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Schwere angeborene Neutropenie beschreibt einen Zustand, bei dem eine Person mit schwerer Neutropenie geboren wird (definiert als Neutrophilenzahl <500 Zellen pro Mikroliter, häufig <200). Eine spezielle Form heißt Kostmann-Syndrom. Es ist eine seltene Erkrankung, von der 2 bis 3 Menschen pro eine Million Menschen betroffen sind.Symptome
Die Symptome beginnen in der Regel kurz nach der Geburt. Neutrophile sind eine Art weißer Blutkörperchen, die bakterielle Infektionen bekämpfen. Die stark niedrige Neutrophilenzahl erhöht das Risiko für bakterielle Infektionen. Fieber ist auch ein häufiges Symptom, aber dies ist auf die Infektion zurückzuführen, nicht auf die Neutropenie. Geburtsfehler werden in der Regel nicht gesehen. Symptome können sein:
- Mittelohrentzündung (Ohrenentzündungen)
- Cellulitis (Hautinfektion)
- Mundgeschwüre
- Zahnfleischentzündung (Zahnfleischentzündung)
Diagnose
Es ist wahrscheinlich, dass Ihr Arzt während einer dieser Infektionen ein vollständiges Blutbild (CBC) erhält. Schwere Neutropenie (<500 Zellen / Mikroliter) sollte die einzige betroffene Blutzelle sein. Die roten Blutkörperchen und Blutplättchen sollten normal sein. Normalerweise sind die Monozyten - eine andere Art weißer Blutkörperchen - erhöht. Wenn mehr als eine Art von Blutzellen betroffen ist, sollten andere Diagnosen (wie das Shwachman Diamond Syndrom) in Betracht gezogen werden.
Sobald die schwere Neutropenie festgestellt wurde, kann Ihr Arzt in Betracht ziehen, Sie an einen Hämatologen zu verweisen, einen auf Bluterkrankungen spezialisierten Arzt. Anfänglich kann eine CBC zwei- bis dreimal wöchentlich durchgeführt werden, um eine zyklische Neutropenie (eine gutartigere Erkrankung) als Ursache auszuschließen.
Der nächste Schritt ist eine Knochenmarkbiopsie. Bei diesem Test wird ein kleines Stück Knochen aus Ihrer Hüfte entfernt, um das Knochenmark zu bestimmen, den Bereich, in dem weiße Blutkörperchen gebildet werden. Bei schwerer angeborener Neutropenie werden die Zellen zunächst normal gebildet, sterben dann aber irgendwann ab, bevor sie in den Kreislauf gelangen.
Wenn Ihr Knochenmark mit einer schweren angeborenen Neutropenie übereinstimmt, wird Ihr Arzt wahrscheinlich Gentests senden, um die bestimmte Mutation zu bestimmen, die Sie haben. Dies ist wichtig, da es bestimmt, ob oder wie Sie diesen Zustand an Ihre Kinder weitergeben können.
Behandlungen
- Granulozytenkolonie-stimulierender Faktor (G-CSF oder Filgrastim): G-SCF wird täglich als subkutane Injektion (unter die Haut) verabreicht. Dieses Medikament stimuliert die Knochenmarkproduktion und die Reifung von Neutrophilen. Ziel ist es, die Neutrophilenzahl konstant zu normalisieren, um Infektionen vorzubeugen.
- Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Dies wird normalerweise für Personen mit einer schlechten Reaktion auf G-CSF in Betracht gezogen. Wenn Sie von einem Geschwister eine Knochenmarktransplantation erhalten, ist es wichtig sicherzustellen, dass diese keine mildere Form einer schweren angeborenen Neutropenie aufweisen.
- Antibiotika: Wenn Sie an einer schweren angeborenen Neutropenie leiden und Fieber entwickeln, sollten Sie sofort einen Arzt aufsuchen. Fieber kann das einzige Symptom einer schweren Infektion sein. Blutuntersuchungen sollten gesendet werden, um eine mögliche Infektionsursache zu identifizieren. Während dieser Zeit werden Sie mit intravenösen Antibiotika (über die Vene) behandelt, falls Sie eine Infektion haben.
Gibt es langfristige Bedenken?
Mit einer besseren Behandlung hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit schwerer angeborener Neutropenie stark verbessert. Mit zunehmendem Alter besteht im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für myelodysplastisches Syndrom (MDS) und Leukämie (meist akute myeloische Leukämie). Es wurde angenommen, dass dieses Risiko sekundär zur Behandlung mit G-CSF ist, es scheint jedoch eine Komplikation der Erkrankung zu sein.
Die Behandlung mit G-CSF kann zu Splenomegalie (Milzvergrößerung) führen. Gelegentlich führt diese Zunahme der Milzgröße zu einer niedrigen Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie). Wenn die Thrombozytopenie schwerwiegend ist, können Sie eine Splenektomie benötigen.