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Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die bestimmte körperliche Merkmale wie Kleinwuchs, Unfruchtbarkeit und ein erhöhtes Risiko für andere medizinische Probleme verursacht. Das Turner-Syndrom betrifft nur genetische Frauen, keine genetischen Männer. Es kommt in Populationen auf der ganzen Welt vor und ungefähr eine von 2.500 Frauen wird mit dem Syndrom geboren. Der Zustand wurde nach dem amerikanischen Arzt Henri Turner benannt, der seine Symptome erstmals 1938 beschrieb.Turner-Syndrom-Symptome
Die Symptome des Turner-Syndroms betreffen viele Körpersysteme.
Physikalische Eigenschaften
Das Turner-Syndrom kann bestimmte physikalische Eigenschaften verursachen. Einige davon sind:
- Kurze Höhe (extrem häufig)
- Breite Brust
- Hautfalte, die entlang der Seiten des Halses verläuft ("vernetzter" Hals)
- Knie klopfen
- Missgebildete Nägel
Reproduktive Gesundheit
Menschen mit Turner-Syndrom haben fast immer Probleme im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit. Sie haben möglicherweise die Pubertät verzögert und haben möglicherweise keine Menstruationsperioden, wenn sie keine zusätzlichen Hormone einnehmen.
Einige leiden unter vorzeitigem Ovarialversagen, bei dem die Ovarien normalerweise keine Östrogen mehr produzieren und keine Eier mehr abgeben, bevor die Wechseljahre eintreten. Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom können ohne die Hilfe der assistierten Reproduktionstechnologie nicht auf natürliche Weise schwanger werden.
Angeborene Nieren- oder Herzprobleme
Menschen mit Turner-Syndrom haben auch ein erhöhtes Risiko für angeborene Probleme mit abnormal geformten Nieren. Dies kann zu Problemen bei wiederholten Harnwegsinfektionen führen.
In der Regel sind die potenziellen Herz-Kreislauf-Probleme besorgniserregender. Einige davon sind Bluthochdruck, bikuspide Aortenklappe, Verengung der Aorta und Aortendilatation. Aortendissektion ist eine weitere seltene Komplikation. Dieser Riss in der Aorta, einer der wichtigsten Arterien des Körpers, ist oft tödlich.
Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom führen ein langes Leben. Aber diese Probleme, zusammen mit anderen Komplikationen, erhöhen das Risiko eines frühen Todes bei Menschen mit dieser Krankheit.
Wenn Sie an einem Turner-Syndrom leiden, kennen Sie die möglichen Symptome einer Aortendissektion, damit Sie sofort einen Arzt aufsuchen können. Es kann Bauchschmerzen, ein Sodbrennen, Rücken- oder Schulterschmerzen oder Stimmveränderungen (aufgrund einer Nervenreizung) verursachen. Wenn Sie länger als 30 Minuten Schmerzen in der Brust haben, sollten Sie in die Notaufnahme gehen, auch wenn die Schmerzen mild sind.
Kognitive Probleme
Die meisten Menschen mit Turner-Syndrom haben normale Intelligenz. Sie können jedoch subtile Probleme mit visuell-räumlichen und mathematischen Fähigkeiten haben, und sie haben auch ein höheres Risiko für Aufmerksamkeitsdefizitstörungen. Einige Kinder können sozial kämpfen. Angst und Depression können ebenfalls ein Problem sein.
Andere mögliche Probleme
Das Turner-Syndrom erhöht auch das Risiko für bestimmte Autoimmunerkrankungen, einschließlich Hypothyreose, Zöliakie, entzündlicher Darmerkrankung und Typ-1-Diabetes. Hörverlust und Augenprobleme sind ebenso möglich wie Osteoporose und Skoliose.
Ursachen
Das Turner-Syndrom ist eine genetische Erkrankung. Es wird durch einen zufälligen Fehler verursacht, wenn das genetische Material von einer Zelle in eine neue Zelle kopiert wird. Dies kann vor der Empfängnis oder sehr früh in der pränatalen Entwicklung geschehen.
Das Turner-Syndrom wird nicht durch irgendetwas verursacht, was die Eltern getan oder nicht getan haben. Wissenschaftler kennen keine Faktoren, die das Risiko einer Geburt mit dem Turner-Syndrom erhöhen. Obwohl es sich um eine genetische Erkrankung handelt, wird das Turner-Syndrom meistens nicht vererbt. Es ist nur auf eine zufällige Mutation zurückzuführen.
Chromosomenanomalie
Menschen erben 46 Chromosomen - ein Satz von 23 von jedem Elternteil. Diese Chromosomen enthalten jeweils unterschiedliche Gene, die vererbte DNA, die Informationen darüber enthält, wie bestimmte Proteine im Körper aufgebaut werden können.
Das biologische Geschlecht einer Person wird durch die Vererbung von zwei spezifischen Chromosomen bestimmt: den X- und Y-Chromosomen. Ein typisches genetisches Männchen hat ein X- und ein Y-Chromosom, und ein typisches genetisches Weibchen hat zwei verschiedene X-Chromosomen.
Viele Menschen kennen ein anderes genetisches Syndrom, das Down-Syndrom, bei dem ein Individuum ein erbt extra Kopie von Chromosom Nummer 21. Beim Turner-Syndrom ist das Problem a fehlt Chromosom. In diesem Fall erbt die Person nicht zwei vollständige X-Chromosomen. Stattdessen erbt das Kind nur ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom). Oder das Kind erbt ein funktionierendes X-Chromosom (und kein Y-Chromosom) und nur Teil eines zweiten X-Chromosoms.
Dies kann in allen Zellen des Körpers zutreffen, oder es kann nur für einen Teil von ihnen zutreffen. Wenn eine Person dieses Problem nur in einigen ihrer Zellen hat, wird dies als "Mosaik-Turner-Syndrom" bezeichnet. Diese Personen neigen dazu, weniger schwere Symptome zu haben.
Das fehlende X-Chromosom verursacht Probleme, da einige der Gene, die normalerweise auf diesem fehlenden X-Chromosom vorhanden sind, nicht funktionieren können. Zum Beispiel scheint die verringerte Körpergröße von Frauen mit Turner-Syndrom auf ein Gen auf dem X-Chromosom namens „SHOX“ zurückzuführen zu sein.
Aufgrund des Problems mit dem X-Chromosom beim Turner-Syndrom bilden sich die Eierstöcke nicht normal und können häufig nicht genug Östrogen produzieren. Dies kann zu einigen Problemen im Zusammenhang mit der reproduktiven Gesundheit führen.
Diagnose
Anamnese und körperliche Untersuchung sind die Ausgangspunkte für die Diagnose. Im Idealfall sollte die Diagnose so bald wie möglich erfolgen, damit die Person an Spezialisten mit Turner-Syndrom überwiesen werden kann.
Das Turner-Syndrom wird manchmal vorgeburtlich durch Chorionzotten-Probenahme oder Amniozentese diagnostiziert. Manchmal hat eine Person körperliche Eigenschaften, die einen Kliniker dazu bringen, an das Turner-Syndrom zu denken. In anderen Fällen kann das Turner-Syndrom aufgrund eines Problems wie einer Herzfehlbildung ein Problem darstellen.
Viele Menschen mit Turner-Syndrom werden nur im Kindes- oder Jugendalter diagnostiziert, wenn sie von einem Arzt wegen ihrer geringen Körpergröße gesehen werden. Einige Menschen mit leichten Symptomen des Turner-Syndroms, insbesondere solche mit Mosaik-Turner-Syndrom, werden möglicherweise erst im Erwachsenenalter diagnostiziert. Dies kann passieren, wenn untersucht wird, warum eine Frau mehr als eine Schwangerschaft verloren hat.
Gentests sind erforderlich, um eine Diagnose zu bestätigen. Dies erfordert die Entnahme einer Blutprobe. Die Labortechniker führen dann die Karyotypisierung durch, einen Labortest, der Informationen über die Chromosomen einer Person liefert. Normalerweise reicht dieser Test aus, um das Turner-Syndrom zu bestätigen, aber manchmal sind andere Gentests erforderlich, die möglicherweise aus einem anderen Gewebetyp wie einer Hautprobe entnommen werden.
Beurteilung von Komplikationen
Sobald eine Diagnose des Turner-Syndroms gestellt wurde, ist es wichtig, einige der damit verbundenen medizinischen Probleme zu überprüfen. Dies kann spezifische Labor- und Bildgebungstests wie die folgenden umfassen:
- Blutuntersuchungen auf Schilddrüsenprobleme (wie TSH)
- Blutuntersuchungen auf Zöliakie
- Blutuntersuchungen auf Nierenprobleme
- Blutuntersuchungen auf Diabetes
- Bildgebende Tests zur Überprüfung des Herzens, wie Echokardiogramm
- Bildgebender Test für eine vergrößerte Aorta
- Bildgebender Test zur Überprüfung der Nieren
Personen mit Turner-Syndrom benötigen außerdem regelmäßige Augen- und Ohruntersuchungen sowie regelmäßige Kontrollen auf Skoliose. Es ist auch hilfreich, mit einem pädagogischen Fachmann zusammenzuarbeiten und sich auf mögliche Lernunterschiede testen zu lassen.
Behandlung
Das Management des Turner-Syndroms befasst sich mit seinen Auswirkungen auf verschiedene Körpersysteme.
Hormonbehandlungen
Die Behandlung mit Wachstumshormonen ist eine Hauptstütze der Behandlung des Turner-Syndroms. Es ist eine natürlich vorkommende Substanz, die in der Hypophyse des Gehirns produziert wird. Normalerweise wird Wachstumshormon vom Körper freigesetzt, um das körperliche Wachstum von Kindern (unter anderem) auszulösen. Beim Turner-Syndrom kann die Einnahme von synthetisch hergestelltem Wachstumshormon dazu beitragen, dass Menschen eine typischere Körpergröße erreichen.
Die Behandlung mit Wachstumshormonen kann bereits im Alter von 4 bis 6 Jahren begonnen werden. Während dieser Zeit sollte das Wachstum regelmäßig überwacht werden, und die Dosis des Wachstumshormons kann entsprechend angepasst werden. Es kann gestoppt werden, wenn eine Person ihre Erwachsenengröße erreicht hat.
Östrogen ist auch ein wichtiger Bestandteil der Therapie für die meisten Menschen mit Turner-Syndrom, normalerweise ab dem 12. Lebensjahr. Diese Hormone können dazu beitragen, die Brustentwicklung und die anderen körperlichen Veränderungen der Pubertät in Gang zu setzen. Östrogene haben auch andere wichtige Funktionen, wie die Vorbeugung von Osteoporose. Diese können oral oder durch ein auf die Haut aufgetragenes Pflaster eingenommen werden.
Östrogene werden normalerweise mit einem anderen wichtigen Fortpflanzungshormon, Progestinen, gepaart. Sie können einer Frau helfen, Menstruationszyklen zu beginnen. Sie werden normalerweise ein oder zwei Jahre nach der Östrogentherapie hinzugefügt. Östrogene und Gestagene werden so lange fortgesetzt, bis eine Frau normalerweise in den Wechseljahren ist.
Fruchtbarkeitsbehandlungen
Obwohl die meisten Frauen mit Turner-Syndrom unfruchtbar sind, kann ein kleiner Prozentsatz lebensfähige Eier haben. Andere Frauen können möglicherweise mit Hilfe von Spendereiern oder Embryonen gebären. Es ist eine gute Idee, bereits in der Kindheit mit einem Fruchtbarkeitsexperten zusammenzuarbeiten, um die möglichen Optionen zu erkunden.
Die Sicherheit einer Schwangerschaft muss jedoch sorgfältig geprüft werden, bevor eine Frau mit Turner-Syndrom versucht, schwanger zu werden. Zum Beispiel kann es wichtig sein, sich auf eine vergrößerte Aorta untersuchen zu lassen, bei der das Risiko eines lebensbedrohlichen Risses ("Dissektion") besteht. Das Turner-Syndrom birgt ein erhöhtes Risiko für Komplikationen bei Mutter und Kind, und bei einigen Frauen ist dieses Risiko möglicherweise zu hoch.
Psychologische und pädagogische Unterstützung
Es kann auch hilfreich sein, einen Spezialisten für psychologische und schulbezogene Fragen aufzusuchen. Einige Personen können von akademischer Unterstützung profitieren. Kognitive Verhaltenstherapie oder andere psychologische Behandlungen können einigen helfen. Manchmal sind auch Medikamente nützlich, wie Antidepressiva gegen Depressionen oder Stimulanzien gegen ADHS.
Andere Behandlungen
Andere Probleme des Turner-Syndroms können ebenfalls eine individuelle Behandlung erfordern, z. B. Schilddrüsenhormon bei Schilddrüsenerkrankungen, Abstützung bei Skoliose, Herzoperationen bei angeborenen Herzerkrankungen usw.
Um diese unterschiedlichen Gesundheitsprobleme anzugehen, erfordert die Behandlung des Turner-Syndroms normalerweise die Zusammenarbeit mit einem multidisziplinären Team von Fachärzten.
Bewältigung
Die Turner-Syndrom-Gesellschaft der Vereinigten Staaten ist eine der Organisationen, die Menschen mit Turner-Syndrom und ihre Familien unterstützen. Diese Gruppen helfen Einzelpersonen, Ressourcen und Bewältigungsstrategien gemeinsam zu nutzen. Es ist einfacher als je zuvor, sich mit Personen zu verbinden, die Erfahrung mit der Krankheit haben.
Ein Wort von Verywell
Das Turner-Syndrom ist eine lebenslange Erkrankung, die einige schwerwiegende medizinische Probleme verursachen kann. Es ist verständlich, ein Gefühl des Verlustes zu erleben, wenn Sie erfahren, dass jemand, den Sie lieben, das Turner-Syndrom hat. Diese Personen können jedoch ein sehr erfülltes und langes Leben führen. Wenn Sie alles über das Turner-Syndrom lernen, können Sie Ihre verfügbaren Ressourcen optimal nutzen.