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Die Von-Willebrand-Krankheit ist die häufigste erbliche Blutungsstörung und betrifft etwa 1% der Bevölkerung.Der Von-Willebrand-Faktor ist ein Blutprotein, das an Faktor VIII (einen Gerinnungsfaktor) bindet. Wenn Faktor VIII nicht an den Von Willebrand-Faktor gebunden ist, bricht er leicht zusammen. Der Von-Willebrand-Faktor hilft auch Blutplättchen, an Verletzungsstellen zu haften.
Symptome
Bei einigen Patienten treten keine signifikanten Blutungen auf. Die Von-Willebrand-Krankheit ist verbunden mit:
- Leichte Blutergüsse
- Längere Nasenbluten
- Zahnfleischbluten
- Länger andauernde Blutung nach Zahnextraktion oder Verletzung
- Blut im Stuhl
- Hämaturie (Blut im Urin)
- Menorrhagie (übermäßige Menstruationsblutung)
- Gelenkblutungen oder Weichteilblutungen können in schweren Formen ähnlich wie Hämophilie auftreten
Typen
- Typ 1: Dies ist die häufigste Form, die bei etwa 75% der Patienten auftritt. Es wird autosomal-dominant in Familien weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um die Krankheit weiterzugeben. Dies ergibt sich aus einem niedrigeren als dem normalen Von Willebrand-Faktor. Blutungen können leicht bis schwer sein.
- Typ 2: Typ 2 tritt auf, wenn der Von Willebrand-Faktor nicht normal funktioniert.
- Typ 2A: Autosomal dominant weitergegeben. Mäßige bis mittelschwere Blutungen.
- Typ 2B: autosomal-dominant weitergegeben. Mäßige bis mittelschwere Blutungen. Thrombozytopenie (niedrige Thrombozytenzahl) ist keine Seltenheit.
- Typ 2M: Gelegentlicher Typ, der autosomal-dominant weitergegeben wird.
- Typ 2N: Gelegentlicher Typ, der autosomal-rezessiv weitergegeben wird. Dies bedeutet, dass der betroffene Patient zwei Kopien des mutierten Gens erhält, eine von jedem Elternteil. Faktor VIII-Spiegel können extrem niedrig sein. Blutungen können schwerwiegend sein und mit Hämophilie A verwechselt werden.
- Typ 3: Dies ist eine seltene Art der Von-Willebrand-Krankheit. Es wird autosomal-dominant weitergegeben. Blutungen können schwerwiegend sein. Patienten mit diesem Typ haben eine extrem geringe Menge oder keinen Von-Willebrand-Faktor. Dies führt wiederum zu einem Mangel an Faktor VIII und signifikanten Blutungen.
- Erworben: Diese Form der Von-Willebrand-Krankheit wird durch etwas anderes wie Krebs, Autoimmunerkrankungen, Herzanomalien (wie ventrikulären Septumdefekt, Aortenstenose), Medikamente oder Hypothyreose verursacht.
Diagnose
Erstens muss Ihr Arzt den Verdacht haben, dass Sie aufgrund der oben genannten Symptome an einer Blutungsstörung leiden. Andere Familienmitglieder mit ähnlichen Symptomen zu haben, erhöht den Verdacht auf Von-Willebrand-Krankheit, insbesondere wenn sowohl Männer als auch Frauen betroffen sind (im Gegensatz zu Hämophilie, die überwiegend Männer betrifft).
Die Diagnose der Von-Willebrand-Krankheit erfolgt durch eine Blutuntersuchung, bei der sowohl die Menge des Von-Willebrand-Faktors im Blut als auch seine Funktion (Ristocetin-Cofaktoraktivität) untersucht werden. Da verschiedene Arten der Von-Willebrand-Krankheit eine Verringerung von Faktor VIII verursachen können, werden auch Spiegel dieses Gerinnungsproteins gesendet. Von Willebrand-Multimere, die die Struktur des Von Willebrand-Faktors und dessen Abbau untersuchen, sind insbesondere bei der Diagnose von Typ-2-Erkrankungen wichtig.
Behandlungen
Leicht betroffene Patienten müssen möglicherweise nie behandelt werden.
- DDAVP: DDAVP (auch Desmopressin genannt) ist ein synthetisches Hormon, das über ein Nasenspray (oder gelegentlich über eine IV) verabreicht wird. Dieses Hormon hilft dem Körper, den in den Blutgefäßen gespeicherten Von-Willebrand-Faktor freizusetzen.
- Ersatz des Von-Willebrand-Faktors: Ähnlich wie bei der Hämophilie können Infusionen des Von-Willebrand-Faktors zur Vorbeugung oder Behandlung von Blutungen verabreicht werden. Diese Produkte enthalten auch Faktor VIII.
- Antifibrinolytika: Diese Medikamente (Markennamen Amicar und Lysteda), die normalerweise oral verabreicht werden, tragen zur Stabilisierung der Gerinnselbildung bei. Diese können besonders nützlich sein bei Nasenbluten, Mundblutungen und Menstruationsblutungen.
- Kontrazeptiva: Bei Frauen mit Von-Willebrand-Krankheit und starken Menstruationsblutungen können hormonelle Kontrazeptiva wie Antibabypillen oder Intrauterinpessare verwendet werden, um Blutungen zu reduzieren / zu stoppen.