Inhalt
- Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie
- Diagnose
- Behandlung
- Ein Wort von Verywell
Symptome einer angeborenen amegakaryozytären Thrombozytopenie
Die meisten Menschen mit CAMT werden im Säuglingsalter identifiziert, normalerweise kurz nach der Geburt. Ähnlich wie bei anderen Erkrankungen mit Thrombozytopenie ist Blutung häufig eines der ersten Symptome. Blutungen treten typischerweise in der Haut (als Purport bezeichnet), im Mund, in der Nase und im Magen-Darm-Trakt auf. Fast alle mit CAMT diagnostizierten Kinder hatten Hautbefunde. Die am meisten betroffene Blutung ist eine intrakranielle (Gehirn-) Blutung, aber zum Glück kommt das nicht oft vor.
Die meisten vererbten Knochenmarkversagenssyndrome wie Fanconi-Anämie oder Dyskeratosis congenita weisen offensichtliche Geburtsfehler auf. Säuglinge mit CAMT haben keine spezifischen Geburtsfehler, die damit verbunden sind. Dies kann dazu beitragen, CAMT von einer anderen Erkrankung zu unterscheiden, die bei der Geburt eine Thrombozytopenie aufweist, die als Thrombozytopenie ohne Radius-Syndrom (TARS) bezeichnet wird. Dieser Zustand hat eine schwere Thrombozytopenie, ist jedoch durch verkürzte Unterarme gekennzeichnet.
Diagnose
Das vollständige Blutbild (CBC) ist eine häufige Blutuntersuchung, die durchgeführt wird, wenn jemand aus unbekannten Gründen blutet. Bei der CAMT zeigt die CBC eine schwere Thrombozytopenie mit einer Thrombozytenzahl von normalerweise weniger als 80.000 Zellen pro Mikroliter ohne Anämie (niedrige Anzahl roter Blutkörperchen) oder Veränderungen der Anzahl weißer Blutkörperchen. Es gibt zahlreiche Gründe für ein Neugeborenes, eine Thrombozytopenie zu haben, so dass die Aufarbeitung wahrscheinlich das Ausschließen mehrerer Infektionen wie Röteln, Cytomegalievirus (CMV) und Sepsis (schwere bakterielle Infektion) umfassen wird. Thrombopoietin (auch als megakaryozytischer Wachstums- und Entwicklungsfaktor bezeichnet) ist ein Protein, das die Thrombozytenproduktion stimuliert. Der Thrombopoietinspiegel bei Menschen mit CAMT ist erhöht.
Nachdem häufigere Ursachen für Thrombozytopenie ausgeschlossen sind, kann eine Knochenmarkbiopsie erforderlich sein, um die Thrombozytenproduktion zu bewerten. Die Knochenmarkbiopsie bei CAMT zeigt fast keine Megakaryozyten, die Blutzellen, die Blutplättchen produzieren. Die Kombination aus stark niedriger Thrombozytenzahl und Abwesenheit von Megakaryozyten ist diagnostisch für CAMT. CAMT wird durch Mutationen im MPL-Gen (Thrombopoietinrezeptor) verursacht. Es wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile das Merkmal tragen müssen, damit ihr Kind die Krankheit entwickeln kann. Wenn beide Elternteile Träger sind, haben sie eine 1: 4-Chance, ein Kind mit CAMT zu bekommen. Falls gewünscht, können Gentests gesendet werden, um nach Mutationen im MPL-Gen zu suchen. Diese Tests sind jedoch nicht erforderlich, um die Diagnose zu stellen.
Behandlung
Die anfängliche Behandlung zielt darauf ab, Blutungen mit Blutplättchentransfusionen zu stoppen oder zu verhindern. Thrombozyten-Transfusionen können sehr effektiv sein, aber Risiken und Nutzen sollten sorgfältig abgewogen werden, da einige Personen, die mehrere Thrombozyten-Transfusionen erhalten, Thrombozyten-Antikörper entwickeln können, die die Wirksamkeit dieser Behandlung verringern. Obwohl einige Formen der Thrombozytopenie mit Thrombopoietin behandelt werden können, sprechen Menschen mit CAMT nicht auf diese Behandlung an, da sie nicht über genügend Megakaryozyten verfügen, um Blutplättchen angemessen zu bilden.
Obwohl anfänglich nur Blutplättchen betroffen sind, können sich im Laufe der Zeit Anämie und Leukopenie (niedrige Anzahl weißer Blutkörperchen) entwickeln. Diese Senkung aller drei Blutzelltypen wird als Panzytopenie bezeichnet und kann zur Entwicklung einer schweren aplastischen Anämie führen. Dies tritt normalerweise im Alter zwischen 3 und 4 Jahren auf, kann jedoch bei einigen Patienten in einem höheren Alter auftreten.
Die einzige kurative Therapie ist derzeit eine Stammzelltransplantation (oder Knochenmarktransplantation). Bei diesem Verfahren werden Stammzellen von eng passenden Spendern (normalerweise Geschwister, falls verfügbar) verwendet, um die Blutzellenproduktion im Knochenmark wieder aufzunehmen.
Ein Wort von Verywell
Es kann verheerend sein, kurz nach der Geburt herauszufinden, dass Ihr Baby an einer chronischen Krankheit leidet. Glücklicherweise können Blutplättchentransfusionen verwendet werden, um Blutungen zu verhindern, und Stammzelltransplantationen können kurativ sein. Sprechen Sie mit dem Arzt Ihres Kindes über Ihre Bedenken und stellen Sie sicher, dass Sie alle Behandlungsmöglichkeiten verstehen.