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Pyruvatkinase (PK) -Mangel ist eine seltene vererbte Form der Anämie. Pyruvatkinase ist ein Enzym oder eine Chemikalie in Ihren roten Blutkörperchen, die zur Energieerzeugung benötigt wird. Ohne dieses entscheidende Enzym werden die roten Blutkörperchen schneller abgebaut. Dieser Abbau der roten Blutkörperchen wird als Hämolyse bezeichnet, und ein PK-Mangel wird als hämolytische Anämie eingestuft.Menschen mit PK-Mangel werden mit dieser Krankheit geboren. Es wird ein autosomal-rezessives Muster vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger der Störung sein müssen. Wenn jeder Elternteil Träger eines PK-Mangels ist, hat er eine 1: 4-Chance, ein Kind mit PK-Mangel zu bekommen.
Symptome
Die Symptome eines PK-Mangels können früh im Leben beginnen. Es ist nicht ungewöhnlich, dass Neugeborene mit PK-Mangel am ersten Lebenstag Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) entwickeln. Dieser Ikterus ist normalerweise schwerwiegender als der physiologische Ikterus, den Neugeborene normalerweise zwischen dem 2. und 5. Lebenstag entwickeln. Der medizinische Begriff für Gelbsucht ist Hyperbilirubinämie. Bilirubin ist ein Pigment, das in roten Blutkörperchen vorkommt. Die rasche Zerstörung der roten Blutkörperchen bei PK-Mangel erhöht die Menge an Bilirubin im Kreislauf. Glücklicherweise kann dieser Ikterus mit Phototherapie (ein blaues Licht, das zum Abbau des Pigments verwendet wird) und / oder Bluttransfusionen behandelt werden.
Ansonsten haben Menschen mit PK-Mangel Symptome einer Anämie: blasse Haut, Müdigkeit oder Erschöpfung, schnelle Herzfrequenz oder Atemnot. Einige Menschen mit PK-Mangel entwickeln eine vergrößerte Milz, die als Splenomegalie bezeichnet wird. Einige Menschen mit leichten Formen von PK-Mangel können später im Leben diagnostiziert werden, da sie möglicherweise nur wenige Symptome aufweisen.
Diagnose
Ähnlich wie bei anderen Formen der Anämie liefert das vollständige Blutbild (CBC) den ersten Hinweis. Die mit einem PK-Mangel verbundene Anämie kann schwerwiegend sein und zu einem sehr niedrigen Hämoglobin- und / oder Hämatokritwert führen. Wie bei anderen hämolytischen Anämien wird die Retikulozytenzahl (kürzlich hergestellte rote Blutkörperchen) erhöht, was auf eine erhöhte Produktion roter Blutkörperchen hinweist.
Ein PK-Mangel kann bestätigt werden, indem Blutuntersuchungen an Speziallabore gesendet werden, um den niedrigen PK-Spiegel in den roten Blutkörperchen festzustellen. Alternativ werden Gentests, die nach Mutationen suchen, zu einem häufigeren diagnostischen Test für diesen Zustand.
Komplikationen
Wie bereits erwähnt, führt der Abbau roter Blutkörperchen zu einem erhöhten Bilirubinspiegel. Säuglinge mit PK-Mangel müssen möglicherweise mit einer Phototherapie behandelt werden. Später im Leben kann das erhöhte Bilirubin Schlamm in der Gallenblase aufbauen und schließlich zur Entwicklung von Gallensteinen führen.
Menschen mit PK-Mangel können auch eine Eisenüberladung entwickeln. Diese Komplikation tritt am häufigsten bei Menschen auf, die zur Behandlung ihrer schweren Anämie häufige Bluttransfusionen benötigen. Dies kann jedoch auch bei Personen auftreten, bei denen kein signifikanter Transfusionsbedarf besteht. Es gibt Medikamente, die dem Körper helfen können, das zusätzliche Eisen, die Chelatoren, loszuwerden.
Wie alle Menschen mit hämolytischen Anämien besteht auch bei Menschen mit PK-Mangel das Risiko einer vorübergehenden aplastischen Krise. Dies wird durch eine Parvovirus-B19-Infektion verursacht (die bei Kindern die fünfte Krankheit verursacht). Das Parvovirus verhindert, dass das Knochenmark 7 bis 10 Tage lang neue rote Blutkörperchen bildet. Ohne die Fähigkeit, die schnell zerstörten roten Blutkörperchen zu ersetzen, kann sich eine schwere Anämie entwickeln und eine Transfusion erforderlich sein, bis sich die Produktion wieder normalisiert.
Die mit PK-Mangel verbundene schwere Anämie kann bei Kindern bereits vor ihrer Geburt auftreten. Dieser Zustand wird als wasserhaltiger Fetalis bezeichnet. Hydrops fetalis ist ein allgemeiner Begriff, der zur Beschreibung von Ultraschallbefunden verwendet wird. Hämolytische Anämien wie PK-Mangel können diese Komplikation verursachen. Je nach Schweregrad kann dies mit intrauterinen (durch die Gebärmutter) Transfusionen zum Fötus behandelt werden.
Behandlung
Einige Ärzte raten Ihnen möglicherweise, Folsäure täglich einzunehmen. Folsäure ist ein Vitamin, das zur Bildung neuer roter Blutkörperchen benötigt wird. Glücklicherweise sind in den USA viele unserer Lebensmittel auch mit Folsäure angereichert.
Typischerweise wird eine schwere Anämie mit Bluttransfusionen behandelt. Einige Menschen mit PK-Mangel benötigen alle 3 bis 4 Wochen Transfusionen. Andere Personen benötigen möglicherweise nur gelegentlich Transfusionen in Zeiten von Krankheit oder Stress, andere benötigen möglicherweise niemals Transfusionen.
Wenn die Bilirubinspiegel bei Neugeborenen kritische Werte erreichen, kann eine Austauschtransfusion erforderlich sein. Bei diesem Verfahren wird dem Säugling Blut entnommen (auch Bilirubin wird entfernt) und dieses Blut wird durch transfundiertes Blut ersetzt. Dieses Verfahren ist sehr effektiv bei der Entfernung von überschüssigem Bilirubin aus dem Blut.
Durch PK-Mangel verursachte Gallensteine müssen möglicherweise durch Cholezystektomie und chirurgische Entfernung der Gallenblase entfernt werden. Eine Splenektomie, eine chirurgische Entfernung der Milz, kann durchgeführt werden, um die Schwere der Anämie zu verringern, insbesondere bei Personen, die häufige Transfusionen benötigen. Leider funktioniert die Splenektomie nicht bei allen Menschen mit PK-Mangel.
Ein Wort von Verywell
Wenn Sie oder Ihr Kind einen PK-Mangel haben, kann dies Sie alarmieren. Glücklicherweise gibt es Behandlungsmöglichkeiten und den meisten Menschen mit PK-Mangel geht es gut. Es gibt laufende Forschungen zu PK-Mangel und hoffentlich gibt es in Zukunft mehr Behandlungsmöglichkeiten.
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