Was ist Beta-Thalassämie?

Inhalt

• Ursachen
• Arten von Thalassämie
• Thalassämie Symptome
• Diagnose
• Behandlung

Beta-Thalassämie ist eine angeborene Bluterkrankung, die durch einen Mangel an Hämoglobin gekennzeichnet ist, dem eisenhaltigen Protein, das den roten Blutkörperchen hilft, Sauerstoff zu den Organen im ganzen Körper zu transportieren. Das Ergebnis ist häufig eine leichte bis schwere Anämie und andere Komplikationen im Laufe der Zeit, wie z. B. Eisenüberladung. Beta-Thalassämie wird im Allgemeinen in drei Typen eingeteilt, abhängig von der Schwere der Symptome: Beta-Thalassämie major (auch als Cooley-Anämie bekannt), die schwerste Form der Bluterkrankung, Beta-Thalassämie minor und Beta-Thalassämie intermedia. Bluttransfusionen und Eisenchelatbildung sind die primären Behandlungen für Beta-Thalassämie.

Ursachen

Beta-Thalassämie wird durch Veränderungen (Mutationen) in der Hämoglobin-Beta (HBB) -Gen in Blutzellen. Personen mit Beta-Thalassämie minor haben eine Mutation in einerHBB Gen, während Personen mit Thalassämie major und intermedia Mutationen in beiden habenHBB Gene.

Arten von Thalassämie

Es gibt drei Arten von Thalassämie. Sie unterscheiden sich in der Anzahl der mutierten Gene und der daraus resultierenden Schwere der Symptome:

• Beta-Thalassämie major (Cooley-Anämie) tritt auf, wenn beide Beta-Globin-Gene stark mutiert sind. Die Symptome können mittelschwer bis schwer sein.
• Beta-Thalassämie geringfügig (Beta-Thalassämie-Merkmal) tritt auf, wenn ein Beta-Globin-Gen mutiert ist. Die Symptome sind oft mild.
• Beta Thalassämie intermedia tritt auf, wenn beide Beta-Globin-Gene mutiert sind, die Mutationen jedoch weniger schwerwiegend sind als diejenigen, die typischerweise eine Beta-Thalassämie major verursachen. Die Symptome sind bei der Geburt möglicherweise nicht vorhanden, entwickeln sich jedoch im Allgemeinen im Alter von 2 Jahren.

Thalassämie Symptome

Die Symptome einer Beta-Thalassämie hängen von der Art und dem Schweregrad der Störung ab. Kinder, die mit der Beta-Thalassämie major oder intermedia geboren wurden, zeigen bei der Geburt möglicherweise keine Symptome, zeigen diese jedoch normalerweise innerhalb der ersten zwei Lebensjahre - häufig zwischen dem 3. und 6. Lebensmonat. Häufige Symptome einer Beta-Thalassämie major sind:

• Anämie
• Ermüden
• Die Schwäche
• Kurzatmigkeit
• Gelbliche oder blasse Haut
• Langsames Wachstum
• Dunkler Urin
• Schlechter Appetit
• Umständlichkeit

Beta-Thalassämie tritt häufiger bei Menschen mediterraner, asiatischer, indischer und afrikanischer Abstammung auf.

Im Laufe der Zeit können Menschen mit Beta-Thalassämie major auch andere schwerwiegende Symptome aufweisen, darunter:

• Abdominale Schwellung
• Knochendeformitäten und Knochenbrüche durch Veränderungen im Knochenmark (wo rote Blutkörperchen entstehen)
• Eine vergrößerte Milz, weil das Organ härter als normal arbeitet
• Infektionen

Personen mit Beta-Thalassämie minor entwickeln normalerweise keine Symptome der Störung, können jedoch eine leichte Anämie haben. Viele Menschen mit Beta-Thalassämie minor gehen durchs Leben, ohne zu wissen, dass sie ein verändertes Gen für die Bluterkrankung tragen.

Diagnose

Beta-Thalassämie kann durch verschiedene Blutuntersuchungen diagnostiziert werden. Eine mittelschwere und schwere Beta-Thalassämie wird normalerweise in der frühen Kindheit oder im Alter von 2 Jahren diagnostiziert, da Anzeichen und Symptome wie Anämie normalerweise sehr früh auftreten. Wenn Ihre Eltern an der Störung leiden, wurden Sie möglicherweise bei der Geburt oder als Kleinkind getestet und diagnostiziert, insbesondere wenn Sie in sehr jungen Jahren eine Anämie zeigten.

Die verschiedenen Tests zur Diagnose der Beta-Thalassämie umfassen:

• Das Neugeborenen-Screening, bei dem die meisten Säuglinge bei der Geburt routinemäßig getestet werden, um vererbte Zustände zu identifizieren. Dies kann eine Beta-Thalassämie oder zumindest Merkmale der roten Fahne der Störung im Blut zur weiteren Überwachung durch einen Hämatologen nachweisen. Beim Neugeborenen-Screening wird eine kleine Blutprobe entnommen und zur Auswertung an ein Labor geschickt.
• Ein vollständiges Blutbild (CBC), das das Hämoglobin sowie die Menge und Größe der roten Blutkörperchen misst. Die CBC zeigt auch eine leichte bis mittelschwere Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen, die typisch für Beta-Thalassämie sind. (Manchmal kann eine Diagnose jedoch mit einer Eisenmangelanämie verwechselt werden.)

Menschen mit milderen Formen der Thalassämie können diagnostiziert werden, nachdem eine routinemäßige Blutuntersuchung gezeigt hat, dass sie an Anämie leiden. Ärzte können auch Beta-Thalassämie bei Menschen afrikanischer, mediterraner oder ostasiatischer Abstammung vermuten und testen, die anscheinend an Anämie leiden.

• Eine Retikulozytenzahl, die die Gesundheit des Knochenmarks bestimmt und häufig Teil einer Aufarbeitung beim Testen auf Anämie ist, kann darauf hinweisen, dass das Knochenmark keine ausreichende Anzahl roter Blutkörperchen produziert.
• Die Überprüfung des Eisenspiegels im Blut zeigt, ob die Ursache der Anämie Eisenmangel oder Thalassämie ist.

Da es sich bei der Beta-Thalassämie um eine genetische Störung handelt, die vom Elternteil auf das Kind übertragen wird, können mehrere andere Tests das Vorhandensein des Gens und den möglichen Schweregrad der Beta-Thalassämie vorhersagen:

• Die Hämoglobin-Elektrophorese, eine Blutuntersuchung für Eltern, mit der verschiedene genetische Anomalien in der Hämoglobinstruktur festgestellt werden sollen, kann den Hämoglobinspiegel anzeigen.
• Vorgeburtliche Tests können den Schweregrad der Beta-Thalassämie in Fällen aufzeigen, in denen Eltern das Gen tragen.Dies können sein: Chorionzottenprobenahme in der 11. Schwangerschaftswoche, wobei ein winziges Stück der Plazenta zur Beurteilung entfernt wird; und Amniozentese, die etwa in der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt wird und die Untersuchung einer Probe der Flüssigkeit umfasst, die den Fötus umgibt.

Behandlung

Die Standardbehandlungen für Menschen mit mittelschwerer oder schwerer Beta-Thalassämie sind Bluttransfusionen, Eisenchelat-Therapie und Folsäurepräparate:

• Bluttransfusionen: Eine Transfusion roter Blutkörperchen kann den Mangel ausgleichen und einen normalen Hämoglobinspiegel sicherstellen. Menschen mit Beta-Thalassämie major benötigen im Laufe ihres Lebens häufig alle zwei oder vier Wochen Transfusionen. Patienten mit Beta-Thalassämie intermedia benötigen möglicherweise nur gelegentliche Transfusionen während Krankheits- oder Pubertätsperioden.
• Eisenchelat-Therapie: Dies hilft dem Körper, überschüssige und möglicherweise schädliche Mengen an Eisen aus dem Blut zu entfernen, die aus vielen Transfusionen resultieren können. Die Eisenchelatbildung wird oral oder durch eine Infusion unter die Haut verabreicht.
• Splenektomie: Die Anwendung dieses Verfahrens hat in den letzten Jahren abgenommen, aber die Entfernung der Milz wird manchmal in Betracht gezogen, wenn die Chelat-Therapie nicht funktioniert.
• Folsäurepräparate: Folsäure ist ein B-Vitamin, das beim Aufbau gesunder roter Blutkörperchen hilft. Ihr Arzt kann Folsäurepräparate zusätzlich zu Bluttransfusionen und Eisenchelat-Therapie empfehlen.
• Knochenmark- und Stammzelltransplantation: Eine Blut- und Markstammzelltransplantation ersetzt fehlerhafte Stammzellen durch gesunde von einer anderen Person (einem Spender). Stammzellen sind die Zellen im Knochenmark, die rote Blutkörperchen bilden. Obwohl dies eine mögliche Heilung für Beta-Thalassämie sein könnte, kann nur eine kleine Anzahl von Menschen mit schwerer Thalassämie eine gute Spenderübereinstimmung für dieses riskante Verfahren finden.

Menschen, die Beta-Thalassämie-Träger sind oder mit dem Merkmal identifiziert wurden, aber leichte oder gar keine Symptome haben, benötigen normalerweise nur sehr wenig Behandlung.

Ein Wort von Verywell

Wenn Sie oder Ihre Familienmitglieder an Beta-Thalassämie oder dem Gen für Beta-Thalassämie leiden, ist es eine gute Idee, mit Ihrem Arzt zu sprechen, wenn Sie über Kinder nachdenken. Ein genetischer Berater kann Ihnen dabei helfen, das Risiko zu bestimmen, dass die Störung an Ihre Nachkommen weitergegeben wird. Wenn Sie ein Baby erwarten und Sie und Ihr Partner Thalassämie-Träger sind, sollten Sie vorgeburtliche Tests in Betracht ziehen. Obwohl diese Tests zugegebenermaßen beängstigend und ahnungsvoll erscheinen, werden sie Ihre Angst lindern und Ihnen helfen, vorbereitet zu sein, unabhängig vom Ergebnis.