraum von mehreren Jahren verteilt ist.
Die chirurgische Planung basiert auf einer Reihe von Faktoren, darunter:
- Warten, bis ein Kind ein Alter erreicht hat, in dem eine Operation gut vertragen werden kann.
- Frühzeitige Rekonstruktion der Hörknochen, um eine ordnungsgemäße Entwicklung der Hörfunktion zu ermöglichen.
- Frühzeitige Korrektur der Gaumenspalte, um die damit verbundenen Komplikationen zu vermeiden.
- Korrektur kosmetischer Probleme, um die Fähigkeit eines Kindes zur Interaktion mit Gleichaltrigen zu maximieren und gleichzeitig die psychologischen Auswirkungen sozialer Ausgrenzung zu minimieren.
- Warten auf die Entwicklung der Gesichtsstruktur, um eine Korrekturoperation mit dem besten Langzeitergebnis planen zu können.
- Vorbeugung gegen lebensbedrohliche Atemprobleme.
Da die Gesichtsdeformitäten des Treacher-Collins-Syndroms sehr umfangreich sein können, führen die chirurgischen Eingriffe im Allgemeinen nicht zu einem völlig normalen Gesichtsaussehen.
Unterstützende Pflege
In den meisten Fällen wird Hörverlust mit Operationen, Hörgeräten oder Rehabilitation behandelt. Das Sehvermögen kann sich durch chirurgische Korrektur anatomischer struktureller Anomalien oder durch Sehhilfen verbessern.
In einigen Fällen kann eine Atemunterstützung mit einem mechanischen Atemgerät erforderlich sein.
Bewältigung
Es gibt viele ernsthafte Bedenken, die Sie haben können, wenn Ihr Kind das Treacher-Collins-Syndrom hat.
Die sozialen und psychologischen Probleme, die mit einer derart schweren Gesichtsdeformität verbunden sind, können während des gesamten Lebens einer von dieser Krankheit betroffenen Person äußerst schwierig sein. Es kann für Eltern, Geschwister und andere Familienmitglieder schmerzhaft sein, zuzusehen. Psychologische Beratung, Familienberatung und Selbsthilfegruppen können hilfreich sein.
Strategien, die in der Schule und am Arbeitsplatz hilfreich sein können, können darin bestehen, Gleichaltrigen über eine Schulversammlung oder einen Workshop Einzelheiten über den Zustand mitzuteilen. Geeignete Ansätze für die Interaktion mit Gleichaltrigen müssen auf den Umständen Ihrer individuellen Familie, Ihrem Kind und der Aufnahmefähigkeit Ihrer Gemeinde basieren.
Die Entwicklung von Fähigkeiten wie Musik, Kunst, Wissenschaft, Sprache, Theater, Sport oder anderen Bereichen von Interesse kann dazu beitragen, Vertrauen, Kameradschaft und Akzeptanz aufzubauen.
Ein Wort von Verywell
Das Treacher-Collins-Syndrom gehört zu den seltensten und kosmetisch ungewöhnlichsten Erkrankungen.Wenn Sie oder Ihr Kind es haben, besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit, dass die meisten Menschen, denen Sie im Laufe Ihres Lebens begegnen, niemals einer anderen Person mit dieser Krankheit als Ihnen begegnen. Dies kann überwältigend sein, und der Schock, mit dem Menschen auf Ihr Aussehen reagieren, kann ärgerlich sein.
Trotz des äußerst einzigartigen Auftretens des Treacher-Collins-Syndroms sind viele Menschen, die an dieser Krankheit leiden, in der Lage, mit einem starken Selbstwertgefühl und einer starken Belastbarkeit umzugehen und diese schließlich zu entwickeln.
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