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Das Stickler-Syndrom ist eine seltene erbliche oder genetische Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper betrifft. Insbesondere haben Personen mit Stickler-Syndrom im Allgemeinen eine Mutation in den Genen, die Kollagen produzieren. Diese Genmutationen können einige oder alle der folgenden Merkmale des Stickler-Syndroms verursachen:- Augenprobleme wie Kurzsichtigkeit, vitreoretinale Degeneration, Glaukom, Katarakt und Netzhautlöcher oder Ablösung. In einigen Fällen können Augenprobleme im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom zur Erblindung führen.
- Anomalien im Mittelohr, die zu gemischtem, sensorineuralem oder leitendem Hörverlust, wiederkehrenden Ohrinfektionen, Flüssigkeit in den Ohren oder Überbeweglichkeit der Ohrknochen führen können.
- Skelettanomalien, einschließlich einer gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose), hypermobilen Gelenken, früh einsetzender Arthritis, Brustdeformitäten, Hüftstörungen im Kindesalter (sogenannte Legg-Calve-Perthes-Krankheit) und generalisierten Gelenkproblemen.
- Personen mit Stickler-Syndrom können nach einigen Untersuchungen eine höhere Inzidenz von Mitralklappenprolaps aufweisen als die Allgemeinbevölkerung.
- Zahnanomalien einschließlich Malokklusion.
- Ein abgeflachtes Gesichtsaussehen, das manchmal als Pierre Robin-Sequenz bezeichnet wird. Dies umfasst häufig Merkmale wie Gaumenspalten, bifide Uvula, einen hochgewölbten Gaumen, eine Zunge, die weiter hinten als gewöhnlich ist, ein verkürztes Kinn und einen kleinen Unterkiefer. Abhängig von der Schwere dieser Gesichtsmerkmale (die von Person zu Person sehr unterschiedlich sind) können diese Zustände zu Ernährungsproblemen führen, insbesondere im Säuglingsalter.
- Andere Merkmale können Hypertonie, Plattfüße und lange Finger sein.
Das Stickler-Syndrom ist einer verwandten Erkrankung namens Marshall-Syndrom sehr ähnlich, obwohl Personen mit Marshall-Syndrom zusätzlich zu vielen Symptomen des Stickler-Syndroms normalerweise eine verkürzte Statur haben. Das Stickler-Syndrom wird in fünf Untertypen unterteilt, je nachdem, welches der zuvor genannten Symptome vorliegt. Die Symptome und der Schweregrad variieren stark zwischen Personen mit Stickler-Syndrom, selbst innerhalb derselben Familien.
Ursachen
Die Inzidenz des Stickler-Syndroms wird auf etwa 1 von 7.500 Geburten geschätzt. Es wird jedoch angenommen, dass der Zustand unterdiagnostiziert ist. Das Stickler-Syndrom wird autosomal-dominant von den Eltern auf die Kinder übertragen. Das Risiko, dass ein Elternteil mit Stickler-Syndrom die Krankheit an ein Kind weitergibt, beträgt 50 Prozent für jede Schwangerschaft. Das Stickler-Syndrom tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf.
Diagnose
Das Stickler-Syndrom kann vermutet werden, wenn Sie Merkmale oder Symptome dieses Syndroms haben, insbesondere wenn bei jemandem in Ihrer Familie das Stickler-Syndrom diagnostiziert wurde. Gentests können bei der Diagnose des Stickler-Syndroms hilfreich sein, es gibt jedoch derzeit keine Standarddiagnosekriterien, die von der medizinischen Gemeinschaft festgelegt wurden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für das Stickler-Syndrom, aber es gibt viele Behandlungen und Therapien zur Behandlung der Symptome des Stickler-Syndroms. Die Früherkennung oder Diagnose des Stickler-Syndroms ist wichtig, damit die damit verbundenen Erkrankungen untersucht und umgehend behandelt werden können. Eine chirurgische Korrektur von Gesichtsanomalien wie Gaumenspalten kann erforderlich sein, um beim Essen und Atmen zu helfen. Korrekturlinsen oder Operationen können bei der Behandlung von Augenproblemen hilfreich sein. Hörgeräte oder chirurgische Eingriffe wie die Platzierung von Beatmungsschläuchen können Ohrprobleme korrigieren oder behandeln. Manchmal können entzündungshemmende Medikamente bei der Behandlung von Arthritis oder Gelenkproblemen hilfreich sein, in schweren Fällen kann ein chirurgischer Gelenkersatz erforderlich sein.