Arten und Symptome des Albinismus

Inhalt

• Typen und Zeichen
• Diagnose
• Mit Albinismus leben

Albinismus ist eine Gruppe von Erbkrankheiten, die durch einen Pigmentmangel in Haut, Augen und Haaren einer Person gekennzeichnet sind. Menschen mit einem Albinismus, der auch als angeborene hypopigmentäre Störungen bezeichnet wird, haben einen sehr blassen Teint und reagieren sehr empfindlich auf Sonneneinstrahlung. Sie neigen auch dazu, Augenprobleme zu haben. Es gibt viele Arten von Albinismus, von denen keine die Lebenserwartung beeinflusst. Die Symptome des Albinismus können normalerweise leicht behandelt werden. Diese Störungen sind sehr selten und betreffen Männer und Frauen gleichermaßen.

Albinismus ist bei der Geburt offensichtlich. Wenn Sie ein neues Baby mit einer angeborenen hypopigmentären Störung haben, sollte Ihr Kind in jeder Hinsicht gesund sein, aber Sie müssen wahrscheinlich besondere Vorkehrungen treffen, um seine Haut und Augen vor der Sonne zu schützen. Sie werden auch davon profitieren, sich und ihn mit der Zeit auf das Potenzial anderer vorzubereiten, die Neugier auf seine körperlichen Eigenschaften äußern.

Typen und Zeichen

Es gibt viele verschiedene Arten von Albinismus, aber der Begriff bezieht sich typischerweise auf zwei: okulokutaner Albinismus (OCA) und Augenalbinismus. Es gibt drei Arten von OCA, die als OCA Typ 1, OCA Typ 2 und OCA Typ 3 bezeichnet werden.

Jede Art von Albinismus resultiert aus einer Mutation eines bestimmten Gens auf einem bestimmten Chromosom, die eine Funktionsstörung von Zellen verursacht, die als Melanozyten bezeichnet werden. Diese Zellen produzieren das Melanin oder Pigment, das Haut, Haaren und Augen Farbe verleiht. Mit anderen Worten, es ist Melanin, das bestimmt, ob jemand eine Blondine oder eine Rothaarige ist, blaue oder haselnussbraune Augen hat und so weiter.

Albinismus kann allein oder als Symptom für verschiedene Erkrankungen wie das Chediak-Higashi-Syndrom, das Hermansky-Pudlak-Syndrom und das Waardenburg-Syndrom auftreten.

Alle Arten von Albinismus verursachen einen gewissen Pigmentmangel, aber die Menge variiert:

• OCA Typ 1 In der Regel ist kein Pigment in Haut, Haaren und Augen vorhanden, obwohl manche Menschen möglicherweise einen geringen Pigmentierungsgrad aufweisen. OCA Typ 1 verursacht auch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verminderte Sehschärfe und Nystagmus (unwillkürliches Zucken der Augen).
• OCA Typ 2 ist gekennzeichnet durch minimale bis mäßige Pigmentierung in Haut, Haaren und Augen sowie Augenprobleme ähnlich denen, die mit OCA Typ 1 verbunden sind.
• OCA Typ 3 ist manchmal schwer zu identifizieren, allein aufgrund des Aussehens. Am auffälligsten ist es, wenn ein sehr hellhäutiges Kind von dunkelhäutigen Eltern geboren wird. Menschen mit OCA Typ 3 haben normalerweise Sehprobleme, aber diese sind tendenziell weniger schwerwiegend als bei Menschen mit OCA Typ 1 oder Typ 2.
• Augenalbinismus betrifft nur die Augen und verursacht eine minimale Pigmentierung in ihnen. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Eine verminderte Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen können auftreten.

Diagnose

Die Störung könnte durch Gentests nachgewiesen werden, dies ist jedoch selten notwendig oder wird routinemäßig durchgeführt. Die charakteristischen körperlichen Eigenschaften und Symptome des Albinismus reichen normalerweise aus, um den Zustand zu diagnostizieren. Beachten Sie, dass es bei Menschen mit Albinismus große Unterschiede geben kann, wie sich die Erkrankung auf Folgendes auswirkt.

Haarfarbe

Es kann von sehr weiß bis braun reichen und in einigen Fällen fast das gleiche sein wie das der Eltern oder Geschwister einer Person. Menschen mit Albinismus afrikanischer oder asiatischer Abstammung haben möglicherweise gelbe, rötliche oder braune Haare. Manchmal werden die Haare einer Person dunkler, wenn sie älter werden oder weil sie Mineralien im Wasser und in der Umwelt ausgesetzt sind. Wimpern und Augenbrauen sind normalerweise sehr blass.

Hautfarbe

Der Teint einer Person mit Albinismus kann sich merklich von dem ihrer unmittelbaren Familienmitglieder unterscheiden oder auch nicht. Einige Personen entwickeln Sommersprossen, Muttermale (einschließlich rosafarbener, denen Pigment fehlt) und große sommersprossige Flecken, die als Lentigines bezeichnet werden. Sie sind normalerweise nicht in der Lage zu bräunen, aber Sonnenbrand leicht.

Augenfarbe

Dies kann von sehr hellblau bis braun reichen und sich mit dem Alter ändern. Das Fehlen von Pigmenten in den Iris verhindert jedoch, dass sie das Eindringen von Licht in das Auge vollständig blockieren, so dass eine Person mit Albinismus bei manchen Lichtverhältnissen möglicherweise rote Augen hat.

Vision

Das problematischste Merkmal des Albinismus ist die Auswirkung auf das Sehvermögen. Laut der Mayo-Klinik können folgende Probleme auftreten:

• Nystagmus-schnelle, unwillkürliche Hin- und Herbewegung der Augen
• Wackeln oder Neigen des Kopfes als Reaktion auf unwillkürliche Augenbewegungen und um besser sehen zu können
• Strabismus, bei dem die Augen nicht ausgerichtet sind oder sich nicht zusammen bewegen können
• Extreme Kurzsichtigkeit oder Weitsichtigkeit
• Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
• Astigmatismus-verschwommenes Sehen durch abnormale Krümmung der Augenvorderseite
• Abnormale Entwicklung der Netzhaut, was zu einer verminderten Sehkraft führt
• Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn, die nicht den üblichen Nervenbahnen folgen
• Schlechte Tiefenwahrnehmung
• Legale Blindheit (Sehvermögen weniger als 20/200) oder vollständige Blindheit

Mit Albinismus leben

Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus, aber die Hautempfindlichkeit und Sehprobleme erfordern lebenslange Aufmerksamkeit.

Jede Behandlung, die eine Person mit Albinismus in Bezug auf Augen- oder Sehprobleme benötigt, hängt natürlich von ihren individuellen Symptomen ab. Einige Menschen müssen möglicherweise Korrekturlinsen tragen und nichts weiter. Andere, deren Sehvermögen stark beeinträchtigt ist, benötigen möglicherweise Unterstützung für Sehbehinderungen, z. B. großformatige oder kontrastreiche Lesematerialien, große Computerbildschirme usw.

Die Haut kann leicht brennen und das Risiko von Hautschäden und sogar Hautkrebs erhöhen. Es ist wichtig, dass Menschen mit Albinismus ein Breitspektrum-Sonnenschutzmittel verwenden und im Freien Schutzkleidung tragen, um ultraviolettbedingte Hautschäden zu vermeiden. Regelmäßige Hautkontrollen auf Krebs sind sehr wichtig. Das Tragen einer Sonnenbrille ist ebenfalls unerlässlich.

Die vielleicht wichtigsten Probleme, mit denen sich eine Person mit Albinismus befassen muss, betreffen falsche Wahrnehmungen über die Störung. Insbesondere Kinder können Fragen bekommen, starren oder leider sogar Mobbing oder Vorurteile von Gleichaltrigen erfahren.

Eltern möchten möglicherweise mit einem Berater oder Therapeuten zusammenarbeiten, während ihr Kind mit Albinismus noch jung ist, um sich auf diese Herausforderung vorzubereiten. Eine gute Informationsquelle und Unterstützung zum Leben mit Albinismus finden Sie auf der Website der Nationalen Organisation für Albinismus und Hypopigmentierung.