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Was ist das Turner-Syndrom?
Das Turner-Syndrom ist eines von mehreren Syndromen abnormaler Geschlechtsdifferenzierung. Die meisten Frauen haben ein Paar Geschlechtschromosomen, die als XX bezeichnet sind, und die meisten Männer haben ein Paar Geschlechtschromosomen, die als XY bezeichnet sind. Beim Turner-Syndrom, das nur Frauen betrifft, fehlt ein teilweise oder vollständig fehlendes X-Chromosom.
Symptome
Kinder mit Turner-Syndrom können sehr unterschiedlich sein, und die Symptome sind von Kind zu Kind sehr unterschiedlich. Einige häufige Symptome sind:
Gurtband des Halses
Eine breite Brust
Niedrig gesetzte Ohren
Niedriger Haaransatz
Hufeisenförmige Nieren, die normalerweise normal funktionieren
Herz-Kreislauf-Probleme, einschließlich struktureller Probleme und Bluthochdruck
Kleinwuchs und verzögertes Wachstum
Abnormale Pubertät: Mädchen mit Turner-Syndrom haben keine Eierstöcke, aber normale weibliche äußere Geschlechtsorgane. Mädchen mit Turner entwickeln jedoch keine Brüste und haben während der Pubertät keine Menstruation, da ihnen Eierstöcke (und damit das weibliche Sexualhormon Östrogen) fehlen.
Typ 2 Diabetes
Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose)
Diagnose
Das Turner-Syndrom kann in jedem Alter diagnostiziert werden. Es kann vor der Geburt festgestellt werden, wenn vorgeburtliche Tests durchgeführt werden. In der frühen Kindheit haben Säuglinge mit Turner-Syndrom häufig geschwollene Hände und Füße. Folgende Tests können durchgeführt werden:
Bluthormonspiegel
Echokardiogramm (Herzultraschall)
Karyotyp (Chromosomenanalyse)
MRT der Brust
Ultraschall der Fortpflanzungsorgane und Nieren
Gynäkologische Untersuchung
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Turner-Syndrom, aber bestimmte Behandlungen können helfen, mit den Symptomen und Auswirkungen dieser Erkrankung umzugehen. Hormonbehandlungen mit Wachstumshormon und / oder anderen Hormonen können das Wachstum verbessern und Mädchen helfen, im Erwachsenenalter größere Körpergrößen zu erreichen. Ein Östrogenersatz im Alter von 12 oder 13 Jahren kann eingeleitet werden, um die Entwicklung sekundärer sexueller Merkmale wie Brüste und Menstruation zu stimulieren. Wenn strukturelle Herzfehler vorliegen, kann eine Herzoperation erforderlich sein.